8 de julio de 2009.- En la era post-genómica, los científicos disponemos de un arsenal muy poderoso: la secuencia del genoma humano, una lista detallada de las piezas que constituyen nuestros genes, las letras de un libro que estamos aprendiendo a leer. Esta información tiene un potencial que tardaremos quizá siglos en poder aprovechar al máximo. De momento, el día a día en cualquier laboratorio ha cambiado enormemente gracias a la posibilidad de poder consultar nuestro ADN con un simple clic del ratón.
Quizás el avance más vistoso para el público no especializado son los GWAS, los Genome-Wide Association Studies (literalmente, estudios de asociación a lo ancho de todo del genoma), aunque pocos los conocen por este nombre. Son fáciles de identificar. Los vemos bajo titulares que anuncian que se ha descubierto 'los genes del infarto', 'la variaciones genéticas que aumentan el riesgo de autismo' o 'el mapa genético de la esquizofrenia'.
Pero ¿qué significa esto realmente? Pues que un grupo de científicos han secuenciado fragmentos del genoma de centenares de personas usando equipos de nueva generación capaces de leer mucho ADN en poco tiempo. Concretamente, buscan pequeñas variantes en los genes, llamadas SNPs (del inglés Single-Nucleotide Polymorphisms), las responsables de que a pesar de ser todos humanos y compartir los mismos genes no haya dos personas con el mismo ADN (exceptuando los gemelos). Después usan complejos algoritmos estadísticos para correlacionar estas variantes con la enfermedad que queremos estudiar. Puede ser que encontremos que algún SNP se ve más frecuentemente en el ADN de los afectados que en la gente sana.
Volvamos a la pregunta inicial: ¿Y eso qué significa? Depende. Mucho, o quizá nada. A pesar de que están muy de moda entre los genetistas, la utilidad real de los GWAS está aún en entredicho. En el peor de los casos, puede ser tan sólo una coincidencia o un exceso de confianza en el poder de la estadística. Recordemos que Disraeli (http://es.wikipedia.org/wiki/Benjamin_Disraeli) dijo que hay tres tipos de mentiras: las mentiras, las mentiras podridas y las estadísticas.
Algunos señalan que antes de lanzar campanas al vuelo, hay que estar seguro de los datos que tenemos entre manos. Los GWAS sirven para indicarnos genes que pueden estar implicados en una enfermedad, pero no establecen una relación causa-efecto. Eso se tiene que comprobar aparte, y no siempre es fácil.
Supongamos que estamos seguros de que la variante X del gen P aparece más a menudo en los diabéticos que en el resto de la población. ¿Quiere esto decir que todos los que tienen la variante X serán diabéticos? Ni mucho menos. Como nos recuerdan los expertos, es sólo una 'valoración de riesgo'. En ninguna de las asociaciones genéticas establecidas por GWAS se ha encontrado una relación del 100% (que significaría que si tienes cierta variante de cierto gen es seguro que desarrollarás tal enfermedad un momento u otro).
Hay que tomar toda esta información con cautela. Esto no evita que ya haya compañías que por un precio módico te analizan el genoma para determinar todas las probabilidades que tienes de no llegar a los ochenta. Los partidarios dicen que puede ayudarte a cambiar de estilo de vida para contrarrestar una teórica propensión genética problemas de corazón o el cáncer. Otros lo ven como si antes de salir a la calle nos dijeran que hay una posibilidad entre diez millones de que nos caiga una maceta en la cabeza y una entre cinco de que nos atropelle un coche. Puede ser cierto, pero eso no quita que la mayoría de veces volvamos a casa de una pieza. El azar también juega un papel importante en nuestras vidas. No todo tiene que ser científicamente predecible.
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Salvador Macip es médico, científico y escritor. Se doctoró en Genética Molecular en la Universidad de Barcelona y trabaja actualmente en su propio laboratorio de la Universidad de Leicester, Reino Unido, donde es profesor de Mecanismos de Muerte Celular.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/07/07/investigacion/1246990031.html
