Interesante artículo sobre la problemática que suscita la realización de test genéticos a los niños.
José Miguel Rodríguez-Pardo.
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por Marcelo Córdova
A doctora Nancy Spinner es una reputada genetista del Hospital de Niños de la U. de Pennsylvania, acostumbrada a tratar patologías complejas de identificar y más difíciles aún de explicar a los padres. Pero a mediados de este año se enfrentó a una decisión que muchos médicos se cuestionan por estos días: en un niño de pocos meses de vida descubrió una mutación genética que marca la probable aparición de demencia antes de los 40 años. ¿Debía decirles a los padres que su hijo tal vez desarrollaría un mal para el cual no existe cura?
Al finalizar el mapeo del genoma humano en 2003, el costo del proyecto llegaba a US$ 2,7 mil millones y había demandado más de una década de intrincadas investigaciones. Nueve años después, la tecnología requerida para analizar los 25.000 genes que conforman el “alfabeto” de una persona se ha simplificado a tal punto que empresas como Illumina y Complete Genomics (ambas estadounidenses) ofrecen un secuenciación completa por apenas US$ 7.500. No es todo. Hay una amplia oferta de exámenes específicos y más económicos que en países como EE.UU. se venden directamente a los consumidores. Desde 2006, por ejemplo, más de 180.000 personas han accedido al test de saliva de 23andMe: en ese año el examen que registraba marcadores genéticos para 14 enfermedades valía US$ 999, cifra que hoy llega US$ 99 y abarca a 200 patologías.
Sí, cada día es más sencillo saber si tenemos predisposición para una enfermedad. Pero ¿qué pasa cuando el portador de esa “condición” es un niño incapaz de decidir por sí mismo si quiere o no saber esa información? Es la pregunta que se hace la comunidad científica ante el cada vez más masivo uso de exámenes en busca de pistas sobre enfermedades que podrían afectar a los niños en algún punto de sus vidas. Y la pregunta que la doctora no titubeó en responderse: basándose en el principio médico de no causar daño, decidió no revelar a los padres que el pequeño tenía riesgo de demencia. En cambio, al descubrir que otro niño de dos años con una enfermedad renal presentaba riesgo de cáncer de colon (que en algunos casos se manifiesta a los siete años), sí informó a los padres, para que se mantuvieran alertas.
“Creo que los doctores deben asociarse con los pacientes y sus familias y descifrar en conjunto qué clase de información es constructiva para ellos. Esta es una situación sin precedentes en la medicina. Por una parte, se podría plantear que el genoma de un individuo es suyo y que no deberíamos actuar de forma paternalista al decidir qué revelar y qué no. Pero también es cierto que en estos exámenes se obtiene información poco clara y potencialmente dañina”, dice a Tendencias Ian Krantz, pediatra y también genetista del Hospital de Niños de la U. de Pennsylvania.
Dilema creciente
El examen del genoma puede sacar a la luz la predisposición a un mal tratable como la diabetes, pero también alguna rara alteración catastrófica e incurable. “Cuando usamos tests de secuenciación, generamos mucha información que aún no entendemos del todo. De cierta forma, el avance tecnológico nos presenta desafíos que aún no logramos resolver”, dice a Tendencias Wylie Burke, genetista y directora del Departamento de Bioética de la U. de Washington.
Y en el caso de los niños, es demasiada incertidumbre, dicen los investigadores. En el autismo, por ejemplo, ni siquiera los exámenes más recientes y específicos, como el creado por la U. de Melbourne, son totalmente certeros: su capacidad de predecir la aparición de la patología llega a sólo 70%. Lo mismo pasa con los nuevos tests prenatales, como el de la U. de Stanford, que secuencia el ADN del feto usando una muestra de sangre de su madre. “Los tests no indican certezas sino que probabilidades, algo que a muchas personas les cuesta entender. Es por eso que no apoyo el uso indiscriminado de tests genéticos caseros ni acciones como alejar a un niño de un deporte sólo por lo que dice un examen”, comenta a Tendencias Tom Murray, experto en bioética de la U. de Yale.
¿Qué pasará con los niños que crecen sintiendo que su futuro fue delineado por una hoja de ruta genética? Eso es lo más complejo, opina Krantz: “Los niños son incapaces de consentir el examen y decir qué información quieren recibir y cuál no. Al menos en los adultos es posible educarlos antes del test para hacerse una idea del nivel de información que desean conocer”.
Los investigadores plantean varios escenarios en que estos tests pueden transformar la vida de un niño. Por ejemplo, si los padres se enteran de que un niño porta un gen llamado ApoE4, que indica mayor riesgo de Alzheimer, tal vez lo desalienten de practicar deportes como fútbol, ya que varios estudios muestran que traumas a nivel cerebral elevan las opciones de desarrollar esta patología en quienes presentan el gen.
Algo similar podría ocurrir al revelar antecedentes para la degeneración macular, alteración a la vista común en los mayores de 60 años, pero en cuya aparición influye la acción de los rayos ultravioleta. Los padres podrían restringir al máximo el tiempo que pasa un menor al aire libre, limitando, de paso, su vida social.
Pero la preocupación científica no desalienta a los padres. Cada año, cuatro millones de recién nacidos sanos son sometidos a estas pruebas en EE.UU. En un reciente estudio, investigadores de la U. de Georgetown (EE.UU.) ofrecieron a 219 padres tests genéticos para evaluar en sus hijos el riesgo de desarrollar cáncer u osteoporosis: más del 50% aceptó, porque creían que podrían conducir a una “mejor” salud para los niños.
Nancy Spinner integra también un estudio financiado con fondos federales por US$ 8,8 millones. En sus sondeos, casi todos los padres quisieron conocer cada riesgo existente en sus hijos, aun cuando no exista tratamiento y pese a que enterarse de algo así podría generar un estrés emocional por años. En cambio, la mayoría de directores de laboratorios y pediatras entrevistados dijo que sólo los resultados sobre los que se puede actuar de inmediato deberían ser compartidos con las familias. “Personalmente, no creo que los doctores deban revelar todo lo que encuentran a los padres, ya que algunas veces ese conocimiento puede ser demasiado opresivo y termina causando daño en lugar de ayudar al paciente”, dice Spinner a Tendencias.
Por ahora, la comunidad médica busca consensuar protocolos. La Asociación Americana de Obstetras y Ginecólogos declaró que los perfiles genéticos parecen prometedores, pero que aún no están listos para ser de uso cotidiano y deberían ser desalentados. Y la Academia Americana de Pediatría no aconseja testear a niños, a menos que se generen datos que guíen a una terapia concreta.
Genoma en la "nube"
Pero lo que hoy parece incurable o incidental tal vez podría salvar vidas en cinco o 10 años. Eso los médicos lo saben. Y ha motivado la aparición de servicios como My46.org, un sitio web sin fines de lucro impulsado por la U. de Washington: las personas deben almacenar en internet los resultados de su secuenciación y elegir qué quiere saber y cuándo. Los padres de una guagua podrían optar por saber de inmediato sobre cualquier enfermedad que pueda presentarse en la infancia y colocar los otros datos (desde resultados poco claros hasta referencias sobre patologías adultas) en un “cajón digital”, donde permanecerá hasta cuando quieran abrirlo.
Spinner cree que opciones como My46 impulsarán un acceso más sensato a la información genética: “Está haciendo un gran trabajo en el desarrollo de herramientas para que individuos sin una formación en genética accedan al conocimiento que necesitan. Cómo se use es un tema que está por ser estudiado”.
