Las alteraciones están localizadas cerca de un gen vinculado con la hipertensión
Los autores creen que los verdaderos responsables están por descubrir
Actualizado jueves 16/04/2009 EL MUNDO SALUD
CRISTINA DE MARTOS
MADRID.- Las noticias sobre el descubrimiento de genes o mutaciones asociadas a enfermedades son cada vez más frecuentes. Esta vez le ha tocado a los accidentes cerebrovasculares. Un estudio dirigido por investigadores estadounidenses y europeos ha identificado dos variantes situadas en el cromosoma 12 que aumentan el riesgo de sufrir un ictus.
No es el primer estudio sobre la genética de los accidentes cerebrovasculares (ACV) ni tampoco es el definitivo pero "nos indica un punto del genoma en el que podemos mirar más a fondo", explica Myriam Fornage, del UT Health Science Cneter, una de las autoras del trabajo publicado en 'The New England Journal of Medicine'.
Las dos alteraciones fueron localizadas en primera instancia en un grupo de más de 19.600 personas de raza blanca. Una de ellas fue confirmada en otras dos muestras de 2.430 individuos de raza negra y 653 ciudadanos holandeses. Ambos SNP (siglas en inglés que se refieren al polimorfismo de nucleótido simple o sustitución de una única base, la unidad mínima del ADN) se sitúan en el brazo corto del cromosoma 12 (12p13).
Cerca de donde están esos SNP se encuentra un gen relacionado con la capacidad para reparar el daño cerebral (NINJ2) y otro, llamado WNK1, que interfiere en la tensión arterial y en la gravedad de la hipertensión (un factor de riesgo del ictus). Sin embargo, los investigadores creen que "los genes que subyacen al riesgo de ACV en la población general están aún por determinar".
La identificación de estos genes "ayudará a reconocer a las personas que tienen un riesgo elevado de ictus, a cuya prevención habrá que prestar especial atención", ha declarado otro de los autores. "También podría conducir al desarrollo de fármacos que disminuyan esta susceptibilidad".
En qué punto estamos del diagnóstico genético
Científicos de todo el mundo siguen escudriñando el genoma en busca de aquellas variaciones del código genético que pueden estar relacionadas con una u otra enfermedad. Los estudios de asociación amplia del genoma, como el descrito en las páginas del 'New England', han identificado variantes genéticas relacionadas con más de 40 enfermedades.
Sin embargo, a pesar de los evidentes logros, lo que hoy en día sabemos acerca de la genética de las patologías más comunes es sólo la punta del iceberg y la idea de desarrollar test de diagnóstico genético que establezcan de la forma más precisa posible el riesgo de un individuo de padecer una condición cualquiera es más que remota, según se desprende de los comentarios publicados en este número.
En parte porque las variantes identificadas hasta la fecha confieren un riesgo relativo muy pequeño pero también porque los indicios sugieren que la localización de una mutación única como causa de una patología es, en la mayor parte de los casos una quimera. Parece, señala uno de los artículos recogido por esta revista, que "muchas variantes, en lugar de unas pocas, son responsables de la mayoría del riesgo heredado para cada patología". Por ejemplo, hay 23 loci relacionados con los niveles de lípidos y 11 genes relacionados con proteínas clave en su metabolismo.
La más pesimista hipótesis, esgrimida por David Goldstein, director de Centro de Variación del Genoma de la Universidad de Duke (EEUU), dice que habrá decenas de miles de variantes comunes que influirán en cada enfermedad o rasgo.
La etapa de rápidos descubrimientos que atravesamos actualmente, constituye "un cambio destacable que acaba con un largo periodo de frustración", según otro de los documentos que conforma esta serie especial. El reto está establecido y los obstáculos definidos y, aunque aún es pronto para echar las campanas del diagnóstico genético al vuelo, "la situación podría ser bien distinta en sólo dos o tres años", vaticinan Peter Kraft y David Hunter, de la Escuela de Salud Pública de Harvard.
La posibilidad de analizar el perfil de riesgo de cada individuo y su susceptibilidad podría entonces ser una realidad para unas pocas enfermedades. La cita, para los optimistas, en la reunión anual de 2012 de la Sociedad de Genética Humana de EEUU.
