El examen genético incluye el análisis del ADN de una persona, normalmente a partir de una muestra de sangre.
A veces, una simple mutación en la cadena del ADN puede provocar una determinada enfermedad, pero la mayoría de las enfermedades genéticas son provocadas por una combinación de factores genéticos y medioambientales lo que hace que las informaciones genéticas resultantes de los análisis sean sólo la mitad de la historia.
Actualmente, existen 5 tipos diferentes de análisis genéticos:
Identificación del portador o rastreo: es la utilización de análisis genéticos por parejas cuyas familias tienen antecedentes de perturbaciones genéticas recesivas y que están pensando tener un hijo.
Diagnóstico pre-natal: es el test genético de un feto. Puede ser realizado en los casos en los que existe riesgo de que el bebé presente genes asociados a un retraso mental o discapacidad física.
Exploración del recién nacido: se realiza frecuentemente como medida preventiva de salud, presentando una ventaja obvia para el recién nacido cuando existe un tratamiento disponible.
Trastornos de aparición tardía: incluye el análisis de enfermedades en adultos como, por ejemplo, cáncer y enfermedades cardiacas. Estas enfermedades son complejas y las causas para su desarrollo pueden ser tanto genéticas como medioambientales.
Estos análisis pueden tener tres objetivos diferentes:
a) en pacientes no sintomáticos, pronostican algunas enfermedades inequívocamente cuando éstas están causadas por un único gen defectuoso (por ejemplo, la enfermedad de Huntington)
b) en pacientes no sintomáticos, pueden prever también el riesgo de desarrollar en un futuro enfermedades (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer o algunos tipos de cáncer); también denominados tests de susceptibilidad;
c) en pacientes sintomáticos, pueden confirmar un diagnóstico.
Pruebas forenses / de identidad ("impresiones digitales del ADN"): identificación de la información genética perteneciente a un determinado
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