09-X-09. La mitad de los casos se refería al estudio de una predisposición hereditaria al cáncer y en otro tercio a enfermedades neurológicas de origen genético
La Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético (UGCCG) del Hospital Universitario Príncipe de Asturias, de Alcalá de Henares, ha atendido a 225 personas con sospecha de enfermedades genéticas. La mitad de los casos se refería al estudio de una predisposición hereditaria al cáncer y en otro tercio a enfermedades neurológicas de origen genético, según se informa en nota de prensa.
Una proporción importante de las consultas se referían a enfermedades clasificadas como raras. Según explica Juan de Dios García Díaz, médico internista con formación especializada en Genética Clínica y responsable de la UGCGC desde su puesta en marcha, "estas enfermedades no son fáciles de diagnosticar porque suelen cursar con síntomas que no son específicos de una enfermedad concreta".
Además, "cada día disponemos de más información sobre los mecanismos genéticos de enfermedades que sí son comunes, como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares" lo que permite tener un conocimiento mayor sobre su riesgo real en los individuos y permite aplicar en ellos las medidas más eficaces para su prevención".
Las enfermedades genéticas suponen el 80% de las llamadas enfermedades raras, de las que están descritas más de 5.000. Aunque su frecuencia individual es baja, al ser muy variadas y numerosas, afectan en su conjunto a un volumen considerable de población. Además de un mejor diagnóstico, la sociedad demanda progresivamente una mayor información que, a la vez, sea útil, comprensible y adecuada sobre todos estos procesos.
Consejo genético
El consejo o asesoramiento genético es una actividad clínica de alta complejidad en la que se combinan, los aspectos médicos y conocimientos científicos convencionales con elementos psicológicos y educativos. El consejo genético no se realiza sólo desde una perspectiva individual, sino enfocado siempre al grupo familiar relacionado con el paciente.
"A todos los pacientes se les realiza primero un estudio familiar con su árbol genealógico. Tras analizar la historia personal y familiar, se decide si está indicada la realización de pruebas genéticas complementarias. Algo más del 40% de los pacientes han sido remitidos directamente desde Atención Primaria y el resto desde otras especialidades hospitalarias, como Neurología, Oncología, Dermatología, Reumatología, Endocrinología, Oftalmología, Pediatría, Cirugía o Ginecología" señala el doctor García Díaz.
La mayor parte de las pruebas diagnósticas solicitadas desde la UGCCG son de tipo molecular (para el estudio de mutaciones en genes), que se realizan en los laboratorios de Biología Molecular de los grandes hospitales de Madrid y de otros centros españoles.
http://salud.eldiariomontanes.es/actualidad/octubre09/enfermedades-geneticas-200910091340.htm
