Seguros Lagun Aro lanza un nuevo seguro de vida de contratación más sencilla, cómoda y ágil, con precios accesibles y garantías muy competitivas. Un producto dirigido a personas de entre 18 y 55 años que cubre un posible fallecimiento o invalidez absoluta, ya sea por enfermedad o accidente, más un capital inmediato de 3.000 euros, sin trámites, para atender los gastos ocasionados por el fallecimiento.
El cliente de este nuevo seguro ‘Vida confort’ puede elegir el capital asegurado que más le convenga entre las opciones de 10.000, 25.000, 50.000, 75.000 o 100.000 euros. Adicionalmente, Seguros Lagun Aro garantiza 3.000 euros (que se revalorizarán anualmente según el IPC) para hacer frente a los gastos inmediatos derivados del fallecimiento. Este capital se abonará directamente en la cuenta de la póliza una vez se comunique el deceso a través de una simple llamada, sin tener que realizar ningún otro trámite ni papeleo. Esta garantía se podrá mantener de forma vitalicia si el cliente así lo desea.
Además, la póliza incluye dentro de sus coberturas y sin recargo alguno, la práctica de deportes como esquí, ciclismo, trekking, submarinismo, escapadas de fin de semana para realizar deportes de aventura… y la conducción de motocicletas, sea cual sea su cilindrada.
‘Vida confort’ destaca por la facilidad de contratación, ya que tan solo requiere responder a dos preguntas de salud, sin la necesidad de reconocimientos médicos. Se trata de un seguro en el que la prima depende únicamente del sexo y edad del asegurado y del capital contratado, independientemente de su profesión.
sábado, 28 de noviembre de 2009
Palacios: «El éxito de la bioética está en usar términos accesibles»
T. CASCUDO
El director médico del Hospital de Jarrio, Pablo Mosquera, le presentó ayer como un hombre «de una enorme talla, capaz de evitar que los avances se lleven a extremos que puedan escandalizar, capaz de buscar un equilibrio entre los avances científicos y los derechos de la persona». Y es que Marcelo Palacios fue ayer el protagonista de los actos del vigésimo aniversario de la creación del hospital de Jarrio y se encargó de poner sobre la mesa el papel y la misión de la bioética, de la que destacó su capacidad «para de tratar hechos comunes y diarios, hablándolos en términos comprensibles».
El doctor Palacios, que preside desde hace años el comité científico de la Sociedad Internacional de Bioética y es miembro del comité español en la materia, aseguró ante medio centenar de profesionales médicos que el éxito de la bioética «está en usar un lenguaje comprensible, en su capacidad de abordar temas de carácter científico expresándolos en términos accesibles para el gran público y sin perder su rigor científico». En su exposición, Palacios no quiso ahondar en los temas más candentes de los que se ocupa la bioética como puede ser el aborto, la eutanasia o los tratamientos con células madre ya que, dijo, «eso ya se trata en otros foros». Su presencia en el centro sanitario de Jarrio estuvo más enfocada a trasladar la importancia de esta disciplina a la que definió como «un ámbito multidisciplinar de deliberación que tiene como finalidad analizar determinadas cuestiones de carácter social».
Para el doctor Palacios, la bioética no debe escribirse, debe hacerse, sus herramientas deben servir para actuar. «Escribir es lo fácil, nosotros lo que hacemos es hacer propuestas, la bioética es a pie de obra, debe dar una respuesta concreta a los problemas que surgen a diario». Y, sobre todo, precisó, «debe mojarse, debe dar soluciones».
La bioética aborda temas tan dispares como la biología, la medicina, el medio ambiente, la alimentación y el agua. Lo hace desde tres perspectivas: estudiar el tema en sí, estudiar sus aspectos jurídicos y analizar las aberraciones éticas de su uso.
El pensamiento bioético, según Palacios, surgió para dar respuesta a las herencias del siglo pasado, que definió «como el más negro de la humanidad». No en vano, aseguró el médico asturiano, la sociedad está sometida constantemente a riesgos y, por eso, «una de las funciones de la bioética es hacer propuestas para evitar daños a los derechos humanos o corregir los que se han producido». Esta disciplina se preocupa por valorar «en qué medida repercuten las decisiones sobre aquellos que no las compartan».
Precisamente la defensa de la dignidad es uno de los mayores empeños de esta disciplina. «La persona es la única institución natural, el resto son artificiales, creadas a su servicio y por eso hay que trabajar para defender sus derechos, que no se pierdan nunca».
También destacó Palacios la importancia de la información en la toma de decisiones. «Con la información se puede intervenir en los temas hasta el límite de la provocación pacífica», añadió. El médico defendió la opción de aprender como la intención primordial de tener una opinión propia.
Durante unas dos horas, Palacios ofreció en Jarrio su visión sobre la bioética y el papel de la Sociedad Internacional de Bioética (SIBI) que él fundó hace doce años. Además, se comprometió a organizar en el centro coañés alguna jornada de debate sobre los asuntos más candentes si la gerencia está interesada en el asunto.
El director médico del Hospital de Jarrio, Pablo Mosquera, le presentó ayer como un hombre «de una enorme talla, capaz de evitar que los avances se lleven a extremos que puedan escandalizar, capaz de buscar un equilibrio entre los avances científicos y los derechos de la persona». Y es que Marcelo Palacios fue ayer el protagonista de los actos del vigésimo aniversario de la creación del hospital de Jarrio y se encargó de poner sobre la mesa el papel y la misión de la bioética, de la que destacó su capacidad «para de tratar hechos comunes y diarios, hablándolos en términos comprensibles».
El doctor Palacios, que preside desde hace años el comité científico de la Sociedad Internacional de Bioética y es miembro del comité español en la materia, aseguró ante medio centenar de profesionales médicos que el éxito de la bioética «está en usar un lenguaje comprensible, en su capacidad de abordar temas de carácter científico expresándolos en términos accesibles para el gran público y sin perder su rigor científico». En su exposición, Palacios no quiso ahondar en los temas más candentes de los que se ocupa la bioética como puede ser el aborto, la eutanasia o los tratamientos con células madre ya que, dijo, «eso ya se trata en otros foros». Su presencia en el centro sanitario de Jarrio estuvo más enfocada a trasladar la importancia de esta disciplina a la que definió como «un ámbito multidisciplinar de deliberación que tiene como finalidad analizar determinadas cuestiones de carácter social».
Para el doctor Palacios, la bioética no debe escribirse, debe hacerse, sus herramientas deben servir para actuar. «Escribir es lo fácil, nosotros lo que hacemos es hacer propuestas, la bioética es a pie de obra, debe dar una respuesta concreta a los problemas que surgen a diario». Y, sobre todo, precisó, «debe mojarse, debe dar soluciones».
La bioética aborda temas tan dispares como la biología, la medicina, el medio ambiente, la alimentación y el agua. Lo hace desde tres perspectivas: estudiar el tema en sí, estudiar sus aspectos jurídicos y analizar las aberraciones éticas de su uso.
El pensamiento bioético, según Palacios, surgió para dar respuesta a las herencias del siglo pasado, que definió «como el más negro de la humanidad». No en vano, aseguró el médico asturiano, la sociedad está sometida constantemente a riesgos y, por eso, «una de las funciones de la bioética es hacer propuestas para evitar daños a los derechos humanos o corregir los que se han producido». Esta disciplina se preocupa por valorar «en qué medida repercuten las decisiones sobre aquellos que no las compartan».
Precisamente la defensa de la dignidad es uno de los mayores empeños de esta disciplina. «La persona es la única institución natural, el resto son artificiales, creadas a su servicio y por eso hay que trabajar para defender sus derechos, que no se pierdan nunca».
También destacó Palacios la importancia de la información en la toma de decisiones. «Con la información se puede intervenir en los temas hasta el límite de la provocación pacífica», añadió. El médico defendió la opción de aprender como la intención primordial de tener una opinión propia.
Durante unas dos horas, Palacios ofreció en Jarrio su visión sobre la bioética y el papel de la Sociedad Internacional de Bioética (SIBI) que él fundó hace doce años. Además, se comprometió a organizar en el centro coañés alguna jornada de debate sobre los asuntos más candentes si la gerencia está interesada en el asunto.
Vicepresidente Comité Bioética dice ahora reforma es "éticamente inaceptable"
El vicepresidente del Comité de Bioética de España (CBE), el sacerdote Carlos Alonso Bedate, manifiesta ahora que el proyecto de Ley del Aborto es "éticamente inaceptable" aunque votó a favor de la reforma que plantea el Gobierno el pasado 7 de octubre.
Alonso Bedate, vicepresidente además del Comité de Biotecnología del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), fue uno de los vocales del CBE que suscribió, con sólo un voto discrepante, un documento conjunto para que la mujer pueda abortar libremente hasta la semana catorce de gestación.
"Admito que puedo haberme equivocado al firmar la opinión del Comité. Me someto al juicio de la Iglesia y si alguien se ha escandalizado por mi causa le pido perdón, pero siempre he creído que con lo que hacía servía a la Iglesia", esgrime el sacerdote.
El científico ha publicado en la página web de la Compañía de Jesús su postura para "evitar malentendidos" ante la "extrañeza" que ha suscitado en algunos medios de comunicación su "participación" en este texto.
Alega que ya desde el comienzo de la vida embrionaria la existencia del no nacido es "una realidad humana independiente de la madre, que debe respetarse y protegerse".
"Considero que el aborto no puede ser considerado desde ningún punto de vista como un derecho", sentencia el sacerdote, pese a que firmó el documento que otorga este rango a la interrupción voluntaria del embarazo.
Alonso Bedate explica que después de meditar si debía o no participar en el Comité, optó por hacerlo "desde un deseo de mejorar las evidentes deficiencias en la interpretación y aplicación de la legislación actual y de reducir los daños del nuevo Proyecto de Ley, que desprotege aún más la vida en sus primeras etapas".
El experto cree que con su opinión en ese organismo ha contribuido a reducir las semanas de plazo en que la mujer puede abortar, "valorar más positivamente" la maternidad, mejorar la información que se le da a la mujer, favorecer una mejor comunicación entre padres e hijos y considerar aspectos que han de tenerse en cuenta en la objeción de conciencia de los facultativos.
No obstante, remarca que considera "éticamente inaceptable" cualquier norma que acepte la práctica del aborto, ya sea bajo el régimen de indicaciones o de plazos.
El único voto contrario en el Comité al borrador para ampliar la Ley del aborto fue el de César Nombela, microbiólogo y ex presidente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
La discrepancia de este vocal con la opinión del Comité se basaba en la "radical contradicción" en la que incurre, al reconocer que desde la concepción existe una vida humana nueva, diferenciada de la de la madre gestante, pero al mismo tiempo admitir que se puede acabar de manera voluntaria con ella, durante las primeras catorce semanas de su desarrollo.
Alonso Bedate, vicepresidente además del Comité de Biotecnología del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), fue uno de los vocales del CBE que suscribió, con sólo un voto discrepante, un documento conjunto para que la mujer pueda abortar libremente hasta la semana catorce de gestación.
"Admito que puedo haberme equivocado al firmar la opinión del Comité. Me someto al juicio de la Iglesia y si alguien se ha escandalizado por mi causa le pido perdón, pero siempre he creído que con lo que hacía servía a la Iglesia", esgrime el sacerdote.
El científico ha publicado en la página web de la Compañía de Jesús su postura para "evitar malentendidos" ante la "extrañeza" que ha suscitado en algunos medios de comunicación su "participación" en este texto.
Alega que ya desde el comienzo de la vida embrionaria la existencia del no nacido es "una realidad humana independiente de la madre, que debe respetarse y protegerse".
"Considero que el aborto no puede ser considerado desde ningún punto de vista como un derecho", sentencia el sacerdote, pese a que firmó el documento que otorga este rango a la interrupción voluntaria del embarazo.
Alonso Bedate explica que después de meditar si debía o no participar en el Comité, optó por hacerlo "desde un deseo de mejorar las evidentes deficiencias en la interpretación y aplicación de la legislación actual y de reducir los daños del nuevo Proyecto de Ley, que desprotege aún más la vida en sus primeras etapas".
El experto cree que con su opinión en ese organismo ha contribuido a reducir las semanas de plazo en que la mujer puede abortar, "valorar más positivamente" la maternidad, mejorar la información que se le da a la mujer, favorecer una mejor comunicación entre padres e hijos y considerar aspectos que han de tenerse en cuenta en la objeción de conciencia de los facultativos.
No obstante, remarca que considera "éticamente inaceptable" cualquier norma que acepte la práctica del aborto, ya sea bajo el régimen de indicaciones o de plazos.
El único voto contrario en el Comité al borrador para ampliar la Ley del aborto fue el de César Nombela, microbiólogo y ex presidente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
La discrepancia de este vocal con la opinión del Comité se basaba en la "radical contradicción" en la que incurre, al reconocer que desde la concepción existe una vida humana nueva, diferenciada de la de la madre gestante, pero al mismo tiempo admitir que se puede acabar de manera voluntaria con ella, durante las primeras catorce semanas de su desarrollo.
Sanitarios y universitarios debaten sobre bioética en el campus de Talavera
Talavera de la Reina (Toledo), 24 nov (EFE).- Unos 250 sanitarios de atención primaria y especializada de la región y estudiantes de Logopedia, Terapia Ocupacional y Derecho han participado hoy en la jornada de bioética que ha organizado el SESCAM en el campus universitario de Talavera de la Reina.
El responsable de atención al usuario del SESCAM, Rodrigo Gutiérrez, ha destacado en la inauguración el "compromiso" que el Gobierno regional ha asumido en cuanto a implantar la bioética en el ámbito sanitario "para contribuir a tomar mejores decisiones, más racionales y de mayor calidad".
Gutiérrez ha hecho hincapié en el avance de la bioética en los cuatro años transcurridos desde que en noviembre de 2005 se celebraron las primeras jornadas de esta materia en Talavera de la Reina.
"La bioética es un complemento indispensable de la formación técnica sanitaria de los profesionales que trabajan en el SESCAM", ha subrayado Gutiérrez a los periodistas.
En su opinión, la bioética "aporta ese complemento humano a la hora de adoptar decisiones complicadas, comprometidas, dilemas éticos que tienen que ver con la salud, la calidad de vida y también la calidad de muerte".
Según el responsable de atención al usuario del SESCAM, la bioética ayuda a que "la calidad de las decisiones clínicas sea mejor, se haga con mayor sentido y analizando y valorando todas las circunstancias que tienen que ver con los principios fundamentales de no maleficencia, beneficencia, justicia y autonomía de los pacientes".
A lo largo de la jornada los participantes han debatido sobre la ética aplicada a cuestiones como la sedación paliativa, la muerte, los cuidados y la confidencialidad de la historia clínica. EFE
El responsable de atención al usuario del SESCAM, Rodrigo Gutiérrez, ha destacado en la inauguración el "compromiso" que el Gobierno regional ha asumido en cuanto a implantar la bioética en el ámbito sanitario "para contribuir a tomar mejores decisiones, más racionales y de mayor calidad".
Gutiérrez ha hecho hincapié en el avance de la bioética en los cuatro años transcurridos desde que en noviembre de 2005 se celebraron las primeras jornadas de esta materia en Talavera de la Reina.
"La bioética es un complemento indispensable de la formación técnica sanitaria de los profesionales que trabajan en el SESCAM", ha subrayado Gutiérrez a los periodistas.
En su opinión, la bioética "aporta ese complemento humano a la hora de adoptar decisiones complicadas, comprometidas, dilemas éticos que tienen que ver con la salud, la calidad de vida y también la calidad de muerte".
Según el responsable de atención al usuario del SESCAM, la bioética ayuda a que "la calidad de las decisiones clínicas sea mejor, se haga con mayor sentido y analizando y valorando todas las circunstancias que tienen que ver con los principios fundamentales de no maleficencia, beneficencia, justicia y autonomía de los pacientes".
A lo largo de la jornada los participantes han debatido sobre la ética aplicada a cuestiones como la sedación paliativa, la muerte, los cuidados y la confidencialidad de la historia clínica. EFE
Experto dice "en España enfermos terminales mueren mal por falta intimidad"
A Coruña, 27 nov (EFE).- El doctor en Teología y experto en Bioética José Ramón Amor sostiene que en España los enfermos terminales "mueren mal" porque "en un porcentaje muy elevado" éstos "no disponen de la intimidad adecuada para despedirse de sus familiares".
José Ramón Amor hizo esta afirmación hoy en la presentación de un foro que, dedicado a la muerte digna, se desarrollará a partir de la próxima semana a iniciativa del Colegio Oficial de Médicos de A Coruña.
El experto consideró inapropiado que a estos pacientes se les ubique habitualmente "en una sala en la que a lo mejor hay dos o tres camas más" y que en no menos ocasiones "el soporte emocional" tampoco sea "el adecuado para afrontar una situación de esa naturaleza".
Criticó que en las facultades de Medicina se enseñe a los alumnos a mantener con vida, pero no a acompañar adecuadamente, a un enfermo que se enfrenta al final de su existencia", y opinó que la mejor forma para "aprobar esa asignatura pendiente" sería, en esencia, "un cambio de actitud".
José Ramón Amor puso como ejemplo el trato dispensado a los enfermos terminales por parte de la Unidad de Hospitalización a Domicilio del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, ya que "proporciona una ayuda imprescindible a los pacientes en su entorno, cerca de su gente".
El presidente de dicha instalación hospitalaria, Luciano Vidán, refirió en el mismo acto de presentación del foro dedicado a la muerte digna que "nunca" se ha encontrado "con un solo paciente que, en el tramo final de su vida, pidiese la eutanasia".
Vidán sostuvo que "el encarnizamiento terapéutico constituye muchas veces un problema mayor y, por lo tanto, los médicos tenemos la obligación de proporcionarle, tanto al enfermo como a sus familiares, todo el apoyo necesario para que pueda morir de la mejor manera posible en su casa".
En la misma línea que José Ramón Amor afirmó que los profesionales sanitarios "tienen que interiorizar el hecho de que, cuando una enfermedad es irreversible, hay que saber acompañar al enfermo en sus últimas horas, proporcionarle el soporte afectivo adecuado".
"Que no haya nada que hacer no quiere decir, ni mucho menos, que haya que abandonarlo. Al contrario, es cuando más hay que volcarse con él", aseveró.
Luciano Vidán avaló la necesidad de que "todos los enfermos que afrontan el tramo final de su vida deberían ser atendidos, siempre que sea técnicamente posible, en su casa por una unidad de cuidados paliativos" aun consciente de los "déficit estructurales, de ámbito geográfico y de cobertura horaria".
Recordó que "prácticamente el ochenta por ciento del gasto sanitario se destina a la atención de los enfermos crónicos y hay que tener en cuenta que el mismo porcentaje de personas mayores de sesenta y cinco años las padece".
Por este motivo, defendió que "las unidades de hospitalización a domicilio resultan muy efectivas porque evitan reingresos y posibilitan que los pacientes sean atendidos en sus casas, con lo que se mejora mucho su calidad de vida". EFE 1010949
José Ramón Amor hizo esta afirmación hoy en la presentación de un foro que, dedicado a la muerte digna, se desarrollará a partir de la próxima semana a iniciativa del Colegio Oficial de Médicos de A Coruña.
El experto consideró inapropiado que a estos pacientes se les ubique habitualmente "en una sala en la que a lo mejor hay dos o tres camas más" y que en no menos ocasiones "el soporte emocional" tampoco sea "el adecuado para afrontar una situación de esa naturaleza".
Criticó que en las facultades de Medicina se enseñe a los alumnos a mantener con vida, pero no a acompañar adecuadamente, a un enfermo que se enfrenta al final de su existencia", y opinó que la mejor forma para "aprobar esa asignatura pendiente" sería, en esencia, "un cambio de actitud".
José Ramón Amor puso como ejemplo el trato dispensado a los enfermos terminales por parte de la Unidad de Hospitalización a Domicilio del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, ya que "proporciona una ayuda imprescindible a los pacientes en su entorno, cerca de su gente".
El presidente de dicha instalación hospitalaria, Luciano Vidán, refirió en el mismo acto de presentación del foro dedicado a la muerte digna que "nunca" se ha encontrado "con un solo paciente que, en el tramo final de su vida, pidiese la eutanasia".
Vidán sostuvo que "el encarnizamiento terapéutico constituye muchas veces un problema mayor y, por lo tanto, los médicos tenemos la obligación de proporcionarle, tanto al enfermo como a sus familiares, todo el apoyo necesario para que pueda morir de la mejor manera posible en su casa".
En la misma línea que José Ramón Amor afirmó que los profesionales sanitarios "tienen que interiorizar el hecho de que, cuando una enfermedad es irreversible, hay que saber acompañar al enfermo en sus últimas horas, proporcionarle el soporte afectivo adecuado".
"Que no haya nada que hacer no quiere decir, ni mucho menos, que haya que abandonarlo. Al contrario, es cuando más hay que volcarse con él", aseveró.
Luciano Vidán avaló la necesidad de que "todos los enfermos que afrontan el tramo final de su vida deberían ser atendidos, siempre que sea técnicamente posible, en su casa por una unidad de cuidados paliativos" aun consciente de los "déficit estructurales, de ámbito geográfico y de cobertura horaria".
Recordó que "prácticamente el ochenta por ciento del gasto sanitario se destina a la atención de los enfermos crónicos y hay que tener en cuenta que el mismo porcentaje de personas mayores de sesenta y cinco años las padece".
Por este motivo, defendió que "las unidades de hospitalización a domicilio resultan muy efectivas porque evitan reingresos y posibilitan que los pacientes sean atendidos en sus casas, con lo que se mejora mucho su calidad de vida". EFE 1010949
Es importante detectar cuanto antes los casos de hepatitis B no diagnosticados
Hepatitis
Son muchas las personas que están contagiadas por el virus de la hepatitis B o C y ni siquiera son conocedoras de que sufren esta enfermedad. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, una de cada doce personas en el mundo convive con alguno de estos virus sin saberlo, es decir, alrededor de 550 millones de personas.
El Doctor José Luis Calleja, jefe adjunto del servicio de gastroenterología y patología del Hospital Puerta del Hierro en Majadahonda, destaca la importancia de someterse al test de hepatitis para tratar a tiempo esta enfermedad.
Hepatitis, la enfermedad del hígado
La hepatitis consiste en una inflamación del tejido hepático, es decir, del hígado. Las causas que la provocan pueden ser de diversas naturalezas, pero las más frecuentes son las víricas. El virus que provoca la hepatitis es tremendamente contagioso, por ello hay que extremar las medidas de precaución. La hepatitis, tanto la de tipo B como la C, pasan inadvertidas en cuanto a sintomatología, y no presentan manifestaciones hasta que la enfermedad está en un estadio avanzado. La mayoría de los casos se descubren de manera accidental, a través de un chequeo rutinario o de una analítica con otro objetivo.
Hepatitis B, una enfermedad con vacuna
A pesar de la existencia de una vacuna para frenar los contagios de hepatitis B, el número de infectados en el mundo es diez veces mayor que los que lo están por el virus del sida, y su transmisión es cien veces más fácil. ¿Por qué esta paradoja? Porque la mayoría de las infecciones se producen en países en vías de desarrollo que, desgraciadamente, no tienen acceso a las vacunas, según afirma el D. José Luis Calleja. Sin embargo, los movimientos migratorios han propiciado que se esté produciendo un repunte de estas infecciones en las zonas donde la población se está vacunando desde hace 25 años.
¿Cómo se contagia?
Los datos obtenidos revelan que en nuestro país los contagios se producen básicamente por dos motivos. Por un lado por vía parental o venosa, es decir, por madres embarazadas que transmiten la enfermedad a sus hijos o por alguna transfusión de sangre. Por otra parte, por contacto sexual sin protección.
Formas de tratar la hepatitis B
La hepatitis B puede tratarse por medio de tratamiento farmacológico. Lo cierto es que es de especial importancia comenzar dicho tratamiento cuanto antes con el fin de mantener negativa la infección durante más tiempo. Además, con la medicación adecuada, se evita la multiplicación del virus. Los fármacos se deben suministrar durante largos periodos de tiempo en los que resultan muy eficaces, hasta el punto en que el virus se vuelve inmune a ese tratamiento y es preciso sustituirlo por otro. Recientemente se han presentado unos nuevos medicamentos con resultados muy esperanzadores, ya que han mostrado eficacia sin mutación del virus por un periodo superior a los 3 años.
¿Qué ocurre si el test de hepatitis da resultados positivos?
Lo primero que debe hacer un paciente cuyos resultados analíticos verifican que padece hepatitis es mantener la calma, ya que el grado de la enfermedad dependerá de los marcadores que muestre. Por ejemplo, podríamos estar ante un caso de un paciente que ha sufrido la enfermedad y que ya está inmunizado. También podría tratarse de un paciente con signos de infección crónica, dentro de los cuales se diferencian los que son portadores inactivos del virus y los que sí que presentan síntomas más acusados.
La importancia de tratar la enfermedad
La comunidad de médicos hepatólogos, como el doctor Calleja, coinciden en afirmar que uno de sus mayores retos es el de identificar a todos los pacientes portadores del virus de la hepatitis B. Para ello, y siguiendo las recomendaciones del Parlamento Europeo, es conveniente realizarse un test de sangre si se es un paciente de riesgo, es decir, si se han mantenido relaciones sexuales sin protección, si se ha hecho un tatuaje en un lugar poco fiable, si ha sido operado o transfundido antes del año 85... De esta manera se conseguiría identificar a los pacientes con hepatitis B que no lo saben y que, en realidad, constituyen un riesgo para la salud pública ya que pueden contagiar al resto de la población.
La importancia de seguir los tratamientos para esta enfermedad reside en que si una hepatitis no se trata durante mucho tiempo puede desencadenar en una cirrosis hepática o incluso en un cáncer de hígado. Esto ocurriría a largo plazo, y no en todos los pacientes, pero para no correr ningún riesgo lo más recomendable es someterse al test de la hepatitis B. De esta manera se podrá detectar a tiempo y se tratará para que el problema no llegue más allá.
Son muchas las personas que están contagiadas por el virus de la hepatitis B o C y ni siquiera son conocedoras de que sufren esta enfermedad. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, una de cada doce personas en el mundo convive con alguno de estos virus sin saberlo, es decir, alrededor de 550 millones de personas.
El Doctor José Luis Calleja, jefe adjunto del servicio de gastroenterología y patología del Hospital Puerta del Hierro en Majadahonda, destaca la importancia de someterse al test de hepatitis para tratar a tiempo esta enfermedad.
Hepatitis, la enfermedad del hígado
La hepatitis consiste en una inflamación del tejido hepático, es decir, del hígado. Las causas que la provocan pueden ser de diversas naturalezas, pero las más frecuentes son las víricas. El virus que provoca la hepatitis es tremendamente contagioso, por ello hay que extremar las medidas de precaución. La hepatitis, tanto la de tipo B como la C, pasan inadvertidas en cuanto a sintomatología, y no presentan manifestaciones hasta que la enfermedad está en un estadio avanzado. La mayoría de los casos se descubren de manera accidental, a través de un chequeo rutinario o de una analítica con otro objetivo.
Hepatitis B, una enfermedad con vacuna
A pesar de la existencia de una vacuna para frenar los contagios de hepatitis B, el número de infectados en el mundo es diez veces mayor que los que lo están por el virus del sida, y su transmisión es cien veces más fácil. ¿Por qué esta paradoja? Porque la mayoría de las infecciones se producen en países en vías de desarrollo que, desgraciadamente, no tienen acceso a las vacunas, según afirma el D. José Luis Calleja. Sin embargo, los movimientos migratorios han propiciado que se esté produciendo un repunte de estas infecciones en las zonas donde la población se está vacunando desde hace 25 años.
¿Cómo se contagia?
Los datos obtenidos revelan que en nuestro país los contagios se producen básicamente por dos motivos. Por un lado por vía parental o venosa, es decir, por madres embarazadas que transmiten la enfermedad a sus hijos o por alguna transfusión de sangre. Por otra parte, por contacto sexual sin protección.
Formas de tratar la hepatitis B
La hepatitis B puede tratarse por medio de tratamiento farmacológico. Lo cierto es que es de especial importancia comenzar dicho tratamiento cuanto antes con el fin de mantener negativa la infección durante más tiempo. Además, con la medicación adecuada, se evita la multiplicación del virus. Los fármacos se deben suministrar durante largos periodos de tiempo en los que resultan muy eficaces, hasta el punto en que el virus se vuelve inmune a ese tratamiento y es preciso sustituirlo por otro. Recientemente se han presentado unos nuevos medicamentos con resultados muy esperanzadores, ya que han mostrado eficacia sin mutación del virus por un periodo superior a los 3 años.
¿Qué ocurre si el test de hepatitis da resultados positivos?
Lo primero que debe hacer un paciente cuyos resultados analíticos verifican que padece hepatitis es mantener la calma, ya que el grado de la enfermedad dependerá de los marcadores que muestre. Por ejemplo, podríamos estar ante un caso de un paciente que ha sufrido la enfermedad y que ya está inmunizado. También podría tratarse de un paciente con signos de infección crónica, dentro de los cuales se diferencian los que son portadores inactivos del virus y los que sí que presentan síntomas más acusados.
La importancia de tratar la enfermedad
La comunidad de médicos hepatólogos, como el doctor Calleja, coinciden en afirmar que uno de sus mayores retos es el de identificar a todos los pacientes portadores del virus de la hepatitis B. Para ello, y siguiendo las recomendaciones del Parlamento Europeo, es conveniente realizarse un test de sangre si se es un paciente de riesgo, es decir, si se han mantenido relaciones sexuales sin protección, si se ha hecho un tatuaje en un lugar poco fiable, si ha sido operado o transfundido antes del año 85... De esta manera se conseguiría identificar a los pacientes con hepatitis B que no lo saben y que, en realidad, constituyen un riesgo para la salud pública ya que pueden contagiar al resto de la población.
La importancia de seguir los tratamientos para esta enfermedad reside en que si una hepatitis no se trata durante mucho tiempo puede desencadenar en una cirrosis hepática o incluso en un cáncer de hígado. Esto ocurriría a largo plazo, y no en todos los pacientes, pero para no correr ningún riesgo lo más recomendable es someterse al test de la hepatitis B. De esta manera se podrá detectar a tiempo y se tratará para que el problema no llegue más allá.
Neurología - Los temblores no siempre están presentes en pacientes con parkinson
Parkinson
El parkinson en una enfermedad neurodegenerativa que muchas personas asocian con temblores. Sin embargo, no todos los pacientes diagnosticados con esta patología tienen que padecer necesariamente este síntoma. La enfermedad de parkinson puede empezar a manifestarse con rigidez muscular, pérdida de reflejos posturales, cierta inestabilidad en el equilibrio y la marcha, e incluso por una postura encorvada.
La Doctora Maria Jose Martí, neuróloga de la unidad del parkinson y de los trastornos de movimiento del Hospital Clínic de Barcelona, afirma que existen diferentes indicadores que pueden ser síntoma de un parkinson.
Parkinson, un diagnóstico difícil
Una persona que acuda a la consulta neurológica y que presente síntomas como los enumerados anteriormente, a pesar de no presentar temblores, puede ser un paciente con parkinson. Cuando los síntomas son claros basta con que el médico los conozca para poder realizar este diagnóstico, pero en ocasiones resulta más complicado saber a ciencia cierta si esta persona padece esta enfermedad o no, ya que el cuadro que presenta no afecta tanto al sistema motor ni presenta rigidez muscular. Muchas veces los estadios iniciales del parkinson se presentan de la mano de una depresión o de trastornos del sueño, así que lo más recomendable es someter al paciente a una exploración para llegar al diagnóstico final. Tampoco existe una prueba clínica concreta que confirme que se sufre esta enfermedad. Así que el especialista debe ser observador y valorar los síntomas que se presentan y la reacción que el paciente muestra frente a los tratamientos con medicación indicada para el parkinson. Sí que es cierto que los médicos pueden apoyar sus diagnósticos con unas pruebas radiológicas que ayudan a visualizar si existen alteraciones en algunos de los puntos claves de esta enfermedad. Las resonancias magnéticas también son de ayuda para descartar otras patologías.
Parkinon, una enfermedad que puede llevar a la confusión
En fases iniciales el parkinson puede confundirse con otras alteraciones, ya no solo por los síntomas sino por la reacción a los fármacos recetados. Además, el factor de los temblores no es estrictamente necesario para que se confirme un diagnóstico positivo en cuanto a esta patología. De hecho, la enfermedad puede ir variando a lo largo del tiempo, y mientras que puede no presentar temblores en la fase inicial y manifestarse éstos más adelante, también se puede dar la situación contraria, es decir, temblores al principio y su desaparición un tiempo después.
En qué momento se deben iniciar los tratamientos
Los tratamientos para luchar contra el parkinson pasan por diversas soluciones: fármacos, parches cirugía... El fármaco más activo es la levodopa, un tratamiento sustitutivo.
Hay muchas maneras de tratar esta enfermedad, pero en ningún caso se puede lograr un retroceso en el estado del paciente. De momento lo que se consigue es disminuir los síntomas y enlentecer la evolución de la patología. El paciente debe empezar a tratarse en cuanto se diagnostica. El neurólogo será el encargado de establecer cuál de los tratamientos es el más adecuado en función de los síntomas personales de casa paciente.
Enfrentarse a un diagnóstico de parkinson
No todos los pacientes reaccionan igual cuando se les diagnostica una enfermedad como el parkinson. Normalmente, quienes peor se lo toman son las personas jóvenes ya que al llevar un ritmo de vida más activo tienden a deprimirse al pensar que su futuro se perfila trágico y limitado. Cada médico deberá adoptar unas palabras y una actitud diferente con cada paciente a la hora de comunicar el diagnostico final. De hecho, para que no se produzcan estos estados de depresión, es importante aclarar que no todas las personas con parkinson tienen que acabar en una silla de ruedas.
Existen casos de pacientes que han conseguido estabilizar los síntomas durante 20 años sin presentar empeoramientos de salud, todo ello gracias a los tratamientos recetados.
El parkinson en una enfermedad neurodegenerativa que muchas personas asocian con temblores. Sin embargo, no todos los pacientes diagnosticados con esta patología tienen que padecer necesariamente este síntoma. La enfermedad de parkinson puede empezar a manifestarse con rigidez muscular, pérdida de reflejos posturales, cierta inestabilidad en el equilibrio y la marcha, e incluso por una postura encorvada.
La Doctora Maria Jose Martí, neuróloga de la unidad del parkinson y de los trastornos de movimiento del Hospital Clínic de Barcelona, afirma que existen diferentes indicadores que pueden ser síntoma de un parkinson.
Parkinson, un diagnóstico difícil
Una persona que acuda a la consulta neurológica y que presente síntomas como los enumerados anteriormente, a pesar de no presentar temblores, puede ser un paciente con parkinson. Cuando los síntomas son claros basta con que el médico los conozca para poder realizar este diagnóstico, pero en ocasiones resulta más complicado saber a ciencia cierta si esta persona padece esta enfermedad o no, ya que el cuadro que presenta no afecta tanto al sistema motor ni presenta rigidez muscular. Muchas veces los estadios iniciales del parkinson se presentan de la mano de una depresión o de trastornos del sueño, así que lo más recomendable es someter al paciente a una exploración para llegar al diagnóstico final. Tampoco existe una prueba clínica concreta que confirme que se sufre esta enfermedad. Así que el especialista debe ser observador y valorar los síntomas que se presentan y la reacción que el paciente muestra frente a los tratamientos con medicación indicada para el parkinson. Sí que es cierto que los médicos pueden apoyar sus diagnósticos con unas pruebas radiológicas que ayudan a visualizar si existen alteraciones en algunos de los puntos claves de esta enfermedad. Las resonancias magnéticas también son de ayuda para descartar otras patologías.
Parkinon, una enfermedad que puede llevar a la confusión
En fases iniciales el parkinson puede confundirse con otras alteraciones, ya no solo por los síntomas sino por la reacción a los fármacos recetados. Además, el factor de los temblores no es estrictamente necesario para que se confirme un diagnóstico positivo en cuanto a esta patología. De hecho, la enfermedad puede ir variando a lo largo del tiempo, y mientras que puede no presentar temblores en la fase inicial y manifestarse éstos más adelante, también se puede dar la situación contraria, es decir, temblores al principio y su desaparición un tiempo después.
En qué momento se deben iniciar los tratamientos
Los tratamientos para luchar contra el parkinson pasan por diversas soluciones: fármacos, parches cirugía... El fármaco más activo es la levodopa, un tratamiento sustitutivo.
Hay muchas maneras de tratar esta enfermedad, pero en ningún caso se puede lograr un retroceso en el estado del paciente. De momento lo que se consigue es disminuir los síntomas y enlentecer la evolución de la patología. El paciente debe empezar a tratarse en cuanto se diagnostica. El neurólogo será el encargado de establecer cuál de los tratamientos es el más adecuado en función de los síntomas personales de casa paciente.
Enfrentarse a un diagnóstico de parkinson
No todos los pacientes reaccionan igual cuando se les diagnostica una enfermedad como el parkinson. Normalmente, quienes peor se lo toman son las personas jóvenes ya que al llevar un ritmo de vida más activo tienden a deprimirse al pensar que su futuro se perfila trágico y limitado. Cada médico deberá adoptar unas palabras y una actitud diferente con cada paciente a la hora de comunicar el diagnostico final. De hecho, para que no se produzcan estos estados de depresión, es importante aclarar que no todas las personas con parkinson tienen que acabar en una silla de ruedas.
Existen casos de pacientes que han conseguido estabilizar los síntomas durante 20 años sin presentar empeoramientos de salud, todo ello gracias a los tratamientos recetados.
Reumatología - La pérdida de calidad y de esperanza de vida, principal IMPACTO de la osteoporosis.
“La pérdida de calidad y de esperanza de vida en quienes han sufrido fracturas es el principal impacto socioeconómico de la osteoporosis”, según ha indicado hoy el Profesor Bengt Jönsson, de la Stokholm School of Economics (Suecia) en el Aula de Biotecnología de la Comunidad Valenciana, organizada por Amgen e inaugurada por Manuel Escolano Puig, director general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana e Isabel Muñoz Criado, directora del Centro Superior de Investigación en Salud Pública de la Comunidad Valenciana.
Durante la inauguración del acto, Concha Serrano, directora de Relaciones Institucionales de Amgen, ha explicado la trascendencia sanitaria que ha adquirido en los últimos años la osteoporosis, una patología que, según ha dicho, afecta en España a más de tres millones de personas. “Amgen tiene un compromiso con la osteoporosis – ha añadido— y queremos facilitar nuevas terapias biológicas cada vez más eficaces y con mejor perfil terapéutico”.
El coste directo de la osteoporosis en la UE se estima en unos 37.000 millones de euros anuales, y el indirecto en otros 8.000 millones. Pero el Profesor Jönsson ha cifrado el impacto económico de esa pérdida de calidad y esperanza de vida en el doble de los costes directos e indirectos juntos, tal como se observó en un estudio de carácter nacional en Suecia.
Jönsson ha expuesto que de los estudios nacionales existentes (a falta de un estudio único europeo) se puede inferir que el coste de la osteoporosis en términos DALY (años sin discapacidad ajustados por calidad de vida) es superior al ocasionado por la mayor parte de cánceres y otras enfermedades crónicas.
Nuevas oportunidades ante nuevas terapias
Los ocho expertos que han participado en este Aula Biotech, dedicada a la “Osteoporosis: avances de la investigación traslacional y repercusiones para la Salud Pública”, han ofrecido a investigadores y clínicos su visión sobre la aparición de nuevas terapias, la adherencia al tratamiento, el coste de la enfermedad y los retos que presenta a la salud pública.
Las nuevas terapias ofrecen más oportunidades en el abordaje de la enfermedad. Adolfo Díez, del Servicio de Medicina Interna y Enfermedades Infecciosas del Hospital del Mar de Barcelona, ha indicado que “el descubrimiento del papel crucial de algunas proteínas en el equilibrio entre la resorción y formación del hueso, ha permitido el diseño de un anticuerpo monoclonal activo y selectivo que impide la pérdida patológica de masa ósea”.
Por otro lado, las nuevas terapias pueden mejorar la adherencia al tratamiento, que es el principal reto clínico. Xavier Nogués, del Instituto Municipal de Investigación Médica de Barcelona, indicó que “algunos tratamientos simples, como la toma de calcio o vitamina D, sólo los cumplen un 50% de los pacientes”. Los nuevos tratamientos alargan sensiblemente las dosis, lo que facilitará la adherencia.
Durante la inauguración del acto, Concha Serrano, directora de Relaciones Institucionales de Amgen, ha explicado la trascendencia sanitaria que ha adquirido en los últimos años la osteoporosis, una patología que, según ha dicho, afecta en España a más de tres millones de personas. “Amgen tiene un compromiso con la osteoporosis – ha añadido— y queremos facilitar nuevas terapias biológicas cada vez más eficaces y con mejor perfil terapéutico”.
El coste directo de la osteoporosis en la UE se estima en unos 37.000 millones de euros anuales, y el indirecto en otros 8.000 millones. Pero el Profesor Jönsson ha cifrado el impacto económico de esa pérdida de calidad y esperanza de vida en el doble de los costes directos e indirectos juntos, tal como se observó en un estudio de carácter nacional en Suecia.
Jönsson ha expuesto que de los estudios nacionales existentes (a falta de un estudio único europeo) se puede inferir que el coste de la osteoporosis en términos DALY (años sin discapacidad ajustados por calidad de vida) es superior al ocasionado por la mayor parte de cánceres y otras enfermedades crónicas.
Nuevas oportunidades ante nuevas terapias
Los ocho expertos que han participado en este Aula Biotech, dedicada a la “Osteoporosis: avances de la investigación traslacional y repercusiones para la Salud Pública”, han ofrecido a investigadores y clínicos su visión sobre la aparición de nuevas terapias, la adherencia al tratamiento, el coste de la enfermedad y los retos que presenta a la salud pública.
Las nuevas terapias ofrecen más oportunidades en el abordaje de la enfermedad. Adolfo Díez, del Servicio de Medicina Interna y Enfermedades Infecciosas del Hospital del Mar de Barcelona, ha indicado que “el descubrimiento del papel crucial de algunas proteínas en el equilibrio entre la resorción y formación del hueso, ha permitido el diseño de un anticuerpo monoclonal activo y selectivo que impide la pérdida patológica de masa ósea”.
Por otro lado, las nuevas terapias pueden mejorar la adherencia al tratamiento, que es el principal reto clínico. Xavier Nogués, del Instituto Municipal de Investigación Médica de Barcelona, indicó que “algunos tratamientos simples, como la toma de calcio o vitamina D, sólo los cumplen un 50% de los pacientes”. Los nuevos tratamientos alargan sensiblemente las dosis, lo que facilitará la adherencia.
Vacuna contra gripe aviaria será probada en humanos por un instituto de Brasil
Las pruebas se realizarán con 30 voluntarios, en el segundo semestre del año, tras concluir la primera etapa de estudios de la vacuna, producida con la cepa del virus H5N1 (causante de la enfermedad).
"Brasil deberá ser el primer país a producir la vacuna en el Hemisferio Sur. La estrategia es crear un acumulado que sirva como línea de frente en caso de una pandemia", explicó Isaias Raw, presidente del Instituro Butantan.
El objetivo de la investigación, encomendada por la Organización Mundial de Salud (OMS), "es desarrollar una vacuna segura, eficaz y de bajo costo que permita proteger a Brasil en el caso de una eventual pandemia", según el gobierno de Sao Paulo.
"Nuestra capacidad instalada de producción, cuando la fábrica tenga todos sus equipos validados, será de 40 millones de dosis de vacunas por año", dijo Raw.
La fábrica costará un estimado de 32 millones de dólares.
Los casos humanos de gripe aviaria comunicados a la OMS desde el 2003 hasta abril de este año fueron 421, con 257 decesos.
Una proyección del Banco Mundial realizada en el 2006, cuando se temió una pandemia grave de la enfermedad, estimó que la extensión de la gripe aviaria en humanos costaría a la economía global aproximadamente 3,1 por ciento del producto bruto mundial, es decir, de 1,25 billones a 2 billones de dólares.
SAO PAULO
AFP
"Brasil deberá ser el primer país a producir la vacuna en el Hemisferio Sur. La estrategia es crear un acumulado que sirva como línea de frente en caso de una pandemia", explicó Isaias Raw, presidente del Instituro Butantan.
El objetivo de la investigación, encomendada por la Organización Mundial de Salud (OMS), "es desarrollar una vacuna segura, eficaz y de bajo costo que permita proteger a Brasil en el caso de una eventual pandemia", según el gobierno de Sao Paulo.
"Nuestra capacidad instalada de producción, cuando la fábrica tenga todos sus equipos validados, será de 40 millones de dosis de vacunas por año", dijo Raw.
La fábrica costará un estimado de 32 millones de dólares.
Los casos humanos de gripe aviaria comunicados a la OMS desde el 2003 hasta abril de este año fueron 421, con 257 decesos.
Una proyección del Banco Mundial realizada en el 2006, cuando se temió una pandemia grave de la enfermedad, estimó que la extensión de la gripe aviaria en humanos costaría a la economía global aproximadamente 3,1 por ciento del producto bruto mundial, es decir, de 1,25 billones a 2 billones de dólares.
SAO PAULO
AFP
Knockouts In Human Cells Point To Pathogenic Target
Whitehead researchers have developed a new type of genetic screen for human cells to pinpoint specific genes and proteins used by pathogens, according to their paper in Science.
In most human cell cultures genes are present in two copies: one inherited from the father and one from the mother. Gene inactivation by mutation is therefore inefficient because when one copy is inactivated, the second copy usually remains active and takes over.
In yeast, researchers have it easier: they use yeast cells in which all genes are present in only one copy (haploid yeast). Now Carette and co-workers have used a similar approach and used a human cell line, in which nearly all human chromosomes are present in a single copy.
In this rare cell line, Carette and co-workers generated mutations in almost all human genes and used this collection to screen for the host genes used by pathogens. By exposing those cells to influenza or to various bacterial toxins, the authors isolated mutants that were resistant to them. Carette then identified the mutated genes in the surviving cells, which code for a transporter molecule and an enzyme that the influenza virus hijacks to take over cells.
Working with Carla Guimaraes from Whitehead Member Hidde Ploegh's lab, Carette subjected knockout cells to several bacterial toxins to identify resistant cells and therefore the genes responsible.
The experiments identified a previously uncharacterized gene as essential for intoxication by diphtheria toxin and exotoxin A toxicity, and a cell surface protein needed for cytolethal distending toxin toxicity.
"We were surprised by the clarity of the results," says Jan Carette, a postdoctoral researcher in the Brummelkamp lab and first author on the Science article. "They allowed us to identify new genes and proteins involved in infectious processes that have been studied for decades, like diphtheria and the flu. In addition we found the first human genes essential for host-pathogen interactions where few details are known, as is the case for cytolethal distending toxin secreted by certain strains of E. coli. This could be important for rapidly responding to newly emerging pathogens or to study pathogen biology that has been difficult to study experimentally."
Brummelkamp sees the work as only the beginning.
"Having knockout cells for almost all human genes in our freezer opens up a wealth of biological questions that we can look at," he says. "In addition to many aspects of cell biology that can be studied, knockout screens could also be used to unravel molecular networks that are exploited by a battery of different viruses and bacteria."
This research was funded by Fundação para a Ciência ea Tecnologia (FCT) Portugal and the Kimmel Foundation.
Thijn Brummelkamp is a Fellow at Whitehead Institute for Biomedical Research, where his laboratory is located and all his research is conducted.
Full Citation:
"Haploid genetic screens in human cells identify host factors used by pathogens" Science, November 27, 2009.
Jan E. Carette (1), Carla P. Guimaraes (1), Malini Varadarajan (1), Annie S. Park (1), Irene Wuethrich (1), Alzbeta Godarova (1), Maciej Kotecki (2), Brent H. Cochran (2), Eric Spooner (1), Hidde L. Ploegh (1, 3) and Thijn R. Brummelkamp (1).
1. Whitehead Institute for Biomedical Research, 9 Cambridge Center, Cambridge, MA
2. Department of Physiology, Tufts University School of Medicine, 136 Harrison Avenue, Boston, MA
3. Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Avenue, Cambridge, MA
Source: Nicole Giese
In most human cell cultures genes are present in two copies: one inherited from the father and one from the mother. Gene inactivation by mutation is therefore inefficient because when one copy is inactivated, the second copy usually remains active and takes over.
In yeast, researchers have it easier: they use yeast cells in which all genes are present in only one copy (haploid yeast). Now Carette and co-workers have used a similar approach and used a human cell line, in which nearly all human chromosomes are present in a single copy.
In this rare cell line, Carette and co-workers generated mutations in almost all human genes and used this collection to screen for the host genes used by pathogens. By exposing those cells to influenza or to various bacterial toxins, the authors isolated mutants that were resistant to them. Carette then identified the mutated genes in the surviving cells, which code for a transporter molecule and an enzyme that the influenza virus hijacks to take over cells.
Working with Carla Guimaraes from Whitehead Member Hidde Ploegh's lab, Carette subjected knockout cells to several bacterial toxins to identify resistant cells and therefore the genes responsible.
The experiments identified a previously uncharacterized gene as essential for intoxication by diphtheria toxin and exotoxin A toxicity, and a cell surface protein needed for cytolethal distending toxin toxicity.
"We were surprised by the clarity of the results," says Jan Carette, a postdoctoral researcher in the Brummelkamp lab and first author on the Science article. "They allowed us to identify new genes and proteins involved in infectious processes that have been studied for decades, like diphtheria and the flu. In addition we found the first human genes essential for host-pathogen interactions where few details are known, as is the case for cytolethal distending toxin secreted by certain strains of E. coli. This could be important for rapidly responding to newly emerging pathogens or to study pathogen biology that has been difficult to study experimentally."
Brummelkamp sees the work as only the beginning.
"Having knockout cells for almost all human genes in our freezer opens up a wealth of biological questions that we can look at," he says. "In addition to many aspects of cell biology that can be studied, knockout screens could also be used to unravel molecular networks that are exploited by a battery of different viruses and bacteria."
This research was funded by Fundação para a Ciência ea Tecnologia (FCT) Portugal and the Kimmel Foundation.
Thijn Brummelkamp is a Fellow at Whitehead Institute for Biomedical Research, where his laboratory is located and all his research is conducted.
Full Citation:
"Haploid genetic screens in human cells identify host factors used by pathogens" Science, November 27, 2009.
Jan E. Carette (1), Carla P. Guimaraes (1), Malini Varadarajan (1), Annie S. Park (1), Irene Wuethrich (1), Alzbeta Godarova (1), Maciej Kotecki (2), Brent H. Cochran (2), Eric Spooner (1), Hidde L. Ploegh (1, 3) and Thijn R. Brummelkamp (1).
1. Whitehead Institute for Biomedical Research, 9 Cambridge Center, Cambridge, MA
2. Department of Physiology, Tufts University School of Medicine, 136 Harrison Avenue, Boston, MA
3. Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Avenue, Cambridge, MA
Source: Nicole Giese
domingo, 1 de noviembre de 2009
El SAS prevé el nacimiento de 4 bebés libres de enfermedad genética
La Junta de Andalucía espera que el año que viene nazcan cuatro bebés libres de la enfermedad genética de sus padres tras ser seleccionados mediante un diagnóstico genético preimplantatorio (DGP). El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla es centro de referencia andaluz en esta técnica de fecundación in vitro, que permite seleccionar embriones libres de enfermedades hereditarias para que nazcan así bebés sanos.
El SAS suma 13 bebés nacidos sin tara genética desde que en 2006 se aprobó la Ley andaluza de Reproducción Humana Asistida que reguló esta técnica. Uno de estos 13 bebés nació no sólo libre de enfermedad genética sino también histocompatible (HLA) con su hermano enfermo, lo que permitió un trasplante de células madre
.http://www.diariodesevilla.es/article/sevilla/545789/sas/preve/nacimiento/bebes/libres/enfermedad/genetica.html
Actualizado 28.10.2009
El SAS suma 13 bebés nacidos sin tara genética desde que en 2006 se aprobó la Ley andaluza de Reproducción Humana Asistida que reguló esta técnica. Uno de estos 13 bebés nació no sólo libre de enfermedad genética sino también histocompatible (HLA) con su hermano enfermo, lo que permitió un trasplante de células madre
.http://www.diariodesevilla.es/article/sevilla/545789/sas/preve/nacimiento/bebes/libres/enfermedad/genetica.html
Actualizado 28.10.2009
Los pacientes con cáncer hereditario tendrán a su disposición Unidades de Genética en todas las provincias, según Salud
Según Salud, los programas de detección precoz, la disminución de los factores de riesgo y las mejoras asistenciales, en equipamiento, investigación y tecnología son las líneas clave del El II Plan Integral de Oncología de Andalucía 2007-2012.
Entre sus líneas de actuación, este plan contempla la creación de unidades de genética en todas las provincias, que se pondrán a disposición de los pacientes con casos de cáncer hereditario. Asimismo, formará a los profesionales sanitarios para que puedan ofrecer consejo genético a los ciudadanos. Se estima que entre cinco y siete de cada diez casos de cáncer podrían evitarse con un estilo de vida saludable.
Además, destacó que ya se han puesto en marcha diversos programas de cribado y otras medidas que permiten minimizar el riesgo o detectar precozmente ciertos tipos de cánceres, como el de cérvix o el de mama.
Del mismo modo, ha puesto en marcha diversos programas de detección precoz, especialmente en cánceres en los que un diagnóstico temprano es sumamente importante para la curación y supervivencia.
Tal es el caso del cáncer de mama, que constituye la primera causa de muerte por patología tumoral en la mujer en todos los países occidentales. Su detección precoz, cuando el tumor no está extendido ni evolucionado, eleva el porcentaje de curación hasta casi el 90%.
El II Plan Integral de Oncología dispone también el desarrollo de medidas de mejora de las salas de espera, consultas y zonas de tratamiento y hospitalización en habitaciones individuales de los pacientes con cáncer, para garantizarles que la atención se desarrolle en las máximas condiciones de confort e intimidad.
INCIDENCIA
En Andalucía, la incidencia estimada de cáncer se sitúa en una tasa de 379 por 100.000 habitantes en el caso de los hombres y de 267 casos por 100.000 habitantes en el caso de las mujeres. Además, la incidencia del cáncer experimenta en los hombres una tendencia al alza, excepto en los de laringe y pulmón. En las mujeres, se ha observado un aumento para el cáncer de piel no melanoma, mama y colon.
La supervivencia registra también una gran variabilidad dependiendo del tipo de tumor, ya que, por ejemplo, en el cáncer de mama se sitúa en el 74 por ciento a cinco años, mientras que en el de pulmón sólo alcanza el 10 por ciento.
En términos globales, el cáncer es la causa más frecuente de muerte en hombres y la segunda en mujeres, y causa el 40 por ciento de los años potenciales de vida perdidos. En el futuro, se prevé que cada año se produzcan en Andalucía 28.000 nuevos casos de cáncer y 18.000 fallecimientos por esta causa.
http://www.adn.es/local/sevilla/20091022/NWS-2921-Unidades-Genetica-Salud-disposicion-hereditario.html
Entre sus líneas de actuación, este plan contempla la creación de unidades de genética en todas las provincias, que se pondrán a disposición de los pacientes con casos de cáncer hereditario. Asimismo, formará a los profesionales sanitarios para que puedan ofrecer consejo genético a los ciudadanos. Se estima que entre cinco y siete de cada diez casos de cáncer podrían evitarse con un estilo de vida saludable.
Además, destacó que ya se han puesto en marcha diversos programas de cribado y otras medidas que permiten minimizar el riesgo o detectar precozmente ciertos tipos de cánceres, como el de cérvix o el de mama.
Del mismo modo, ha puesto en marcha diversos programas de detección precoz, especialmente en cánceres en los que un diagnóstico temprano es sumamente importante para la curación y supervivencia.
Tal es el caso del cáncer de mama, que constituye la primera causa de muerte por patología tumoral en la mujer en todos los países occidentales. Su detección precoz, cuando el tumor no está extendido ni evolucionado, eleva el porcentaje de curación hasta casi el 90%.
El II Plan Integral de Oncología dispone también el desarrollo de medidas de mejora de las salas de espera, consultas y zonas de tratamiento y hospitalización en habitaciones individuales de los pacientes con cáncer, para garantizarles que la atención se desarrolle en las máximas condiciones de confort e intimidad.
INCIDENCIA
En Andalucía, la incidencia estimada de cáncer se sitúa en una tasa de 379 por 100.000 habitantes en el caso de los hombres y de 267 casos por 100.000 habitantes en el caso de las mujeres. Además, la incidencia del cáncer experimenta en los hombres una tendencia al alza, excepto en los de laringe y pulmón. En las mujeres, se ha observado un aumento para el cáncer de piel no melanoma, mama y colon.
La supervivencia registra también una gran variabilidad dependiendo del tipo de tumor, ya que, por ejemplo, en el cáncer de mama se sitúa en el 74 por ciento a cinco años, mientras que en el de pulmón sólo alcanza el 10 por ciento.
En términos globales, el cáncer es la causa más frecuente de muerte en hombres y la segunda en mujeres, y causa el 40 por ciento de los años potenciales de vida perdidos. En el futuro, se prevé que cada año se produzcan en Andalucía 28.000 nuevos casos de cáncer y 18.000 fallecimientos por esta causa.
http://www.adn.es/local/sevilla/20091022/NWS-2921-Unidades-Genetica-Salud-disposicion-hereditario.html
Los europeos, más propensos a padecer infartos por un rasgo genético en la sangre
AGENCIAS. 11.10.2009 - 18.55 hLa población de origen europeo tiene una característica genética en la sangre que incrementa hasta en un 15% la posibilidad de sufrir un infarto agudo de corazón, según un estudio de un consorcio internacional de científicos, del que forma parte el Instituto de Investigación Médica de Barcelona.
La característica hematológica asociada con un mayor número de plaquetas circulantes y, por tanto, a un mayor riesgo de infarto de miocardio, se observa sólo en la población europea, no en la de origen asiático o africano, ha explicado Roberto Elosúa, coordinador del grupo de Investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM.
Para Elosua, uno de los autores de este trabajo que publica la revista Nature Genetics, el hecho de que esta relación sólo se produzca en la población de origen europeo puede deberse a cuestiones genéticas de evolución o de selección natural.
Los pasos siguientes pasan por identificar las características genéticas que explican las asociaciones observadas
El estudio es fruto del trabajo del consorcio internacional HaemGen centrado en identificar elementos genéticos asociados a diferentes características de la sangre: la concentración de hemoglobina, el número de células rojas, blancas o las plaquetas.
Algunas de estas variables son esenciales en el funcionamiento normal del organismo, como el transporte y aporte de oxígeno a las células (hemoglobina y células rojas), la defensa ante infecciones (células blancas) o la formación de coágulos que evitan que se pierda mucha sangre si hay una herida (gracias a las plaquetas).
En una primera fase del estudio participaron unas 15.000 personas a las que se identificaron dos millones de características genéticas, junto con otras 22 características asociadas a los parámetros sanguíneos a estudiar, que se asocian a algunas enfermedades, entre ellas el infarto agudo de miocardio.
Las causas del mayor riesgo
Anteriores estudios ya vinculaba un mayor número de células blancas con un mayor riesgo de infarto de miocardio o que el número de las plaquetas es un factor muy importante en la formación del coágulo de sangre que obstruye la arteria y puede llegar a causar un infarto agudo.
El análisis de la relación de esas 22 características y el riesgo de infarto de miocardio -gracias a la comparación, en una segunda fase del estudio de las características de 10.000 personas sanas y 10.000 que habían sufrido un infarto- permitió aclarar que una de estas características, vinculada a un mayor número de plaquetas circulantes, también se asociaba a un mayor riesgo.
Los pasos siguientes pasan por identificar las características genéticas que explican las asociaciones observadas con las parámetros sanguíneos y con el exceso de riesgo de infarto. Esto supondría un paso muy útil a la hora de diseñar nuevas dianas terapéuticas y fármacos para el tratamiento de alteraciones hematológicas y del infarto de miocardio
http://www.20minutos.es/noticia/539325/0/infartos/europeos/genes/
La característica hematológica asociada con un mayor número de plaquetas circulantes y, por tanto, a un mayor riesgo de infarto de miocardio, se observa sólo en la población europea, no en la de origen asiático o africano, ha explicado Roberto Elosúa, coordinador del grupo de Investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM.
Para Elosua, uno de los autores de este trabajo que publica la revista Nature Genetics, el hecho de que esta relación sólo se produzca en la población de origen europeo puede deberse a cuestiones genéticas de evolución o de selección natural.
Los pasos siguientes pasan por identificar las características genéticas que explican las asociaciones observadas
El estudio es fruto del trabajo del consorcio internacional HaemGen centrado en identificar elementos genéticos asociados a diferentes características de la sangre: la concentración de hemoglobina, el número de células rojas, blancas o las plaquetas.
Algunas de estas variables son esenciales en el funcionamiento normal del organismo, como el transporte y aporte de oxígeno a las células (hemoglobina y células rojas), la defensa ante infecciones (células blancas) o la formación de coágulos que evitan que se pierda mucha sangre si hay una herida (gracias a las plaquetas).
En una primera fase del estudio participaron unas 15.000 personas a las que se identificaron dos millones de características genéticas, junto con otras 22 características asociadas a los parámetros sanguíneos a estudiar, que se asocian a algunas enfermedades, entre ellas el infarto agudo de miocardio.
Las causas del mayor riesgo
Anteriores estudios ya vinculaba un mayor número de células blancas con un mayor riesgo de infarto de miocardio o que el número de las plaquetas es un factor muy importante en la formación del coágulo de sangre que obstruye la arteria y puede llegar a causar un infarto agudo.
El análisis de la relación de esas 22 características y el riesgo de infarto de miocardio -gracias a la comparación, en una segunda fase del estudio de las características de 10.000 personas sanas y 10.000 que habían sufrido un infarto- permitió aclarar que una de estas características, vinculada a un mayor número de plaquetas circulantes, también se asociaba a un mayor riesgo.
Los pasos siguientes pasan por identificar las características genéticas que explican las asociaciones observadas con las parámetros sanguíneos y con el exceso de riesgo de infarto. Esto supondría un paso muy útil a la hora de diseñar nuevas dianas terapéuticas y fármacos para el tratamiento de alteraciones hematológicas y del infarto de miocardio
http://www.20minutos.es/noticia/539325/0/infartos/europeos/genes/
Francia y EE.UU. ensayan la terapia génica contra el parkinson
Seis pacientes del hospital Henri-Mondor de París han recibido una terapia génica experimental para aliviar los síntomas de la enfermedad de Parkinson . Otros cinco pacientes han sido tratados con una terapia génica similar en California por médicos de la Universidad de California en San Francisco.
"Resultados esperanzadores, ningún efecto secundario grave", resumió ayer en un correo electrónico Béchir Jarraya, investigador del equipo del hospital Henri-Mondor. Pero "el ensayo aún está en curso, demasiado pronto para tener conclusiones", advirtió. Sí hay conclusiones de un exhaustivo ensayo de terapia génica contra el parkinson realizado en macacos como paso previo al inicio del estudio en personas. Según resultados presentados ayer, las dificultades de movimiento características de la enfermedad desaparecen durante periodos superiores a tres años. Esta mejora se observa sin que se produzcan movimientos involuntarios –como ocurre con los fármacos actuales contra el parkinson cuando el tratamiento es prolongado– ni ningún otro efecto secundario significativo. Los resultados se han presentado en Science Translational Medicine, una nueva revista creada por los editores de Science para presentar investigaciones biomédicas que puedan mejorar la atención a los pacientes a corto o medio plazo.
El parkinson es una enfermedad degenerativa invalidante en la que se destruyen las neuronas que producen dopamina en una pequeña región del cerebro llamada sustancia negra. En una persona sana, la dopamina producida por estas neuronas incide en otra región del cerebro llamada cuerpo estriado y regula funciones importantes como el movimiento voluntario. Pero, en una persona con parkinson, el cuerpo estriado se ve privado de dopamina, lo que lleva a la rigidez muscular, temblores o lentitud de movimientos, entre otros síntomas.
La terapia génica ensayada en el hospital Henri-Mondor de París ha consistido en insertar tres genes clave para la producción de dopamina en neuronas del cuerpo estriado. El tratamiento se aplica en intervenciones de neurocirugía de más de seis horas de duración con anestesia total. Los genes están vehiculados por virus inocuos que se inyectan directamente en el cuerpo estriado: gracias a los virus, los genes productores de dopamina se integran en el ADN de las neuronas. Los investigadores han comprobado cómo estos genes consiguen que vuelva a haber una cantidad suficiente de dopamina en el cuerpo estriado y que los síntomas del parkinson remitan.
El tratamiento ha sido desarrollado por la compañía de biotecnología británica Oxford BioMedica, que ha anunciado que otros doce pacientes se incorporarán al estudio en los próximos meses y que espera presentar las conclusiones de la investigación en el 2012. El tratamiento ensayado en California, en el que sólo se inserta uno de los tres genes relacionados con la dopamina, ha sido desarrollado por la compañía Genzyme.
http://www.doctorperu.com/articulo-1079-francia-y-eeuu-ensayan-la-terapia-genica-contra-el-parkinson.php
"Resultados esperanzadores, ningún efecto secundario grave", resumió ayer en un correo electrónico Béchir Jarraya, investigador del equipo del hospital Henri-Mondor. Pero "el ensayo aún está en curso, demasiado pronto para tener conclusiones", advirtió. Sí hay conclusiones de un exhaustivo ensayo de terapia génica contra el parkinson realizado en macacos como paso previo al inicio del estudio en personas. Según resultados presentados ayer, las dificultades de movimiento características de la enfermedad desaparecen durante periodos superiores a tres años. Esta mejora se observa sin que se produzcan movimientos involuntarios –como ocurre con los fármacos actuales contra el parkinson cuando el tratamiento es prolongado– ni ningún otro efecto secundario significativo. Los resultados se han presentado en Science Translational Medicine, una nueva revista creada por los editores de Science para presentar investigaciones biomédicas que puedan mejorar la atención a los pacientes a corto o medio plazo.
El parkinson es una enfermedad degenerativa invalidante en la que se destruyen las neuronas que producen dopamina en una pequeña región del cerebro llamada sustancia negra. En una persona sana, la dopamina producida por estas neuronas incide en otra región del cerebro llamada cuerpo estriado y regula funciones importantes como el movimiento voluntario. Pero, en una persona con parkinson, el cuerpo estriado se ve privado de dopamina, lo que lleva a la rigidez muscular, temblores o lentitud de movimientos, entre otros síntomas.
La terapia génica ensayada en el hospital Henri-Mondor de París ha consistido en insertar tres genes clave para la producción de dopamina en neuronas del cuerpo estriado. El tratamiento se aplica en intervenciones de neurocirugía de más de seis horas de duración con anestesia total. Los genes están vehiculados por virus inocuos que se inyectan directamente en el cuerpo estriado: gracias a los virus, los genes productores de dopamina se integran en el ADN de las neuronas. Los investigadores han comprobado cómo estos genes consiguen que vuelva a haber una cantidad suficiente de dopamina en el cuerpo estriado y que los síntomas del parkinson remitan.
El tratamiento ha sido desarrollado por la compañía de biotecnología británica Oxford BioMedica, que ha anunciado que otros doce pacientes se incorporarán al estudio en los próximos meses y que espera presentar las conclusiones de la investigación en el 2012. El tratamiento ensayado en California, en el que sólo se inserta uno de los tres genes relacionados con la dopamina, ha sido desarrollado por la compañía Genzyme.
http://www.doctorperu.com/articulo-1079-francia-y-eeuu-ensayan-la-terapia-genica-contra-el-parkinson.php
El Hospital Universitario Príncipe de Asturias atiende a personas con sospecha de enfermedades genéticas
09-X-09. La mitad de los casos se refería al estudio de una predisposición hereditaria al cáncer y en otro tercio a enfermedades neurológicas de origen genético
La Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético (UGCCG) del Hospital Universitario Príncipe de Asturias, de Alcalá de Henares, ha atendido a 225 personas con sospecha de enfermedades genéticas. La mitad de los casos se refería al estudio de una predisposición hereditaria al cáncer y en otro tercio a enfermedades neurológicas de origen genético, según se informa en nota de prensa.
Una proporción importante de las consultas se referían a enfermedades clasificadas como raras. Según explica Juan de Dios García Díaz, médico internista con formación especializada en Genética Clínica y responsable de la UGCGC desde su puesta en marcha, "estas enfermedades no son fáciles de diagnosticar porque suelen cursar con síntomas que no son específicos de una enfermedad concreta".
Además, "cada día disponemos de más información sobre los mecanismos genéticos de enfermedades que sí son comunes, como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares" lo que permite tener un conocimiento mayor sobre su riesgo real en los individuos y permite aplicar en ellos las medidas más eficaces para su prevención".
Las enfermedades genéticas suponen el 80% de las llamadas enfermedades raras, de las que están descritas más de 5.000. Aunque su frecuencia individual es baja, al ser muy variadas y numerosas, afectan en su conjunto a un volumen considerable de población. Además de un mejor diagnóstico, la sociedad demanda progresivamente una mayor información que, a la vez, sea útil, comprensible y adecuada sobre todos estos procesos.
Consejo genético
El consejo o asesoramiento genético es una actividad clínica de alta complejidad en la que se combinan, los aspectos médicos y conocimientos científicos convencionales con elementos psicológicos y educativos. El consejo genético no se realiza sólo desde una perspectiva individual, sino enfocado siempre al grupo familiar relacionado con el paciente.
"A todos los pacientes se les realiza primero un estudio familiar con su árbol genealógico. Tras analizar la historia personal y familiar, se decide si está indicada la realización de pruebas genéticas complementarias. Algo más del 40% de los pacientes han sido remitidos directamente desde Atención Primaria y el resto desde otras especialidades hospitalarias, como Neurología, Oncología, Dermatología, Reumatología, Endocrinología, Oftalmología, Pediatría, Cirugía o Ginecología" señala el doctor García Díaz.
La mayor parte de las pruebas diagnósticas solicitadas desde la UGCCG son de tipo molecular (para el estudio de mutaciones en genes), que se realizan en los laboratorios de Biología Molecular de los grandes hospitales de Madrid y de otros centros españoles.
http://salud.eldiariomontanes.es/actualidad/octubre09/enfermedades-geneticas-200910091340.htm
La Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético (UGCCG) del Hospital Universitario Príncipe de Asturias, de Alcalá de Henares, ha atendido a 225 personas con sospecha de enfermedades genéticas. La mitad de los casos se refería al estudio de una predisposición hereditaria al cáncer y en otro tercio a enfermedades neurológicas de origen genético, según se informa en nota de prensa.
Una proporción importante de las consultas se referían a enfermedades clasificadas como raras. Según explica Juan de Dios García Díaz, médico internista con formación especializada en Genética Clínica y responsable de la UGCGC desde su puesta en marcha, "estas enfermedades no son fáciles de diagnosticar porque suelen cursar con síntomas que no son específicos de una enfermedad concreta".
Además, "cada día disponemos de más información sobre los mecanismos genéticos de enfermedades que sí son comunes, como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares" lo que permite tener un conocimiento mayor sobre su riesgo real en los individuos y permite aplicar en ellos las medidas más eficaces para su prevención".
Las enfermedades genéticas suponen el 80% de las llamadas enfermedades raras, de las que están descritas más de 5.000. Aunque su frecuencia individual es baja, al ser muy variadas y numerosas, afectan en su conjunto a un volumen considerable de población. Además de un mejor diagnóstico, la sociedad demanda progresivamente una mayor información que, a la vez, sea útil, comprensible y adecuada sobre todos estos procesos.
Consejo genético
El consejo o asesoramiento genético es una actividad clínica de alta complejidad en la que se combinan, los aspectos médicos y conocimientos científicos convencionales con elementos psicológicos y educativos. El consejo genético no se realiza sólo desde una perspectiva individual, sino enfocado siempre al grupo familiar relacionado con el paciente.
"A todos los pacientes se les realiza primero un estudio familiar con su árbol genealógico. Tras analizar la historia personal y familiar, se decide si está indicada la realización de pruebas genéticas complementarias. Algo más del 40% de los pacientes han sido remitidos directamente desde Atención Primaria y el resto desde otras especialidades hospitalarias, como Neurología, Oncología, Dermatología, Reumatología, Endocrinología, Oftalmología, Pediatría, Cirugía o Ginecología" señala el doctor García Díaz.
La mayor parte de las pruebas diagnósticas solicitadas desde la UGCCG son de tipo molecular (para el estudio de mutaciones en genes), que se realizan en los laboratorios de Biología Molecular de los grandes hospitales de Madrid y de otros centros españoles.
http://salud.eldiariomontanes.es/actualidad/octubre09/enfermedades-geneticas-200910091340.htm
Genetic Testing Guidelines For Melanoma Are Developed
An international coalition of physicians and scientists, led by Huntsman Cancer Institute (HCI) at the University of Utah, has proposed guidelines for the first time concerning genetic testing for melanoma patients.
The guidelines were developed from analysis of worldwide data on patients harboring a mutation in a gene known as CDKN2A. "Mutations in this gene are associated with an increased risk for both melanoma and pancreas cancer," says Sancy Leachman, M.D., Ph.D, author of the large, multicenter study.
Approximately 5-10 percent of melanomas may be hereditary in nature, and about 2 percent of melanomas can be attributed to gene mutations. The percentage of families that carry a CDKN2A mutation varies depending on the number of family members who have had melanoma, the number of melanomas per patient, and whether a family member has had pancreatic cancer.
But that's just part of the story. Researchers already knew there were variables based on the country of origin, but the new research takes this information a step further. "Rates of CDKN2A mutations vary from country to country, but our research identifies which patients fit the criteria for referral for melanoma genetic testing based on their country of origin," says Leachman. "For instance, a criterion that applies to Australia is not the same that would apply to Northern Europe, or the United States."
The data are significant because it led researchers to the conclusion that certain people are good candidates for genetic counseling and outlined guidelines for the first time. "Genetic counseling is now commonly used to identify individuals with hereditary colorectal, breast and ovarian cancer," says Leachman. "But genetic counseling for a CDKN2A mutation is not part of routine practice, despite the fact that commercial tests are available. We maintain that clinicians can help identify individuals at greater risk by referring them to a genetic counseling specialist," she says. "Identifying the risk may help prevent melanomas from occurring through screening and earlier detection."
The research took two years to complete and involved the cooperation of physicians and scientists throughout the world. According to Leachman, there are so many variables surrounding this gene mutation, it is not possible to develop a single guideline for genetic testing that would be appropriate worldwide. "Our study provides a framework that clinicians can use to identify appropriate candidates for genetic evaluation based on where they live and their clinical features," Leachman says.
Leachman is the director of the Melanoma and Cutaneous Oncology Program at HCI and an associate professor in the Department of Dermatology at the University of Utah.
The study is published in the October issue of Journal of the American Academy of Dermatology.
Source
Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166912.php
Article Date: 09 Oct 2009
The guidelines were developed from analysis of worldwide data on patients harboring a mutation in a gene known as CDKN2A. "Mutations in this gene are associated with an increased risk for both melanoma and pancreas cancer," says Sancy Leachman, M.D., Ph.D, author of the large, multicenter study.
Approximately 5-10 percent of melanomas may be hereditary in nature, and about 2 percent of melanomas can be attributed to gene mutations. The percentage of families that carry a CDKN2A mutation varies depending on the number of family members who have had melanoma, the number of melanomas per patient, and whether a family member has had pancreatic cancer.
But that's just part of the story. Researchers already knew there were variables based on the country of origin, but the new research takes this information a step further. "Rates of CDKN2A mutations vary from country to country, but our research identifies which patients fit the criteria for referral for melanoma genetic testing based on their country of origin," says Leachman. "For instance, a criterion that applies to Australia is not the same that would apply to Northern Europe, or the United States."
The data are significant because it led researchers to the conclusion that certain people are good candidates for genetic counseling and outlined guidelines for the first time. "Genetic counseling is now commonly used to identify individuals with hereditary colorectal, breast and ovarian cancer," says Leachman. "But genetic counseling for a CDKN2A mutation is not part of routine practice, despite the fact that commercial tests are available. We maintain that clinicians can help identify individuals at greater risk by referring them to a genetic counseling specialist," she says. "Identifying the risk may help prevent melanomas from occurring through screening and earlier detection."
The research took two years to complete and involved the cooperation of physicians and scientists throughout the world. According to Leachman, there are so many variables surrounding this gene mutation, it is not possible to develop a single guideline for genetic testing that would be appropriate worldwide. "Our study provides a framework that clinicians can use to identify appropriate candidates for genetic evaluation based on where they live and their clinical features," Leachman says.
Leachman is the director of the Melanoma and Cutaneous Oncology Program at HCI and an associate professor in the Department of Dermatology at the University of Utah.
The study is published in the October issue of Journal of the American Academy of Dermatology.
Source
Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166912.php
Article Date: 09 Oct 2009
New Map Of Copy Number Variation In The Human Genome Is A Resource For Human Genetics
In research published by Nature, an international team describes the finest map of changes to the structure of human genomes and a resource they have developed for researchers worldwide to look at the role of these changes in human disease. They also identify 75 'jumping genes' - regions of our genome that can be found in more than one location in some individuals.
However, the team cautions that they have not found large numbers of candidates that might alter susceptibility to complex diseases such as diabetes or heart disease among the common structural variants. They suggest strategies for finding this 'dark matter' of genetic variation.
Human genomes differ because of single-letter variations in the genetic code and also because whole segments of the code might be deleted or multiplied in different human genomes. These larger, structural differences are called copy number variants (CNVs).
The new research to map and characterize CNVs is of a scale and a power unmatched to date, involving hundreds of human genomes, billions of data points and many thousands of CNVs.
"This study is more than ten times as powerful as our first map, published three years ago," explains Dr Matt Hurles from the Wellcome Trust Sanger Institute and a leader on the project, "and much more detailed than any other. Importantly, we have also assigned the CNVs to a specific genetic background so that they can be readily examined in disease studies carried out by others, such as the Wellcome Trust Case Control Consortium.
"Nevertheless, we have not found large numbers of common CNVs that we can tie strongly to disease. There remains much to be discovered and much to understand and our freely available genotyped collection will drive that discovery."
The results show that any two genomes differ by more than 1000 CNVs, or around 0.8% of a person's genome sequence. Most of these CNVs are deletions, with a minority being duplications.
Two consequences are particularly striking in this study of apparently healthy people. First, 75 regions have jumped around in the genomes of these samples: second, more than 250 genes can lose one of the two copies in our genome without obvious consequences and a further 56 genes can fuse together potentially to form new composite genes.
"This paper detailing common CNVs in different world populations, and providing the first glimpse into evolutionary biology of such class of human variation, is unquestionably one of the most important advances in human genome research since the completion of a reference human genome," says Professor James R. Lupski, Vice Chair of the department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas. "It complements the cataloguing of single nucleotide variation delineated in the HapMap Project and will both enable some new approaches to, and further augment other studies of, basic human biology relevant to health and disease."
"The genetic 'blueprint' of humans is the human genome," says Sir Mark Walport, Director of the Wellcome Trust. "But we are each unique as individuals, shaped by variation in both genome and environment. Understanding the variation amongst human genomes is key to understanding the inherited differences between each of us in health and disease. A whole new dimension has been added to our understanding of variation in the human genome by the identification of copy number variants."
The results also give, for the first time, a minimum measure of the rate of CNV mutation: at least one in 17 children will have a new CNV. In many cases, that CNV will have no obvious clinical consequences. However, for some the effects are severe. In those cases the data are captured in the DECIPHER database, a repository of clinical information about CNVs designed to aid the diagnosis of rare disorders in young children.
But CNVs are not only about here and now; they are also ancient legacies of how our ancestors adapted to their environments. Among the most impressive variations between populations are CNVs that modify the activity of the immune system, known to be evolving rapidly in human populations, and genes implicated in muscle function. The researchers propose that the consequences of these CNVs can be dissected in population studies.
The team scanned 42 million locations on the genomes of 40 people, half of European ancestry and half of West-African ancestry. The scale of the method meant they could detect CNVs as small as 450 bases occurring in one in 20 individuals.
However, the researchers concede that their map of common variants will not account for much of the 'dark matter' of the genome - the missing heritability where, despite diligent searches, genetic variants have not been found for common disease.
"CNV studies have made huge advances in the past few years, but we are still looking only at the most common CNVs," explains Dr Steve Scherer of the Hospital for Sick Children, Toronto. "We suspect that there are many CNVs that have real clinical consequences that occur in perhaps one in 50 or one in 100 people - below the level we have detected.
"Success in the hunt for the missing genetic causes of common disease has become possible in the last few years and we expect to find more as higher resolution searches become possible."
The research group have maximized the value of their research by not only mapping the CNVs, but by also genotyping them - assigning them to a specific genetic background that makes them readily useful in wider genetic studies, such as the Wellcome Trust Case Control Consortium.
"We were determined to develop not only the map, but also to provide the resources that help other researchers and clinical cytogeneticists most rapidly use our CNV results," comments Dr Charles Lee, one of the project leaders from Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School in Boston, USA. "Already, the data that we have generated is benefiting other large-scale studies such as the 1000 Genomes Projects as well as making an enormous difference in the accurate interpretation of clinical genetic diagnoses.
"Nonetheless, the human CNV story is far from over."
Publication Details:
Conrad DF, Pinto D et al. (2009) Copy number variation in the human genome: mechanism, selection and disease. Nature
Funding:
This research was supported by the Wellcome Trust, Canada Foundation of Innovation and Ontario Innovation Trust, Canadian Institutes of Health Research, Genome Canada/Ontario Genomics Institute, the McLaughlin Centre for Molecular Medicine, Ontario Ministry of Research and Innovation, the Hospital for Sick Children Foundation, the Department of Pathology at Brigham and Women's Hospital and the National Institutes of Health (NIH)
Source:
Don Powell
Wellcome Trust Sanger Institute
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166726.php
Article Date: 08 Oct 2009
However, the team cautions that they have not found large numbers of candidates that might alter susceptibility to complex diseases such as diabetes or heart disease among the common structural variants. They suggest strategies for finding this 'dark matter' of genetic variation.
Human genomes differ because of single-letter variations in the genetic code and also because whole segments of the code might be deleted or multiplied in different human genomes. These larger, structural differences are called copy number variants (CNVs).
The new research to map and characterize CNVs is of a scale and a power unmatched to date, involving hundreds of human genomes, billions of data points and many thousands of CNVs.
"This study is more than ten times as powerful as our first map, published three years ago," explains Dr Matt Hurles from the Wellcome Trust Sanger Institute and a leader on the project, "and much more detailed than any other. Importantly, we have also assigned the CNVs to a specific genetic background so that they can be readily examined in disease studies carried out by others, such as the Wellcome Trust Case Control Consortium.
"Nevertheless, we have not found large numbers of common CNVs that we can tie strongly to disease. There remains much to be discovered and much to understand and our freely available genotyped collection will drive that discovery."
The results show that any two genomes differ by more than 1000 CNVs, or around 0.8% of a person's genome sequence. Most of these CNVs are deletions, with a minority being duplications.
Two consequences are particularly striking in this study of apparently healthy people. First, 75 regions have jumped around in the genomes of these samples: second, more than 250 genes can lose one of the two copies in our genome without obvious consequences and a further 56 genes can fuse together potentially to form new composite genes.
"This paper detailing common CNVs in different world populations, and providing the first glimpse into evolutionary biology of such class of human variation, is unquestionably one of the most important advances in human genome research since the completion of a reference human genome," says Professor James R. Lupski, Vice Chair of the department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas. "It complements the cataloguing of single nucleotide variation delineated in the HapMap Project and will both enable some new approaches to, and further augment other studies of, basic human biology relevant to health and disease."
"The genetic 'blueprint' of humans is the human genome," says Sir Mark Walport, Director of the Wellcome Trust. "But we are each unique as individuals, shaped by variation in both genome and environment. Understanding the variation amongst human genomes is key to understanding the inherited differences between each of us in health and disease. A whole new dimension has been added to our understanding of variation in the human genome by the identification of copy number variants."
The results also give, for the first time, a minimum measure of the rate of CNV mutation: at least one in 17 children will have a new CNV. In many cases, that CNV will have no obvious clinical consequences. However, for some the effects are severe. In those cases the data are captured in the DECIPHER database, a repository of clinical information about CNVs designed to aid the diagnosis of rare disorders in young children.
But CNVs are not only about here and now; they are also ancient legacies of how our ancestors adapted to their environments. Among the most impressive variations between populations are CNVs that modify the activity of the immune system, known to be evolving rapidly in human populations, and genes implicated in muscle function. The researchers propose that the consequences of these CNVs can be dissected in population studies.
The team scanned 42 million locations on the genomes of 40 people, half of European ancestry and half of West-African ancestry. The scale of the method meant they could detect CNVs as small as 450 bases occurring in one in 20 individuals.
However, the researchers concede that their map of common variants will not account for much of the 'dark matter' of the genome - the missing heritability where, despite diligent searches, genetic variants have not been found for common disease.
"CNV studies have made huge advances in the past few years, but we are still looking only at the most common CNVs," explains Dr Steve Scherer of the Hospital for Sick Children, Toronto. "We suspect that there are many CNVs that have real clinical consequences that occur in perhaps one in 50 or one in 100 people - below the level we have detected.
"Success in the hunt for the missing genetic causes of common disease has become possible in the last few years and we expect to find more as higher resolution searches become possible."
The research group have maximized the value of their research by not only mapping the CNVs, but by also genotyping them - assigning them to a specific genetic background that makes them readily useful in wider genetic studies, such as the Wellcome Trust Case Control Consortium.
"We were determined to develop not only the map, but also to provide the resources that help other researchers and clinical cytogeneticists most rapidly use our CNV results," comments Dr Charles Lee, one of the project leaders from Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School in Boston, USA. "Already, the data that we have generated is benefiting other large-scale studies such as the 1000 Genomes Projects as well as making an enormous difference in the accurate interpretation of clinical genetic diagnoses.
"Nonetheless, the human CNV story is far from over."
Publication Details:
Conrad DF, Pinto D et al. (2009) Copy number variation in the human genome: mechanism, selection and disease. Nature
Funding:
This research was supported by the Wellcome Trust, Canada Foundation of Innovation and Ontario Innovation Trust, Canadian Institutes of Health Research, Genome Canada/Ontario Genomics Institute, the McLaughlin Centre for Molecular Medicine, Ontario Ministry of Research and Innovation, the Hospital for Sick Children Foundation, the Department of Pathology at Brigham and Women's Hospital and the National Institutes of Health (NIH)
Source:
Don Powell
Wellcome Trust Sanger Institute
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166726.php
Article Date: 08 Oct 2009
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