For years, scientists have tried to determine the basis for discrepancies between race and the predisposition for development of diseases such as type II diabetes and cardiovascular disease. Could factors such as differences in lifestyle or access to health care play a role, or is there something else in play?
Researchers at the University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine believe the latter may be true, in part, due to a recent discovery that suggests inherited genetic variations exist between whites and blacks living in the U.S., leading to less efficient metabolism of glucose and predisposition to diabetes in the blacks.
"We found gene expression profiles that suggest that carbohydrate metabolism should be different in the African-Americans in our population compared to Caucasians," said Cam Patterson, M.D., chief of cardiology and director of the McAllister Heart Institute at UNC.
The researchers made the discovery while performing RNA and DNA analyses of blood samples taken from patients undergoing treatment in the cardiac catheterization lab at UNC. "We didn't set out to look at differences in genetics or gene expression based on race or ethnicity. We were looking at the major factors that were contributing to differences in gene expression across all the patients we were studying," Patterson says.
The findings from this novel study are published Wednesday, Dec. 9 in the journal PLoS One. The lead author is Jonathan C. Schisler, Ph.D., a postdoctoral research fellow at the McAllister Heart Institute.
Comparing blood samples taken from black and white patients led to two striking findings, said Patterson. "First, it was apparent that there was a subset of patients in the study whose RNA profile included specific inhibition of some genes known to be involved in glucose metabolism. Secondly, and surprisingly, when the race of these patients with inhibited glucose metabolizing genes was revealed, it was apparent that the majority of these patients were of African-American descent."
Knowing, however, that genetic changes often don't equate with physiological implications, the researchers continued their genetic comparison between patients to determine if there was any indication that the variation in glucose metabolizing genes might lead to health-related differences in these racially distinct patient groups. "We tested that functionally by looking at markers known to be related to diabetes, and we found indeed that there was more disregulation of blood glucose levels in the African-Americans in our study," Patterson said.
Importantly, these findings held up to scrutiny when the researchers also looked at data from an independent database, the International HapMap Project, which characterizes genetic differences in human populations from Europe, Asia, and Africa. When comparing HAP-MAP data on whites of European ancestry and African-Americans, the genetic variations found in the UNC patients held up, with inhibition of glucose metabolizing genes being found in the African-American dataset.
What is the meaning of this difference between how whites and blacks metabolize sugars (carbohydrates)? Why do these differences exist? The answer may lie far back in history, in a time when these races were not living in the same country or environment.
The researchers suggest that the apparent inhibition of glucose metabolism in blacks may be a reflection of an environment where food was scarce or that the diet was significantly different to that consumed by whites. "In essence, although African populations moved geographically as they came to the United States, their genes retained a pattern more suited to their ancestor's home, becoming maladaptive as African populations adopted a Western diet," Patterson explained.
Although the finding may be controversial, it's not the first time that researchers have found that geographic ancestry predicts genetic variations, he adds. "For example, G6PD deficiency, an inherited disorder that affects red blood cells and is most common in African-American males, is believed to have evolved in some populations as a protection against malaria."
"This study raises the question, are there other examples of groups of gene changes that might be protective under some environments or nutritional scenarios, and maladaptive under others? The practical value of this is providing a tool for looking for these sorts of things. If we really are going to be serious about personalized medicine, we can't ignore the value of this type of knowledge," Patterson said.
Other authors of the study are Eleanor G. Hilliard, Sabeen Mapara, and Robert E. Lineberger, all of the McAllister Heart Institute; Peter C. Charles of the institute and UNC cardiology; Dane Meredith, Samuel S. Wu, and George A. Stouffer of UNC cardiology; Joel S. Parker of Expression Analysis in Durham, N.C.; and Brian D. Alder of Duke University School of Medicine.
Source: Les Lang
University of North Carolina School of Medicine
Article Date: 10 Dec 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/173470.php
viernes, 11 de diciembre de 2009
miércoles, 9 de diciembre de 2009
En España las mujeres son más longevas, pero hay más bebés nacidos con poco peso
El nuevo informe sobre el 'Panorama de la Salud' de la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE) ha reservado una de cal y otra de arena para España: Por unlado, señala que las mujeres españolas están entre las más longevas de los países miembros. Por otro lado, advierte de que en el país ha aumentado el número de niños nacidos con poco peso.
Las suizas y las francesas viven una media de 84,4 años, y las japonesas 86
Las mujeres españolas están entre las más longevas de las de los países de la OCDE, sólo superadas por suizas, francesas y japonesas, y alcanzan una esperanza de vida media al nacer de 84,3 años, según el informe publicado en París.
Las suizas viven una media de 84,4 años, igual que las francesas, y las japonesas se sitúan en primer lugar, con 86 años de esperanza de vida media, según el Panorama de la Salud 2009.
La mayoría de las poblaciones de este grupo de 30 países desarrollados han mejorado su esperanza de vida al nacer y en España alcanza (contabilizados hombres y mujeres) los 81,1 años, dos por encima de la media de la OCDE, destaca el informe.
Sólo Japón, Suiza, Australia, Islandia e Italia registraron en 2006, último año con datos en el informe, una esperanza de vida mayor que la española (hombres y mujeres), aunque por sexo las españolas se sitúan en tercera posición mundial.
Salud y renta nacional
El informe, que fue comentado a la prensa en París por la embajadora española ante la OCDE, Cristina Narbona, advierte que la renta nacional (Producto Interior Bruto por habitante) influye en la esperanza de vida, pero que países que deberían tener una población con expectativas de mayor longevidad no la tienen.
EE UU tiene el gasto sanitario más alto de todos los países de la OCDE y presenta una esperanza de vida muy desfavorable
Así, Estados Unidos, Dinamarca y Hungría tienen una menor esperanza de vida al nacer de lo que cabría esperar atendiendo a su PIB per cápita.
"El caso posiblemente más notable es el de Estados Unidos", precisó Narbona, quien señaló que ese país, "con el gasto sanitario más alto de todos los países de la OCDE presenta una esperanza de vida, tasas de mortalidad e incidencia de algunas patologías muy desfavorablemente en comparación con otros países".
En el caso de España, la embajadora comentó que es un caso opuesto: "Tiene una renta per cápita inferior, tiene un gasto sanitario inferior y sin embargo estamos, con datos muy buenos, por ejemplo en los relativos a la esperanza de vida y a la incidencia de determinadas patologías".
Niños con menos peso
La otra cara de la moneda son los neonatos: España ha visto incrementarse el número de niños que nacen con poco peso en los últimos 25 años, y actualmente estos casos están por encima de la media de los países de la OCDE.
En 2007, el porcentaje de niños que nacieron en España con menos de 2,5 kilos de peso fue del 7,6%
En 2007, el porcentaje de niños que nacieron en España con menos de 2,5 kilos de peso han sido del 7,6%, frente al 6,8% de la media de la OCDE, una tendencia al alza que se viene registrando desde la década de los 80.
"En España está apareciendo un factor de riesgo nuevo que es el alto porcentaje de niños con nacimientos con bajo peso", dijo Narbona.
España comparte esta tendencia negativa con países como Japón y Portugal que también han pasado de estar históricamente entre el grupo de países con un bajo porcentaje de nacimientos con poco peso a experimentar fuertes incrementos en los últimos 25 años.
El informe de la OCDE dijo que entre los motivos de este aumento están la prevalencia del trabajo entre las mujeres jóvenes a partir de los años 70 y un significativo retraso de la maternidad
http://www.20minutos.es/noticia/583634/0/espana/mujeres/bebes/
08.12.2009
Las suizas y las francesas viven una media de 84,4 años, y las japonesas 86
Las mujeres españolas están entre las más longevas de las de los países de la OCDE, sólo superadas por suizas, francesas y japonesas, y alcanzan una esperanza de vida media al nacer de 84,3 años, según el informe publicado en París.
Las suizas viven una media de 84,4 años, igual que las francesas, y las japonesas se sitúan en primer lugar, con 86 años de esperanza de vida media, según el Panorama de la Salud 2009.
La mayoría de las poblaciones de este grupo de 30 países desarrollados han mejorado su esperanza de vida al nacer y en España alcanza (contabilizados hombres y mujeres) los 81,1 años, dos por encima de la media de la OCDE, destaca el informe.
Sólo Japón, Suiza, Australia, Islandia e Italia registraron en 2006, último año con datos en el informe, una esperanza de vida mayor que la española (hombres y mujeres), aunque por sexo las españolas se sitúan en tercera posición mundial.
Salud y renta nacional
El informe, que fue comentado a la prensa en París por la embajadora española ante la OCDE, Cristina Narbona, advierte que la renta nacional (Producto Interior Bruto por habitante) influye en la esperanza de vida, pero que países que deberían tener una población con expectativas de mayor longevidad no la tienen.
EE UU tiene el gasto sanitario más alto de todos los países de la OCDE y presenta una esperanza de vida muy desfavorable
Así, Estados Unidos, Dinamarca y Hungría tienen una menor esperanza de vida al nacer de lo que cabría esperar atendiendo a su PIB per cápita.
"El caso posiblemente más notable es el de Estados Unidos", precisó Narbona, quien señaló que ese país, "con el gasto sanitario más alto de todos los países de la OCDE presenta una esperanza de vida, tasas de mortalidad e incidencia de algunas patologías muy desfavorablemente en comparación con otros países".
En el caso de España, la embajadora comentó que es un caso opuesto: "Tiene una renta per cápita inferior, tiene un gasto sanitario inferior y sin embargo estamos, con datos muy buenos, por ejemplo en los relativos a la esperanza de vida y a la incidencia de determinadas patologías".
Niños con menos peso
La otra cara de la moneda son los neonatos: España ha visto incrementarse el número de niños que nacen con poco peso en los últimos 25 años, y actualmente estos casos están por encima de la media de los países de la OCDE.
En 2007, el porcentaje de niños que nacieron en España con menos de 2,5 kilos de peso fue del 7,6%
En 2007, el porcentaje de niños que nacieron en España con menos de 2,5 kilos de peso han sido del 7,6%, frente al 6,8% de la media de la OCDE, una tendencia al alza que se viene registrando desde la década de los 80.
"En España está apareciendo un factor de riesgo nuevo que es el alto porcentaje de niños con nacimientos con bajo peso", dijo Narbona.
España comparte esta tendencia negativa con países como Japón y Portugal que también han pasado de estar históricamente entre el grupo de países con un bajo porcentaje de nacimientos con poco peso a experimentar fuertes incrementos en los últimos 25 años.
El informe de la OCDE dijo que entre los motivos de este aumento están la prevalencia del trabajo entre las mujeres jóvenes a partir de los años 70 y un significativo retraso de la maternidad
http://www.20minutos.es/noticia/583634/0/espana/mujeres/bebes/
08.12.2009
La intimidad genética se 'vende' a domicilio
Desde 200 euros y sin moverse del sofá, ya se puede hacer una prueba para saber a qué enfermedad se es proclive. O más visceral: tests de paternidad o de infidelidad
28.11.09 - 02:29 - PAZ GÓMEZ pgomez@laverdad.es | MURCIA.
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300 euros cuesta el estudio para detectar Corea de Huntington en los precios que ofrece IB Biotech en su web (www.ibbiotech.com).
2.000 euros por un estudio genético de propensión al cáncer de colon o de mama (BRCA1 y BRCA2) en de IB Biotech.
169 euros cuesta la prueba de paternidad sin validez legal (uso privado) en DNA Solutions. Si se solicita a través de la web de Biosynthesis (www.centrodeaden.es), el coste es 165 dólares (unos 110 euros), sin especificar gastos de envío.
298 euros supone pedir los dos pasos del test de detección de infidelidad que ofrece DNA Solutions (www.dnasolutions.es) .«El diagnóstico genético puede evitar que una persona transmita su dolencia a sus hijos» .Tan sencillo y asequible como pedir una pizza a domicilio, pero con una trascendencia que puede cambiar tu vida y la de los tuyos para siempre. La biotecnología y el potencial económico de los grandes laboratorios comerciales han popularizado las pruebas de ADN hasta el punto de que cualquiera, sin necesidad de una prescripción médica, puede solicitar que le envíen a casa un kit para tomar una muestra de saliva y con ella averiguar si es proclive a una enfermedad de las predecibles genéticamente.
Un avance científico que ya permite diagnosticar enfermedades raras, averiguar la agresividad de un tumor o prevenir infartos, pero que también ha abierto la vía a otros usos más viscerales: pruebas de paternidad y de infidelidad sin pasar por el juzgado ni por un forense ni informar al investigado. Y todo por precios desde 110 a 169 euros, los más baratos.
El empleo del diagnóstico genético está ya extendido en enfermedades como el Huntington, el síndrome de Down, ciertos cánceres o la fibrosis quística, así como en reproducción humana para detectar embriones con patologías congénitas. La novedad es la venta a domicilio del servicio. Esta opción es relativamente temprana, como señala Elena Iglesias Bravo, gerente de administración de DNA Solutions en España, y, por lo tanto, poco demandada a título particular. Todavía...
De las 100 ó 120 pruebas mensuales que realiza esta empresa, de origen australiano, a clientes españoles y franceses, «el 90% son pruebas de paternidad: hombres que desconfían de que sus hijos lo sean en realidad y nos piden un kit bucal o nos remiten muestras que denominamos discretas: el cepillo de dientes o un chicle usado para certificar que es suyo», precisa Iglesias.
Si se trata de un menor, ambos progenitores deben firmar un consentimiento. El conflicto se resuelve en casa. El precio y el protocolo de actuación diferencian una prueba privada de otra con validez jurídica. Si el resultado va a ser presentado como prueba legal para denegar el pago de una manutención o para solicitar derecho a una herencia, las empresas Progenie-Molecular y DNA Solutions detallan que hay que verificar la identidad de los testados ante notario, realizar una custodia de las pruebas y emplear personal médico autorizado, entre otros requisitos. La opción legal cuesta entre 450 y 600 euros, mientras que la privada oscila entre 110 y 200 euros.
La fiabilidad de ambas cotejaciones de alelos, como señala Diego Arroyo, director de Progenie-Molecular y genetista, es del 99%. Se diferencian en su validez legal. Otro aspecto es el impacto familiar de un resultado negativo.
Si me engañas, te espío el ADN
Decenas de laboratorios, muchos de ellos ubicados en otros países, ya ofertan estos servicios, al puro estilo de los agentes forenses de CSI, en sus páginas web. La toma de muestras con un simple bastoncillo frotado en el interior de las mejillas permite que la prueba viaje sin riesgo y que se pueda realizar sin conocimientos médicos en casa. DNA Solutions recibe peticiones de la Región de Murcia, aunque no realizan estadísticas por comunidades. Pero no hay que irse muy lejos: IB Biotech, del Instituto Bernabeu, tiene sede en Cartagena y Alicante, como Ampligen posee una delegación alicantina, entre otras firmas.
El abanico de secretos a investigar con la popularización del análisis del código genético toca de lleno con un mundo espinoso: las infidelidades. «¿Sospecha de una aventura? Corte un trozo de ropa interior, de las sábanas o guarde un pelo que encontró en su cama. Le brindamos paz mental». Es uno de los múltiples anuncios de servicio anti-cuernos que ofrecen estos laboratorios en sus webs. Averiguar si la pareja ha mantenido relaciones sexuales con un tercero o tercera requiere dos pasos: el primero, extracción de diferentes ADN encontrados en, por ejemplo, las sábanas. En segundo lugar, cotejar el ADN testado con el de la pareja proporcionando al laboratorio un objeto íntimo del investigado, como un cepillo del pelo. El primer estudio cuesta 99 euros y el segundo, 199 en DNA Solutions. La empresa Biosynthesis, en su web (www.centrodeadn.com), oferta el servicio total de detección de infidelidad por 350 dólares (unos 234,99 euros).
En 2 ó 3 semanas se conoce el resultado. ¿Pero es legal? ¿Qué ocurre en esa familia a partir de ese descubrimiento? «Los oídos no tienen párpados», como escribía Javier Marías en Corazón tan blanco, y lo desvelado cambia la percepción de por vida. Nada será igual.
Susceptible no es condenado
Ésa es una de las principales preocupaciones de los genetistas. Encarna Guillén, jefa de la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, advierte de que «el resultado de un diagnóstico genético es altamente sensible. Incumbe no sólo al individuo en cuestión, sino a toda su familia y necesitará un asesoramiento profesional si se confirma que padecerá o padece asintomáticamente un enfermedad hereditaria. El consejo genético, el que sólo le puede ofrece un especialista en genética, es fundamental».
El problema es que no está regulado legislativamente en nuestro país, como tampoco existe la especialidad de genetista (somos el único país de la UE junto a Grecia sin esta formación reglada), lo que alimenta ese vacío contra el que alertan profesionales como Encarna Guillén.
Sin entrar ni de puntillas en las pruebas de paternidad y los tests de infidelidad, la doctora Guillén defiende la utilidad del diagnóstico genético para mejorar la atención clínica. Para disipar errores, lo primero es discernir, a su juicio, entre pruebas de susceptibilidad ante una patología y diagnósticos genéticos que confirman una sospecha clínica. Por eso es muy importante que el resultado sea interpretado por un especialista, que además ayude a esa familia en la que existe una mutación genética que les predispone a una patología.
Y si se trata de enfermedades sin cura, ¿en qué ayuda el examen del ADN? Tanto la doctora Guillén como el genetista Diego Arroyo defienden que el paciente tiene derecho a conocer si tiene una enfermedad hereditaria. Reconocen que el diagnóstico ha avanzado mucho más rápido que la terapia génica (erradicar o bloquear la mutación genética culpable del mal), pero sí se puede actuar. No es información baldía: «Si el paciente sufrirá fibrosis quística, permite retrasar complicaciones y aumentar su calidad de vida, estudiar a otros familiares posibles portadores de la mutación y, sobre todo, dar opciones alternativas de reproducción para evitar la transmisión a los hijos». El diagnóstico genético preimplantacional permite localizar embriones con la mutación y fecundar a la madre con los sanos.
«Evitar el mismo sufrimiento que tú padeces a tus hijos, me parece un motivo más que suficiente para hacerse un diagnóstico genético -defiende Arroyo. Porque no se trata sólo de cáncer, sino que podemos localizar el trozo de ADN en el que muta un gen que provocará a ese ser humano enfermedades tan dolorosas e incapacitantes como esclerosis, atrofia muscular espinal o demencias neurodegenerativas».
Escasez en la red pública
En España se realizan anualmente unas 120.000 pruebas genéticas, según datos de la Asociación Española de Genética Humana. Desde que se creó en 2000, la Unidad de Genética Médica de La Arrixaca atiende a unos 2.000 pacientes cada año. Y con todo es un porcentaje asistencial reducido.
En la Región de Murcia, la unidad que dirige Encarna Guillén es referencia para toda la comunidad autónoma. Por norma, a excepción de en Andalucía y el País Vasco, los consejeros genéticos escasean en las redes asistenciales públicas.
En el futuro, chequeo total
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25.000 y 30.000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas.
Con semejante volumen de información biológica aún es imposible buscar enfermedades hereditarias en el código genético de un ser humano a granel. Arroyo, cuya empresa realiza estudios genéticos para La Arrixaca, adelanta que «a medio plazo sí será factible chequear todo el ADN de una persona y localizar las mutaciones. Ahora se busca una patología concreta, porque presenta síntomas o porque hay antecedentes familiares, y un trocito de su ADN». Los precios oscilan mucho: desde 70 euros a 3.000 euros, dependiendo del gen a localizar y de la patología.
Guillén puntualiza que no existe ningún laboratorio capaz de realizar todas las búsquedas de mutaciones relacionadas con enfermedades, por eso se especializan. Lo que sí son capaces de predecir con certeza es en qué franja de edad dará la cara la enfermedad. Incluso hay empresas que elaboran cuadros confeccionados con la huella genética de una persona y la imagen de su rostro. ¿Por qué la genética molecular no puede ser arte?
http://www.laverdad.es/murcia/20091128/cultura/intimidad-genetica-vende-domicilio-20091128.html
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300 euros cuesta el estudio para detectar Corea de Huntington en los precios que ofrece IB Biotech en su web (www.ibbiotech.com).
2.000 euros por un estudio genético de propensión al cáncer de colon o de mama (BRCA1 y BRCA2) en de IB Biotech.
169 euros cuesta la prueba de paternidad sin validez legal (uso privado) en DNA Solutions. Si se solicita a través de la web de Biosynthesis (www.centrodeaden.es), el coste es 165 dólares (unos 110 euros), sin especificar gastos de envío.
298 euros supone pedir los dos pasos del test de detección de infidelidad que ofrece DNA Solutions (www.dnasolutions.es) .«El diagnóstico genético puede evitar que una persona transmita su dolencia a sus hijos» .Tan sencillo y asequible como pedir una pizza a domicilio, pero con una trascendencia que puede cambiar tu vida y la de los tuyos para siempre. La biotecnología y el potencial económico de los grandes laboratorios comerciales han popularizado las pruebas de ADN hasta el punto de que cualquiera, sin necesidad de una prescripción médica, puede solicitar que le envíen a casa un kit para tomar una muestra de saliva y con ella averiguar si es proclive a una enfermedad de las predecibles genéticamente.
Un avance científico que ya permite diagnosticar enfermedades raras, averiguar la agresividad de un tumor o prevenir infartos, pero que también ha abierto la vía a otros usos más viscerales: pruebas de paternidad y de infidelidad sin pasar por el juzgado ni por un forense ni informar al investigado. Y todo por precios desde 110 a 169 euros, los más baratos.
El empleo del diagnóstico genético está ya extendido en enfermedades como el Huntington, el síndrome de Down, ciertos cánceres o la fibrosis quística, así como en reproducción humana para detectar embriones con patologías congénitas. La novedad es la venta a domicilio del servicio. Esta opción es relativamente temprana, como señala Elena Iglesias Bravo, gerente de administración de DNA Solutions en España, y, por lo tanto, poco demandada a título particular. Todavía...
De las 100 ó 120 pruebas mensuales que realiza esta empresa, de origen australiano, a clientes españoles y franceses, «el 90% son pruebas de paternidad: hombres que desconfían de que sus hijos lo sean en realidad y nos piden un kit bucal o nos remiten muestras que denominamos discretas: el cepillo de dientes o un chicle usado para certificar que es suyo», precisa Iglesias.
Si se trata de un menor, ambos progenitores deben firmar un consentimiento. El conflicto se resuelve en casa. El precio y el protocolo de actuación diferencian una prueba privada de otra con validez jurídica. Si el resultado va a ser presentado como prueba legal para denegar el pago de una manutención o para solicitar derecho a una herencia, las empresas Progenie-Molecular y DNA Solutions detallan que hay que verificar la identidad de los testados ante notario, realizar una custodia de las pruebas y emplear personal médico autorizado, entre otros requisitos. La opción legal cuesta entre 450 y 600 euros, mientras que la privada oscila entre 110 y 200 euros.
La fiabilidad de ambas cotejaciones de alelos, como señala Diego Arroyo, director de Progenie-Molecular y genetista, es del 99%. Se diferencian en su validez legal. Otro aspecto es el impacto familiar de un resultado negativo.
Si me engañas, te espío el ADN
Decenas de laboratorios, muchos de ellos ubicados en otros países, ya ofertan estos servicios, al puro estilo de los agentes forenses de CSI, en sus páginas web. La toma de muestras con un simple bastoncillo frotado en el interior de las mejillas permite que la prueba viaje sin riesgo y que se pueda realizar sin conocimientos médicos en casa. DNA Solutions recibe peticiones de la Región de Murcia, aunque no realizan estadísticas por comunidades. Pero no hay que irse muy lejos: IB Biotech, del Instituto Bernabeu, tiene sede en Cartagena y Alicante, como Ampligen posee una delegación alicantina, entre otras firmas.
El abanico de secretos a investigar con la popularización del análisis del código genético toca de lleno con un mundo espinoso: las infidelidades. «¿Sospecha de una aventura? Corte un trozo de ropa interior, de las sábanas o guarde un pelo que encontró en su cama. Le brindamos paz mental». Es uno de los múltiples anuncios de servicio anti-cuernos que ofrecen estos laboratorios en sus webs. Averiguar si la pareja ha mantenido relaciones sexuales con un tercero o tercera requiere dos pasos: el primero, extracción de diferentes ADN encontrados en, por ejemplo, las sábanas. En segundo lugar, cotejar el ADN testado con el de la pareja proporcionando al laboratorio un objeto íntimo del investigado, como un cepillo del pelo. El primer estudio cuesta 99 euros y el segundo, 199 en DNA Solutions. La empresa Biosynthesis, en su web (www.centrodeadn.com), oferta el servicio total de detección de infidelidad por 350 dólares (unos 234,99 euros).
En 2 ó 3 semanas se conoce el resultado. ¿Pero es legal? ¿Qué ocurre en esa familia a partir de ese descubrimiento? «Los oídos no tienen párpados», como escribía Javier Marías en Corazón tan blanco, y lo desvelado cambia la percepción de por vida. Nada será igual.
Susceptible no es condenado
Ésa es una de las principales preocupaciones de los genetistas. Encarna Guillén, jefa de la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, advierte de que «el resultado de un diagnóstico genético es altamente sensible. Incumbe no sólo al individuo en cuestión, sino a toda su familia y necesitará un asesoramiento profesional si se confirma que padecerá o padece asintomáticamente un enfermedad hereditaria. El consejo genético, el que sólo le puede ofrece un especialista en genética, es fundamental».
El problema es que no está regulado legislativamente en nuestro país, como tampoco existe la especialidad de genetista (somos el único país de la UE junto a Grecia sin esta formación reglada), lo que alimenta ese vacío contra el que alertan profesionales como Encarna Guillén.
Sin entrar ni de puntillas en las pruebas de paternidad y los tests de infidelidad, la doctora Guillén defiende la utilidad del diagnóstico genético para mejorar la atención clínica. Para disipar errores, lo primero es discernir, a su juicio, entre pruebas de susceptibilidad ante una patología y diagnósticos genéticos que confirman una sospecha clínica. Por eso es muy importante que el resultado sea interpretado por un especialista, que además ayude a esa familia en la que existe una mutación genética que les predispone a una patología.
Y si se trata de enfermedades sin cura, ¿en qué ayuda el examen del ADN? Tanto la doctora Guillén como el genetista Diego Arroyo defienden que el paciente tiene derecho a conocer si tiene una enfermedad hereditaria. Reconocen que el diagnóstico ha avanzado mucho más rápido que la terapia génica (erradicar o bloquear la mutación genética culpable del mal), pero sí se puede actuar. No es información baldía: «Si el paciente sufrirá fibrosis quística, permite retrasar complicaciones y aumentar su calidad de vida, estudiar a otros familiares posibles portadores de la mutación y, sobre todo, dar opciones alternativas de reproducción para evitar la transmisión a los hijos». El diagnóstico genético preimplantacional permite localizar embriones con la mutación y fecundar a la madre con los sanos.
«Evitar el mismo sufrimiento que tú padeces a tus hijos, me parece un motivo más que suficiente para hacerse un diagnóstico genético -defiende Arroyo. Porque no se trata sólo de cáncer, sino que podemos localizar el trozo de ADN en el que muta un gen que provocará a ese ser humano enfermedades tan dolorosas e incapacitantes como esclerosis, atrofia muscular espinal o demencias neurodegenerativas».
Escasez en la red pública
En España se realizan anualmente unas 120.000 pruebas genéticas, según datos de la Asociación Española de Genética Humana. Desde que se creó en 2000, la Unidad de Genética Médica de La Arrixaca atiende a unos 2.000 pacientes cada año. Y con todo es un porcentaje asistencial reducido.
En la Región de Murcia, la unidad que dirige Encarna Guillén es referencia para toda la comunidad autónoma. Por norma, a excepción de en Andalucía y el País Vasco, los consejeros genéticos escasean en las redes asistenciales públicas.
En el futuro, chequeo total
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25.000 y 30.000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas.
Con semejante volumen de información biológica aún es imposible buscar enfermedades hereditarias en el código genético de un ser humano a granel. Arroyo, cuya empresa realiza estudios genéticos para La Arrixaca, adelanta que «a medio plazo sí será factible chequear todo el ADN de una persona y localizar las mutaciones. Ahora se busca una patología concreta, porque presenta síntomas o porque hay antecedentes familiares, y un trocito de su ADN». Los precios oscilan mucho: desde 70 euros a 3.000 euros, dependiendo del gen a localizar y de la patología.
Guillén puntualiza que no existe ningún laboratorio capaz de realizar todas las búsquedas de mutaciones relacionadas con enfermedades, por eso se especializan. Lo que sí son capaces de predecir con certeza es en qué franja de edad dará la cara la enfermedad. Incluso hay empresas que elaboran cuadros confeccionados con la huella genética de una persona y la imagen de su rostro. ¿Por qué la genética molecular no puede ser arte?
http://www.laverdad.es/murcia/20091128/cultura/intimidad-genetica-vende-domicilio-20091128.html
Un estudio revela variantes genéticas entre chinos de diversa procedencia y con diferentes dialectos
El informe es de gran importancia para los científicos que intentan descifrar si ciertas desigualdades genéticas pueden volver a algunas personas más vulnerables a ciertas enfermedades
B.Gavira/diarioDirecto 27/11/09
Guiado por Liu Jianjun, jefe del grupo de genética humana en la Agencia para la Ciencia, Tecnología e Investigación en Singapur, un extenso análisis de los genes de 8.200 chinos de diferentes etnias ha revelado sutiles diferencias entre habitantes del norte y del sur de China, e incluso entre grupos con diferentes dialectos.
El estudio, publicado en ‘American Journal of Human Genetics’, revela que las diferencias genéticas consistentes, o variantes, fueron encontradas en un 0,3 por ciento de los genes entre ambos grupos, dijo Liu.
"No sabemos de lo que son responsables esas variantes. Algunas pueden tener resultados clínicos e influencia en el desarrollo de enfermedades. Esa es la razón por la que estamos interesados en la variación genética. Nos ayudará a entender cuando hagamos estudios de enfermedades", agregó.
La enorme muestra de participantes de distintas etnias fue reunida de 10 provincias chinas en Singapur. Inesperadamente, los científicos también encontraron variaciones genéticas entre grupos con diferentes dialectos chinos. "Los grupos de dialectos diferentes definitivamente no son idénticos (...) el lenguaje es un reflejo de nuestra evolución, por eso se ven esas diferencias", señaló Liu.
Ahora el grupo se ha enfocado en tratar de establecer si esas variantes genéticas pueden estar ligadas a la tendencia entre ciertos grupos de chinos de desarrollar enfermedades particulares, como cáncer nasofaríngeo, más frecuente en las provincias del sur que entre las del norte.
http://www.diariodirecto.com/tecnologia/2009/11/27/diferencias-geneticas-chinos-826610743999.html
B.Gavira/diarioDirecto 27/11/09
Guiado por Liu Jianjun, jefe del grupo de genética humana en la Agencia para la Ciencia, Tecnología e Investigación en Singapur, un extenso análisis de los genes de 8.200 chinos de diferentes etnias ha revelado sutiles diferencias entre habitantes del norte y del sur de China, e incluso entre grupos con diferentes dialectos.
El estudio, publicado en ‘American Journal of Human Genetics’, revela que las diferencias genéticas consistentes, o variantes, fueron encontradas en un 0,3 por ciento de los genes entre ambos grupos, dijo Liu.
"No sabemos de lo que son responsables esas variantes. Algunas pueden tener resultados clínicos e influencia en el desarrollo de enfermedades. Esa es la razón por la que estamos interesados en la variación genética. Nos ayudará a entender cuando hagamos estudios de enfermedades", agregó.
La enorme muestra de participantes de distintas etnias fue reunida de 10 provincias chinas en Singapur. Inesperadamente, los científicos también encontraron variaciones genéticas entre grupos con diferentes dialectos chinos. "Los grupos de dialectos diferentes definitivamente no son idénticos (...) el lenguaje es un reflejo de nuestra evolución, por eso se ven esas diferencias", señaló Liu.
Ahora el grupo se ha enfocado en tratar de establecer si esas variantes genéticas pueden estar ligadas a la tendencia entre ciertos grupos de chinos de desarrollar enfermedades particulares, como cáncer nasofaríngeo, más frecuente en las provincias del sur que entre las del norte.
http://www.diariodirecto.com/tecnologia/2009/11/27/diferencias-geneticas-chinos-826610743999.html
Cada paciente tendrá su genoma completo secuenciado en 5 años para detectar enfermedades genéticas, según un experto
VALENCIA, 14 Nov. (EUROPA PRESS) -
Cada paciente tendrá su genoma completo secuenciado en un plazo de cinco años, lo que permitirá detectar e incluso, en algunos casos, prevenir, enfermedades genéticas, según informó el director de Progenie Molecular, Diego Arroyo.
El biólogo molecular, en declaraciones a Europa Press, explicó que los datos sobre el genoma humano se editarán con herramientas informáticas, lo que permitirá a cada médico saber si la enfermedad que tiene un paciente es o no genética, así como si éste tiene "predisposición" a padecer alguna patología en concreto.
De este modo, según el experto, se podrá conseguir que "el médico esté más atento y haga una planificación de las visitas más estricta" puesto, tal y como aseguró, en ocasiones, para evitar la aparición o la intensificación de una enfermedad esto es "suficiente".
En este sentido, Diego Arroyo incidió en que lo positivo de las enfermedades genéticas es que son "no solo son preventivas", sino también "predictivas", debido a que "anticipan el futuro". No obstante, aclaro que la genética "no define las enfermedades; sólo dice la causa, pero no el efecto sobre el cuerpo".
El especialista en biología molecular indicó que, en la actualidad, han aumentado las enfermedades genéticas, aunque reconoció que, en algunos casos, ya existían hace años, aunque se desconocía su causas.
En esta línea, subrayó que "ha aumentado el conocimiento de estas enfermedades", así como "la tecnología para detectarles", lo que permite "establecer relaciones patológicas entre enfermedades que antes estaban ahí, pero que no se consideraban genéticas".
El director de Progenie Molecular participa hoy en Valencia, junto a otros expertos, en la III Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad que, en esta edición, se centra en la paraparesia espática familiar, una enfermedad de las consideradas "raras" que afecta a entre 10 y 20 personas por cada 100.000 habitantes. En España, padecen esta patología unos 6.000 pacientes.
PARAPARESIA ESPÁTICA FAMILIAR
La paraparesia espática familiar es una enfermedad genética que se caracteriza por "la rigidez y debilidad de los miembros inferiores", explicó Diego Arroyo, quien aseguró que, desde el punto de vista clínico, esta patología tiene muchas variantes, puesto que se han descrito unas 30 formas distintas.
Esta dolencia puede ser heredada de forma autosomática dominante --recibe el gen capaz de causar la enfermedad de sólo uno de los padres-; autosómica recesiva --cuando están presentes dos copias de un gen anormal--; o ligada al cromosoma X.
Desde el punto de vista genético, tiene una base genética muy compleja, ya que de las diferentes patologías, aproximadamente la mitad tienen una base genética conocida. Sin embargo, la otra mitad se encuentran en fase de investigación científica y se desconoce el gen que la provoca.
Por otra parte, son muy pocos los centros especializados en esta patología y el alcance de sus estudios sólo cubre algunas formas de la paraparesia espática familiar. Esto significa que muchos pacientes no son diagnosticados.
Cada paciente tendrá su genoma completo secuenciado en un plazo de cinco años, lo que permitirá detectar e incluso, en algunos casos, prevenir, enfermedades genéticas, según informó el director de Progenie Molecular, Diego Arroyo.
El biólogo molecular, en declaraciones a Europa Press, explicó que los datos sobre el genoma humano se editarán con herramientas informáticas, lo que permitirá a cada médico saber si la enfermedad que tiene un paciente es o no genética, así como si éste tiene "predisposición" a padecer alguna patología en concreto.
De este modo, según el experto, se podrá conseguir que "el médico esté más atento y haga una planificación de las visitas más estricta" puesto, tal y como aseguró, en ocasiones, para evitar la aparición o la intensificación de una enfermedad esto es "suficiente".
En este sentido, Diego Arroyo incidió en que lo positivo de las enfermedades genéticas es que son "no solo son preventivas", sino también "predictivas", debido a que "anticipan el futuro". No obstante, aclaro que la genética "no define las enfermedades; sólo dice la causa, pero no el efecto sobre el cuerpo".
El especialista en biología molecular indicó que, en la actualidad, han aumentado las enfermedades genéticas, aunque reconoció que, en algunos casos, ya existían hace años, aunque se desconocía su causas.
En esta línea, subrayó que "ha aumentado el conocimiento de estas enfermedades", así como "la tecnología para detectarles", lo que permite "establecer relaciones patológicas entre enfermedades que antes estaban ahí, pero que no se consideraban genéticas".
El director de Progenie Molecular participa hoy en Valencia, junto a otros expertos, en la III Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad que, en esta edición, se centra en la paraparesia espática familiar, una enfermedad de las consideradas "raras" que afecta a entre 10 y 20 personas por cada 100.000 habitantes. En España, padecen esta patología unos 6.000 pacientes.
PARAPARESIA ESPÁTICA FAMILIAR
La paraparesia espática familiar es una enfermedad genética que se caracteriza por "la rigidez y debilidad de los miembros inferiores", explicó Diego Arroyo, quien aseguró que, desde el punto de vista clínico, esta patología tiene muchas variantes, puesto que se han descrito unas 30 formas distintas.
Esta dolencia puede ser heredada de forma autosomática dominante --recibe el gen capaz de causar la enfermedad de sólo uno de los padres-; autosómica recesiva --cuando están presentes dos copias de un gen anormal--; o ligada al cromosoma X.
Desde el punto de vista genético, tiene una base genética muy compleja, ya que de las diferentes patologías, aproximadamente la mitad tienen una base genética conocida. Sin embargo, la otra mitad se encuentran en fase de investigación científica y se desconoce el gen que la provoca.
Por otra parte, son muy pocos los centros especializados en esta patología y el alcance de sus estudios sólo cubre algunas formas de la paraparesia espática familiar. Esto significa que muchos pacientes no son diagnosticados.
Las células del cáncer no tienen reloj biológico y siempre están activas
Las células del cáncer no están reguladas por un reloj biológico como ocurre con las otras células del cuerpo, por lo que siempre están activas, según revela un estudio del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).
El trabajo, publicado en la revista Cancer Research, ha puesto de manifiesto que las células tumorales escapan del ritmo circadiano, como se denomina al ritmo biológico día-noche que hace que determinados órganos y tejidos estén más activos a ciertas horas que en otras, porque les falta una proteína imprescindible en este proceso, y que por ello siempre están activas y "despiertas".
Los investigadores del IDIBELL han descubierto que las células de las leucemias y los linfomas, que son tumores de la sangre y de los ganglios linfáticos, carecen de la proteína BMAL1, una molécula imprescindible para este reloj endógeno de nuestras células.
Según explica el IDIBELL en un comunicado, la función de BMAL1 en células sanas es controlar la actividad de centenares de genes para que se expresen de forma rítmica, y que unos lo hagan más durante la vigilia y otros en etapas de descanso.
Las mismas fuentes señalan que en el desarrollo del cáncer, la proteína BMAL1 deja de producirse debido a que grupos químicos metilo bloquean su expresión, como si se tratara de una señal de tráfico de STOP.
De esta forma, la célula tumoral no respeta el ritmo circadiano y permanece en una fase siempre activa en la que se estimula la producción de los oncogenes causantes del cáncer, y se bloquean los genes protectores supresores de tumores.
Según los investigadores, este descubrimiento se podría usar para planificar en qué momento del día podría ser más efectiva la administración de la quimioterapia, que es lo que se denomina cronoterapia y para bloquear el crecimiento tumoral con fármacos capaces de devolver la actividad de este reloj endógeno.
También ha señalado que para ello son necesarios estudios clínicos translacionales de nivel internacional con la participación de muchos hospitales.
http://www.doctorperu.com/articulo-1085-las-celulas-del-cancer-no-tienen-reloj-biologico-y-siempre-estan-activas.php?utm_source=feedburner&utm_medium=feed&utm_campaign=feed%3a+doctorperu+%28doctorperu.com+-+noticias+m%c3%a9dicas+y+avances+en+salud%29
El trabajo, publicado en la revista Cancer Research, ha puesto de manifiesto que las células tumorales escapan del ritmo circadiano, como se denomina al ritmo biológico día-noche que hace que determinados órganos y tejidos estén más activos a ciertas horas que en otras, porque les falta una proteína imprescindible en este proceso, y que por ello siempre están activas y "despiertas".
Los investigadores del IDIBELL han descubierto que las células de las leucemias y los linfomas, que son tumores de la sangre y de los ganglios linfáticos, carecen de la proteína BMAL1, una molécula imprescindible para este reloj endógeno de nuestras células.
Según explica el IDIBELL en un comunicado, la función de BMAL1 en células sanas es controlar la actividad de centenares de genes para que se expresen de forma rítmica, y que unos lo hagan más durante la vigilia y otros en etapas de descanso.
Las mismas fuentes señalan que en el desarrollo del cáncer, la proteína BMAL1 deja de producirse debido a que grupos químicos metilo bloquean su expresión, como si se tratara de una señal de tráfico de STOP.
De esta forma, la célula tumoral no respeta el ritmo circadiano y permanece en una fase siempre activa en la que se estimula la producción de los oncogenes causantes del cáncer, y se bloquean los genes protectores supresores de tumores.
Según los investigadores, este descubrimiento se podría usar para planificar en qué momento del día podría ser más efectiva la administración de la quimioterapia, que es lo que se denomina cronoterapia y para bloquear el crecimiento tumoral con fármacos capaces de devolver la actividad de este reloj endógeno.
También ha señalado que para ello son necesarios estudios clínicos translacionales de nivel internacional con la participación de muchos hospitales.
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Un juez acepta la predisposición genética como atenuante en una pena por asesinato
20MINUTOS.ES. 02.11.2009 - 23.38 hUn juez italiano ha rebajado la condena impuesta a un hombre por asesinato por tener cinco genes relacionados con la conducta violenta. Es la primera vez que una autoridad judicial europea considera la predisposición genética como un atenuante, según informa la publicación científica Nature. Sin embargo, otros expertos consultados por la revista no están de acuerdo con la decisión italiana.
Aún no conocemos por completo el funcionamiento de los genes y el posible efecto protector de unos sobre otros
El musulmán Abdelmalek Bayout, un argelino que ha vivido en Italia desde 1993, confesó en 2007 haber asesinado a puñaladas al colombiano Walter Felipe Novoa Pérez tras una discusión. La víctima había criticado el hecho de que el argelino tuviera maquillaje en los ojos, algo que usaba con fines religiosos.
El juez de primera instancia le impuso una condena de 9 años y dos meses de prisión, que ya incluía un atenuante, pues aceptó el argumento de la defensa de que el detenido estaba afectado mentalmente en la época del suceso.
Informe neurocientífico
Sin embargo, en la apelación, el juez Pier Valerio Reinotti pidió un informe a los neurocientíficos Pietro Pietrini, de la Universidad de Pisa, y Giuseppe Sartori, de la de Padua. Ellos encontraron anormalidades tanto en los escáneres del cerebro del reo como en cinco genes relacionados con la conducta violenta.
Los dos científicos concluyeron que los genes de Bayout lo hacían más proclive a responder violentamente a las provocaciones. "Cada vez hay más pruebas de que algunos genes, ante un insulto, pueden predisponer a las personas a ciertas conductas", señaló Pietrini.
Con base a esa conclusión, el juez Reinotti le quitó en septiembre un año a la sentencia de Bayout, argumentando que sus genes "le hacen particularmente agresivo en situaciones tensas".
Los científicos, en desacuerdo
Sin embargo, varios científicos consultados por Nature cuestionaron la decisión. "Aún no conocemos por completo el funcionamiento de los genes y el posible efecto protector de unos sobre otros", dijo Giuseppe Novelli, un científico de la Universidad Tor Vergata de Roma.
Otro problema es que el comportamiento de algunos genes varía según el grupo étnico. "Si el defendido tiene un ancestro africano, podemos preguntarnos qué tan bien sus genes se relacionan con su conducta personal", argumentó Terrie Moffitt, del Instituto de Psiquiatría del King's College de Londres
Aún no conocemos por completo el funcionamiento de los genes y el posible efecto protector de unos sobre otros
El musulmán Abdelmalek Bayout, un argelino que ha vivido en Italia desde 1993, confesó en 2007 haber asesinado a puñaladas al colombiano Walter Felipe Novoa Pérez tras una discusión. La víctima había criticado el hecho de que el argelino tuviera maquillaje en los ojos, algo que usaba con fines religiosos.
El juez de primera instancia le impuso una condena de 9 años y dos meses de prisión, que ya incluía un atenuante, pues aceptó el argumento de la defensa de que el detenido estaba afectado mentalmente en la época del suceso.
Informe neurocientífico
Sin embargo, en la apelación, el juez Pier Valerio Reinotti pidió un informe a los neurocientíficos Pietro Pietrini, de la Universidad de Pisa, y Giuseppe Sartori, de la de Padua. Ellos encontraron anormalidades tanto en los escáneres del cerebro del reo como en cinco genes relacionados con la conducta violenta.
Los dos científicos concluyeron que los genes de Bayout lo hacían más proclive a responder violentamente a las provocaciones. "Cada vez hay más pruebas de que algunos genes, ante un insulto, pueden predisponer a las personas a ciertas conductas", señaló Pietrini.
Con base a esa conclusión, el juez Reinotti le quitó en septiembre un año a la sentencia de Bayout, argumentando que sus genes "le hacen particularmente agresivo en situaciones tensas".
Los científicos, en desacuerdo
Sin embargo, varios científicos consultados por Nature cuestionaron la decisión. "Aún no conocemos por completo el funcionamiento de los genes y el posible efecto protector de unos sobre otros", dijo Giuseppe Novelli, un científico de la Universidad Tor Vergata de Roma.
Otro problema es que el comportamiento de algunos genes varía según el grupo étnico. "Si el defendido tiene un ancestro africano, podemos preguntarnos qué tan bien sus genes se relacionan con su conducta personal", argumentó Terrie Moffitt, del Instituto de Psiquiatría del King's College de Londres
martes, 8 de diciembre de 2009
Standards For A New Genomic Era
A team of geneticists at Los Alamos National Laboratory, together with a consortium of international researchers, has recently proposed a set of standards designed to elucidate the quality of publicly available genetic sequencing information. The new standards could eventually allow genetic researchers to develop vaccines more efficiently or help public health or security personnel more quickly respond to potential public-health emergencies.
In a recent issue of Science, Los Alamos geneticist Patrick Chain and colleagues presented six labels for genome sequence data that are, or will become, available in public databases rather than the two labels used today. The six labels would roughly characterize the completeness and accuracy - and consequently, the potential reliability - of genetic sequencing data. This is of great importance since researchers use such data on a daily basis for cross-referencing unknown genetic material with the genetic material of known organisms.
Every living organism with DNA has chromosomes containing the four molecular building blocks, or base pairs, represented by letters A, T, G, and C. One chromosome can contain millions of base pairs arranged like rungs on a ladder of DNA. The base pairs are arranged in sets of specific sequences that make up genes. These gene sequences can contain genetic instructions that help or harm an organism - for example by encoding enzymes that digest certain foods, or inducing cellular aberrations that give rise to certain diseases.
Genome researchers have catalogued genetic data from thousands of organisms and placed them in publicly available libraries. Researchers can use these libraries to crosscheck genetic data, for example when attempting to isolate an unknown public health threat, or to determine where a potentially helpful or harmful gene may be located on an organism's chromosome. For scientific fields such as biofuels research or environmental remediation, genetic data could help researchers determine whether microorganisms can efficiently break down plant matter to aid in ethanol production, or digest environmental contaminants like hydrocarbons.
However, because of the complexity of genetic data, genetic information in public libraries can range from very rough to very refined. In the past, genetic data has been classified either as "draft" or "finished," leaving a wide range of uncertainty about the potential accuracy of genetic data.
"In the past few years we've seen major advances in genetic sequencing technology, so we've seen an explosion in the amount of publicly available data," said Chain, who is lead author of the Science paper. "The amount of base-pair sequencing data generated each day is in the billions - orders of magnitude larger than what was generated a few years ago. Different sequencing technologies have different levels of accuracy. High degrees of uncertainty in a sequence can potentially lead a researcher down a wrong path that they could follow for a year or more. We now have a need for standards that will provide researchers with an unambiguous estimation of the quality of genetic sequence data."
Working with researchers from genome sequencing centers big and small - including the U.S. Department of Energy's Joint Genome Institute, the Sanger Institute, the Human Microbiome Project Jumpstart Consortium sequencing centers, Michigan State University, and the Ontario Institute for Cancer Research, among others - Chain and colleagues have proposed that sequence data be placed into one of six categories that augment the existing two categories. The six standards range from "standard draft sequence," representing minimum requirements for public submission, to a "finished sequence," the highest standard, which can be verified to contain only one sequencing error per 100,000 base pairs.
"My hope is all the major genome centers and advanced genomics groups use the gradations that fit their needs," said Chris Detter, LANL Genome Science Group Leader and Joint Genome Institute-LANL Center director. "Some centers may want all six, while some may only want three, but as long as they keep them intact, we are in good shape. Then, my hope is that the smaller genomics groups adopt the classes as written to help the rest of the scientific community know what they are generating and submitting."
Other DOE JGI authors on the Science paper include David Bruce, Phil Hugenholtz, Nikos Kyrpides, Alla Lapidus, Sam Pitluck, and Jeremy Schmutz. Other collaborating institutions are the Sanger Institute and the HMP Jumpstart Consortium sequencing centers (Washington University School of Medicine, the Broad Institute, the J. Craig Venter Institute, and Baylor College of Medicine), as well as Michigan State University, the Ontario Institute for Cancer Research, National Center for Biotechnology Information, Seattle Children's Hospital and Research Institute, Emory GRA, and the Naval Medical Research Center.
Source:
James E. Rickman
DOE/Los Alamos National Laboratory
Article Date: 22 Oct 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/168347.php
In a recent issue of Science, Los Alamos geneticist Patrick Chain and colleagues presented six labels for genome sequence data that are, or will become, available in public databases rather than the two labels used today. The six labels would roughly characterize the completeness and accuracy - and consequently, the potential reliability - of genetic sequencing data. This is of great importance since researchers use such data on a daily basis for cross-referencing unknown genetic material with the genetic material of known organisms.
Every living organism with DNA has chromosomes containing the four molecular building blocks, or base pairs, represented by letters A, T, G, and C. One chromosome can contain millions of base pairs arranged like rungs on a ladder of DNA. The base pairs are arranged in sets of specific sequences that make up genes. These gene sequences can contain genetic instructions that help or harm an organism - for example by encoding enzymes that digest certain foods, or inducing cellular aberrations that give rise to certain diseases.
Genome researchers have catalogued genetic data from thousands of organisms and placed them in publicly available libraries. Researchers can use these libraries to crosscheck genetic data, for example when attempting to isolate an unknown public health threat, or to determine where a potentially helpful or harmful gene may be located on an organism's chromosome. For scientific fields such as biofuels research or environmental remediation, genetic data could help researchers determine whether microorganisms can efficiently break down plant matter to aid in ethanol production, or digest environmental contaminants like hydrocarbons.
However, because of the complexity of genetic data, genetic information in public libraries can range from very rough to very refined. In the past, genetic data has been classified either as "draft" or "finished," leaving a wide range of uncertainty about the potential accuracy of genetic data.
"In the past few years we've seen major advances in genetic sequencing technology, so we've seen an explosion in the amount of publicly available data," said Chain, who is lead author of the Science paper. "The amount of base-pair sequencing data generated each day is in the billions - orders of magnitude larger than what was generated a few years ago. Different sequencing technologies have different levels of accuracy. High degrees of uncertainty in a sequence can potentially lead a researcher down a wrong path that they could follow for a year or more. We now have a need for standards that will provide researchers with an unambiguous estimation of the quality of genetic sequence data."
Working with researchers from genome sequencing centers big and small - including the U.S. Department of Energy's Joint Genome Institute, the Sanger Institute, the Human Microbiome Project Jumpstart Consortium sequencing centers, Michigan State University, and the Ontario Institute for Cancer Research, among others - Chain and colleagues have proposed that sequence data be placed into one of six categories that augment the existing two categories. The six standards range from "standard draft sequence," representing minimum requirements for public submission, to a "finished sequence," the highest standard, which can be verified to contain only one sequencing error per 100,000 base pairs.
"My hope is all the major genome centers and advanced genomics groups use the gradations that fit their needs," said Chris Detter, LANL Genome Science Group Leader and Joint Genome Institute-LANL Center director. "Some centers may want all six, while some may only want three, but as long as they keep them intact, we are in good shape. Then, my hope is that the smaller genomics groups adopt the classes as written to help the rest of the scientific community know what they are generating and submitting."
Other DOE JGI authors on the Science paper include David Bruce, Phil Hugenholtz, Nikos Kyrpides, Alla Lapidus, Sam Pitluck, and Jeremy Schmutz. Other collaborating institutions are the Sanger Institute and the HMP Jumpstart Consortium sequencing centers (Washington University School of Medicine, the Broad Institute, the J. Craig Venter Institute, and Baylor College of Medicine), as well as Michigan State University, the Ontario Institute for Cancer Research, National Center for Biotechnology Information, Seattle Children's Hospital and Research Institute, Emory GRA, and the Naval Medical Research Center.
Source:
James E. Rickman
DOE/Los Alamos National Laboratory
Article Date: 22 Oct 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/168347.php
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A gene associated with longevity in roundworms and humans has been shown to affect the function of stem cells that generate new neurons in the adult brain, according to researchers at the Stanford University School of Medicine. The study in mice suggests that the gene may play an important role in maintaining cognitive function during aging.
"It's intriguing to think that genes that regulate life span in invertebrates may have evolved to control stem cell pools in mammals," said Anne Brunet, PhD, assistant professor of genetics. She is the senior author of the research, which will be published Nov. 6 in Cell Stem Cell.
Unlike your skin or your intestine, your adult brain doesn't make a lot of new cells. But those it does are critical to learning, memory and spatial awareness. To meet these demands, your brain maintains two small caches of neural stem cells, which can both self-renew and give rise to neurons and other cells known as oligodendrocytes and astrocytes. Properly balancing these functions allows you to generate new nerve cells as needed while also maintaining a robust neural stem cell pool.
As mice and other organisms age, the pool of neural stem cells in the brain shrinks and fewer new neurons are generated. These natural changes correlate with the gradual loss of cognitive ability and sensory functions that occur as we approach the end of our lives. However, the life span of some laboratory animals can be artificially extended by mutating genes involved in metabolism, and some humans outlive their life expectancy (about 70 years for someone born in 1960) by decades. Brunet and her colleagues wanted to know why.
The researchers studied a family of transcription factors called FoxO known to be involved in proliferation, differentiation and programmed cell death. FoxO genes are required for the extreme longevity seen in some strains of laboratory roundworms, and a single mutation in the FoxO3 gene has recently been associated with long life in Japanese, German, American and Italian populations.
"We wanted to know if FoxO3 could be involved in regulating the pool of neural stem cells," said Brunet. To do so, the researchers examined laboratory mice in which the FoxO3 gene was knocked out. While mice can live without FoxO3, such mice usually die from cancer between 12 and 18 months after birth. The normal life span of a laboratory mouse is about 30 months.
Brunet and her colleagues used mice of three different ages, both with and without the gene: 1-day-old (newborns), 3-month-old (young adult) and 1-year-old (middle age). They found that, overall, adult and middle-aged mice without FoxO3 had fewer neural stem cells than did age-matched mice with this regulatory protein. There were no significant differences between the newborn mice with and without FoxO3, suggesting that FoxO3 loss only affects adults.
The researchers also discovered that the few stem cells found in the adult mice without FoxO3 more rapidly churned out neural cell precursors - those cells destined to become new neurons - than did the mice with normal FoxO3 levels. In fact, the brains of the mice that lacked FoxO3 were heavier than the control group, perhaps because they were burning through their pool of neural stem cells by making too many new nerve cells.
When the researchers looked at the neural stem cell in a laboratory dish, they found that those from young and middle-aged adult mice lacking FoxO3 - but not those from newborn mice - seemed to be compromised in their ability to self-renew and to generate the three types of nerve cells. Further investigation bolstered their findings when they discovered that the FoxO3 protein regulates the expression of genes involved in quiescence and differentiation in cells.
The researchers concluded that FoxO3 may be needed for the stem cells to re-enter a waiting state called quiescence that normally occurs after dividing. Cells that are unable to enter quiescence are less able to self-renew and may lose their ability to become any of the three nerve cell types.
Together, the research results suggest that FoxO3 is important to regulate the pool of neural stem cells in the adult brain.
Although the researchers studied mice of varying ages, from birth to about one year, Brunet stressed that their current study does not address changes that might occur in FoxO3 levels or activity over time - a technically difficult endeavor they are now pursuing.
"We suspect that indeed there will be some changes," said Brunet. "But they will be relatively subtle. We know that the level of FoxO3 doesn't vary drastically, but it's possible the protein becomes less active over a mouse's life span. Or perhaps it simply becomes overwhelmed by the accumulated molecular changes of aging."
Brunet and her colleagues, along with collaborators at the University of Arkansas, are working on creating a mouse in which FoxO3 levels are artificially elevated. If their theory about the function of the protein in the brain is correct, it's possible that the neural stem cell pools of these mice will be protected from the ravages of time.
"We're very interested in understanding how everything unravels during the aging process," said Brunet.
In addition to Brunet, other Stanford researchers involved in the work include postdoctoral scholars Valérie Renault, PhD, Dervis Salih, PhD, and Ashley Webb, PhD; graduate students Victoria Rafalski, Alex Morgan and Saul Villeda; undergraduates Jamie Brett and Camille Guillerey; research assistant Pramod Thekkat; assistant professor of radiation oncology Nicholas Denko, MD, PhD; associate professor of neurosurgery Theo Palmer, PhD; and assistant professor of medicine and of pediatrics Atul Butte, MD, PhD.
The research was funded by the National Institutes of Health, the California Institute for Regenerative Medicine, the Brain Tumor Society, the Esther A. & Joseph Klingenstein Fund Inc., the American Federation for Aging Research, the National Science Foundation, the Lucile Packard Foundation for Children's Health and the National Library of Medicine.
Source: Krista Conger
Stanford University Medical Center
Article Date: 07 Nov 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/170119.php
"It's intriguing to think that genes that regulate life span in invertebrates may have evolved to control stem cell pools in mammals," said Anne Brunet, PhD, assistant professor of genetics. She is the senior author of the research, which will be published Nov. 6 in Cell Stem Cell.
Unlike your skin or your intestine, your adult brain doesn't make a lot of new cells. But those it does are critical to learning, memory and spatial awareness. To meet these demands, your brain maintains two small caches of neural stem cells, which can both self-renew and give rise to neurons and other cells known as oligodendrocytes and astrocytes. Properly balancing these functions allows you to generate new nerve cells as needed while also maintaining a robust neural stem cell pool.
As mice and other organisms age, the pool of neural stem cells in the brain shrinks and fewer new neurons are generated. These natural changes correlate with the gradual loss of cognitive ability and sensory functions that occur as we approach the end of our lives. However, the life span of some laboratory animals can be artificially extended by mutating genes involved in metabolism, and some humans outlive their life expectancy (about 70 years for someone born in 1960) by decades. Brunet and her colleagues wanted to know why.
The researchers studied a family of transcription factors called FoxO known to be involved in proliferation, differentiation and programmed cell death. FoxO genes are required for the extreme longevity seen in some strains of laboratory roundworms, and a single mutation in the FoxO3 gene has recently been associated with long life in Japanese, German, American and Italian populations.
"We wanted to know if FoxO3 could be involved in regulating the pool of neural stem cells," said Brunet. To do so, the researchers examined laboratory mice in which the FoxO3 gene was knocked out. While mice can live without FoxO3, such mice usually die from cancer between 12 and 18 months after birth. The normal life span of a laboratory mouse is about 30 months.
Brunet and her colleagues used mice of three different ages, both with and without the gene: 1-day-old (newborns), 3-month-old (young adult) and 1-year-old (middle age). They found that, overall, adult and middle-aged mice without FoxO3 had fewer neural stem cells than did age-matched mice with this regulatory protein. There were no significant differences between the newborn mice with and without FoxO3, suggesting that FoxO3 loss only affects adults.
The researchers also discovered that the few stem cells found in the adult mice without FoxO3 more rapidly churned out neural cell precursors - those cells destined to become new neurons - than did the mice with normal FoxO3 levels. In fact, the brains of the mice that lacked FoxO3 were heavier than the control group, perhaps because they were burning through their pool of neural stem cells by making too many new nerve cells.
When the researchers looked at the neural stem cell in a laboratory dish, they found that those from young and middle-aged adult mice lacking FoxO3 - but not those from newborn mice - seemed to be compromised in their ability to self-renew and to generate the three types of nerve cells. Further investigation bolstered their findings when they discovered that the FoxO3 protein regulates the expression of genes involved in quiescence and differentiation in cells.
The researchers concluded that FoxO3 may be needed for the stem cells to re-enter a waiting state called quiescence that normally occurs after dividing. Cells that are unable to enter quiescence are less able to self-renew and may lose their ability to become any of the three nerve cell types.
Together, the research results suggest that FoxO3 is important to regulate the pool of neural stem cells in the adult brain.
Although the researchers studied mice of varying ages, from birth to about one year, Brunet stressed that their current study does not address changes that might occur in FoxO3 levels or activity over time - a technically difficult endeavor they are now pursuing.
"We suspect that indeed there will be some changes," said Brunet. "But they will be relatively subtle. We know that the level of FoxO3 doesn't vary drastically, but it's possible the protein becomes less active over a mouse's life span. Or perhaps it simply becomes overwhelmed by the accumulated molecular changes of aging."
Brunet and her colleagues, along with collaborators at the University of Arkansas, are working on creating a mouse in which FoxO3 levels are artificially elevated. If their theory about the function of the protein in the brain is correct, it's possible that the neural stem cell pools of these mice will be protected from the ravages of time.
"We're very interested in understanding how everything unravels during the aging process," said Brunet.
In addition to Brunet, other Stanford researchers involved in the work include postdoctoral scholars Valérie Renault, PhD, Dervis Salih, PhD, and Ashley Webb, PhD; graduate students Victoria Rafalski, Alex Morgan and Saul Villeda; undergraduates Jamie Brett and Camille Guillerey; research assistant Pramod Thekkat; assistant professor of radiation oncology Nicholas Denko, MD, PhD; associate professor of neurosurgery Theo Palmer, PhD; and assistant professor of medicine and of pediatrics Atul Butte, MD, PhD.
The research was funded by the National Institutes of Health, the California Institute for Regenerative Medicine, the Brain Tumor Society, the Esther A. & Joseph Klingenstein Fund Inc., the American Federation for Aging Research, the National Science Foundation, the Lucile Packard Foundation for Children's Health and the National Library of Medicine.
Source: Krista Conger
Stanford University Medical Center
Article Date: 07 Nov 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/170119.php
Postmortem Genetic Tests After Sudden Death May Provide Less Expensive Way To Identify Risk To Surviving Relatives
Targeted postmortem testing to identify genetic mutations associated with sudden unexplained death (SUD) is an effective and less expensive way to determine risk to relatives than comprehensive cardiac testing of first degree relatives, according to research presented at the American Heart Association's Scientific Sessions 2009.
Postmortem genetic testing can identify mutations that cause cellular dysfunctions leading to heart rhythm disturbances that can cause sudden cardiac death. Such inherited genetic defects occur in 25 to 30 percent of SUD victims, according to lead researcher Michael J. Ackerman, M.D., Ph.D., pediatric cardiologist and director of the Long QT Syndrome Clinic and the Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory at the Mayo Clinic in Rochester, Minn.
Ackerman and senior research technologist David Tester, B.S., compared the yield and costs of postmortem genetic/molecular autopsy testing in 146 SUD cases. They found that 40 of the victims (26.7 percent) had either a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) mutation (18) or a long QT syndrome mutation (22), both known contributors to sudden death.
Researchers estimated the costs of testing 160 relatives of victims who tested positive for mutations. The tests included genetic tests and either treadmill stress tests or electrocardiograms.
For the 424 relatives of the 106 victims who tested negative for mutations, researchers estimated the cost to do more extensive clinical cardiac testing.
Researchers estimated that the total cost of doing postmortem genetic testing, genetic confirmation testing of relatives of mutation-positive victims, followed by cardiac tests for both relatives of mutation-positive and mutation-negative SUD victims, was $6.78 million.
In contrast, the total cost associated with what is currently recommended - comprehensive cardiac testing for all 584 relatives of the SUD victims, regardless of mutation status, followed by directed genetic testing - would have exceeded $7.7 million.
The researchers' primary endpoint, which they reached, was to see if the postmortem testing model would be less expensive and, if so, how great the savings might be.
"With less than 150 SUD cases, use of a cardiac channel molecular autopsy would be estimated to save almost $1 million dollars indicating a much less expensive way of evaluating those left behind," Tester said. "If you identify a mutation in a sudden unexplained death victim, you can do a simple genetic test in first-degree relatives to assess their risk and perform a disorder-directed clinical evaluation rather than a full clinical evaluation. If a relative is negative for the causative mutation, they may not need to undergo further clinical evaluation at all, and that saves money."
The researchers said that insurance companies pay for comprehensive cardiac testing for family members despite the fact that commercial molecular/genetic testing of the deceased can provide just as accurate a risk profile and in many cases minimize the need for clinical testing.
"We are reporting that there is data available to make such cardiac risk evaluations on both sides of the grave," said Ackerman. "The real question is whether it is more prudent and effective to have sudden unexplained death surveillance in autopsy-negative cases. Some insurers cover postmortem gene testing, but it is the exception, not the rule."
The prevalence of the mutations in the SUD autopsies and first-degree relatives was comparable to rates reported by European researchers.
"Clinical screening can be much more selective if there is postmortem gene testing for the defects that result in sodium and potassium channelopathies," said Ackerman. "Currently, however, evaluations of the surviving family members are insurance-covered medical expenses whereas postmortem genetic testing has generally been denied."
The study had limitations and needs to be corroborated by further research. "The cohort we studied was not a population-based collection of SUD cases but instead involved cases that were referred by coroner's/medical examiner's throughout North America so we don't know what the true yield of postmortem genetic testing for autopsy negative SUD is at this time," said Tester.
Coauthors include Argelia Medeiros-Domingo, M.D., Ph.D.; Carla M. Haglund, B.A.; and Jonathan N. Johnson, M.D.
The study was funded in part by an American Heart Association research grant.
Source: News Media Staff Dallas
American Heart Association
Article Date: 17 Nov 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/171129.php
Postmortem genetic testing can identify mutations that cause cellular dysfunctions leading to heart rhythm disturbances that can cause sudden cardiac death. Such inherited genetic defects occur in 25 to 30 percent of SUD victims, according to lead researcher Michael J. Ackerman, M.D., Ph.D., pediatric cardiologist and director of the Long QT Syndrome Clinic and the Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory at the Mayo Clinic in Rochester, Minn.
Ackerman and senior research technologist David Tester, B.S., compared the yield and costs of postmortem genetic/molecular autopsy testing in 146 SUD cases. They found that 40 of the victims (26.7 percent) had either a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) mutation (18) or a long QT syndrome mutation (22), both known contributors to sudden death.
Researchers estimated the costs of testing 160 relatives of victims who tested positive for mutations. The tests included genetic tests and either treadmill stress tests or electrocardiograms.
For the 424 relatives of the 106 victims who tested negative for mutations, researchers estimated the cost to do more extensive clinical cardiac testing.
Researchers estimated that the total cost of doing postmortem genetic testing, genetic confirmation testing of relatives of mutation-positive victims, followed by cardiac tests for both relatives of mutation-positive and mutation-negative SUD victims, was $6.78 million.
In contrast, the total cost associated with what is currently recommended - comprehensive cardiac testing for all 584 relatives of the SUD victims, regardless of mutation status, followed by directed genetic testing - would have exceeded $7.7 million.
The researchers' primary endpoint, which they reached, was to see if the postmortem testing model would be less expensive and, if so, how great the savings might be.
"With less than 150 SUD cases, use of a cardiac channel molecular autopsy would be estimated to save almost $1 million dollars indicating a much less expensive way of evaluating those left behind," Tester said. "If you identify a mutation in a sudden unexplained death victim, you can do a simple genetic test in first-degree relatives to assess their risk and perform a disorder-directed clinical evaluation rather than a full clinical evaluation. If a relative is negative for the causative mutation, they may not need to undergo further clinical evaluation at all, and that saves money."
The researchers said that insurance companies pay for comprehensive cardiac testing for family members despite the fact that commercial molecular/genetic testing of the deceased can provide just as accurate a risk profile and in many cases minimize the need for clinical testing.
"We are reporting that there is data available to make such cardiac risk evaluations on both sides of the grave," said Ackerman. "The real question is whether it is more prudent and effective to have sudden unexplained death surveillance in autopsy-negative cases. Some insurers cover postmortem gene testing, but it is the exception, not the rule."
The prevalence of the mutations in the SUD autopsies and first-degree relatives was comparable to rates reported by European researchers.
"Clinical screening can be much more selective if there is postmortem gene testing for the defects that result in sodium and potassium channelopathies," said Ackerman. "Currently, however, evaluations of the surviving family members are insurance-covered medical expenses whereas postmortem genetic testing has generally been denied."
The study had limitations and needs to be corroborated by further research. "The cohort we studied was not a population-based collection of SUD cases but instead involved cases that were referred by coroner's/medical examiner's throughout North America so we don't know what the true yield of postmortem genetic testing for autopsy negative SUD is at this time," said Tester.
Coauthors include Argelia Medeiros-Domingo, M.D., Ph.D.; Carla M. Haglund, B.A.; and Jonathan N. Johnson, M.D.
The study was funded in part by an American Heart Association research grant.
Source: News Media Staff Dallas
American Heart Association
Article Date: 17 Nov 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/171129.php
Exome-Sequencing Might Help Identify Genetic Cause Of Thousands Of Disorders
For the first time, scientists have successfully used a method called exome sequencing to quickly discover a previously unknown gene responsible for a mendelian disorder.
Mendelian disorders, such as cystic fibrosis and sickle cell disease, are the result of one or more mutations in a single gene, typically a gene that makes a protein. All of the regions that code for proteins taken together are called the exome. The exome makes up about 1 percent of the genome, but it is in this 1 percent that more than 85 percent of mutations that cause mendelian disorders are found. That is why sequencing the exome is an efficient strategy to search for genes that underlie rare genetic disorders.
The study, "Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder," was led by University of Washington (UW) researchers and published Nov. 13 in Nature Genetics.
While most mendelian disorders are rare, there are 7,000-plus suspected mendelian disorders that in aggregate affect millions of people in the United States, according to Dr. Michael J. Bamshad, one of the senior authors of the study, a UW professor of genome sciences and pediatrics, and a pediatrician at Seattle Children's. "Our results show that scientists could use exome sequencing to identify the genetic cause for thousands of disorders for which the gene hasn't been discovered."
"One of the reasons that this strategy is so powerful is that the scientists need only use a small number of unrelated cases to find the gene," said the other senior author of the study, Dr. Jay Shendure, UW assistant professor of genome sciences.
Dr. James Kiley, director of the Division of Lung Diseases at the National Heart, Lung and Blood Institute, part of the National Institutes of Healths in Bethesda, Md., said, "Following the recent successes with genome-wide association studies, this promising technology will advance our understanding of the genetic variants of both common disorders and rare diseases."
The disorder the UW research team used to test the strategy is Miller syndrome, whose genetic cause had been impossible to determine through conventional approaches. People with this syndrome have a number of malformations affecting their mouths, eyelids, ears, and feet. The research team was able to find that mutations in the gene, DHODH, cause Miller syndrome.
"Identifying the genetic basis of rare, single-gene diseases is of substantial interest to medical scientists," said Sarah Ng, a UW genome sciences graduate student and co-first author of the study, "because it provides important knowledge about disease mechanisms, biological pathways, and potential targets for therapies."
"Once we discover the causative gene," she added, "we can begin to look at how the gene might lead to the development of disease and what factors predict the outcome."
After scientists identify one causative gene and its repercussions, by extension they might discover other genes or environmental agents that affect the same biological pathway. For example, the malformation patterns found in Miller syndrome are similar to the birth defects in fetuses of some, but not all, mothers who took the drug methotrexate during pregnancy. Knowing this might provide some clues to genetic susceptibility to birth defects from methotrexate.
The ability of exome sequencing to identify a causative gene in a few months, compared to earlier methods that took years, "caused an audible gasp in the audience when we presented these findings to our peers," Bamshad said. "The power of this strategy is remarkable to many of us."
"We hope that the results of this study help point the way for thousands of scientists working on rare disorders who are seeking more efficient ways to locate the causative gene," Shendure added. "The exome sequencing strategy may also prove useful in studies of common disorders with complex genetics."
The study published in Nature Genetics was a collaborative effort among scientists from many disciplines and institutions. Other authors include co-first author Kati J. Buckingham, from the UW Department of Pediatrics; Choli Lee, UW Department of Genome Sciences; Abigail W. Bigham, UW Department of Pediatrics; Holly K. Tabor, UW Department of Pediatrics and the Treuman Center for Pediatric Bioethics at Seattle Children's; Karin M. Dent and Chad D. Huff from the University of Utah departments of pediatrics and human genetics, respectively; Paul T. Shannon of the Institute of Systems Biology in Seattle; Ethylin Wang Jabs of the Department of Genetics and Genome Sciences at Mount Sinai School of Medicine and the Department of Pediatrics at Johns Hopkins University, and Deborah Nickerson from the UW Department of Genome Sciences.
The research was funded by grants from the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Health and Human Development, the National Human Genome Research Institute, and the Heart, Lung, and Blood Institute, all at the National Institutes of Health; the state of Washington Life Sciences Discovery Fund and the Washington Research Foundation.
Source: Leila Gray
University of Washington
Article Date: 20 Nov 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/171726.php
Mendelian disorders, such as cystic fibrosis and sickle cell disease, are the result of one or more mutations in a single gene, typically a gene that makes a protein. All of the regions that code for proteins taken together are called the exome. The exome makes up about 1 percent of the genome, but it is in this 1 percent that more than 85 percent of mutations that cause mendelian disorders are found. That is why sequencing the exome is an efficient strategy to search for genes that underlie rare genetic disorders.
The study, "Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder," was led by University of Washington (UW) researchers and published Nov. 13 in Nature Genetics.
While most mendelian disorders are rare, there are 7,000-plus suspected mendelian disorders that in aggregate affect millions of people in the United States, according to Dr. Michael J. Bamshad, one of the senior authors of the study, a UW professor of genome sciences and pediatrics, and a pediatrician at Seattle Children's. "Our results show that scientists could use exome sequencing to identify the genetic cause for thousands of disorders for which the gene hasn't been discovered."
"One of the reasons that this strategy is so powerful is that the scientists need only use a small number of unrelated cases to find the gene," said the other senior author of the study, Dr. Jay Shendure, UW assistant professor of genome sciences.
Dr. James Kiley, director of the Division of Lung Diseases at the National Heart, Lung and Blood Institute, part of the National Institutes of Healths in Bethesda, Md., said, "Following the recent successes with genome-wide association studies, this promising technology will advance our understanding of the genetic variants of both common disorders and rare diseases."
The disorder the UW research team used to test the strategy is Miller syndrome, whose genetic cause had been impossible to determine through conventional approaches. People with this syndrome have a number of malformations affecting their mouths, eyelids, ears, and feet. The research team was able to find that mutations in the gene, DHODH, cause Miller syndrome.
"Identifying the genetic basis of rare, single-gene diseases is of substantial interest to medical scientists," said Sarah Ng, a UW genome sciences graduate student and co-first author of the study, "because it provides important knowledge about disease mechanisms, biological pathways, and potential targets for therapies."
"Once we discover the causative gene," she added, "we can begin to look at how the gene might lead to the development of disease and what factors predict the outcome."
After scientists identify one causative gene and its repercussions, by extension they might discover other genes or environmental agents that affect the same biological pathway. For example, the malformation patterns found in Miller syndrome are similar to the birth defects in fetuses of some, but not all, mothers who took the drug methotrexate during pregnancy. Knowing this might provide some clues to genetic susceptibility to birth defects from methotrexate.
The ability of exome sequencing to identify a causative gene in a few months, compared to earlier methods that took years, "caused an audible gasp in the audience when we presented these findings to our peers," Bamshad said. "The power of this strategy is remarkable to many of us."
"We hope that the results of this study help point the way for thousands of scientists working on rare disorders who are seeking more efficient ways to locate the causative gene," Shendure added. "The exome sequencing strategy may also prove useful in studies of common disorders with complex genetics."
The study published in Nature Genetics was a collaborative effort among scientists from many disciplines and institutions. Other authors include co-first author Kati J. Buckingham, from the UW Department of Pediatrics; Choli Lee, UW Department of Genome Sciences; Abigail W. Bigham, UW Department of Pediatrics; Holly K. Tabor, UW Department of Pediatrics and the Treuman Center for Pediatric Bioethics at Seattle Children's; Karin M. Dent and Chad D. Huff from the University of Utah departments of pediatrics and human genetics, respectively; Paul T. Shannon of the Institute of Systems Biology in Seattle; Ethylin Wang Jabs of the Department of Genetics and Genome Sciences at Mount Sinai School of Medicine and the Department of Pediatrics at Johns Hopkins University, and Deborah Nickerson from the UW Department of Genome Sciences.
The research was funded by grants from the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Health and Human Development, the National Human Genome Research Institute, and the Heart, Lung, and Blood Institute, all at the National Institutes of Health; the state of Washington Life Sciences Discovery Fund and the Washington Research Foundation.
Source: Leila Gray
University of Washington
Article Date: 20 Nov 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/171726.php
Your Life Could Depend On Knowing Your Health Heritage
How well do you know your health heritage - the risks that have been handed down to you? If your physician asked for your family's health history, could you provide it?
Chances are good that you could not, because there is no easy, uniform and secure way to collect and maintain accurate and complex health information.
But soon that will change.
A team of researchers at the University of Virginia received funding from the National Cancer Institute, an agency of the National Institutes of Health, to enhance a Web site called Health Heritage®. This site will enable family members to enter their family medical histories so that other family members and their health care professionals can use this information while dealing with medical issues.
We expect the new Web site, which will be free to consumers and build on previous research funded by the Robert Wood Johnson Foundation, to be online by 2012.
As medical professionals, we have watched as scientists, using space-age technologies, have deciphered the secret code of genetics. We now have unprecedented information about the genetic contribution to many common conditions. Virtually all diseases have an inherited component and new tests can determine whether your genes put you at risk for disorders such as heart disease, cancer, diabetes or arthritis.
Yet, we still don't have a good, safe way for family members to collect or share confidential information about their health.
Why does this matter?
Because genetic tests, as useful as they are, must be considered in the context of a family's particular medical history. Carrying a gene that predisposes you to have a heart attack is only one piece of the puzzle. Another is what scientists call the gene's "expression," a measure of how influential that gene is in your body.
Genetic research has shown that the best family medical history includes specific diagnoses and ages of onset for every disease or condition that appears in first- and second-degree relatives and even in some third-degree relatives. If you were to ask your relatives for this information today, most wouldn't be able to give it to you.
So how does Health Heritage® work and what will it provide?
Let's say your mother is diagnosed with diabetes and you wonder about your own risk. You create an account in Health Heritage® and enter your personal and known family health information. Health Heritage® can also, at your discretion, collect diagnoses and age of onset information about you and your relatives electronically using secure links to verifiable sources. You will then receive personalized recommendations. Health Heritage® is also being developed to be compatible with existing electronic health and personal health records. But it will have protections, now enabled by law, that will prohibit your employers and health insurance companies from seeing that information.
Over time, this reservoir of health information will become a living legacy for your children and grandchildren. It will help to personalize preventive health measures and medical treatments for everyone in your family.
Of course, no computer program will ever replace the skilled judgment of an experienced medical practitioner or expert genetic team. But given the constant flow of new genetic information, Health Heritage® is an easy way for individuals and medical professionals to keep up with the latest developments that might have an impact on your health.
One of our hopes is that Health Heritage® will not only encourage families to build mutually beneficial family histories but also that family members will recognize the value of maintaining and controlling their own medical records.
Right now, a patient's medical records are maintained by the hospitals, clinics and private practices where medical care is provided. If patients maintained more control over their medical records, they would decide who saw any or all of their health data and other personal information.
Current laws give you the right to request your medical information from your doctor or hospital, but few of us do. Developing your own family health history is a great place to start learning how to collect and use this information.
Funding for Health Heritage® comes from the American Recovery and Reinvestment Act of 2009, the federal economic stimulus package. With its development, we hope to help all Americans preserve and protect their most precious commodity: their health.
William A. Knaus, M.D., is the Evelyn Troop Hobson Professor of Public Health Sciences and founding chair of the University of Virginia School of Medicine's Department of Public Health Sciences. Wendy F. Cohn, Ph.D., is associate professor of public health sciences in the department's division of clinical informatics.
Source
University of Virginia
http://www.medicalnewstoday.com/articles/171993.php
Article Date: 24 Nov 2009 - 12:00 PST
Chances are good that you could not, because there is no easy, uniform and secure way to collect and maintain accurate and complex health information.
But soon that will change.
A team of researchers at the University of Virginia received funding from the National Cancer Institute, an agency of the National Institutes of Health, to enhance a Web site called Health Heritage®. This site will enable family members to enter their family medical histories so that other family members and their health care professionals can use this information while dealing with medical issues.
We expect the new Web site, which will be free to consumers and build on previous research funded by the Robert Wood Johnson Foundation, to be online by 2012.
As medical professionals, we have watched as scientists, using space-age technologies, have deciphered the secret code of genetics. We now have unprecedented information about the genetic contribution to many common conditions. Virtually all diseases have an inherited component and new tests can determine whether your genes put you at risk for disorders such as heart disease, cancer, diabetes or arthritis.
Yet, we still don't have a good, safe way for family members to collect or share confidential information about their health.
Why does this matter?
Because genetic tests, as useful as they are, must be considered in the context of a family's particular medical history. Carrying a gene that predisposes you to have a heart attack is only one piece of the puzzle. Another is what scientists call the gene's "expression," a measure of how influential that gene is in your body.
Genetic research has shown that the best family medical history includes specific diagnoses and ages of onset for every disease or condition that appears in first- and second-degree relatives and even in some third-degree relatives. If you were to ask your relatives for this information today, most wouldn't be able to give it to you.
So how does Health Heritage® work and what will it provide?
Let's say your mother is diagnosed with diabetes and you wonder about your own risk. You create an account in Health Heritage® and enter your personal and known family health information. Health Heritage® can also, at your discretion, collect diagnoses and age of onset information about you and your relatives electronically using secure links to verifiable sources. You will then receive personalized recommendations. Health Heritage® is also being developed to be compatible with existing electronic health and personal health records. But it will have protections, now enabled by law, that will prohibit your employers and health insurance companies from seeing that information.
Over time, this reservoir of health information will become a living legacy for your children and grandchildren. It will help to personalize preventive health measures and medical treatments for everyone in your family.
Of course, no computer program will ever replace the skilled judgment of an experienced medical practitioner or expert genetic team. But given the constant flow of new genetic information, Health Heritage® is an easy way for individuals and medical professionals to keep up with the latest developments that might have an impact on your health.
One of our hopes is that Health Heritage® will not only encourage families to build mutually beneficial family histories but also that family members will recognize the value of maintaining and controlling their own medical records.
Right now, a patient's medical records are maintained by the hospitals, clinics and private practices where medical care is provided. If patients maintained more control over their medical records, they would decide who saw any or all of their health data and other personal information.
Current laws give you the right to request your medical information from your doctor or hospital, but few of us do. Developing your own family health history is a great place to start learning how to collect and use this information.
Funding for Health Heritage® comes from the American Recovery and Reinvestment Act of 2009, the federal economic stimulus package. With its development, we hope to help all Americans preserve and protect their most precious commodity: their health.
William A. Knaus, M.D., is the Evelyn Troop Hobson Professor of Public Health Sciences and founding chair of the University of Virginia School of Medicine's Department of Public Health Sciences. Wendy F. Cohn, Ph.D., is associate professor of public health sciences in the department's division of clinical informatics.
Source
University of Virginia
http://www.medicalnewstoday.com/articles/171993.php
Article Date: 24 Nov 2009 - 12:00 PST
First 'Genetic Map' Of Han Chinese May Aid Search For Disease Susceptibility Genes
The first genetic historical map of the Han Chinese, the largest ethnic population in the world, as they migrated from south to north over evolutionary time was published online by the American Journal of Human Genetics by scientists at the Genome Institute of Singapore (GIS).
Based on genome-wide DNA variation information in over 6,000 Han Chinese samples from 10 provinces in China, this new map provides information about the population structure and evolutionary history of this group of people that can help scientists to identify subtle differences in the genetic diversity of Asian populations.
Understanding these differences may aid in the design and interpretation of studies to identify genes that confer susceptibility to such common diseases as diabetes in ethnic Chinese individuals. Understanding these differences also is crucial in exploring how genes and environment interact to cause diseases.
With the genetic map, the GIS scientists were able to show that the northern inhabitants of China were genetically distinguishable from those in the south, a finding that seems very consistent with the Han Chinese's historical migration pattern.
The genetic map also revealed that the genetic divergence was closely correlated with the geographic map of China. This finding suggests the persistence of local co-ancestry in the country.
"The genome-wide genetic variation study is a powerful tool which may be used to infer a person's ancestral origin and to study population relationships," said Liu Jianjun, Ph.D., GIS Human Genetics Group Leader.
"For example, an ethnic Chinese born and bred in Singapore can still be traced back to his or her ancestral roots in China," Dr. Liu said. "By investigating the genome-wide DNA variation, we can determine whether an anonymous person is a Chinese, what the ancestral origin of this person in China may be, and sometimes which dialect group of the Han Chinese this person may belong to.
"More importantly, our study provides information for a better design of genetic studies in the search for genes that confer susceptibility to various diseases," he added.
Of particular interest to people in Singapore are the findings that while the majority of Singaporean Chinese hail from Southern China as expected, some have a more northern ancestral origin.
GIS Executive Director Edison Liu, M.D., said, "Genome association studies have provided significant insights into the genes involved in common disorders such as diabetes, high cholesterol, allergies, and neurological disorders, but most of this work has been done on Caucasian populations.
"More recently, Dr. Liu Jianjun from our institute has been working with his Chinese colleagues to define the genetic causes of some of these diseases in Asian populations," the GIS Executive Director added. "This work refined those tools so that the results will not be obscured by subtle differences in the genetic diversity of Asian populations. In the process, Dr. Liu has reconstructed a genetic historical map of the Chinese people as they migrated from south to north over evolutionary time."
"There are definite differences in genetic architecture between populations," noted Chia Kee Seng, M.D., Head, Department of Epidemiology & Public Health, National University of Singapore (NUS), and Director, NUS-GIS Centre for Molecular Epidemiology.
"We have seen this in the Singapore Genome Variation Project, a Joint NUH-GIS effort. Understanding these differences is crucial in exploring how genes and environment interact to cause diseases," he added.
The research results published in American Journal of Human Genetics is part of a larger ongoing project on the genome-wide association study of diseases among the Chinese population. The project is a collaboration between GIS and several institutions and universities in China.
In Jan. 2009, Nature Genetics published the findings of researchers at the GIS and Anhui Medical University, China, on psoriasis, a common chronic skin disease. In that study, led by Dr. Liu Jianjun at the GIS and Dr. Zhang Xuejun at the Anhui Medical University, the scientists discovered a genetic variant that provides protection against the development of psoriasis. The collaboration's recent discovery of over a dozen genetic risk variants for systematic lupus erythematosus (SLE) in the Chinese population was published in Nature Genetics in Oct. 2009.
The American Journal of Human Genetics paper is titled, "Genetic Structure of the Han Chinese Population Revealed by Genome-wide SNP Variation."
Authors: Jieming Chen 1*, Houfeng Zheng 3,4,5*, Jin-Xin Bei 6,7, Liangdan Sun 3,4 5, Wei-hua Jia 6,7, Tao Li 8,9, Furen Zhang 10, Mark Seielstad 1,2,11, Yi-Xin Zeng 6,7, Xuejun Zhang 3,4 5, Jianjun Liu 1,2,3,4
Human Genetics, Genome Institute of Singapore, Singapore 138672, Singapore
Centre for Molecular Epidemiology, (Yong Loo Lin) School of Medicine, the National University of Singapore 117597, Singapore
Institute of Dermatology and Department of Dermatology at No.1 Hospital, Anhui Medical University
The Key Laboratory of Gene Resource Utilization for Severe Diseases, Ministry of Education and Anhui Province
Department of Dermatology and Venereology, Anhui Medical University, Hefei, Anhui 230032, China
State Key Laboratory of Oncology in Southern China, Guangzhou, China
Department of Experimental Research, Sun Yat-sen University Cancer Center, Guangzhou, China
The Department of Psychiatry & Psychiatric laboratory, State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China
The Department of Psychological Medicine and Psychiatry, Institute of Psychiatry, King's College London, London SE5 8AF, UK
Shandong Provincial Institute of Dermatology and Venereology, Shandong Academy of Medical Science, Jinan, Shandong, China
Dept. of Epidemiology, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts 02115, USA
* These authors contributed equally to this manuscript.
Source: Winnie Serah Lim
Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), Singapore
Article Date: 27 Nov 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/172278.php
Based on genome-wide DNA variation information in over 6,000 Han Chinese samples from 10 provinces in China, this new map provides information about the population structure and evolutionary history of this group of people that can help scientists to identify subtle differences in the genetic diversity of Asian populations.
Understanding these differences may aid in the design and interpretation of studies to identify genes that confer susceptibility to such common diseases as diabetes in ethnic Chinese individuals. Understanding these differences also is crucial in exploring how genes and environment interact to cause diseases.
With the genetic map, the GIS scientists were able to show that the northern inhabitants of China were genetically distinguishable from those in the south, a finding that seems very consistent with the Han Chinese's historical migration pattern.
The genetic map also revealed that the genetic divergence was closely correlated with the geographic map of China. This finding suggests the persistence of local co-ancestry in the country.
"The genome-wide genetic variation study is a powerful tool which may be used to infer a person's ancestral origin and to study population relationships," said Liu Jianjun, Ph.D., GIS Human Genetics Group Leader.
"For example, an ethnic Chinese born and bred in Singapore can still be traced back to his or her ancestral roots in China," Dr. Liu said. "By investigating the genome-wide DNA variation, we can determine whether an anonymous person is a Chinese, what the ancestral origin of this person in China may be, and sometimes which dialect group of the Han Chinese this person may belong to.
"More importantly, our study provides information for a better design of genetic studies in the search for genes that confer susceptibility to various diseases," he added.
Of particular interest to people in Singapore are the findings that while the majority of Singaporean Chinese hail from Southern China as expected, some have a more northern ancestral origin.
GIS Executive Director Edison Liu, M.D., said, "Genome association studies have provided significant insights into the genes involved in common disorders such as diabetes, high cholesterol, allergies, and neurological disorders, but most of this work has been done on Caucasian populations.
"More recently, Dr. Liu Jianjun from our institute has been working with his Chinese colleagues to define the genetic causes of some of these diseases in Asian populations," the GIS Executive Director added. "This work refined those tools so that the results will not be obscured by subtle differences in the genetic diversity of Asian populations. In the process, Dr. Liu has reconstructed a genetic historical map of the Chinese people as they migrated from south to north over evolutionary time."
"There are definite differences in genetic architecture between populations," noted Chia Kee Seng, M.D., Head, Department of Epidemiology & Public Health, National University of Singapore (NUS), and Director, NUS-GIS Centre for Molecular Epidemiology.
"We have seen this in the Singapore Genome Variation Project, a Joint NUH-GIS effort. Understanding these differences is crucial in exploring how genes and environment interact to cause diseases," he added.
The research results published in American Journal of Human Genetics is part of a larger ongoing project on the genome-wide association study of diseases among the Chinese population. The project is a collaboration between GIS and several institutions and universities in China.
In Jan. 2009, Nature Genetics published the findings of researchers at the GIS and Anhui Medical University, China, on psoriasis, a common chronic skin disease. In that study, led by Dr. Liu Jianjun at the GIS and Dr. Zhang Xuejun at the Anhui Medical University, the scientists discovered a genetic variant that provides protection against the development of psoriasis. The collaboration's recent discovery of over a dozen genetic risk variants for systematic lupus erythematosus (SLE) in the Chinese population was published in Nature Genetics in Oct. 2009.
The American Journal of Human Genetics paper is titled, "Genetic Structure of the Han Chinese Population Revealed by Genome-wide SNP Variation."
Authors: Jieming Chen 1*, Houfeng Zheng 3,4,5*, Jin-Xin Bei 6,7, Liangdan Sun 3,4 5, Wei-hua Jia 6,7, Tao Li 8,9, Furen Zhang 10, Mark Seielstad 1,2,11, Yi-Xin Zeng 6,7, Xuejun Zhang 3,4 5, Jianjun Liu 1,2,3,4
Human Genetics, Genome Institute of Singapore, Singapore 138672, Singapore
Centre for Molecular Epidemiology, (Yong Loo Lin) School of Medicine, the National University of Singapore 117597, Singapore
Institute of Dermatology and Department of Dermatology at No.1 Hospital, Anhui Medical University
The Key Laboratory of Gene Resource Utilization for Severe Diseases, Ministry of Education and Anhui Province
Department of Dermatology and Venereology, Anhui Medical University, Hefei, Anhui 230032, China
State Key Laboratory of Oncology in Southern China, Guangzhou, China
Department of Experimental Research, Sun Yat-sen University Cancer Center, Guangzhou, China
The Department of Psychiatry & Psychiatric laboratory, State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China
The Department of Psychological Medicine and Psychiatry, Institute of Psychiatry, King's College London, London SE5 8AF, UK
Shandong Provincial Institute of Dermatology and Venereology, Shandong Academy of Medical Science, Jinan, Shandong, China
Dept. of Epidemiology, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts 02115, USA
* These authors contributed equally to this manuscript.
Source: Winnie Serah Lim
Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), Singapore
Article Date: 27 Nov 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/172278.php
Researchers Show How Proteins Slide Along DNA To Carry Out Vital Biological Processes
A team of scientists from the U.S. Department of Energy's (DOE) Brookhaven National Laboratory, Harvard University, and the Indian Institute of Science has made a major step in understanding how molecules locate the genetic information in DNA that is necessary to carry out important biological processes. The research, published in the December 1, 2009 edition of Nature Structural & Molecular Biology, confirms that many proteins responsible for interacting at specific sites on DNA find their targets by sliding along one of the grooves of the DNA double helix in a spiraling fashion.
"Essentially, proteins that search for specific information spin down the double helix of the DNA, like traveling along the threads of a screw, until they locate their target," said co-author Walter Mangel, a Brookhaven biophysicist.
This research provides experimental proof of a recent theory put forth by the team and could lead to new ways to alter the behavior of DNA-binding proteins, which are responsible for replicating and repairing DNA, and for turning genes on and off.
For decades, scientists have known that proteins searching for genetic sequences are able to locate them at rates much faster than expected. They found that rather than moving around the entire three-dimensional space inside a cell, they moved in one-dimension, along DNA molecules. The Harvard group showed, in 2006, that the proteins slide back and forth in direct contact with the DNA as part of the search for specific sequences.
Until now, however, the exact nature of the path these molecules take along the DNA has not been known. Competing biological models assert that the proteins either move in a straight line parallel to the DNA axis or trace more complex helical paths, following a strand or groove of DNA around that axis.
One challenge is that the very fine and quick motions occur at extremely small space and time scales. This means that the precise motions of a DNA-binding molecule are difficult to observe directly. So the researchers used indirect methods to determine the protein's path.
With a special fluorescence microscope, collaborating scientists led by Sunney Xie at Harvard University observed single protein molecules labeled with a fluorescent dye binding to and then sliding along the DNA. Although they could not see the exact path the molecules were sliding on, they could measure how fast the molecules were going.
Depending on how a protein moves along a DNA axis - either in a linear or helical pattern - it will encounter different degrees of resistance, as shown in the earlier paper. If protein motion is linear, its speed will decrease proportionately as its radius increases. If a protein exhibits helical motion, it will experience additional friction and its speed will decrease much faster as its radius increases.
Using a human DNA repair protein as a test for the protein rotation model, Paul Blainey, now at Stanford University, found the latter case to be true. When he increased the size of the protein, the rate of motion decreased much more rapidly than it would have for a simple linear motion.
Relying on the same technique, the group went on to analyze the diffusion rates of eight different proteins of various sizes. These molecules had highly diverse functions - such as DNA replication, cleavage, and repair - and DNA-binding mechanisms. They were also taken from a range of organisms, including mammals, bacteria, and human viruses.
The researchers observed the same pattern: The speed of each protein decreased dramatically as its radius increased, as predicted by the theory for helical sliding.
"The data present strong evidence that proteins seek out targeted DNA sequences by spinning down the helix rather than linearly sliding along its axis," said Biman Bigachi, a co-author from the Indian Institute of Science.
This work validates the new equation for describing and predicting the motion of protein molecules along strands of DNA with a higher degree of accuracy than ever before. It enhances the possibilities of future research in understanding and manipulating the DNA-binding and sliding behavior of proteins.
Said Mangel, "By being able to predict the DNA sliding rate of a protein, one could alter the size of a protein and thereby alter its sliding rate. For example, certain viral proteins need to slide along DNA in order to cause infection. A small protein could be designed to bind to the viral protein to slow down its sliding rate. This might be a useful means to block a virus infection."
This research was funded by the National Institute of Allergy and Infectious Diseases, part of the National Institutes of Health, the National Science Foundation, and the Department of Science and Technology of India.
Source: Kendra Snyder
DOE/Brookhaven National Laboratory
Article Date: 05 Dec 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/173030.php
"Essentially, proteins that search for specific information spin down the double helix of the DNA, like traveling along the threads of a screw, until they locate their target," said co-author Walter Mangel, a Brookhaven biophysicist.
This research provides experimental proof of a recent theory put forth by the team and could lead to new ways to alter the behavior of DNA-binding proteins, which are responsible for replicating and repairing DNA, and for turning genes on and off.
For decades, scientists have known that proteins searching for genetic sequences are able to locate them at rates much faster than expected. They found that rather than moving around the entire three-dimensional space inside a cell, they moved in one-dimension, along DNA molecules. The Harvard group showed, in 2006, that the proteins slide back and forth in direct contact with the DNA as part of the search for specific sequences.
Until now, however, the exact nature of the path these molecules take along the DNA has not been known. Competing biological models assert that the proteins either move in a straight line parallel to the DNA axis or trace more complex helical paths, following a strand or groove of DNA around that axis.
One challenge is that the very fine and quick motions occur at extremely small space and time scales. This means that the precise motions of a DNA-binding molecule are difficult to observe directly. So the researchers used indirect methods to determine the protein's path.
With a special fluorescence microscope, collaborating scientists led by Sunney Xie at Harvard University observed single protein molecules labeled with a fluorescent dye binding to and then sliding along the DNA. Although they could not see the exact path the molecules were sliding on, they could measure how fast the molecules were going.
Depending on how a protein moves along a DNA axis - either in a linear or helical pattern - it will encounter different degrees of resistance, as shown in the earlier paper. If protein motion is linear, its speed will decrease proportionately as its radius increases. If a protein exhibits helical motion, it will experience additional friction and its speed will decrease much faster as its radius increases.
Using a human DNA repair protein as a test for the protein rotation model, Paul Blainey, now at Stanford University, found the latter case to be true. When he increased the size of the protein, the rate of motion decreased much more rapidly than it would have for a simple linear motion.
Relying on the same technique, the group went on to analyze the diffusion rates of eight different proteins of various sizes. These molecules had highly diverse functions - such as DNA replication, cleavage, and repair - and DNA-binding mechanisms. They were also taken from a range of organisms, including mammals, bacteria, and human viruses.
The researchers observed the same pattern: The speed of each protein decreased dramatically as its radius increased, as predicted by the theory for helical sliding.
"The data present strong evidence that proteins seek out targeted DNA sequences by spinning down the helix rather than linearly sliding along its axis," said Biman Bigachi, a co-author from the Indian Institute of Science.
This work validates the new equation for describing and predicting the motion of protein molecules along strands of DNA with a higher degree of accuracy than ever before. It enhances the possibilities of future research in understanding and manipulating the DNA-binding and sliding behavior of proteins.
Said Mangel, "By being able to predict the DNA sliding rate of a protein, one could alter the size of a protein and thereby alter its sliding rate. For example, certain viral proteins need to slide along DNA in order to cause infection. A small protein could be designed to bind to the viral protein to slow down its sliding rate. This might be a useful means to block a virus infection."
This research was funded by the National Institute of Allergy and Infectious Diseases, part of the National Institutes of Health, the National Science Foundation, and the Department of Science and Technology of India.
Source: Kendra Snyder
DOE/Brookhaven National Laboratory
Article Date: 05 Dec 2009
http://www.medicalnewstoday.com/articles/173030.php
domingo, 6 de diciembre de 2009
La Unesco habla sobre clonación y bioética en México
En la decimosexta ronda de sesiones se pretende desarrollar consensos sobre clonación humana y otros principios éticos clave
CIUDAD DE MÉXICO.- El Comité Internacional de Bioética (CIB) de la UNESCO comenzó hoy en México su decimosexta ronda de sesiones donde pretende desarrollar consensos sobre clonación humana y otros principios éticos clave para los países miembros de la organización.
"El CIB ha sido instrumental en guiar a la comunidad internacional en el desarrollo de consensos sobre ciertos principios éticos clave que deben determinar la administración de la salud pública y de las ciencias de la vida", recordó el director adjunto de Ciencias Sociales de la UNESCO, el senegalés Pierre Sané.
En la inauguración y en representación de la recién nombrada directora general de la Organización de Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO), Irina Bukova, Sané dijo que la nueva funcionaria internacional desea proponer un "nuevo humanismo" en la organización.
En materia de bioética la Unesco impulsará con el apoyo del CIB asuntos ligados al problema de la clonación humana, y a la responsabilidad social y la salud, y desde su secretariado, los apoyos y progresos a programas de implementación nacionales.
Para ese fin el CIB debe clarificar algunos de los conceptos clave en esta disciplina contenidos en la Declaración Universal sobre Bioética y los Derechos Humanos (2005) y la del Genoma Humano y los Derechos Humanos (1997), donde "se condena la clonación destinada a la reproducción de seres humanos por ser contraria a la dignidad humana".
El tercer pilar en materia de bioética de la Unesco es la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos (2003).
También se espera en México presentar un informe sobre la Redbioética, una iniciativa para crear un programa de educación sobre bioética en Latinoamericana.
En el mismo acto inaugural el ministro de Educación mexicano, Alonso Lujambio, destacó la importancia del encuentro para avanzar en el programa de bioética de la Unesco y para revisar las perspectivas de la bioética en América Latina.
Según Lujambio, la "velocidad impresionante" del conocimiento científico y tecnológico actual hace necesarios análisis profundos de las implicaciones que todo ello tiene para el ser humano.
"Necesitamos, sí, científicos. Pero nos urgen más que nunca también humanistas", añadió.
Finalmente el secretario de Salud mexicano, José Ángel Córdova, recordó: "en cada acto de nuestra vida hay una elección entre valores".
Por ello reclamó asumir la importancia de la bioética como "una ética de la gestión responsable de la vida humana en el marco de los rápidos avances biomédicos".
El encuentro reunirá hasta el 25 de noviembre a expertos y miembros de comités nacionales de bioética de cincuenta países.
CIUDAD DE MÉXICO.- El Comité Internacional de Bioética (CIB) de la UNESCO comenzó hoy en México su decimosexta ronda de sesiones donde pretende desarrollar consensos sobre clonación humana y otros principios éticos clave para los países miembros de la organización.
"El CIB ha sido instrumental en guiar a la comunidad internacional en el desarrollo de consensos sobre ciertos principios éticos clave que deben determinar la administración de la salud pública y de las ciencias de la vida", recordó el director adjunto de Ciencias Sociales de la UNESCO, el senegalés Pierre Sané.
En la inauguración y en representación de la recién nombrada directora general de la Organización de Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO), Irina Bukova, Sané dijo que la nueva funcionaria internacional desea proponer un "nuevo humanismo" en la organización.
En materia de bioética la Unesco impulsará con el apoyo del CIB asuntos ligados al problema de la clonación humana, y a la responsabilidad social y la salud, y desde su secretariado, los apoyos y progresos a programas de implementación nacionales.
Para ese fin el CIB debe clarificar algunos de los conceptos clave en esta disciplina contenidos en la Declaración Universal sobre Bioética y los Derechos Humanos (2005) y la del Genoma Humano y los Derechos Humanos (1997), donde "se condena la clonación destinada a la reproducción de seres humanos por ser contraria a la dignidad humana".
El tercer pilar en materia de bioética de la Unesco es la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos (2003).
También se espera en México presentar un informe sobre la Redbioética, una iniciativa para crear un programa de educación sobre bioética en Latinoamericana.
En el mismo acto inaugural el ministro de Educación mexicano, Alonso Lujambio, destacó la importancia del encuentro para avanzar en el programa de bioética de la Unesco y para revisar las perspectivas de la bioética en América Latina.
Según Lujambio, la "velocidad impresionante" del conocimiento científico y tecnológico actual hace necesarios análisis profundos de las implicaciones que todo ello tiene para el ser humano.
"Necesitamos, sí, científicos. Pero nos urgen más que nunca también humanistas", añadió.
Finalmente el secretario de Salud mexicano, José Ángel Córdova, recordó: "en cada acto de nuestra vida hay una elección entre valores".
Por ello reclamó asumir la importancia de la bioética como "una ética de la gestión responsable de la vida humana en el marco de los rápidos avances biomédicos".
El encuentro reunirá hasta el 25 de noviembre a expertos y miembros de comités nacionales de bioética de cincuenta países.
Palacios: «El éxito de la bioética está en usar términos accesibles»
Marcelo Palacios, ayer, en el hospital de Jarrio. tania cascudo
Jarrio (Coaña),
T. CASCUDO
El director médico del Hospital de Jarrio, Pablo Mosquera, le presentó ayer como un hombre «de una enorme talla, capaz de evitar que los avances se lleven a extremos que puedan escandalizar, capaz de buscar un equilibrio entre los avances científicos y los derechos de la persona». Y es que Marcelo Palacios fue ayer el protagonista de los actos del vigésimo aniversario de la creación del hospital de Jarrio y se encargó de poner sobre la mesa el papel y la misión de la bioética, de la que destacó su capacidad «para de tratar hechos comunes y diarios, hablándolos en términos comprensibles».
El doctor Palacios, que preside desde hace años el comité científico de la Sociedad Internacional de Bioética y es miembro del comité español en la materia, aseguró ante medio centenar de profesionales médicos que el éxito de la bioética «está en usar un lenguaje comprensible, en su capacidad de abordar temas de carácter científico expresándolos en términos accesibles para el gran público y sin perder su rigor científico». En su exposición, Palacios no quiso ahondar en los temas más candentes de los que se ocupa la bioética como puede ser el aborto, la eutanasia o los tratamientos con células madre ya que, dijo, «eso ya se trata en otros foros». Su presencia en el centro sanitario de Jarrio estuvo más enfocada a trasladar la importancia de esta disciplina a la que definió como «un ámbito multidisciplinar de deliberación que tiene como finalidad analizar determinadas cuestiones de carácter social».
Para el doctor Palacios, la bioética no debe escribirse, debe hacerse, sus herramientas deben servir para actuar. «Escribir es lo fácil, nosotros lo que hacemos es hacer propuestas, la bioética es a pie de obra, debe dar una respuesta concreta a los problemas que surgen a diario». Y, sobre todo, precisó, «debe mojarse, debe dar soluciones».
La bioética aborda temas tan dispares como la biología, la medicina, el medio ambiente, la alimentación y el agua. Lo hace desde tres perspectivas: estudiar el tema en sí, estudiar sus aspectos jurídicos y analizar las aberraciones éticas de su uso.
El pensamiento bioético, según Palacios, surgió para dar respuesta a las herencias del siglo pasado, que definió «como el más negro de la humanidad». No en vano, aseguró el médico asturiano, la sociedad está sometida constantemente a riesgos y, por eso, «una de las funciones de la bioética es hacer propuestas para evitar daños a los derechos humanos o corregir los que se han producido». Esta disciplina se preocupa por valorar «en qué medida repercuten las decisiones sobre aquellos que no las compartan».
Precisamente la defensa de la dignidad es uno de los mayores empeños de esta disciplina. «La persona es la única institución natural, el resto son artificiales, creadas a su servicio y por eso hay que trabajar para defender sus derechos, que no se pierdan nunca».
También destacó Palacios la importancia de la información en la toma de decisiones. «Con la información se puede intervenir en los temas hasta el límite de la provocación pacífica», añadió. El médico defendió la opción de aprender como la intención primordial de tener una opinión propia.
Durante unas dos horas, Palacios ofreció en Jarrio su visión sobre la bioética y el papel de la Sociedad Internacional de Bioética (SIBI) que él fundó hace doce años. Además, se comprometió a organizar en el centro coañés alguna jornada de debate sobre los asuntos más candentes si la gerencia está interesada en el asunto
Jarrio (Coaña),
T. CASCUDO
El director médico del Hospital de Jarrio, Pablo Mosquera, le presentó ayer como un hombre «de una enorme talla, capaz de evitar que los avances se lleven a extremos que puedan escandalizar, capaz de buscar un equilibrio entre los avances científicos y los derechos de la persona». Y es que Marcelo Palacios fue ayer el protagonista de los actos del vigésimo aniversario de la creación del hospital de Jarrio y se encargó de poner sobre la mesa el papel y la misión de la bioética, de la que destacó su capacidad «para de tratar hechos comunes y diarios, hablándolos en términos comprensibles».
El doctor Palacios, que preside desde hace años el comité científico de la Sociedad Internacional de Bioética y es miembro del comité español en la materia, aseguró ante medio centenar de profesionales médicos que el éxito de la bioética «está en usar un lenguaje comprensible, en su capacidad de abordar temas de carácter científico expresándolos en términos accesibles para el gran público y sin perder su rigor científico». En su exposición, Palacios no quiso ahondar en los temas más candentes de los que se ocupa la bioética como puede ser el aborto, la eutanasia o los tratamientos con células madre ya que, dijo, «eso ya se trata en otros foros». Su presencia en el centro sanitario de Jarrio estuvo más enfocada a trasladar la importancia de esta disciplina a la que definió como «un ámbito multidisciplinar de deliberación que tiene como finalidad analizar determinadas cuestiones de carácter social».
Para el doctor Palacios, la bioética no debe escribirse, debe hacerse, sus herramientas deben servir para actuar. «Escribir es lo fácil, nosotros lo que hacemos es hacer propuestas, la bioética es a pie de obra, debe dar una respuesta concreta a los problemas que surgen a diario». Y, sobre todo, precisó, «debe mojarse, debe dar soluciones».
La bioética aborda temas tan dispares como la biología, la medicina, el medio ambiente, la alimentación y el agua. Lo hace desde tres perspectivas: estudiar el tema en sí, estudiar sus aspectos jurídicos y analizar las aberraciones éticas de su uso.
El pensamiento bioético, según Palacios, surgió para dar respuesta a las herencias del siglo pasado, que definió «como el más negro de la humanidad». No en vano, aseguró el médico asturiano, la sociedad está sometida constantemente a riesgos y, por eso, «una de las funciones de la bioética es hacer propuestas para evitar daños a los derechos humanos o corregir los que se han producido». Esta disciplina se preocupa por valorar «en qué medida repercuten las decisiones sobre aquellos que no las compartan».
Precisamente la defensa de la dignidad es uno de los mayores empeños de esta disciplina. «La persona es la única institución natural, el resto son artificiales, creadas a su servicio y por eso hay que trabajar para defender sus derechos, que no se pierdan nunca».
También destacó Palacios la importancia de la información en la toma de decisiones. «Con la información se puede intervenir en los temas hasta el límite de la provocación pacífica», añadió. El médico defendió la opción de aprender como la intención primordial de tener una opinión propia.
Durante unas dos horas, Palacios ofreció en Jarrio su visión sobre la bioética y el papel de la Sociedad Internacional de Bioética (SIBI) que él fundó hace doce años. Además, se comprometió a organizar en el centro coañés alguna jornada de debate sobre los asuntos más candentes si la gerencia está interesada en el asunto
Miles de intelectuales se unen contra la ley Aído y piden libertad de voto para los diputados
Representantes de más de 2.500 científicos, más de 1.500 juristas y unos 200 reales académicos se reunieron ayer en Madrid, convocados por la organización Derecho a Vivir (DAV), para, a través de tres manifiestos diferentes, defender la vida y, sobre todo, realizar un llamamiento a los diputados que, a partir de hoy, debatirán en el Congreso la nueva ley del aborto. Así, más de 4.000 intelectuales españoles de reconocido prestigio pidieron a los parlamentarios que «voten en libertad y en conciencia», atendiendo, no a la disciplina de voto que imponen los partidos, sino «a lo que demanda una sociedad que ya se ha manifestado en encuestas y manifestaciones diversas totalmente en contra de la nueva ley del aborto».
Ínigo Urien, en representación de los firmantes del Manifiesto elaborado por los juristas, destacó que con la nueva ley se «va a romper la tradición jurídica de la defensa del más débil. Los legisladores deben considerar cuando voten si es lógico anteponer el derecho a matar que se le quiere conceder a la madre, al derecho a la vida del no nacido».
La voz de los científicos, que en su día elaboraron el Manifiesto de Madrid que aclaraba que la vida comienza en el mismo instante de la concepción, fue la del catedrático de microbiología. César Nombela. Para este eminente científico «negar que la vida humana es un continuo, sólo es oscurantismo», porque «el aborto no es interrumpir nada, sino que significa acabar con una vida y eso está en contra de la ética y de la justicia».
«Éticamente inaceptable»
Nombela, que integra el Comité de Bioética de España y que en su día fue el único de sus miembros que votó en contra del informe favorable a la ley del aborto emitido por dicho organismo, aplaudió y suscribió la rectificación realizada por el vicepresidente del mismo, Carlos Alonso Bedate. En un comunicado, Alonso retiró ayer públicamente su apoyo a un proyecto de ley al que calificó de «éticamente inaceptable».
Nombela aplaudió «la claridad y la oportunidad» con la que Bedate había impugnado la reforma y recordó que «la opinión cualificada del vicepresidente del Comité de Bioética descansa en la evidencia de que hay una vida humana singular y distinta desde el momento de la concepción, un hecho que la comunidad científica admite hoy sin controversia, porque tenemos datos de los que carecíamos hace doscientos años».
Finalmente, la doctora Gádor Joya, presidenta de DAV, celebró que el próximo debate parlamentario arroje «al fin, luz y taquígrafos» después de una fase de elaboración por parte del Gobierno «caracterizada por el sectarismo ideológico y la falta de transparencia». Concretamente, hoy se discutirán las cuatro enmiendas a la totalidad de devolución presentadas por PP, UPN, UPyD y CiU.
Ínigo Urien, en representación de los firmantes del Manifiesto elaborado por los juristas, destacó que con la nueva ley se «va a romper la tradición jurídica de la defensa del más débil. Los legisladores deben considerar cuando voten si es lógico anteponer el derecho a matar que se le quiere conceder a la madre, al derecho a la vida del no nacido».
La voz de los científicos, que en su día elaboraron el Manifiesto de Madrid que aclaraba que la vida comienza en el mismo instante de la concepción, fue la del catedrático de microbiología. César Nombela. Para este eminente científico «negar que la vida humana es un continuo, sólo es oscurantismo», porque «el aborto no es interrumpir nada, sino que significa acabar con una vida y eso está en contra de la ética y de la justicia».
«Éticamente inaceptable»
Nombela, que integra el Comité de Bioética de España y que en su día fue el único de sus miembros que votó en contra del informe favorable a la ley del aborto emitido por dicho organismo, aplaudió y suscribió la rectificación realizada por el vicepresidente del mismo, Carlos Alonso Bedate. En un comunicado, Alonso retiró ayer públicamente su apoyo a un proyecto de ley al que calificó de «éticamente inaceptable».
Nombela aplaudió «la claridad y la oportunidad» con la que Bedate había impugnado la reforma y recordó que «la opinión cualificada del vicepresidente del Comité de Bioética descansa en la evidencia de que hay una vida humana singular y distinta desde el momento de la concepción, un hecho que la comunidad científica admite hoy sin controversia, porque tenemos datos de los que carecíamos hace doscientos años».
Finalmente, la doctora Gádor Joya, presidenta de DAV, celebró que el próximo debate parlamentario arroje «al fin, luz y taquígrafos» después de una fase de elaboración por parte del Gobierno «caracterizada por el sectarismo ideológico y la falta de transparencia». Concretamente, hoy se discutirán las cuatro enmiendas a la totalidad de devolución presentadas por PP, UPN, UPyD y CiU.
El Comité de Bioética del Govern cree una "frivolidad" dudar de la vacuna
BARCELONA, 17 Nov. (EUROPA PRESS) -
El Comité de Bioética de Cataluña, órgano asesor del Govern, consideró hoy una "frivolidad" las dudas planteadas sobre la vacuna para hacer frente a la gripe A y sus efectos secundarios, y recomendó a los profesionales sanitarios vacunarse para romper la cadena de transmisión.
En un documento aprobado el viernes por el Comité, presidido por Marc A. Broggi y formado por 30 miembros procedentes de distintos ámbitos profesionales, lamenta que las críticas procedan de "argumentaciones basadas en rumores o en supuestos no bien establecidos científicamente".
"Crear desconfianza no contribuye a reducir el impacto que la gripe puede tener, y es un precedente grave", añade, en un comunicado difundido hoy por la Conselleria de Salud.
Recordó que "las estrategias de vacunación han sido claves para el bienestar de la sociedad", y, a su juicio, conviene "seguir las recomendaciones de inmunización de las poblaciones de riesgo establecidas por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS)".
Asimismo, defendió que las autoridades sanitarias actúan asesoradas por "pandemiólogos acreditados" y, por tanto, sus recomendaciones se apoyan en los datos científicos de los que disponen en cada momento.
El Comité también hizo un llamamiento a los medios de comunicación para que procuren un tratamiento de la información ponderado y riguroso, evitando aquellos planteamientos sensacionalistas y de impacto emocional que puedan crear alarma injustificada.
El Comité de Bioética de Cataluña, órgano asesor del Govern, consideró hoy una "frivolidad" las dudas planteadas sobre la vacuna para hacer frente a la gripe A y sus efectos secundarios, y recomendó a los profesionales sanitarios vacunarse para romper la cadena de transmisión.
En un documento aprobado el viernes por el Comité, presidido por Marc A. Broggi y formado por 30 miembros procedentes de distintos ámbitos profesionales, lamenta que las críticas procedan de "argumentaciones basadas en rumores o en supuestos no bien establecidos científicamente".
"Crear desconfianza no contribuye a reducir el impacto que la gripe puede tener, y es un precedente grave", añade, en un comunicado difundido hoy por la Conselleria de Salud.
Recordó que "las estrategias de vacunación han sido claves para el bienestar de la sociedad", y, a su juicio, conviene "seguir las recomendaciones de inmunización de las poblaciones de riesgo establecidas por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS)".
Asimismo, defendió que las autoridades sanitarias actúan asesoradas por "pandemiólogos acreditados" y, por tanto, sus recomendaciones se apoyan en los datos científicos de los que disponen en cada momento.
El Comité también hizo un llamamiento a los medios de comunicación para que procuren un tratamiento de la información ponderado y riguroso, evitando aquellos planteamientos sensacionalistas y de impacto emocional que puedan crear alarma injustificada.
"Hay que apoyar la investigación científica, pero debe ser regulada"
"Hay que apoyar la investigación científica porque, sin investigación, no hay curación. O apostamos por la vía del progreso científico y lo apoyamos por una política científica de futuro, o seguiremos estando atrás. Sin embargo, la investigación científica es como un caudal y debe ser regulada para que no se desborde, y ahí es donde la ética y el derecho deben ser las brújulas que deben orientar y dirigir el curso de ese potencial".
* BIOTÉNICA Y DERECHO
Así se manifestaba ayer Francisco Javier Blázquez Ruiz, profesor titular de Filosofía del Derecho de la UPNA, durante la presentación de su nuevo libro Bioética y Derecho, que contiene una reflexión de carácter multidisciplinar sobre los discursos y razonamientos bioéticos y jurídicos, así como sobre nucleares de la investigación biomédica y la potencialidad tecnocientífica actuales.
Blázquez, natural de Castejón, doctor por la Universidad de Lovaina y miembro del Comité de Ética Asistencial del Hospital Virgen del Camino de Pamplona, instó a "impulsar" y, al mismo tiempo, "regular" la investigación científica. "Para evitar caer en dos extremos: uno excesivamente pesimista o lo que Dios ha dado que no lo toque el hombre, por lo que no avanzaríamos, y otro muy optimista que sería ingenuo, ya que hay unos principios y valores que deben regular. No todo vale y para eso están la ética y el derecho, para regular y poner límites", explicó Blázquez, colaborador de la sección de Opinión de Diario de Navarra, cuyo libro muestra las posibilidades que se derivan de la investigación y la experimentación científicas, al tiempo que advierte de los riesgos que ya se han detectado en el proceso.
Bioética y Derechohace una reflexión metodológica sobre cómo la sociedad puede avanzar, afrontar y protegerse mejor frente a los desafíos que presentan la biotecnología, la tecnociencia y la investigación biomédica, sin caer en propuestas irracionales ni en el paternalismo, según defendió el autor."La bioética busca a través del diálogo y el consenso qué principios son los más adecuados a la hora de intervenir. Por ejemplo, el principio de autonomía, por el que prevalece el derecho del paciente; el principio de beneficencia, según el cual es el médico el que dice lo que debe hacer; o el principio de justicia cuando hay un conflicto entre ambas partes", dijo Francisco Javier Blázquez.
* BIOTÉNICA Y DERECHO
Así se manifestaba ayer Francisco Javier Blázquez Ruiz, profesor titular de Filosofía del Derecho de la UPNA, durante la presentación de su nuevo libro Bioética y Derecho, que contiene una reflexión de carácter multidisciplinar sobre los discursos y razonamientos bioéticos y jurídicos, así como sobre nucleares de la investigación biomédica y la potencialidad tecnocientífica actuales.
Blázquez, natural de Castejón, doctor por la Universidad de Lovaina y miembro del Comité de Ética Asistencial del Hospital Virgen del Camino de Pamplona, instó a "impulsar" y, al mismo tiempo, "regular" la investigación científica. "Para evitar caer en dos extremos: uno excesivamente pesimista o lo que Dios ha dado que no lo toque el hombre, por lo que no avanzaríamos, y otro muy optimista que sería ingenuo, ya que hay unos principios y valores que deben regular. No todo vale y para eso están la ética y el derecho, para regular y poner límites", explicó Blázquez, colaborador de la sección de Opinión de Diario de Navarra, cuyo libro muestra las posibilidades que se derivan de la investigación y la experimentación científicas, al tiempo que advierte de los riesgos que ya se han detectado en el proceso.
Bioética y Derechohace una reflexión metodológica sobre cómo la sociedad puede avanzar, afrontar y protegerse mejor frente a los desafíos que presentan la biotecnología, la tecnociencia y la investigación biomédica, sin caer en propuestas irracionales ni en el paternalismo, según defendió el autor."La bioética busca a través del diálogo y el consenso qué principios son los más adecuados a la hora de intervenir. Por ejemplo, el principio de autonomía, por el que prevalece el derecho del paciente; el principio de beneficencia, según el cual es el médico el que dice lo que debe hacer; o el principio de justicia cuando hay un conflicto entre ambas partes", dijo Francisco Javier Blázquez.
El Colegio Oficial de Médicos y la Universidade da Coruña crean el primer máster en bioética
A CORUÑA, 1 Dic. (EUROPA PRESS) -
El Colegio Oficial de Médicos de A Coruña y la Universidade da Coruña (UDC) han creado el primer máster en bioética, un título propio con el que, según sus promotores, se pretende*impulsar un espacio de reflexión entre los diferentes profesionales para mejorar la calidad asistencial sociosanitaria en la comunidad autónoma gallega.
Asimismo, según sus promotores, el máster pretende también contribuir a la formación de los integrantes de los comités de ética asistencial, obligatorios en Galicia, y colaborar con la Comisión Gallega de Bioética.
El postgrado, que se impartirá de enero a diciembre, fue presentado hoy por el rector de la Universidade da Coruña, José María Barja, y el presidente del Colegio Oficial de Médicos de A Coruña, Luciano Vidán, acompañados de Felipa Jove, presidenta de la Fundación María José Jove, entidad que respalda esta iniciativa formativa cediendo sus instalaciones y creando un programa de becas.
Dirigido por Alfonso Castro Beiras y José Ramón Amor Pan, el máster se desarrollará en las instalaciones de la sede de la Fundación María José Jove en A Coruña en el transcurso del próximo año.
CONTENIDO
Durante el mismo, se profundizará en aspectos como la salud, la enfermedad, la integración y exclusión social, así como los modelos de gestión de calidad en organizaciones, desarrollando metodología de evaluación y sistemas de acreditación.
La Fundación María José Jove adjudicará un total de 20 becas a médicos, enfermeras, asistentes sociales y otros profesionales involucrados en la asistencia sociosanitaria para realizar esta acción.
El Colegio Oficial de Médicos de A Coruña y la Universidade da Coruña (UDC) han creado el primer máster en bioética, un título propio con el que, según sus promotores, se pretende*impulsar un espacio de reflexión entre los diferentes profesionales para mejorar la calidad asistencial sociosanitaria en la comunidad autónoma gallega.
Asimismo, según sus promotores, el máster pretende también contribuir a la formación de los integrantes de los comités de ética asistencial, obligatorios en Galicia, y colaborar con la Comisión Gallega de Bioética.
El postgrado, que se impartirá de enero a diciembre, fue presentado hoy por el rector de la Universidade da Coruña, José María Barja, y el presidente del Colegio Oficial de Médicos de A Coruña, Luciano Vidán, acompañados de Felipa Jove, presidenta de la Fundación María José Jove, entidad que respalda esta iniciativa formativa cediendo sus instalaciones y creando un programa de becas.
Dirigido por Alfonso Castro Beiras y José Ramón Amor Pan, el máster se desarrollará en las instalaciones de la sede de la Fundación María José Jove en A Coruña en el transcurso del próximo año.
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Durante el mismo, se profundizará en aspectos como la salud, la enfermedad, la integración y exclusión social, así como los modelos de gestión de calidad en organizaciones, desarrollando metodología de evaluación y sistemas de acreditación.
La Fundación María José Jove adjudicará un total de 20 becas a médicos, enfermeras, asistentes sociales y otros profesionales involucrados en la asistencia sociosanitaria para realizar esta acción.
Vicepresidente Comité Bioética dice ahora reforma es "éticamente inaceptable"
El vicepresidente del Comité de Bioética de España (CBE), el sacerdote Carlos Alonso Bedate, manifiesta ahora que el proyecto de Ley del Aborto es "éticamente inaceptable" aunque votó a favor de la reforma que plantea el Gobierno el pasado 7 de octubre.
Alonso Bedate, vicepresidente además del Comité de Biotecnología del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), fue uno de los vocales del CBE que suscribió, con sólo un voto discrepante, un documento conjunto para que la mujer pueda abortar libremente hasta la semana catorce de gestación.
"Admito que puedo haberme equivocado al firmar la opinión del Comité. Me someto al juicio de la Iglesia y si alguien se ha escandalizado por mi causa le pido perdón, pero siempre he creído que con lo que hacía servía a la Iglesia", esgrime el sacerdote.
El científico ha publicado en la página web de la Compañía de Jesús su postura para "evitar malentendidos" ante la "extrañeza" que ha suscitado en algunos medios de comunicación su "participación" en este texto.
Alega que ya desde el comienzo de la vida embrionaria la existencia del no nacido es "una realidad humana independiente de la madre, que debe respetarse y protegerse".
"Considero que el aborto no puede ser considerado desde ningún punto de vista como un derecho", sentencia el sacerdote, pese a que firmó el documento que otorga este rango a la interrupción voluntaria del embarazo.
Alonso Bedate explica que después de meditar si debía o no participar en el Comité, optó por hacerlo "desde un deseo de mejorar las evidentes deficiencias en la interpretación y aplicación de la legislación actual y de reducir los daños del nuevo Proyecto de Ley, que desprotege aún más la vida en sus primeras etapas".
El experto cree que con su opinión en ese organismo ha contribuido a reducir las semanas de plazo en que la mujer puede abortar, "valorar más positivamente" la maternidad, mejorar la información que se le da a la mujer, favorecer una mejor comunicación entre padres e hijos y considerar aspectos que han de tenerse en cuenta en la objeción de conciencia de los facultativos.
No obstante, remarca que considera "éticamente inaceptable" cualquier norma que acepte la práctica del aborto, ya sea bajo el régimen de indicaciones o de plazos.
El único voto contrario en el Comité al borrador para ampliar la Ley del aborto fue el de César Nombela, microbiólogo y ex presidente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
La discrepancia de este vocal con la opinión del Comité se basaba en la "radical contradicción" en la que incurre, al reconocer que desde la concepción existe una vida humana nueva, diferenciada de la de la madre gestante, pero al mismo tiempo admitir que se puede acabar de manera voluntaria con ella, durante las primeras catorce semanas de su desarrollo EFE
Alonso Bedate, vicepresidente además del Comité de Biotecnología del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), fue uno de los vocales del CBE que suscribió, con sólo un voto discrepante, un documento conjunto para que la mujer pueda abortar libremente hasta la semana catorce de gestación.
"Admito que puedo haberme equivocado al firmar la opinión del Comité. Me someto al juicio de la Iglesia y si alguien se ha escandalizado por mi causa le pido perdón, pero siempre he creído que con lo que hacía servía a la Iglesia", esgrime el sacerdote.
El científico ha publicado en la página web de la Compañía de Jesús su postura para "evitar malentendidos" ante la "extrañeza" que ha suscitado en algunos medios de comunicación su "participación" en este texto.
Alega que ya desde el comienzo de la vida embrionaria la existencia del no nacido es "una realidad humana independiente de la madre, que debe respetarse y protegerse".
"Considero que el aborto no puede ser considerado desde ningún punto de vista como un derecho", sentencia el sacerdote, pese a que firmó el documento que otorga este rango a la interrupción voluntaria del embarazo.
Alonso Bedate explica que después de meditar si debía o no participar en el Comité, optó por hacerlo "desde un deseo de mejorar las evidentes deficiencias en la interpretación y aplicación de la legislación actual y de reducir los daños del nuevo Proyecto de Ley, que desprotege aún más la vida en sus primeras etapas".
El experto cree que con su opinión en ese organismo ha contribuido a reducir las semanas de plazo en que la mujer puede abortar, "valorar más positivamente" la maternidad, mejorar la información que se le da a la mujer, favorecer una mejor comunicación entre padres e hijos y considerar aspectos que han de tenerse en cuenta en la objeción de conciencia de los facultativos.
No obstante, remarca que considera "éticamente inaceptable" cualquier norma que acepte la práctica del aborto, ya sea bajo el régimen de indicaciones o de plazos.
El único voto contrario en el Comité al borrador para ampliar la Ley del aborto fue el de César Nombela, microbiólogo y ex presidente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
La discrepancia de este vocal con la opinión del Comité se basaba en la "radical contradicción" en la que incurre, al reconocer que desde la concepción existe una vida humana nueva, diferenciada de la de la madre gestante, pero al mismo tiempo admitir que se puede acabar de manera voluntaria con ella, durante las primeras catorce semanas de su desarrollo EFE
Sanitarios y universitarios debaten sobre bioética en el campus de Talavera
Talavera de la Reina (Toledo), 24 nov (EFE).- Unos 250 sanitarios de atención primaria y especializada de la región y estudiantes de Logopedia, Terapia Ocupacional y Derecho han participado hoy en la jornada de bioética que ha organizado el SESCAM en el campus universitario de Talavera de la Reina.
El responsable de atención al usuario del SESCAM, Rodrigo Gutiérrez, ha destacado en la inauguración el "compromiso" que el Gobierno regional ha asumido en cuanto a implantar la bioética en el ámbito sanitario "para contribuir a tomar mejores decisiones, más racionales y de mayor calidad".
Gutiérrez ha hecho hincapié en el avance de la bioética en los cuatro años transcurridos desde que en noviembre de 2005 se celebraron las primeras jornadas de esta materia en Talavera de la Reina.
"La bioética es un complemento indispensable de la formación técnica sanitaria de los profesionales que trabajan en el SESCAM", ha subrayado Gutiérrez a los periodistas.
En su opinión, la bioética "aporta ese complemento humano a la hora de adoptar decisiones complicadas, comprometidas, dilemas éticos que tienen que ver con la salud, la calidad de vida y también la calidad de muerte".
Según el responsable de atención al usuario del SESCAM, la bioética ayuda a que "la calidad de las decisiones clínicas sea mejor, se haga con mayor sentido y analizando y valorando todas las circunstancias que tienen que ver con los principios fundamentales de no maleficencia, beneficencia, justicia y autonomía de los pacientes".
A lo largo de la jornada los participantes han debatido sobre la ética aplicada a cuestiones como la sedación paliativa, la muerte, los cuidados y la confidencialidad de la historia clínica. EFE
El responsable de atención al usuario del SESCAM, Rodrigo Gutiérrez, ha destacado en la inauguración el "compromiso" que el Gobierno regional ha asumido en cuanto a implantar la bioética en el ámbito sanitario "para contribuir a tomar mejores decisiones, más racionales y de mayor calidad".
Gutiérrez ha hecho hincapié en el avance de la bioética en los cuatro años transcurridos desde que en noviembre de 2005 se celebraron las primeras jornadas de esta materia en Talavera de la Reina.
"La bioética es un complemento indispensable de la formación técnica sanitaria de los profesionales que trabajan en el SESCAM", ha subrayado Gutiérrez a los periodistas.
En su opinión, la bioética "aporta ese complemento humano a la hora de adoptar decisiones complicadas, comprometidas, dilemas éticos que tienen que ver con la salud, la calidad de vida y también la calidad de muerte".
Según el responsable de atención al usuario del SESCAM, la bioética ayuda a que "la calidad de las decisiones clínicas sea mejor, se haga con mayor sentido y analizando y valorando todas las circunstancias que tienen que ver con los principios fundamentales de no maleficencia, beneficencia, justicia y autonomía de los pacientes".
A lo largo de la jornada los participantes han debatido sobre la ética aplicada a cuestiones como la sedación paliativa, la muerte, los cuidados y la confidencialidad de la historia clínica. EFE
La cuestión bioética, a debate en el ciclo de conferencias del Aula de Teología
El Aula de Teología y el Departamento de Derecho Público de la Universidad de Cantabria (UC) ofrecerán a partir mañana un ciclo de conferencias sobre 'Cuestiones de bioética'. Las cuestiones relativas al origen de la vida humana, a su final, a la capacidad de intervención y disposición sobre ella, no sólo están ocupando intensamente a la medicina, la ética y el derecho de este tiempo sino que agitan el debate.
El presente ciclo pretende generar espacios deliberativos que ayuden a consensuar principios para configurar el marco de convivencia de una sociedad pluralista. Para ello, se han programado cuatro conferencias de entrada libre que se desarrollarán en el Paraninfo de Universitario de la calle Sevilla a las 20.00 horas.
Comienzo mañana
Mañana, miércoles, Emilio José Ibeas, médico y sacerdote, ofrecerá la charla '¿La hora de la eutanasia?'; y el jueves, Carlos Romeo-Casabona, director de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la Universidad de Deusto, disertará sobre 'La protección jurídica de los datos genéticos'.
El presente ciclo pretende generar espacios deliberativos que ayuden a consensuar principios para configurar el marco de convivencia de una sociedad pluralista. Para ello, se han programado cuatro conferencias de entrada libre que se desarrollarán en el Paraninfo de Universitario de la calle Sevilla a las 20.00 horas.
Comienzo mañana
Mañana, miércoles, Emilio José Ibeas, médico y sacerdote, ofrecerá la charla '¿La hora de la eutanasia?'; y el jueves, Carlos Romeo-Casabona, director de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la Universidad de Deusto, disertará sobre 'La protección jurídica de los datos genéticos'.
Numerosos médicos, en la jornada sobre bioética que celebró el Colegio de Médicos de Almería
ALMERÍA.- El Salón Ramón y Cajal del Colegio de Médicos de Almería acogió el pasado miércoles, 2 de diciembre, una jornada sobre bioética, en la que se debatieron, entre otros temas, el derecho a una muerte digna versus vida digna. A la cita, acudieron gran número de médicos y profesionales de la salud de reconocido prestigio en nuestra provincia, quienes no quisieron perderse los temas que vertebraban esta propuesta.
La muerte no es el fracaso de la vida.
Es su culminación natural. ¿Qué sentido tiene prolongar la vida de un ser humano que ha llegado a su final natural? Todo el mundo tiene derecho a una vida digna y a una muerte digna. Todo el mundo tiene derecho a morir rodeado por sus seres queridos en el hogar familiar y a que se le facilite el tránsito aliviándole del sufrimiento innecesario. Estos fueron, entre otros, algunas de las conclusiones que se abordaron en este encuentro.
El debate tuvo como moderador al doctor Gabriel Fiol, vocal de la Comisión de Ética y Deontología Médica. Asimismo, intervinieron como ponentes la doctora Emilia López Lirola, médico especialista en Geriatría y FEA de la Unidad de Pacientes Frágiles del Hospital Cruz Roja; y el doctor José Antonio Díez Fernández, doctor en Derechero y Coordinador General de la Asociación para la Defensa del Derecho a la Objeción de Conciencia.
La muerte no es el fracaso de la vida.
Es su culminación natural. ¿Qué sentido tiene prolongar la vida de un ser humano que ha llegado a su final natural? Todo el mundo tiene derecho a una vida digna y a una muerte digna. Todo el mundo tiene derecho a morir rodeado por sus seres queridos en el hogar familiar y a que se le facilite el tránsito aliviándole del sufrimiento innecesario. Estos fueron, entre otros, algunas de las conclusiones que se abordaron en este encuentro.
El debate tuvo como moderador al doctor Gabriel Fiol, vocal de la Comisión de Ética y Deontología Médica. Asimismo, intervinieron como ponentes la doctora Emilia López Lirola, médico especialista en Geriatría y FEA de la Unidad de Pacientes Frágiles del Hospital Cruz Roja; y el doctor José Antonio Díez Fernández, doctor en Derechero y Coordinador General de la Asociación para la Defensa del Derecho a la Objeción de Conciencia.
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