sábado, 9 de mayo de 2009

«La medicina genética y molecular es el futuro para la enfermedad inflamatoria intestinal»


AMADO SALVADOR PEÑA Experto internacional en aparato digestivo e inmunogenética

A. RUBIERA

-¿Qué son las enfermedades inflamatorias intestinales? ¿Dónde radica su complejidad y diversidad?

-Las enfermedades crónicas inflamatorias intestinales comprenden la colitis ulcerosa, que afecta exclusivamente el intestino grueso, y la enfermedad de Crohn. Crohn fue un médico del Mount Sinai de Nueva York que diferenció esta enfermedad de la tuberculosis intestinal y la describió como una entidad clínica en 1932. Este tipo de enfermedades afectan a cualquier parte del tracto intestinal, pero con más frecuencia a la unión entre intestino delgado y el intestino grueso. La complejidad y diversidad radica en una gran variabilidad clínica de presentación y por el hecho de no ser enfermedades muy frecuentes no se piensa inicialmente en ellas. Ambas suelen afectar a gente joven en la edad más productiva de la vida.

-¿Cómo se manifiestan?

-La colitis ulcerosa se manifiesta con diarrea sanguinolenta, dependiendo de la extensión del intestino afectado puede presentarse simplemente como dolor en momento de la defecación (se denomina tenesmo) y necesidad de evacuar el intestino a menudo. Cuando el intestino grueso está inflamado también hay pérdida de peso. La enfermedad de Crohn se manifiesta con diarrea, dolores cólicos abdominales y pérdida de peso. Algunos pacientes tienen fístulas, que son comunicaciones dolorosas desde el intestino con pérdida de mucosidad y a veces sangre y pus en la región perianal.

-¿Qué porcentaje y tipo de población las padece? ¿Diría que ha habido cambios en el perfil de pacientes diagnosticados en los últimos tiempos?

-El número de casos nuevos por año oscila entre 10 y 20 de colitis ulcerosa y de 3 a 10 de enfermedad de Crohn por 100.000 habitantes. Como son enfermedades crónicas sin cura pronto aumenta la prevalencia y supone un gran gasto para sanidad pública. Han aumentado después de la Segunda Guerra mundial y en los países del sur más recientemente.

-¿Cuál considera que es el mayor impacto que tienen estas enfermedades: social, por su carácter invalidante, por mortalidad asociada, por mala calidad de vida??

-En el caso de pacientes jóvenes tiene un impacto social de gran trascendencia. Por lo que respecta a la mortalidad, ha disminuido con el manejo médico quirúrgico que se hace actualmente de la enfermedad.

-¿Cuál es el origen de este tipo de problemas?

-Se considera que hay una predisposición genética, por lo que aparece en familias, y se cree que la flora intestinal bacteriana juega un papel importante, habiendo un defecto en el control de la regulación de la inflamación. Es posible que haya grupos de pacientes con diferentes patogenias y con los avances de la medicina molecular y genética se podrán establecer marcadores para estos grupos que tendrán tratamiento diferente.

-¿Por dónde considera que han venido los principales avances médicos en los últimos años y qué expectativas se tiene de lograr nuevas mejoras?

-Los estudios del genoma humano han dado un avance espectacular al conocimiento de estas enfermedades y han abierto un nuevo enfoque en la investigación que está repercutiendo enormemente en el manejo de estas enfermedades. La terapia llamada biológica, por ejemplo, es uno de sus frutos.

-Los pacientes reivindican consultas monográficas en los hospitales, que repercutirían -dicen- tanto en menor número de ingresos, mayor control y más satisfacción del paciente. ¿Está de acuerdo en que es la mejor atención que se puede ofrecer?

-Como son enfermedades relativamente no frecuentes y de gran variabilidad clínica la consulta monográfica permite optimizar el manejo y contribuyen de esta manera a la medicina personalizada. Además, muy importante, se ha demostrado que las consultas monográficas disminuyen la hospitalización de los pacientes, lo que supone un gran ahorro en el gasto de la sanidad pública. El Dr. Sidney Truelove de Oxford, con quien tuve la suerte de formarme, introdujo en los años sesenta esta modalidad de consulta en la colitis ulcerosa gracias al sistema de salud público inglés de entonces. Todos los viernes por la tarde veía entre 20 a 30 pacientes con colitis ulcerosa con diferentes fases de la enfermedad. Esa disponibilidad le permitió hacer el primer estudio clínico randomizado y demostrar que los corticosteroides son efectivos en la fase aguda de la enfermedad.

-¿Diría que sigue siendo un diagnóstico duro de dar a los afectados, pese a no tratarse de enfermedades asociadas a una tasa de mortalidad alta?

-Efectivamente. Supone un seguimiento médico de por vida y tiene que haber una relación especialista-enfermo impecable. Lo más interesante es que los pacientes con el adecuado manejo pueden destacar en cualquier campo de su vida que se propongan.

-¿Cuál sería su recomendación para un paciente joven que recibe ahora un diagnóstico de enfermedad inflamatoria intestinal?

-Que no tenga miedo, que consulte lo más que pueda, que se familiarice con su enfermedad y sus medicamentos. También debe saber que hay grandes posibilidades en el futuro cercano. Considero que la medicina personalizada con la genética y la medicina molecular es la medicina del futuro. Va lenta pero llegará.

«A los pacientes hay que decirles que no tengan miedo, que consulten lo más que puedan y se familiaricen con su enfermedad»

Amado Salvador Peña

-Nacido en El Salvador y residente en Roelofarendsveen (Holanda).

-Especialista en aparato digestivo e inmunogenética, trabajó cinco años en Oxford (Inglaterra), uno en NIH en Bethesda (EE UU) y 35 en Holanda.

-Profesor emérito de la Universidad Libre de Amsterdam.

-Jubilado de la medicina activa, en la actualidad sigue como consejero del Laboratorio de Investigación de Inmunogenética que fundó en 1992 en Amsterdam; y es colaborador de Progénika y Proteómica, de Bilbao.

9-5-2009

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