Una mutación en el cromosoma 16 explica el bajo peso y la falta de apetito. Lo determinó un estudio realizado por el mismo equipo que un año atrás identificó el factor genético en algunos casos de gordura exagerada
Los genes situados en una región del cromosoma 16 explican la masa corporal. Normalmente, se presentan en pares. Si son tres, provocan delgadez; si hay uno solo, obesidad.
"Siempre quise trabajar sobre la delgadez para entender la obesidad", dice el profesor Philippe Froguel, responsable del estudio que permitió el descubrimiento de la primera causa genética del bajo peso. Froguel es director del laboratorio de Enfermedades metabólicas del Centro Nacional de Investigación y Ciencia (CNRS, por sus siglas en francés) de Lille, Francia. El trabajo se hizo en colaboración con un equipo de la Universidad de Lausanna (Suiza), dirigido por Jacques Beckmann.
Los científicos descubieron que esa sección del cromosoma 16 está sujeta a fluctuaciones del número de copias de sus genes, es decir, a una mutación genética. La mayoría de los individuos tienen dos ejemplares de cada gen en esa región: uno heredado de la madre y otro del padre. Pero alrededor de una de cada 2.500 personas tiene una sola copia y una de cada 2000 tiene tres.
Este mismo equipo había descubierto en el año 2010 que el hecho de tener una sola copia de ese fragmento del cromosoma 16 podía ser la causa de la obesidad severa, es decir, de las personas cuya masa corporal se ubica entre 40 y 80 (el índice normal es de 18 a 25).
Ahora, los mismos especialistas demostraron que tener más de un par de genes en esa región provoca en la persona una gran delgadez. "Nos dijimos que, si había personas que presentaban una ausencia del gen implicado en esta obesidad genética, debía haber posiblemente gente que por el contrario tuviera más copias de las normales", explicó Froguel.
Esa presunción lo llevó a lanzar el estudio que permitió identificar esta mutación del cromosoma 16 en 138 individuos sobre una muestra total de 100.000 personas analizadas. En un tercio de los casos, la mutación era espontánea, es decir, no estaba presente en los padres. En el resto, era hereditaria.
El trabajo, publicado por la revista Nature, prueba por lo tanto que cuando algunos genes de una misma zona están triplicados o cuando faltan (hay uno solo), eso puede llevar, a través de un "efecto espejo" a consecuencias patológicas inversas, es decir, el bajo peso o la obesidad, respectivamente.
En concreto, los adultos que tienen triple copia del sector en cuestión del cromosoma 16, tienen hasta 20 veces más riesgo que los demás de tener una masa corporal (que se calcula dividiendo el peso por la altura al cuadrado) inferior a 18. La explicación sería que esa presencia excesiva de genes incrementa la sensación de saciedad.
Quedó establecida así una causa genética para un tipo de delgadez que hasta ahora se creía patológica. Para Froguel, las consecuencias de este descubrimiento son "muy importantes". Lo ejemplifica así: "Cuando vemos gente extremadamente delgada, siempre pensamos que están enfermos (cáncer, alcoholismo, sida, tubercuolosis) o que sufren de anorexia. Se hace un examen general y, si no se encuentra nada, se los manda al psiquiatra. Y cuando el bajo peso coincierne a los niños, los servicios sociales pueden acusar a los padres por maltrato. Con nuestro estudio, podremos al menos explicar por qué algunas personas no tienen apetito". Las personas con inapetencia genética, podrían por ejemplo consultar con un nutricionista para saber qué alimentos les proveerán mayor energía y concentrar en ellos su baja ingesta.
"Ahora que hemos identificado una causa que permite explicar por qué algunas personas no engordan, podremos practicar un test muy simple y barato para identficar a los portadores de esta anomalía genética", dice el científico francés.
Los próximos pasos del estudio estarán enfocados a determinar cuál de esos genes es el responsable de este efecto en el apetito y en el peso. La zona en la cual se presenta esta mutación abarca a unos 15 de los 28 pares genéticos.
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