Por Tercera Cultura día 20 Julio, 2009
Tests genéticos contradictorios confunden a los compradores
Compañías rivales que ofrecen a sus clientes predecir sus riesgos de enfermedades ofrecen resultados que varían de manera preocupante
Por Nic Fleming (Times Online)
[Trad. Carmen Casariego]
Las principales compañías que ofrecen pruebas genéticas proporcionan a los clientes predicciones muy divergentes e inexactas acerca de sus posibilidades de desarrollar enfermedades serias. Esto es lo que hemos observado al relacionar tests hechos a la misma persona por distintas compañías.
Utilizando mi propio ADN, me dirigí a las tres empresas que ofrecen la mayor parte de los tests genéticos en torno a enfermedades comunes en el Reino Unido. Ofrecieron juicios contradictorios con respecto al riesgo que tenía de contraer enfermedades, entre las que se encontraban el Alzheimer y el glaucoma, y un veredicto confuso sobre mi riesgo de sufrir dolencias cardiacas.
Las observaciones realizadas ponen de manifiesto que personas que llegan a pagar hasta £ 825 (960 €) por este tipo de pruebas pueden recibir información errónea en el sentido de que se enfrentan a bajos niveles de riesgo de contraer ciertas enfermedades o, por el contrario, sufrir una ansiedad innecesaria porque reciben alertas de riesgo alto.
Lord Taverne, miembro de un comité selecto de la Cámara de los lores que investiga las pruebas genéticas, afirma: “Esta investigación confirma que algunos de los tests genéticos comerciales pueden ofrecer resultados muy errados y dañinos. Pueden causar ansiedad innecesaria y los sujetos pueden adoptar medidas basadas en un diagnóstico poco fiable”.
Aunque se encuentra en sus inicios en el Reino Unido, se predice un rápido crecimiento en el campo de las pruebas genéticas.
Hay varias compañías que ya están bien situadas.
La primera a la que acudí fue GeneticHealth (Salud Genética), una compañía británica que cobra £ 825 (960 €) por una prueba con consulta. Sus folletos afirman que puede ayudar a los clientes “a llevar una vida activa más larga, sentirse mejor y tener mejor aspecto, ralentizar el proceso de envejecimiento y evitar la enfermedad a través de una efectiva predicción y detección”.
Las otras dos compañías a las que me dirigí fueron deCODEme (Descodifícame), con base en Islandia, que cobra $ 985 (707 €) y el grupo americano 23andMe (23 y yo), que cobra $ 999 (717 €).
Obtener los resultados arrojó más confusión que luz.
Por ejemplo, deCODEme afirmó que mi riesgo de desarrollar glaucoma de exfoliación, que causa pérdida de visión, se situaba en un 91% por debajo de la media. Sin embargo, de acuerdo con 23andMe, tenía 3,6 veces más probabilidad de contraerlo que la media.
En cuanto a la degeneración macular asociada a la edad, deCODEme situó mi riesgo en un 20% por debajo de la media, mientras que 23andMe estableció que estaba un 62% por encima de la media.
De acuerdo con deCODEme, mi riesgo de sufrir Alzheimer se situaba un 74% por encima de la media, mientras que Genetichealth afirma que mis genes se asocian a “un riesgo cuatro veces mayor de desarrollar el mal de Alzheimer” al convertirme en octogenario.
Según deCODEme, mi riesgo de sufrir un ataque al corazón, una angina de pecho o una muerte repentina por motivos cardiacos es del 54,8%, lo que se sitúa un 6% por encima de la media. Al contrario, 23andMe afirmó que el riesgo que corría de sufrir un ataque al corazón entre los 45 y los 84 años estaba un 17,5% por debajo de la media. La tercera afirmación venía de parte de Paul Jenkins, director clínico de GeneticHealth, quien sitúa mi riesgo de enfermedad cardiovascular “entre bajo y moderado”.
De acuerdo con deCODEme, tengo un riesgo 2% por encima de la media de desarrollar la enfermedad de Crohn (un mal intestinal crónico), mientras que 23andMe lo sitúa en un 47% por debajo de la media.
GeneticHealth estableció que mis genes me situaban en un “riesgo significativamente incrementado” de hipertensión, o alta presión sanguínea, y sin embargo 23andMe me difinió como sujeto a un riesgo “moderadamente superior”.
Con tantas contradicciones e inconsistencias, me quedé sin saber qué pensar. Sin embargo, hubo cinco situaciones en las que tanto deCODEme como 23andMe me situaban en un riesgo igual de bajo -enfermedad celíaca, cáncer colorectal, intolerancia a la lactosa, psoriasis y cáncer de próstata.
Christine Patch, directora de asesoramiento genético en el Guy’s Hospital de Londres y miembro de la Comisión de Genética Humana, dijo que estas empresas habían identificado mis tipos genéticos correctamente, pero que a menudo basan sus análisis en variantes genéticas distintas. Incluso cuando observaban las mismas variables y estudios, podían estar interpretándolas de forma distinta. “En este campo, la ciencia es aún realmente una investigación en proceso”, me dijo.
Cecile Janssens, del Centro Médico Universitario Erasmus, en Rotterdam, y autora de una evaluación académica en torno a las debilidades estadísticas de otros siete tests genéticos, dijo: “Es la primera vez que veo pruebas de las mismas muestras. Ilustra perfectamente cómo lo que ofrecen estas compañías es prematuro. Aunque el perfil genético puede tener potencial para llevar a cabo intervenciones preventivas, a día de hoy, la evidencia científica es insuficiente. Pueden pasar años, si no décadas, antes de que intervenciones médicas y sobre el estilo de vida puedan diseñarse a la medida de un perfil genómico individual de forma responsable y efectiva”.
Las empresas que ofrecen tests genéticos operan en un vacío legal. La Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos para la Salud (Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency), opina que no dispone de los suficientes recursos para supervisar el sector, y un alto funcionario de la Autoridad para los Estándares en Publicidad (Advertising Standards Authority), dijo que no se sentía suficientemente cualificado para opinar.
Al preguntarle a Karl Stefannson, director y co-fundador de deCODEme Genetics, afirmó: “Confiamos plenamente en nuestra capacidad para entender mejor que nadie qué marcadores tienen una correlación con un nivel dado de riesgo de sufrir una enfermedad. Habiendo trabajado en este campo durante más de una década, tengo serias dudas con respecto a si empresas .com que subcontratan tanto la tecnología básica como el análisis genómico, puedan ofrecer el tipo de resultados de calidad que creemos que el público y la clase médica demandan a este nuevo componente del cuidado de la salud”.
Brian Whitley, fundador de GeneticHealth, defendió la afirmación hecha por su empresa en torno a mi riesgo de padecer Alzheimer diciendo: “Nuestra cifra de riesgo se ha tomado directamente de la página web de la Sociedad de Alzheimer (Alzheimer’s Society), y creemos que son la fuente más moderada y apropiada”.
Brian Naughton, un científico de 23andMe, dijo que los resultados dependían de “qué SNP (polimorfismos nucleótidos únicos, o variantes genéticos) se incluyeran, así es que si deCODEme toma un SNP más que nosotros, entonces lo normal es esperar que haya una diferencia.” Co-fundada por Anna Wojcicki, la esposa del co-fundador de Google Sergey Brin, 23andMe solicita al cliente que firme un eximente legal en el que afirma que comprende que el servicio que ofrecen es “únicamente para uso de investigación y educación”.
Esta compañía señala sus éxitos, afirmando que algunos clientes han sido diagnosticados precozmente de su enfermedad.
Lauralee Nygaard, dentista de Spokane, en el estado de Washington, tuvo un ataque al corazón hace tres años y los médicos no podían encontrar la causa. Un test de deCODEme identificó una susceptibilidad a la fibrilación atrial, y actualmente toma anticoagulantes.
Hace más de una década que el NHS (el Servicio Nacional de Salud) hace pruebas para identificar enfermedades que dependen de un solo gen. A las mujeres con historial familiar de cáncer de mama o de ovarios se les hace una prueba BRCA de mutaciones genéticas. Los desórdenes multi-génicos son más complejos.
Hasta ahora, se estima que dos mil británicos se han sometido a pruebas genéticas privadas, y Stefansson afirma: “Mi predicción es que en un plazo de cinco años toda persona medianamente educada en la sociedad occidental habrá obtenido su perfil genético”.
Hellen Wallace, del grupo de campaña GeneWatch (Vigilancia Genética), dice: “Actualmente hay un agujero negro regulatorio que permite a las compañías equivocar a las personas con respecto a su salud. Entregar información genética, también incrementa la probabilidad de sufrir discriminación en el futuro por parte de compañías aseguradoras”.
