La talasemia (anemia del mar) es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Las talasemias son alteraciones de origen genético en la formación de la hemoglobina, los hematíes o glóbulos rojos que suministran oxígeno a todo el organismo. Una de las formas en las que puede presentarse la talasemia es la beta, en dos de sus variantes: beta talasemia mayor, que es la más grave, y beta talasemia menor, la menos grave.
Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, “la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes”, afirma Eva López, directora médica de Novartis Oncology.
Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero desarrollan anemia entre los seis meses y los dos años de vida. “Se trata de una enfermedad muy desconocida por la población general, por lo que la información para su detección es necesaria, ya que en el caso de la talasemia mayor, una anemia crónica grave, se requiere tratamiento médico continuo”, afirma la directora.
Precisamente, la información y educación en torno a la talasemia es el objetivo más importante del Día Mundial de la Talasemia, que se celebra mañana en todo el mundo.
Diagnóstico y tratamiento
Mediante un análisis de sangre, el médico ya puede sospechar de la existencia del rasgo genético necesario para que la talasemia se desarrolle. No obstante, explica la doctora López, “para verificar el diagnóstico de la talasemia debe realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina”.
Una vez diagnosticada, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud, excepto en algunos casos una ligera anemia, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea el único tratamiento curativo.
Los hematólogos disponen de un protocolo para el manejo clínico de la talasemia que asegura una correcta y eficaz aplicación del tratamiento. Las transfusiones, que se realizan cada 3-4 semanas, originan una sobrecarga de hierro en el paciente, complicación más importante en la talasemia mayor puesto que si no se previene produce graves daños en el hígado, el corazón y otros órganos. “La única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces”, señala la doctora López.
Hasta ahora, el tratamiento quelante estándar requería infusiones cada noche que se administran mediante una aguja y una bomba de infusión, y que con frecuencia duran 8-12 horas durante 5-7 noches a la semana mientras el paciente siga recibiendo transfusiones sanguíneas o tenga un exceso de hierro en el organismo. “Sin embargo, a pesar de su eficacia, la incomodidad de su administración provocaba el incumplimiento del tratamiento de muchos pacientes”, indica la doctora. “Sin embargo, la investigación ha hecho posible que se pueda administrar esta terapia de manera oral y una vez al día. Así, deferasirox es un tratamiento quelante eficaz y con un perfil de seguridad muy aceptable que supone un importante beneficio para estos pacientes”.
La talasemia en el mundo
La mayoría de los primeros casos de esta enfermedad fueron diagnosticados en familias originarias de países que bordean el mar Mediterráneo. Sin embargo, el aumento mundial de las migraciones ha introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas. Así, hoy en día, se trata de una patología que se da con más frecuencia, no sólo en las regiones mediterráneas, sino también en Oriente Medio, la India y el Sudeste Asiático.
En España se trata de una patología que afecta al 1-2% de la población y hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor. Además, la llegada a España de inmigrantes procedentes de China, Centroamérica, África del Norte y África subsahariana, donde la talasemia tiene una alta incidencia, va a aumentar la incidencia de esta enfermedad en los próximos años en nuestro país.
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