25 recomendaciones sobre las repercusiones éticas, jurídicas y sociales de los tests genéticos

Investigación comunitaria
C O M I S I Ó N
E U R O P E A
:
Comisión Europea
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COMISIÓN EUROPEA
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Para más información sobre Ciencia y Sociedad,
diríjase a la página Internet siguiente:
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25 recomendaciones
sobre las repercusiones
éticas, jurídicas y sociales
de los tests genéticos
realizado por
Eryl McNally (presidente) y Anne Cambon-Thomsen (secretario)
Celia Brazell, Jean-Jacques Cassiman, Alastair Kent,
Klaus Lindpaintner, Paula Lobato de Faria, Detlef Niese,
Henriette Roscam Abbing, Jan Helge Solbakk, Hélène Tack,
Erik Tambuyzer, Thomas R. Weihrauch, Erik Wendel
Contactos en la Comisión Europea
Barbara Rhode y Maurizio Salvi (secretaría del Grupo)
Bruselas 2004
AVISO JURIDICO
Ni la Comisión Europea ni nadie que actúe en su nombre es responsable del uso a que pudiera destinarse las informaciones contenidas
en esta publicación.
Las opiniones expresadas en esta publicación son responsabilidad exclusiva del autor y no reflejan las opiniones de la Comisión Europea.
Puede obtenerse información sobre la Unión Europea a través del servidor Europa
en la siguiente dirección de Internet: http://europa.eu.int.
Al final de la obra figura una ficha bibliográfica.
Luxemburgo: Oficina de Publicaciones Oficiales de las Comunidades Europeas, 2004
ISBN 92-894-7305-3
© Comunidades Europeas, 2004
Reproducción autorizada, con indicación de la fuente bibliográfica
Printed in Belgium
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3
Introducción 5
El Grupo de expertos comunitarios 5
Métodos de trabajo 6
Las 25 recomendaciones 6
Observación preliminar 6
Las 25 recomendaciones
El marco general 7
1. Necesidad de definiciones universales normalizadas 8
2. Tests genéticos germinales y somáticos 8
3. «Excepcionalismo genético» 9
4. Información y educación del público 9
5. Debate público 10
La realización de tests genéticos en los sistemas sanitarios 11
6. Pruebas genéticas médicas y su contexto 12
7. Garantía de calidad 12
8. Programas de cribado de la población 13
9. Asesoramiento genético 14
10. Protección de los datos: confidencialidad, privacidad y autonomía 15
11. Protección frente a la discriminación 15
12. Cuestiones étnicas y genética 16
13. Cuestiones de género y genética 16
14. Consecuencias sociales, culturales y económicas 17
15. Desarrollo profesional 17
16. Asociaciones y colaboraciones 18
17. Marco normativo y criterios de desarrollo y uso de tests 18
18. Enfermedades raras 19
19. Farmacogenética 19
Los tests genéticos como herramienta de investigación 21
20. Bancos biológicos nuevos y ya existentes 22
21. Colecciones de material biológico humano y datos asociados y sus usos 23
22. Intercambio transfronterizo de muestras 23
23. Consentimiento informado 24
24. Muestras procedentes de difuntos 25
25. Procedimientos de consentimiento para la investigación genética humana
cuando las muestras proceden de niños o individuos vulnerables 25
4
LAS 25 RECOMENDACIONES
5
INTRODUCCIÓN
Introducción
Cuando se anunció que se había descifrado el genoma humano, el llamado «libro de la vida»,
las cadenas de noticias predijeron que este avance científico haría posible «eliminar trastornos
hereditarios, estudiar la vulnerabilidad de las personas a las enfermedades, adaptar los tratamientos
a la constitución genética de cada individuo, crear miles de medicamentos nuevos y prolongar la vida
de las personas» (BBC, 27 de junio de 2000). En 2004, sólo cuatro años después, ya se ha desarrollado
una variada gama de tests genéticos (pruebas genéticas) cuyas posibilidades están cambiando
profundamente las metodologías y estrategias utilizadas en terapia médica y asistencia sanitaria.
Las repercusiones éticas, jurídicas y sociales de estas nuevas aplicaciones médicas exigen una reflexión
profunda que desemboque en una estrategia adecuada y capaz de garantizar el rendimiento
máximo del potencial de la innovación en materia sanitaria.
De momento, son pocas las personas informadas sobre los tests genéticos y que conocen bien el tipo
de decisiones que estas nuevas tecnologías pueden plantear y sus consecuencias. Y si conocen los
tests genéticos es, bien por experiencia profesional, o bien por haberse sometido ya como pacientes
a estas nuevas y prometedoras herramientas de diagnóstico o tener familiares que lo han hecho.
Los tests genéticos se integrarán pronto en los sistemas sanitarios corrientes y tanto los pacientes
como los profesionales habrán de aprender a decidir sobre la necesidad de utilizarlos y a comprender
sus consecuencias.
Al integrar estas tecnologías en el sistema sanitario conviene delimitar su aplicación a un marco
responsable de medidas y actividades complementarias. El desarrollo de estas nuevas tecnologías debe
realizarse en un clima de confianza y credibilidad.
Con el fin de ayudar a los responsables de la toma de decisiones de cualquier nivel a establecer
rápidamente las disposiciones necesarias, la Dirección General de Investigación de la Comisión
Europea ha invitado a un grupo de expertos en diferentes cuestiones a debatir las repercusiones éticas,
jurídicas y sociales de los tests genéticos y a redactar una serie de recomendaciones al respecto,
ya que se necesitan con urgencia. ¿Qué se ha de tener en cuenta a la hora de crear este marco de
responsabilidades? ¿Qué han de entender los responsables de la toma de decisiones y qué han de
hacer para que sea un éxito la puesta en marcha de estas nuevas tecnologías como potente
herramienta de diagnóstico, investigación y desarrollo?
El Grupo de expertos comunitarios
El Grupo de expertos invitado por la Comisión Europea a debatir la cuestión a lo largo de un año
estaba integrado por representantes de diferentes disciplinas e incluía a varios interesados ya
implicados o con intereses personales en la cuestión. Sus miembros, procedentes de industrias que
producen o utilizan tests genéticos, de ONGs (en particular, organizaciones de pacientes con
intereses claros en el tema) y del mundo de la ciencia, junto con representantes de instituciones
académicas especializadas en diferentes disciplinas (derecho, filosofía, ética y medicina).
Los participantes eran de distintas nacionalidades europeas y el número de mujeres y hombres estaba
equilibrado. La Sra. Eryl McNally, diputada del Parlamento Europeo, presidió el Grupo y veló por que
los expertos formularan las recomendaciones necesarias que debían resultar útiles para los responsables
europeos encargados de tomar decisiones. El debate del Grupo resultó estimulante y alentador.
6
LAS 25 RECOMENDACIONES
Métodos de trabajo
Aunque se centró en los tests genéticos como herramienta sanitaria, el Grupo reconoció la importancia
de otras cuestiones que no se trataron en los debates, si bien todas se abordaron brevemente, como
las relativas a las patentes, el uso de los tests genéticos para fines relacionados con los seguros,
las aplicaciones judiciales y forenses (por ejemplo, investigación criminal, policía), las pruebas de
paternidad, la terapia génica humana, la investigación fundamental como los estudios evolutivos sobre
el genoma, los estudios de expresión génica y las aplicaciones genómicas y posgenómicas.
En el debate, el Grupo se limitó a las cuestiones relacionadas con la aplicación de metodologías y
tecnologías genéticas en la investigación sanitaria, la asistencia sanitaria y las actividades conexas,
así como a las impresiones que estos temas suscitan.
Los criterios éticos, sociales y jurídicos que tuvieron un papel importante en el desarrollo de las 25
recomendaciones siguientes son la fiabilidad, la calidad y la garantía de calidad, la transparencia,
la autonomía, la educación, el respeto a las opciones personales, la información y el consentimiento,
la protección de los grupos vulnerables, la protección de la confidencialidad, el derecho a saber y a
no saber, el deber de revelar y el deber de advertir sobre la responsabilidad, la igualdad de acceso
a la asistencia sanitaria, las cuestiones relacionadas con el género y con las minorías, el control de
las muestras biológicas de origen humano y el control del uso de los datos en la investigación y el
desarrollo, la protección jurídica y la inseguridad jurídica.
Las 25 recomendaciones
Las 25 recomendaciones que siguen se organizan en tres capítulos centrados en:
• el marco general,
• la puesta en marcha del uso de tests genéticos en los sistemas sanitarios, y
• los tests genéticos como herramienta de investigación.
Las 25 recomendaciones, que dentro de lo posible intentan dirigirse a los agentes pertinentes,
adoptan a veces el tono de un «código de conducta». Por lo tanto, deben funcionar en parte como
un «código de conducta» para todos los que actúen en el ámbito de los tests genéticos y en parte
como un «plan de acción en materia de tests genéticos» aplicable por los responsables políticos en
un futuro próximo. En la conferencia dirigida a todas las partes interesadas que la Comisión Europea
ha convocado para los días 6 y 7 de mayo de 2004 en Bruselas, se seguirán debatiendo estas
recomendaciones y se comprobará si se han entendido o no. Asimismo, se determinará qué ámbitos
están aún pendientes de recibir un tratamiento adecuado.
El Grupo consideró que su propio debate entre las diferentes partes había sido muy provechoso
y constituía un ejemplo positivo de experimento de diálogo productivo entre diferentes interesados.
Por ello, en las recomendaciones también se han contemplado el diálogo social y su organización.
Observación preliminar
El Grupo coincidió en que los tests genéticos constituyen un avance para la asistencia sanitaria y una
oportunidad para desarrollar la medicina preventiva. Los expertos convinieron en que el progreso tiene
un coste y precisa una inversión y en que tiene un lado positivo y uno negativo. Así, para que los
beneficios sean máximos y los riesgos mínimos, las condiciones y las circunstancias de aplicación de
las pruebas genéticas se han de evaluar caso por caso. La sociedad debe garantizar que el recurso
a los tests genéticos sea siempre libre y nunca impuesto.
El marco general
8
LAS 25 RECOMENDACIONES
1. Necesidad de definiciones universales
normalizadas
Existen diferentes definiciones de tests y datos genéticos. Antes de que den comienzo los debates
y de que se tomen posturas oficiales, las cuestiones en juego han de quedar perfectamente claras.
Véanse la introducción y el anexo 2 del informe.
Recomendación 1
a. Toda declaración o postura oficial debe remitir concretamente a una definición
explícita de los términos utilizados o del tema tratado.
b. Todos los órganos públicos y privados implicados (incluidos la Organización
Mundial de la Salud, la Organización de Cooperación y Desarrollo Económico,
la Comisión Europea, la Federación Internacional de Sociedades de Genética y
la Conferencia Internacional de Armonización) deben elaborar conjuntamente
una definición consensuada de «tests genéticos».
c. La Comisión Europea debe plantearse la posibilidad de tomar la iniciativa en
este asunto.
Las definiciones utilizadas por el Grupo se encuentran en el anexo 2 del informe. Se utilizó una definición
amplia de test genético, a saber, «cualquier prueba que proporcione datos genéticos». Los datos
genéticos, o información genética, corresponden a propiedades heredadas o adquiridas que se
transmiten durante la división celular y afectan a las posteriores generaciones de descendientes («datos
genéticos germinales») o a células y tejidos («datos genéticos somáticos»). El Grupo centró su labor
principalmente en los datos genéticos transmisibles a nivel germinal, propios de enfermedades o rasgos
hereditarios, y no en los datos genéticos somáticos, que son objeto de creciente interés como
herramienta de identificación de vías y mecanismos patológicos, clasificación de enfermedades
y detección de dianas de nuevos medicamentos.
2. Tests genéticos germinales y somáticos
Hay otras cuestiones en juego relativas a pruebas no germinales (somáticas) y que requieren mayor
profundidad en la reflexión y la investigación. Véase el capítulo 9.1 del informe.
Recomendación 2
a. Se debe crear un grupo de trabajo específico para debatir determinadas
cuestiones relativas a los tests genéticos sobre propiedades genéticas adquiridas.
9
EL MARCO GENERAL
3. «Excepcionalismo genético»
La sensación de que los datos genéticos difieren de otros tipos de información médica («excepcionalismo
genético») es incorrecta. La información genética forma parte del espectro completo de información
sanitaria y no constituye, como tal, una categoría aparte. Todos los datos médicos, incluidos los
genéticos, merecen en todo momento los mismos niveles de calidad y confidencialidad.
Sin embargo, el Grupo es consciente de que el público en general percibe en este momento la
información genética como algo diferente. Esta percepción obedece a varios factores que incluyen
razones históricas (eugenesia), el actual predominio de los tests genéticos para el diagnóstico de
enfermedades monogénicas raras que pueden revelar información especialmente sensible capaz de
afectar a los parientes del paciente, el hecho de que aún no exista tratamiento para la mayor parte
de las enfermedades monogénicas, la posible pérdida de control sobre las muestras, etc.
Los esfuerzos que se están realizando por establecer directrices, recomendaciones, normas, textos
normativos y leyes específicamente aplicables a los tests genéticos y al tratamiento de los datos se
deben considerar como una respuesta comprensible a preocupaciones públicas concretas. No
obstante, sólo se pueden aceptar como una pasarela a marcos normativos y jurídicos más reflexionados
y completos que abarquen todos los datos y pruebas médicas y reflejen los avances logrados en la
asistencia sanitaria. Véase el capítulo 3.2 del informe.
Recomendación 3
a. A escala internacional, de la UE y de sus Estados miembros se debe evitar el
«excepcionalismo genético». Sin embargo, se ha de reconocer y tener en
cuenta la percepción generalizada entre el público de que los tests genéticos
son diferentes.
b. Todos los datos médicos, incluidos los genéticos, deben satisfacer normas
igualmente elevadas de calidad y confidencialidad.
c. Para estar al corriente de la evolución de la percepción publica de los tests
genéticos e identificar las cuestiones que merecen ser objeto de un debate futuro
es necesario:
• seguir investigando la percepción ética y social de los tests genéticos, con el
respaldo de los órganos nacionales y de la Comisión Europea,
• incluir las cuestiones relacionadas con los tests genéticos en encuestas
paneuropeas como el Eurobarómetro.
4. Información y educación del público
Los nuevos conocimientos se han de difundir con rapidez. Dada la complejidad de la base científica,
no siempre fácil de entender, resulta imprescindible que se brinden posibilidades de educación
tanto al público como a los medios de comunicación. Es importante que el público se sensibilice en
materia de cuestiones genéticas, se eduque en el tema y entienda los conceptos asociados.
La investigación genética y sus aplicaciones clínicas se deben representar con imparcialidad,
10
LAS 25 RECOMENDACIONES
estableciendo unas expectativas realistas de lo que se puede lograr con ellas. Véanse los capítulos
3.1.2 y 7.2.1 del informe.
Recomendación 4
a. Se deben desarrollar y poner a disposición de quien los necesite, a escala
comunitaria, nacional y local, el material y los recursos adecuados para informar
a través de diferentes medios acerca de los tests genéticos, el cribado genético
y la farmacogenética.
b. En los programas de estudios de ciencias de todos los niveles (desde la educación
primaria a la universitaria y la formación profesional) se deben incluir referencias
al progreso y al potencial que existe en el ámbito de la genética médica.
c. Los sistemas nacionales de educación deben proporcionar científicos y profesores,
incluidos técnicos y médicos, adecuadamente formados y en número suficiente
para que los beneficios de la investigación genética y de los tests genéticos sean
reales y lleguen a todos los ciudadanos de la UE.
d. Se debe alentar el esfuerzo concertado para promover el diálogo, la educación,
la información y el debate.
e. Se debe reforzar aún más el componente de «ciencia y sociedad» del marco
comunitario de investigación y desarrollo
5. Debate público
El debate debe tener un alcance bien definido, ser multidisciplinario y obedecer a una organización
transparente, además de estar cuidadosamente diseñado para implicar a todos los interesados sin
establecer distinciones entre ellos. Convendría animar a los participantes en el debate a actuar de
un modo abierto, estar dispuestos a escuchar, respetar los valores culturales locales y no considerar
este diálogo una oportunidad de hacer proselitismo, sino intercambio de opiniones.
Para que el debate sea eficaz es necesario que lo dirijan personas capaces de garantizar que todos
los participantes tienen las mismas oportunidades de expresar sus posturas y que hay lugar para
preguntas y respuestas. Véanse los capítulos 3.1.2 y 9.1 del informe.
Recomendación 5
a. Se debe organizar un debate público entre los diferentes interesados, en el que
todos los participantes gocen de las mismas oportunidades de expresión.
b. Se deben organizar diferentes formas de diálogo y debate, para llegar a todos
los objetivos y a todos los públicos.
La realización de tests genéticos
en los sistemas sanitarios
12
LAS 25 RECOMENDACIONES
6. Pruebas genéticas médicas y su contexto
Para que las pruebas genéticas pasen a formar parte de la asistencia sanitaria que se dispensa a las
personas es necesario contar con procedimientos adecuados de obtención de consentimiento
informado, acceso igualitario a las pruebas y a un asesoramiento adecuado, y protección de la
confidencialidad y la privacidad. Así se impedirá que las pruebas genéticas generen más obstáculos
y se conseguirá que brinden nuevas posibilidades de elección individual. El Grupo está al corriente
de la actividad del Consejo de Europa1 en relación con estas cuestiones.
Los tests genéticos en materia de pronóstico de enfermedades pueden ofrecer realmente opciones
de elección personal. Sin embargo, es imprescindible que se reconozca la importancia del derecho
individual a saber y a no saber. Debe quedar garantizado el acceso igualitario a la información y a
los servicios genéticos de calidad. Además, conviene tomar medidas para evitar que las pruebas
genéticas tengan consecuencias sociales indeseables. La realización de tests genéticos por razones
ajenas a la medicina se ha de estudiar cuidadosamente, prestando una atención adecuada las
consecuencias que puede tener en la sociedad. Véanse los capítulos 1.2, 3.1, 7.1.2 y 8.1 del
informe.
Recomendación 6
a. Los tests genéticos con fines médicos se deben considerar parte integrante de
los servicios sanitarios.
b. No se han de imponer jamás los tests genéticos con fines médicos, sino dejar
siempre libertad de decisión personal al respecto.
c. Se debe garantizar que diferentes fuentes reputadas, como las autoridades
públicas, los médicos y las asociaciones de pacientes, den información gratuita
y exhaustiva sobre la disponibilidad de tests genéticos.
d. Los sistemas sanitarios nacionales deben garantizar la igualdad de acceso a los
tests genéticos a todos aquéllos que las necesiten.
7. Garantía de calidad
Aunque se basan en conocimientos científicos de calidad, los servicios europeos de tests genéticos
se ven afectados por un nivel intolerable de error técnico y notificaciones inadecuadas, lo que
obedece a una falta de estructuración y de complementariedad a escala europea y a la ausencia de
un objetivo europeo común de prestación de servicios de calidad a todos los ciudadanos, tanto ahora
como en el futuro. A la total fragmentación de los servicios se suman la diversidad y la heterogeneidad
de los regímenes de calidad, la falta de sistemas de referencia y las diferencias existentes entre las
normativas de los distintos Estados miembros. No obstante, los servicios genéticos reciben cada vez
más peticiones de pruebas y para el futuro se espera un uso muy extendido de las pruebas de
susceptibilidad y farmacogenéticas.
1 http://conventions.coe.int
13
LA REALIZACIÓN DE TESTS GENÉTICOS EN LOS SISTEMAS SANITARIOS
En el contexto de la asistencia sanitaria a las personas sólo se debe ofrecer la posibilidad de un test
si se ha demostrado que ésta es fiable y existe una razón médica sólida que induzca a hacerla. Conviene
establecer un sistema de validación de tests. Véanse los capítulos 1.4, 7.1.2 y 8.2 del informe.
Recomendación 7
a. La Unión Europea debe instituir un marco normativo coherente capaz de
establecer normas específicas de calidad para todos los servicios de tests
genéticos y sus proveedores y que cuente con un sistema de acreditación de
los laboratorios de tests genéticos.
b. Los proveedores de tests genéticos deben garantizar que la información que
suministran es exacta, respetando las normas de calidad acordadas a nivel
internacional.
c. Los sistemas sanitarios nacionales deben establecer requisitos de calidad
coherentes para los tests genéticos.
8. Programas de cribado de la población
El cribado genético orientado a la detección de riesgos aumentados de enfermedad se podrá utilizar
cada vez más para trastornos comunes. Ofrecer a determinados grupos de población la posibilidad
de cribado orientado a la detección de ciertos trastornos puede resultar beneficioso, pero también
conllevar riesgos. Los profesionales de la medicina, los pacientes y la comunidad deben estar de acuerdo
en que los beneficios compensan los riesgos. Existe una necesidad de reglamentación y de información
seria sobre la realización de cribados genéticos a toda la población, así como sobre la realización de
pruebas a ciertos subgrupos de ésta. Véase el capítulo 8.4 del informe.
Recomendación 8
a. Se deben establecer medidas orientadas a garantizar que los tests genéticos
estén justificados: la alteración que se busque debe ser grave, las pruebas han
de tener gran valor de pronóstico y debe existir la posibilidad de llevar a cabo
acciones de seguimiento en términos de intervenciones sanitarias (incluidas las
opciones reproductivas).
b. La pertinencia de la alteración genética buscada se debe validar y evaluar con
frecuencia en el marco de la sanidad pública (puede diferir de unos países de
la UE a otros).
c. Antes de ofrecer los servicios de cribado se debe crear el entorno médico
adecuado para facilitar información previa a los tests genéticos y asesoramiento
posterior a los mismos.
d. Antes de que el cribado se introduzca de modo general se deben realizar
programas piloto.
e. Se debe estudiar atentamente la dimensión económica de los programas de
cribado previstos.
14
LAS 25 RECOMENDACIONES
9. Asesoramiento genético
En algunos tests genéticos, y sobre todo en los de gran valor para el pronóstico de trastornos graves,
el asesoramiento genético especializado se considera un requisito básico y sólo lo deben prestar
profesionales con formación específica. En otros casos, el médico u otros miembros del equipo sanitario
no especializados pueden facilitar al paciente la información pertinente. Conviene que se faciliten
al paciente folletos informativos sencillos que pueda consultar tras el asesoramiento, pues han
demostrado ser muy útiles. Siempre se debe disponer de este tipo de material.
Por norma, el asesoramiento no debe tratar de dirigir al paciente. El principal objetivo del asesoramiento
genético no es reducir la incidencia de las enfermedades genéticas, sino ayudar a individuos o familias
a entenderlas o a enfrentarse a ellas. A las personas que necesiten ayuda se les deberán dar
explicaciones adecuadas, a las que se habrá de dedicar un tiempo suficiente. La información general
sobre los tests y el asesoramiento genético forma parte de las prácticas médicas habituales, por lo
que los médicos deben recibir la formación pertinente. El asesoramiento especializado se deberá aplicar
a situaciones individuales en que esté especialmente indicado.
Sin embargo, el Grupo reconoce que, pese a la conveniencia de que exista una base común de principios
compartidos en relación con las normas de asesoramiento genético, las prácticas variarán dependiendo
de los marcos y valores culturales, por lo que seguirán presentando cierta heterogeneidad en la UE.
Véase el capítulo 7.1.5 del informe.
Recomendación 9
a. Dentro de la asistencia sanitaria, los tests genéticos deben ir acompañados de
información fundamental y, en caso necesario, de una oferta de consejo médico
y asesoramiento individualizado (cuando se trate de tests genéticos de gran valor
para el pronóstico de trastornos graves, la oferta de asesoramiento específico
debe ser obligatoria y se debe animar a los pacientes a que hagan uso de ella).
b. Se deben organizar a nivel europeo programas educativos específicos sobre
asesoramiento e intercambio de experiencias en este ámbito.
c. Se deben establecer cualificaciones específicas y normas de calidad obligatorias
para quienes intervengan en el asesoramiento genético específico, sean o no
médicos.
d. Se deben aportar los medios económicos adecuados para dicha formación, así
como la acreditación correspondiente.
e. Conviene que los grupos de profesionales médicos pertinentes elaboren unas
normas europeas generales relativas a los principios fundamentales del
asesoramiento genético, teniendo debidamente en cuenta la opinión de los
pacientes.
15
LA REALIZACIÓN DE TESTS GENÉTICOS EN LOS SISTEMAS SANITARIOS
10. Protección de los datos:
confidencialidad, privacidad y autonomía
La preocupación que los tests genéticos suscitan en la población deriva, en cierta medida, del miedo
al uso indebido de los datos genéticos y al acceso inadecuado a esos datos por terceros. La
confidencialidad y la privacidad respecto de todos los datos médicos personales, incluidos los
derivados de tests genéticos, constituyen derechos básicos y se deben respetar. El derecho de un
individuo a determinar qué grado de privacidad y confidencialidad desea para sus datos abarca el
acceso tanto a información y datos personales como a muestras de tejidos, considerados portadores
de información. La persona tiene derecho tanto a saber como a no saber. En este ámbito, es de capital
importancia la protección jurídica y la Directiva comunitaria de protección de datos2 constituye un
marco adecuado para satisfacer esta necesidad de protección de los datos personales. Véanse los
capítulos 3.2, 4.1 y 7.2.2 del informe.
Recomendación 10
a. Los datos genéticos importantes desde el punto de vista clínico o familiar
deben gozar del mismo nivel de protección que otros datos médicos igualmente
delicados.
b. Se debe abordar el interés que los datos genéticos pueden presentar para otros
miembros de la familia.
c. Se debe reconocer la importancia del derecho del paciente a saber o a no saber,
y han de incorporarse a la práctica profesional mecanismos que lo respeten.
En el contexto de los tests genéticos se deben establecer prácticas que satisfagan
esta necesidad en relación con la información, el asesoramiento, los
procedimientos de consentimiento informado y la comunicación de los
resultados de los tests.
d. Estas cuestiones son de especial interés para todas las poblaciones vulnerables,
tanto de la UE como de cualquier otra parte del mundo.
11. Protección frente a la discriminación
Dejando al margen las cuestiones relacionadas con la confidencialidad, los datos médicos personales,
incluidos los genéticos, no se deben usar para establecer discriminaciones injustas. El Grupo reconoce
que existe riesgo de discriminación como resultado de los tests genéticos, pero señala que la
discriminación no se circunscribe a la genética. La discriminación puede afectar a individuos, familias
o grupos más amplios. Respecto a la prevención de la discriminación en los seguros y el empleo, el
Grupo se remite al trabajo de otros organismos, como el Grupo Europeo de Ética de la Ciencia y de
las Nuevas Tecnologías3, el Consejo de Europa4 y la Sociedad Europea de Genética Humana5.
Véanse los capítulos 3.2 y 3.3 del informe.
2 Directiva 95/46/CE.
3 http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/index_en.htm
4 Véase la nota 1
5 http://www.eshg.org/
16
LAS 25 RECOMENDACIONES
Recomendación 11
a. Los datos procedentes de fuentes genéticas no se deben utilizar para perjudicar
o discriminar injustamente a individuos, familias o grupos, ni en el contexto clínico
ni en otros como los del empleo, los seguros, el acceso a la integración social
y las oportunidades de bienestar general.
b. Se deben establecer normas sobre estas cuestiones a nivel de la UE.
c. En caso necesario, el acceso a los tests genéticos debe ser rápido y realizarse con
los recursos adecuados, sin discriminación por razón de género, origen étnico
ni situación social y económica.
12. Cuestiones étnicas y genética
En relación con los tests genéticos puede haber una diferenciación de las poblaciones de pacientes,
atendiendo a sus grupos étnicos. Algunas variantes genéticas son corrientes en ciertas poblaciones
o grupos, tanto dentro como fuera de la UE. Esos grupos merecen una atención especial en el desarrollo
de las pruebas y en las condiciones establecidas para el uso de éstas, con el fin de garantizar un acceso
justo y de evitar la estigmatización y los estereotipos. Concretamente, los tests genéticos no son
adecuadas para determinar la pertenencia étnica y nunca se deben usar con este fin. Véase el capítulo
3.3.2 del informe.
Recomendación 12
a. Los tests genéticos se deben evaluar clínicamente en las poblaciones en que se
vayan a usar.
b. Quienes intervengan en la investigación genética, la realización de tests
genéticos y la elaboración de políticas sanitarias, deben ser conscientes de los
riesgos de estereotipos y estigmatización basados en la pertenencia étnica y
reconocer y respetar las sensibilidades étnicas y culturales.
c. Los grupos étnicos minoritarios no se deben ver excluidos de los tests genéticos
adecuados para ellos.
13. Cuestiones de género y genética
Entre el hombre y la mujer existen diferencias bien establecidas en cuanto al riesgo de ciertos
trastornos, incluidas determinadas enfermedades genéticas. El Grupo considera que los tests
genéticos pueden plantear problemas relacionados con el género. Sin embargo, de momento
existen pocas pruebas de ello. Véase el capítulo 3.3.1 del informe.
17
LA REALIZACIÓN DE TESTS GENÉTICOS EN LOS SISTEMAS SANITARIOS
Recomendación 13
a. Se deben realizar más estudios a nivel de la UE sobre el impacto de los tests
genéticos, en particular en las sociedades en que las mujeres y los hombres no
tienen los mismos derechos y privilegios.
b. Los gobiernos y la sociedad deben ser conscientes de las consecuencias que
puede tener la aplicación de tests genéticos para asistencia en la toma de
decisiones en materia de reproducción en cuanto a la elección del sexo.
c. Se deben establecer criterios a nivel de la UE para garantizar que ni en los
proyectos de investigación financiados por ella ni a resultas de los mismos se
produce discriminación por razón de sexo.
14. Consecuencias sociales,
culturales y económicas
En la actualidad, la información existente a nivel de la UE sobre el impacto de los tests genéticos en
los sistemas sanitarios y la economía sanitaria es relativamente escasa. Véanse los capítulos 8.3 y 8.5
del informe.
Recomendación 14
a. La Comisión Europea debe financiar más investigación sobre el impacto de los
tests genéticos en los aspectos sociales, culturales y económicos de la asistencia
sanitaria.
15. Desarrollo profesional
Las responsabilidades del personal sanitario de asistencia primaria y especializada aumentarán a medida
que evolucionen los tests genéticos, incluida la farmacogenética. Los programas de estudios de las
facultades de medicina tendrán que cambiar. Otros profesionales sanitarios necesitarán asimismo una
educación profesional inicial de mejor calidad y un desarrollo profesional continuo en el ámbito de
la genética. Véanse los capítulos 7.1.3 y 8.1 del informe.
Recomendación 15
a. Se deben coordinar las exigencias educativas iniciales y las exigencias
profesionales de todos los países de la Unión Europea.
b. Se debe ofrecer a los profesionales sanitarios formación profesional continua.
18
LAS 25 RECOMENDACIONES
16. Asociaciones y colaboraciones
El Grupo considera que todos los interesados, incluídas las autoridades gubernamentales, los
científicos, los profesionales sanitarios, la industria y las organizaciones de pacientes, deben colaborar
adoptando un enfoque asociativo para optimizar los adelantos que se consigan en el futuro en el
ámbito de la asistencia sanitaria a resultas de las pruebas genéticas, tales como nuevas opciones de
tratamiento y prevención de enfermedades. El desarrollo efectivo de nuevas pruebas y medios de
diagnóstico genéticos seguirá exigiendo un intercambio productivo entre los investigadores
universitarios y los que trabajan en la industria sanitaria. Véase el capítulo 2.2 del informe.
Recomendación 16
a. La Unión Europea debe fomentar y apoyar las asociaciones entre interesados.
b. Se debe establecer un marco de colaboración transparente entre los
investigadores universitarios y los de la industria sanitaria.
17. Marco normativo y criterios de
desarrollo y uso de tests genéticos
El Grupo considera que se ha de establecer un marco normativo más explícito que rija el desarrollo
de tests genéticos en toda la UE. Véase el capítulo 6.2.2 del informe.
Recomendación 17
a. La UE y demás organizaciones internacionales deben seguir desarrollando el
marco normativo aplicable a los tests genéticos de un modo que reconozca tanto
la necesidad de nuevos tests como la importancia de la seguridad, la validez
clínica y la fiabilidad.
b. Antes de introducirlos en la práctica clínica, se debe comprobar que todos los
tests nuevos respetan las normas establecidas. La comprobación consistirá en
una revisión realizada por una organización o un organismo independiente del
promotor de los tests, para asegurarse de que éstos beneficiarán al paciente.
c. El establecimiento de prioridades para el desarrollo de tests genéticos de
precisión se deberá guiar por el grado de insatisfacción de una necesidad
médica, sin tener en cuenta la prevalencia de la enfermedad.
d. La CE debe tomar medidas para facilitar la disponibilidad de tests genéticos
indicados tanto para enfermedades raras como para otras más comunes.
e. La CE debe promover activamente el marco normativo relativo a estas cuestiones.
19
LA REALIZACIÓN DE TESTS GENÉTICOS EN LOS SISTEMAS SANITARIOS
18. Enfermedades raras
El Grupo es consciente de que son pocos los países que han establecido programas de cribado para
detectar enfermedades raras graves. Véanse los capítulos 1.4 y 6.2.3 del informe.
Recomendación 18
a. Es urgente crear una red de pruebas de diagnóstico de enfermedades genéticas
raras que abarque toda la UE, y prestarle apoyo financiero.
b. Se debe crear, a nivel de la UE, un sistema de incentivos para el desarrollo
sistemático de tests genéticos de diagnóstico de enfermedades raras, y prestarle
apoyo financiero.
c. Los Estados miembros deben dar prioridad a la introducción de un cribado
neonatal universal para la detección de enfermedades raras pero graves para
las que exista tratamiento.
19. Farmacogenética
El término «farmacogenética» se refiere al estudio de las diferencias entre individuos en la respuesta
a un medicamento dado (eficacia o efectos secundarios) que resulten directamente de variaciones
en secuencias del ADN y de diferencias en expresión génica, estructura o secuencia de proteínas que
sean consecuencia directa de tales variaciones del ADN. El principal objetivo de la farmacogenética
es ayudar a administrar medicamentos a los pacientes que con mayor probabilidad se beneficiarán
de ellos y experimentarán menos efectos secundarios. Aunque la farmacogenética todavía se
encuentra en una fase principalmente exploratoria, se prevé que su aplicación en la asistencia
sanitaria vaya en aumento y conviene preparar con tiempo las medidas adecuadas para esta
evolución. Véase el capítulo 5 del informe.
Recomendación 19
a. Las autoridades sanitarias nacionales deben desempeñar un papel más activo
en el fomento del desarrollo de la farmacogenética:
• aportando incentivos particulares para el desarrollo de tests farmacogenéticos
y terapias asociadas que sean clínicamente deseables pero puedan no ser
económicamente viables,
• aumentando las posibilidades de cooperación entre la industria, los pacientes
y los círculos académicos en este ámbito.
b. Se debe desarrollar a nivel de la UE un marco político adecuado y armonizado
que cubra las cuestiones jurídicas, normativas y sanitarias y tenga en cuenta
la investigación, el desarrollo de las terapias y la práctica clínica.
20
LAS 25 RECOMENDACIONES
Los tests genéticos como
herramienta de investigación
22
LAS 25 RECOMENDACIONES
Una gran parte de la investigación relacionada con los tests genéticos depende del uso e intercambio
de muestras de tejido humano y de los datos asociados, ya que todas las muestras biológicas
contienen ADN. Estas pueden permitir, en mayor o menor grado, identificar a los individuos de los
que proceden. Los estudios genéticos dependen también de datos genealógicos, de la población,
clínicos y personales. El Grupo se ha concentrado en los aspectos de la investigación referentes a las
fuentes de muestras y datos de origen humano como medio indispensable para identificar, validar
y desarrollar tests genéticos con usos clínicos potenciales, incluida la farmacogenética, y en las
correspondientes cuestiones éticas, jurídicas y sociales.
20. Bancos biológicos nuevos y ya existentes
La expresión «banco biológico» se usa para designar diferentes tipos de colecciones de muestras
biológicas. El Grupo entiende por colecciones de bancos biológicos las propias muestras biológicas,
más las bases de datos asociadas, que presentan cierto nivel de accesibilidad, disponibilidad
e intercambio para la realización de estudios científicos. La confianza del público en las investigaciones
que rodean los tests genéticos depende en gran medida de cómo se entienda y comunique el uso
de las muestras y los datos de los bancos biológicos y los procedentes de éstos. Ello es aplicable,
en particular, a las cuestiones del consentimiento informado, el almacenamiento, la protección de
datos y el grado de anonimato de las muestras, así como a la comunicación de los resultados de los
estudios y, si procede, de los de pruebas individuales. Se considera deseable que toda la UE adopte
un enfoque armonizado de estas cuestiones. El Grupo sabe que el Consejo de Europa está trabajando
en el almacenamiento del material biológico y sus datos asociados, así como en su uso en la
investigación.
Dependiendo de su ámbito de funcionamiento y de las circunstancias, es de desear, y se podría exigir,
que los bancos biológicos identifiquen y registren oficialmente sus actividades y que garanticen su
sostenibilidad financiera a largo plazo. Existe una necesidad de educación en relación con los bancos
biológicos y de directrices que permitan garantizar el control de la calidad de las colecciones y su gestión
ética.
Para estudiar y validar la relación entre los genes y determinadas enfermedades, incluido el desarrollo
de productos, aparatos y otras herramientas de uso diagnóstico, es indispensable tener acceso
a muestras de tejido humano bien caracterizadas y poder utilizarlas en la investigación y el desarrollo.
Véase el capítulo 4.2 del informe.
Recomendación 20
a. Se deben desarrollar y coordinar en toda la UE unas directrices que garanticen
que el uso de muestras, incluídas las procedentes de colecciones de registros,
no se demora ni dificulta indebidamente, en particular si su nivel de identificación
se ha tenido adecuadamente en cuenta.
b. Los Estados miembros deben tomar medidas para asegurarse de que antes de
empezar una investigación se obtiene la autorización de un comité revisor
competente.
23
LOS TESTS GENÉTICOS COMO HERRAMIENTA DE INVESTIGACIÓN
c. Se deben inventariar los bancos biológicos existentes en toda la UE, indicando
normas y preceptos de acceso, para decidir qué contenidos se pueden o no se
pueden usar en estudios genéticos.
d. Se debe crear un sistema de evaluación y supervisión del uso actual de los bancos
biológicos existentes en toda la UE.
e. La Comisión Europea debe seguir de cerca el desarrollo de normas por el
grupo de trabajo sobre centros de recursos biológicos de la OCDE.
f. La Comisión Europea debe someter esta actividad a un estrecho seguimiento.
21. Colecciones de material biológico
humano y datos asociados y sus usos
Conviene señalar que las cuestiones relativas a los bancos biológicos se extienden más allá de las pruebas
genéticas. Son pocos los Estados miembros que han elaborado un marco jurídico adecuado en este
ámbito. En la actualidad no hay ninguna directiva comunitaria que regule el uso de tejidos y la
conservación de células con fines de investigación. Véase el capítulo 4.2 del informe.
Recomendación 21
a. La Comisión Europea debe someter a un estrecho seguimiento las actividades
y logros de los Estados miembros en este ámbito y en el contexto global.
b. Se deben tomar medidas a escala comunitaria, en coordinación con otras
iniciativas, para supervisar y abordar cuestiones normativas relativas a las
colecciones de material biológico humano y datos asociados, así como a sus usos.
22. Intercambio transfronterizo de muestras
El intercambio transfronterizo de muestras y datos es importante para mejorar la cooperación
europea en este ámbito. Las cuestiones éticas, como la validez del consentimiento informado,
desempeñan un importante papel en esta transferencia. Véase el capítulo 1.4 del informe.
Recomendación 22
a. La Comisión Europea debe evaluar la necesidad y la viabilidad de la elaboración
de normas armonizadas sobre el uso de las muestras humanas y los datos
asociados con fines de investigación (incluidas las cuestiones relativas al
consentimiento informado), teniendo en cuenta los convenios internacionales
pertinentes sobre el intercambio transfronterizo de muestras.
24
LAS 25 RECOMENDACIONES
23. Consentimiento informado
Las cuestiones relativas al consentimiento en el caso de muestras de individuos y grupos que entren
a formar parte de nuevas colecciones pueden diferir de las aplicables a las colecciones ya existentes,
en las que posiblemente no se ha mantenido contacto con los individuos de que proceden las muestras
a lo largo de los años. La norma es el consentimiento explícito por escrito, pero en ocasiones puede
no ser viable en relación con usos futuros de las muestras o datos no previstos cuando se recogieron.
Las cuestiones en juego incluyen el respeto de la autonomía individual o de la comunidad respecto
al control sobre el uso de sus muestras, la distribución y el flujo de datos y muestras más allá de las
fronteras nacionales y la aplicación de métodos compatibles con el carácter de la investigación, pero
que al mismo tiempo respeten los derechos humanos. Las posturas y prácticas existentes en la UE
son diversos. Los profesionales de la genética humana han elaborado recomendaciones y varios
organismos del ámbito de la ética han definido sus posturas.
Los datos genéticos constituyen información personal que puede tener o no pertinencia médica
a escala individual y pertinencia médica o cultural a escala de la comunidad. No se deben recoger,
almacenar ni utilizar muestras biológicas ni información genética o médica derivada de ellas
o asociada a ellas, independientemente de su carácter y su origen, sin obtener el consentimiento
informado pertinente mediante los procesos y procedimientos adecuados, incluída la debida
aprobación de los órganos revisores correspondientes, y teniendo en cuenta, cuando proceda, los
aspectos relativos a la comunidad, sean cuales sean los fines de la recogida y el nivel de anonimato.
A fin de obtener las muestras necesarias para los estudios de diversidad genética se deben respetar
siempre las «tradiciones», normativas y leyes nacionales y locales. Las fuentes de las muestras y los
datos individuales y el acuerdo de uso correspondiente se deben documentar en todos los protocolos
y publicaciones. Los procesos y procedimientos de consentimiento informado deben ser siempre
transparentes en cuanto a la investigación planeada, incluidos los criterios de entrega de resultados
de las pruebas a individuos y a la población, así como al tratamiento de las muestras y a los derechos
de los donantes. El Grupo considera que se han de seguir explorando las opiniones de los pacientes
y asociaciones de pacientes, así como el debate público sobre los bancos biológicos. Véanse los capítulos
3.3.2, 4.1 y 7.1.4 del informe.
Recomendación 23
a. La Comisión Europea debe promover las oportunidades de diálogo entre los
interesados con el fin de apoyar en toda Europa el intercambio de experiencias
en el uso de muestras y datos en la investigación, a nivel individual, familiar
y de población.
b. La Comisión Europea debe financiar la investigación multidisciplinaria en
cuestiones éticas, jurídicas y sociales relacionadas con los procedimientos de
consentimiento informado para la investigación en genética humana y otras
áreas conexas esenciales en una eventual investigación futura en genética.
25
LOS TESTS GENÉTICOS COMO HERRAMIENTA DE INVESTIGACIÓN
24. Muestras procedentes de difuntos
Respecto a las muestras y los datos genéticos procedentes de difuntos, el Grupo considera que, en
caso de interés primordial para uno o más parientes consanguíneos, su uso puede ser legítimo incluso
en ausencia de consentimiento prestado antes del fallecimiento: la falta de consentimiento no se debe
considerar equivalente a una negativa. Además, se debe permitir su uso en condiciones anónimas
con fines pedagógicos, de investigación y de desarrollo de tests genéticos. Véase el capítulo 4.1 del
informe.
Recomendación 24
a. Los Estados miembros deben tomar medidas para promover el derecho de acceso
a muestras y datos de difuntos en caso de interés primordial para sus parientes
consanguíneos.
b. Los Estados miembros deben tomar medidas para que se permita el uso de
muestras anónimas de difuntos con fines pedagógicos, de investigación
genética y de desarrollo de nuevos tests genéticos.
25. Procedimientos de consentimiento para
la investigación genética humana cuando
las muestras proceden de niños
o individuos vulnerables
Respecto a la participación de niños y personas vulnerables en estudios genéticos, se aplica
el principio de actuar en su interés y la norma es la protección específica, como cualquier investigación
realizada con seres humanos. Una cuestión importante que plantean la conservación prolongada y
el uso de datos y muestras obtenidos de niños es la de cuándo son necesarios la aprobación o el
consentimiento. El Grupo reconoce que se dispone de pocos datos sobre «lo que piensan los niños»
y cómo convendría presentarles la información. Véase el capítulo 7.1.2 del informe.
Recomendación 25
a. Si las muestras proceden de menores o individuos vulnerables, se debe permitir
el uso de tejidos y sus datos asociados cuando con ello se sirva a sus intereses.
b. Las opiniones de los niños, la información que se les facilita y las cuestiones
relativas a su aprobación o consentimiento se deben estudiar con especial
atención.
26
LAS 25 RECOMENDACIONES
Comisión Europea
EUR 21120 – 25 recomendaciones sobre las repercusiones éticas, jurídicas y sociales de los tests genéticos
Luxemburgo: Oficina de Publicaciones Oficiales de las Comunidades Europeas
2004 – 25 p. – 17,6 x 25 cm
ISBN 92-894-7305-3


El marco general
1. Necesidad de definiciones universales
normalizadas
2. Tests genéticos germinales y somáticos
3. «Excepcionalismo genético»
4. Información y educación del público
5. Debate público
La realización de tests genéticos
en los sistemas sanitarios
6. Pruebas genéticas en aplicaciones
médicas y su contexto
7. Garantía de calidad
8. Programas de cribado de la población
9. Asesoramiento genético
10. Protección de los datos:
confidencialidad, privacidad y autonomía
11. Protección frente a la discriminación
12. Cuestiones étnicas y genética
13. Cuestiones de género y genética
14. Consecuencias sociales, culturales y
económicas
15. Desarrollo profesional
16. Asociaciones y colaboraciones
17. Marco normativo y criterios de
desarrollo y uso de tests
18. Enfermedades raras
19. Farmacogenética
Los tests genéticos como
herramienta de investigación
20. Bancos biológicos nuevos y ya
existentes
21. Colecciones de material biológico
humano y datos asociados y sus usos
22. Intercambio transfronterizo de muestras
23. Consentimiento informado
24. Muestras procedentes de difuntos
25. Procedimientos de consentimiento para
la investigación genética humana
cuando las muestras proceden de niños
o individuos vulnerables
15 KI-59-04-411-ES-C