ROCKVILLE, Maryland, 16 de junio /PRNewswire-HISPANIC PR WIRE/ --Según un nuevo informe de la Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ) del HHS, no hay suficientes pruebas para concluir que la evaluación genética de dos mutaciones genéticas en adultos con antecedentes de coágulos de sangre ayuda a prevenir una afección llamada trombosis venosa profunda o a mejorar otras respuestas clínicas.
El informe, cuyo resumen será publicado en el número del 17 de junio de JAMA, tampoco pudo encontrar beneficio alguno de la evaluación genética de miembros de la familia de pacientes con al menos una de las dos mutaciones, conocidas como Factor V Leiden (FVL) y protrombina G20210A, así como antecedentes de trombosis venosa profunda.
Tanto como 600,000 estadounidenses cada año pueden padecer de trombosis venosa profunda, es decir, coágulos de sangre que se forman en las piernas o en la pelvis. La afección se produce más comúnmente en personas sedentarias durante un período prolongado, por ejemplo, cuando se están recuperando de una cirugía o deben viajar largas distancias. Se desconoce la verdadera cantidad de personas que desarrolla embolismo pulmonar, pero los datos de la AHRQ en cuanto a pacientes de hospital muestran que a 258,000 personas se les diagnosticó la afección en 2006, y 20,000 fallecieron como consecuencia.
"Mientras que la evaluación genética es muy prometedora en cuanto a mejorar el tratamiento y prevenir la enfermedad, este informe claramente indica que necesitamos más investigación y pruebas para lograr todo su potencial", dijo Carolyn M. Clancy, M.D., Directora de AHRQ. "Sin embargo, las personas pueden ayudar a reducir las probabilidades de desarrollar un coágulo de sangre hablando con sus médicos sobre las precauciones".
El informe de pruebas fue solicitado y apoyado por la Office of Public Health Genomics (OPHG) en Centers for Disease Control and Prevention (CDCP) del HHS. El Grupo de Trabajo de Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP), establecido por la OPHG en 2005, utilizará este informe de evidencias y otras evidencias para hacer recomendaciones sobre la validez y utilidad de las evaluaciones genéticas para FVL y protrombina G20210A. Este informe, titulado Outcomes of Genetic Testing in Adults with a History of Venous Thromboembolism (Resultados de la Evaluación Genética en Adultos con Antecedentes de Tromboembolismo Venoso), es el quinto informe de evidencias solicitado para EGAPP.
Los autores, dirigidos por Jodi Segal, M.D. del Johns Hopkins Evidence-based Practice Center de Baltimore que es apoyado por la AHRQ, no pudieron encontrar estudios que directamente aborden el efecto de la evaluación genética en los resultados de los pacientes, pero encontraron investigación que indica que suministrar fármacos que diluyen la sangre, como la warfarina, a los pacientes que tienen una tendencia genética a desarrollar coágulos de sangre, reduce la posibilidad de futuros coágulos. Este beneficio parece ser similar al que se ve en pacientes que no tienen tendencia genética a desarrollar coágulos de sangre, pero tienen antecedentes de coágulos.
Los autores también analizaron la evidencia para determinar la exactitud de los métodos de evaluación utilizados para identificar las mutaciones de FVL y de protrombina G20210A, que pueden señalar riesgo continuo de coágulos de sangre. La evidencia indica que las evaluaciones para identificar las mutaciones tienen una excelente validez analítica y que casi todos los informes de laboratorio muestran resultados exactos.
Los autores pidieron ensayos aleatorizados con muestras de un tamaño razonablemente grande y seguimiento a largo plazo, así como otras investigaciones para determinar si cambiar la práctica de proveedores sobre la base de los resultados de las evaluaciones genéticas mejora los resultados para los pacientes.
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