jueves, 16 de abril de 2009

Riesgo genético, base en campañas preventivas

La genómica y la biología computacional ofrecen una gran cantidad de información sobre el estado de la salud de los enfermos, lo que permitirá efectuar modelos de predicción.

Diario Médico,Juana Jiménez. Córdoba - Jueves, 16 de Abril de 2009

La toma de decisiones es una de las principales actividades en la vida diaria de cualquier facultativo. "Continuamente tomamos decisiones en relación a la predicción, la prevención, el diagnóstico o el tratamiento, que afectan al estado de salud de nuestros pacientes. Afortunadamente, en las últimas décadas la comunidad científica ha realizado un esfuerzo a nivel mundial para estandarizar la forma de trabajo. Uno de los resultados de esta estrategia han sido las guías de práctica clínica, recomendaciones establecidas como protocolos estandarizados de actuación que han sido elaboradas a partir de la información científica existente en torno a las distintas cuestiones de la medicina", ha explicado en el curso Genómica aplicada a la medicina clínica Juan Ruano, internista del Hospital Reina Sofía, de Córdoba, que colabora en un proyecto del Ciber de Obesidad y Nutrición y el Instituto Nacional de Bioinformática.

La genómica y la biología computacional son disciplinas que cada vez tienen más peso en la aproximación científica y en problemas clínicos
La genómica y la biología computacional son disciplinas que cada vez tienen más peso en la aproximación científica a la resolución de problemas clínicos. Su principal contribución es la gran cantidad de información que aportan en relación al estado de salud de los enfermos, algo que en principio permitiría mejorar los modelos de predicción.

Así, con esta información se espera reducir el grado de incertidumbre en la toma de decisiones y saber que los resultados planteados se acercarían a un nivel óptimo. Sin embargo, reconoce que "dichas áreas de conocimiento siguen siendo poco conocidas en la clínica".

Se considera necesario el cribado genético de casos silentes o de portadores asintomáticos en casos con enfermedades de origen monogénico
En medicina cada vez cobra mayor importancia la predicción de los factores que ponen en riesgo la salud de las personas y el desarrollo de estrategias para prevenir o diagnosticar de forma precoz las enfermedades que aparecen como consecuencia de dichas situaciones. Se ha considerado necesario el cribado genético de casos silentes o de portadores asintomáticos en familias donde aparecen personas con enfermedades de origen monogénico.

Genes determinantes
Y aquí la genómica viene a desempeñar un gran papel, ya que "gracias a las plataformas de genómica y las aplicaciones de biología computacional se están explorando nuevos marcadores asociados al riesgo de enfermedades complejas".

En estos casos, el componente genético no corresponde a un único gen, sino a la participación en menor intensidad de cientos de genes. "Estrategias como éstas podrían ser de gran utilidad para conocer el riesgo de la población con el objetivo de orientar las campañas de prevención o de diagnóstico precoz a aquellos grupos poblacionales con mayor probabilidad de desarrollar algunas de estas enfermedades en el futuro".

Las plataformas tecnológicas de alto rendimiento en genómica, como los microarrays, han resultado ser muy prometedoras, aunque sólo en estudios poblacionales. "En este contexto ya es una realidad, y los resultados de dichos estudios nos permitirán tomar decisiones en la práctica clínica en los próximos años