Fuente: Diario Vasco
Fecha Publicación: 10/08/2009
La investigadora guipuzcoana Itziar Zubillaga Azpiroz, genetista de la Policlínica de Gipuzkoa, ha concluido en su tesis doctoral que la enfermedad celiaca puede diagnosticarse mediante el estudio de los genes, sin necesidad de técnicas invasivas, como la biopsia intestinal. Zubillaga presentó en la Universidad del País Vasco su tesis doctoral, en la que estudió 175 casos de afectados por enfermedad celíaca para determinar cuáles son los genes relacionados con la dolencia y analizar los métodos de diagnóstico.
La enfermedad celíaca es una dolencia genética causada por una intolerancia permanente a proteínas presentes en determinados cereales -fundamentalmente trigo, centeno y cebada-, y se presenta como una inflamación crónica del intestino delgado. Está considerada como una enfermedad autoinmune que se puede tratar de forma eficaz excluyendo el gluten de la dieta.
Según Zubillaga (Berastegi, 1978), actualmente se sabe que «el 40% de la predisposición genética a padecer la enfermedad se debe a los genes HLA Clase II. Los datos bibliográficos publicados indican que el 90-95% de los pacientes con enfermedad celíaca presentan estos genes asociados a la enfermedad».
Por otra parte, Zubillaga se había fijado en su tesis el objetivo de determinar en qué medida se puede sustituir la biopsia intestinal en el diagnóstico inicial de la enfermedad mediante el uso conjunto de marcadores serológicos y genéticos.
La investigadora explicó que los pasos para detectar esta enfermedad son los siguientes: «El paciente acude a la consulta del especialista, éste valora los síntomas y, ante la sospecha de la dolencia, pide una prueba serológica en la que determinados anticuerpos indican la posible existencia de esta enfermedad intestinal. Tras esto, para confirmarlo, se hace una biopsia».
Mejorar el diagnóstico
«Las pautas actuales exigen para confirmar la enfermedad que se haga una biopsia intestinal, ya que es la única prueba que confirma la enfermedad», explicó Zubillaga pero, «en estas pruebas, los marcadores genéticos no están reflejados». La genetista planteó que estos marcadores genéticos se consideren como una «herramienta más en la enfermedad celíaca».
Asimismo explicó que, «en todos los pacientes en los que se sospechó enfermedad celíaca y que mostraron en los análisis esos marcadores serológicos genéticos, se confirmó que padecían la enfermedad».
Esto indica que el análisis de esos marcadores es una «alternativa válida a la biopsia intestinal» aunque «las biopsias se tienen que seguir haciendo», indicó Zubillaga que, además, recalcó que los marcadores genéticos pueden ser «de gran utilidad en los casos en los que la enfermedad no se manifieste de una forma clara», como suele suceder en los adultos.
Concluyó que la utilización de los marcadores «mejoraría mucho el diagnóstico en pacientes de 40 y 60 años, que presentan un abanico de síntomas que a veces dificulta la detección de la enfermedad».
Actualmente, esta enfermedad se diagnostica cada vez más en los adultos. Los síntomas no tienen nada que ver con dolencias gástricas, lo que dificulta su diagnóstico,. En cambio en los niños, los síntomas varían dependiendo del afectado, pero los más comunes son la pérdida de peso y de apetito, fatiga, vómitos, diarrea, alteraciones del carácter o retraso del crecimiento.
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