El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y se estima que entre el 3 y el 4% de los recién nacidos está afectado por una enfermedad genética rara. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve promovidos por el Ministerio de Sanidad y Consumo a través del Instituto de Salud Carlos III, busca dar respuestas médicas, científicas y sociales a estos trastornos de baja prevalencia pero de considerable impacto cualitativo.
Para lograr sus objetivos, los investigadores que forman el CIBERER celebran en Barcelona su primera reunión científica anual. Durante este encuentro, los 59 grupos de investigación integrantes repasarán la labor realizada durante este primer año de funcionamiento y los objetivos para el próximo año. Por enfermedades raras se conocen todos aquellos trastornos que afectan al ser humano con una frecuencia baja, el límite para considerarse como tal es de 5 afectados por cada 10.000 habitantes.
Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial. La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8% de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente tres millones corresponderían a España.
La misión del CIBERER, constituido en diciembre del pasado año y con un presupuesto inicial de 6,2 millones de euros es apoyar el estudio y la investigación científica y técnica en el campo de las enfermedades raras. Para ello, hace hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular, con el objetivo de mejorar la comprensión de las causas y de los mecanismos patogénicos de estos trastornos para desarrollar y aplicar nuevas técnicas diagnósticas y estrategias terapéuticas.
Siete áreas científicas
El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético; otras están relacionadas con infecciones bacterianas o víricas; alergias o por causas degenerativas y proliferativas, además de otras muchas causas. Con el fin de cubrir el máximo espectro de este tipo de trastornos, el CIBERER está dividido en siete áreas científicas, todas ellas relacionadas con diversos campos que afectan a las enfermedades raras.
Las áreas son:
Patología Mitocondrial
Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Enfermedades Endocrinas
Neurogenética
Defectos Congénitos y Trastornos del Desarrollo
Genética Clínica y Epidemiología Genética
Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer
Apoyar y potenciar los registros de pacientes
Otro de los objetivos del centro es servir de vehículo de conexión entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares. En este sentido, el CIBERER pretende apoyar y potenciar los registros de pacientes, las bases de datos de recursos materiales e informáticos y la gestión de un biobanco, todo ello con el objetivo de ofrecer servicios de investigación para el conjunto de enfermedades raras. Ésta es una prueba más de la apuesta del Gobierno de España por apoyar los problemas reales de los pacientes y de sus familias. Las enfermedades raras son una prioridad en la política de Salud Pública del Ministerio de Sanidad y Consumo.
