Las secuenciaciones de distintos tipos de cáncer por parte de diferentes consorcios han sido frecuentes en los últimos años. Sin embargo, quedaba la tarea más compleja: interpretar la gran cantidad de datos de los diversos «proyectos del genoma del cáncer». Con este fin, la revista «Science» reúne en su último número cuatro artículos que examinan cómo estos avances han profundizado en nuestra comprensión de la enfermedad conformando un atlas global. Así, para la mayoría de tipos de cáncer, este «paisaje» se compone de un pequeño número de «montañas» –genes alterados en un alto porcentaje de tumores– y un número mucho mayor de «colinas» –genes alterados con poca frecuencia–. ¿El resultado? Hasta la fecha, los estudios han revelado que pueden señalarse en torno a 140 genes que, cuando se alteran por mutaciones intragénicas, pueden provocar cáncer.
Los trabajos han sido examinados por científicos del Ludwig Center y del Instituto Médico Howard Hughes del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Y entre los seis autores que los firman destaca el nombre de Bert Vogelstein, uno de los científicos más reconocidos y que en 2004 ganó el Premio Príncipe de Asturias de las Ciencias junto al biólogo catalán Joan Massagué por su trabajo en la lucha contra el cáncer.
Los autores señalan que un tumor común puede contener entre dos y ocho de estos genes, también llamados «conductores» o «tipo Mut». Y las mutaciones «sobrantes» serían los «pasajeros» que confieren a las células una ventaja selectiva en el desarrollo del tumor.
Una docena de sistemas biológicos
Estos genes se pueden clasificar dentro de una docena de sistemas biológicos –una suerte de «vías de señalización»– que regulan tres procesos celulares básicos: el destino celular, la supervivencia celular y el mantenimiento del genoma. Cada tumor individual es distinto con respecto a sus alteraciones genéticas, pero las vías de señalización afectadas en diferentes tumores es similar. Con todo, el verdadero desafío ha sido la identificación definitiva de estos genes.
El desarrollo a lo largo de entre 20 y 30 años de entre dos y ocho de estas alteraciones secuenciales es la principal causa de los cánceres. Y cada una de estas alteraciones está ligada directa o indirectamente con el incremento de ratio de células nuevas en células muertas.
Así, afirman los científicos, «una mejor comprensión de estas vías es una de las necesidades más urgentes de la investigación básica sobre el cáncer. Incluso ahora, nuestro conocimiento de los genomas del cáncer es suficiente para guiar el desarrollo de enfoques más efectivos para reducir la morbilidad y mortalidad por cáncer». Y también para desarrollar tratamientos de prevención y detección prematura.
A la hora de mirar al futuro, la investigación predice que el tratamiento más apropiado para un enfermo con cáncer se decidirá de acuerdo con el cálculo de los componentes de la línea germinal del paciente y el genoma de su tumor.
Las investigaciones revelan asimismo hasta qué punto se han abaratado los estudios del genoma del cáncer. En los comienzos, el coste podía ascender a 780.000 euros. ¿Y a día de hoy? Casi 100 veces menos. «Hace diez años, la idea de que todos los genes alterados en el cáncer podían ser identificados con una resolución de pares de bases hubiera parecido ciencia ficción. Hoy en día, el análisis del genoma es rutina», aseguran los responsables.
Con todo, «a pesar de las grandes cantidades de datos» que aporta un genoma, «ahora se pueden obtener fácilmente». Sin embargo, «descifrar esta información en términos significativos sigue siendo un reto», aseguran los científicos.
Detección a través de test salivales
Sencilla, barata y, sobre todo, eficaz. Un grupo de científicos británicos ha desarrollado una innovadora técnica para detectar cáncer de mama y de próstata, después de identificar 80 agentes genéticos asociados a estas enfermedades, causa principal de muerte asociada con tumores malignos. Se trata del estudio más importante realizado hasta la fecha en la materia. Un sencillo análisis de saliva o de sangre podrá salvar la vida a miles de personas cada año. La prueba podrá realizarse fácilmente en la misma consulta del médico de cabecera y su precio rondaría los 40 euros. En el caso del cáncer de mama, la prueba podría estar disponible dentro de dos años. Mientras que para el cáncer de próstata habrá que esperar hasta 2018. La técnica supondrá al Sistema Nacional de Salud británico un ahorro de mamografías innecesarias y otras intervenciones. En casos extremos podría conducir a un tratamiento preventivo, ya sea a través de una mastectomía o de medicamentos. Informa Celia Maza
