Dr.Omar França-Tarragó
Ponencia en 1as JORNADAS INTERNACIONALES
DE GENOMA HUMANO Y BIOETICA
Universidad Católica de Córdoba
20 de octubre de 2001
LA CONFIDENCIALIDAD Y AUTONOMIA EN LOS TEST DE SCREENING MASIVO GENETICO
DEFINICIONES
Algunos autores definen el testado genético como "el análisis de un gen específico, sus productos o funciones, así como otros análisis del ADN o de los cromosomas para detectar o excluir una alteración probablemente asociada a un desorden genético" . Esta definición incluye no solo los tests relativos al ADN sino también los tests de sus productos y de sus funciones. Dentro de esta definición genérica, se podría circunscribir de forma más específica los test de genes, que serían los específicamente diseñados para analizar y diagnosticar el ADN y ARN.
Screening es un término anglosajón que se refiere al testado masivo que busca la detección temprana de enfermedades y los signos posibles de futuras enfermedades asociadas a desórdenes genéticos, mediante el examen de grandes grupos de personas.
La finalidad del testado genético masivo (TGM) es incrementar las chances tanto de detectar la enfermedad como de prevenir los posibles riesgos de la enfermedad ya establecida.
De ahí que se ha distinguido entre los test genéticos a los:
1. tests presintomáticos: que serían los que le proporcionan a un individuo la información definitiva sobre su futura salud en relación a ciertas enfermedades autosómicas dominantes, como puede ser, por ejemplo, la corea de Huntington.
2. Los test de susceptibilidad serían los que proporcionan información sobre la alta probabilidad de desarrollar un determinado desorden de tipo multifactorial genético; o su exclusión en la probabilidad.
Entre los testados masivos más conocidos y que más se han usado -aunque no de naturaleza genética, sino clínico- podemos mencionar a los programas de diagnóstico de cancer de mama o cancer cervical. Con el avance del diagnóstico genético humano y la lectura completa del genoma humano, las posibilidades de aplicar testados masivos con la tecnología diagnóstica genética se incrementarán en los próximos años.
En este momento, el costo de ciertos test de diagnóstico genético inhibe que se puedan aplicar a grandes masas de población. Con el Chip de ADN se prevee que este problema se vuelva muy fácil de resolver. Un chip de DNA que cabe en el espacio de una uña pulgar de una persona puede albergar 400.000 secuencias de ADN capaces de diagnosticar en pocas horas una gigantesca cantidad de componentes genéticos a partir de una muestra de sangre o tejido . Y los, aproximadamente, 1000 test diagnósticos genéticos que en este momento están disponibles para casos clínicos individuales debidos a sus altos costos, pronto serán masivamente accesibles.
PROBLEMATICAS ÉTICAS DE LOS TESTADOS GENETICOS MASIVOS.
Quizá entre los primeros intentos de establecer criterios universales mínimos para llevar a cabo los testados masivos debemos citar a los establecidos por la Organización Mundial de la salud en 1968 que se pueden resumir y agrupar en tres fundamentales:
1. el desorden que se investiga debe ser un significativo problema sanitario que puede asistirse o tratarse adecuadamente luego del diagnóstico.
2. que se haga mediante un procedimiento diagnóstico aceptable para la población
3. que los costos sean proporcionados a las ventajas del diagnóstico.
Ante la posibilidad del uso de los TGM surgen diferentes niveles de problemas éticos:
1. En primer lugar surge la pregunta de si un TGM no implica una patologización de muchas personas que se consideraban saludables a sí mismas, con la pretensión o la justificación de dar un buen servicio a un reducido número de personas a las que se las va a encontrar enfermas con el diagnóstico aplicado.
¿Es razonable que se le pida a grandes números de personas que participen en un TGM que va a beneficiar a un reducido número de personas.
¿No implican los TGM una "patologización" de las personas en el sentido de que la persona empieza a volverse ansiosa en demasía sobre sus propias enfermedades de base genética?
En una circunstancia como ésa las personas podrían ver reducida su calidad de vida debido al stress que significa saber que va a tener una enfermedad que todavía no se ha manifestado. A nivel de la familia, por otra parte, podrían haber síntomas de estigmatización, al igual que en el trabajo y en el medio social en el que la persona se mueve. Si el test se hace en niños o adolescentes, la seguridad de que van a sufrir en el futuro una enfermedad como la Corea de Huntington, podría llevarlos al suicidio. Ahora bien, en casos de antecedentes familiares claros en el sentido de una determinada patología, la ansiedad que produce la incertidumbre se ha visto que puede ser peor que el hecho de saber a ciencia cierta lo que pasará
Dice en este sentido el Comité Nacional de Bioética de Italia :
"Junto al derecho a saber se debe reconocer también el derecho a no saber, sobre todo en aquellos casos en los cuales un conocimiento preventivo de la enfermedad implica un conocimiento anticipado del sufrimiento sin ninguna ventaja concreta en términos terapéuticos"
Estas preguntas, si bien son pertinentes y serias, no son razón suficiente como para contrarrestar las ventajas éticas que tiene la aplicación del testado genético en determinadas patologías. Pongamos uno de los ejemplos más paradigmáticos que avalan la conveniencia del testado masivo de tipo genético: la hemocromatosis . 1. Se trata de una enfermedad que puede ser prevenida en el que la sufre, si se detecta tempranamente. 2. Se trata de una enfermedad que puede requerir decisiones preconcepcionales por parte de la pareja en la que uno de los miembros es portador homocigótico. 3. Se trata, en tercer lugar, de una enfermedad que puede requerir decisiones pre-maritales, en el sentido de que una pareja podría optar por no casarse, debido al riesgo de descendencia con esta enfermedad. La información proporcionada por el test genético que detecta la hemocromatosis, es decisiva para tomar las decisiones correspondientes.
De ahí la importancia decisiva que adquiere el consentimiento válido que debe ser requerido previamente a cada participación de los individuos en los TGM. Este consentimiento debe incluir información respecto a la repercusión que puede tener en el resto de los miembros de la familia de cada uno. Si la información genética va a afectar a otros miembros de la familia, esto debe quedar claro, de forma específica, antes del consentimiento.
El Consejo de Europa en su recomendación de 1994 dice:
"2.5. El derecho a la privacidad requiere que los resultados de los tests, como regla general, no serán comunicados a aquellos que no desean ser informados... Es preferible no mostrar a los individuos que no quieren ser informados de los resultados de los screenings."
2. Es problemática también la realidad de que los TGM implican -en ocasiones- falsos resultados. Esto significa que un determinado número de personas reciben la información de que están padeciendo o no una determinada enfermedad genética, sin estarlo en realidad.
Surge, pues, la pregunta de si el consentimiento válido inicial antes de participar en el TGM es suficiente como para evitar las molestias consiguientes a saber que se está afectado por una enfermedad genética, sin estarlo en realidad.
Dice el Consejo de Europa que
"2.3 el fallo en dar a conocer la información respecto a los aspectos positivos y negativos del screening es no ético e infringe la autonomía del individuo.
En consecuencia, el asesoramiento genético debe estar incluido en todo TGM a posteriori de los resultados. Este asesoramiento, no sólo debe incluir las posibilidades y facilidades terapéuticas que se le ofrecen en la sociedad, sino una adecuada orientación de tipo psicológico respecto a las consecuencias emocionales y sociales de saber que una determinada enfermedad se manifestará en el futuro así como el grado de probabilidad que da un determinado test.
3. Una tercera cuestión surge a propósito de la justificación del uso de recursos econòmicos en los TGM. En este punto es pertinente preguntarse ¿hasta qué punto los recursos empleados en el TGM son usados de forma más "justa" que si se los empleara en la curación directa de los enfermos afectados, una vez que se detecta al enfermedad.
Hay casos como, por ejemplo, la Hemocromatosis en los que el costo de los tests genéticos son indudablemente menores que el costo sanitario del diagnóstico y tratamiento tardío de la enfermedad. En otros casos, el balance de los costos de los TGM no siempre son menores que las ventajas sanitarias que puede derivarse de la información obtenida. Una organización sanitaria debe sopesar estos aspectos, no solo por las ventajas sanitarias globales sino en beneficio de los pacientes individuales. Por otra parte, si el disbalance de los costos desaconseja un TGM, la educación sanitaria de las poblaciones de riesgo podría ayudar a que los pacientes, de forma individual, buscasen acceder a la información genética, cuando hay antecedentes en la familia.
4. Una cuarta cuestión ética relevante es respecto a la obligatoriedad o coercitividad con que se planteen los TGM. La persona podría sentirse coaccionada a participar, so pena a vivir siempre reprochándose a sí misma el no haberse hecho el test. Por otra parte, en la medida que no sea obligatoria, la persona podría sentirse agradecida por tener la oportunidad que se le ofrece.
La Recomendación (94) 11 del Consejo de Europa establece que: 2.4. La decisión de participar en un programa de screening debe ser hecha de forma libre. Los diagnósticos y tratamientos que siguen al screning deben requerir un consentimiento libre y separado. No debe ejercerse presión sobre nadie para llevar a cabo cualquiera de estos procedimientos"
5. Una quinta cuestión ética relevante es consiguiente a la privacidad y confidencialidad de los datos que se usen.
En este sentido el Consejo de Europa establece en su Recomendación :
"2.5. El derecho a la privacidad requiere que los resultados de los tests, .... serán coleccionados, guardados y manejados confidencialmente y adecuadamente protegidos.
2.7. Ningún dato derivado de los screening debe ser comunicado a terceras partes a no ser que el sujeto de los datos haya dado el consentimiento.
Si el individuo se niega a saber, pero los datos afectan a miembros de la familia en un grado que puede prevenirse o evitarse con la información proporcionada a los familiares, la confidencialidad de los datos debe quebrantarse.
Pero un asunto de decisiva importancia en este sentido es cuales son los límites para romperla. Creemos que deberían ponerse en práctica los siguientes criterios:
1. Que los límites en el mantenimiento de la confidencialidad sean estudiados por organismos especializados que sopesen todos los pros/contras de la ruptura de la confidencialidad y que puedan dar cuenta, públicamente, de los patrones de decisión y de procedimientos que se adopten de forma universal. Los organismos especializados, en general, serán Comités de Etica dependientes directamente del ministerio de salud nacional.
2. Un trastorno genético detectado que no tiene tratamiento eficaz ni medidas preventivas que atenúen su morbosidad, no tienen por qué ser informados a quienes la padecerán. La ruptura de confidencialidad en este caso, no tendría ninguna ventaja terapéutica y significaría una invasión de la intimidad de las personas.
3. Medidas tendientes a atenuar la morbosidad, mediante el cambio de ciertos hábitos de vida, deberían ser sopesados en cada caso. Si se prevee que ciertos hábitos de vida no serán cambiados luego de la información genética proporcionada a los familiares directos del involucrado, la confidencialidad de sus datos no debería ser violada.
6. El TGM en el trabajo. En este momento las empresas están usando información genética para discriminar a los empleados sanos de los que pueden sufrir trastornos de salud preanunciados. A pesar de que en los Estados Unidos sólo el 15% están empleando este tipo de tecnología, se preve que con el avance del diagnóstico (especialmente con el chip de ADN), este porcentaje se incrementará sustancialmente. Sólo se justificaría su empleo, desde el punto de vista ético, si:
1. hay una fuerte evidencia de una clara conexión entre el ambiente laboral y el desarrollo de una condición cuya prevención puede manejarse con el diagnóstico
2. si la condición pone en peligro la salud de los empleados o porque la salud de un individuo pone en riesgo a la de terceras partes.
3. el ambiente laboral puede despeligrarse mediante razonables medidas tomadas por el empleador a través de la modificacón del ambiente.
Cualquier otro uso de la información genética que no tenga relación probada y directa con el tipo de trabajo que tiene que desempeñar el trabajador, pasa a ser una injerencia indebida de la intimidad de las personas y puede implicar decisiones discriminatorias contraria a la igualdad de derechos merecida por todos los ciudadanos. Ningún portador de enfermedad genética que no se manifiesta y no afecta el desempeño laboral debería ser considerado objeto de investigación genética por parte de las empresas.
Además de que hayan razones técnicamente fundadas para recomendar determinados tests genéticos, es necesario que se cumplan también otras condiciones:
1. que el test sea voluntariamente aceptado
2. que haya estricta confidencialidad de los datos
3. que los datos estén accesibles al interesado
7. El TGM en las compañías de seguro ha planteado numerosos cuestionamientos relacionados con la discriminación de los individuos a causa de las taras genéticas detectadas. En el caso concreto de Gran Bretaña, la Association of British Insurers se ha propuesto en su código de práctica, no exigir un test genético como prerrequisito para comprar un seguro . También se han autorregulado en el sentido de que la información genética que tenga la Compañía de seguro en relación a un miembro de la familia, no será transferido a otros familiares que pretenden asociarse al seguro. La Asociación Británica de empresas de Seguros también considera que no debe solicitar los resultados de un determinado test genético a un médico si no hay un consentimiento explícito del candidato a adquirir el seguro. La ABI prevee, sin embargo, que si, como resultado de la información de un determinado test la persona tiene un riesgo incrementado de padecer una determinada enfermedad, la compañía de seguro podría decidir poner un suplemento de cuota en el seguro.
Retomando a Cook podemos reafirmar también que:
1. Las compañías de seguros deberían tener prohibido el uso de información genética de un individuo como para denegar o limitar la atención sanitaria cubierta por el seguro
2. las compañías de seguros deberían tener prohibido tener cuotas diferenciales según sean las enfermedades genéticas de los asegurados
3. las compañías de seguro deberían tener prohibido el recabar información genética de sus asociados, que no esté relacionado directamente con la asistencia que está llevando a cabo.
4. nunca deberían dar información genética de sus asociados, sin previo consentimiento del interesado.
COMENTARIOS CONCLUSIVOS
Los TGM generan interrogantes éticas de gran importancia, tal como lo acabamos de exponer, que se relacionan con:
1. La excesiva patologización de la vida y la autonomía de las personas
2. La estigmatización y la discriminación en ámbitos laborales, sanitarios y en las Compañías de seguros
3. La invasión de la intimidad personal en quienes no lo desean y la ruptura de los datos que corresponden a dicha intimidad genética.
Con las nuevas tecnologías (chips de AND) que pronto pasarán al circuito comercial generalizado, estos problemas se agudizarán y será necesario que las legislaciones de los países puedan establecerse hacia adentro, con un criterio lo más internacional posible, para impedir que lo que no se puede hacer en un país se haga en otro.
El respeto por la autonomía de las personas y de su intimidad, tratando de proporcionarle información apta para las decisiones pero sin una invasión indebida de la privacidad, y sin ningún género de estigmatización o marginación por causa de los rasgos genéticos es el ideal ético que hay que seguir defendiendo ante las nuevas tecnologías diagnósticas.
REFERENCIAS
BORNA,S., AVILA,S., Genetic information: consumers´rights to know a public opinion survey. JBE 19:4 (1999) 355-362.
COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA, Orientamenti bioetici per i test genetici. MM 50:1 (2000) 147-169.
HOLTUG,N., Does Justice require genetic enhancements? JME 25 (1999) 137-143.
MOORE,A.D., Owning genetic information and gen enhancement techniques: why privacy and property rights may undermine social control of the human genome. Bio 14:2 (2000) 97-119.
MURRAY,W.D.; WIMBUSH,J; DALTON,D., Genetic Screening in the workplace: legislative and ethical implications. JBE 29:4 (2001) 365-378.
NUFFIELD COUNCIEL ON BIOETHICS, Genetic Screening ethical issues. IJB 6:1 (1995) 79-81.
RAIKKA,J., Freedom and a right (not) to know. Bio 20:1 (1998) 49-63.
RHODES,R Genetic links, family ties, and social bonds: rights and responsibilities in the face of genetic knowledge. JMP 23:1 (1998) 10-30.
ROBERTSON,S.,SAVULESCU,J. Is there a case in favor of predictive genetic testing in young children? Bio 15:1 (2001) 26-49.
ROBERTSON,S; SAVULESCU,J., Is There a case in favour of predictive genetic testing in young children? Bio 15:1 (2001) 26-49.
SHAPIRO, D., Debate: the ethics of genetic screening: the furste report of the Nuffield Council on Bioethics: another personal view. JME 20:3 (1994) 185-187.
TAKALA,T., The right to genetic ignorance confirmed. Bio 13:3 (1999) 288-293.
