Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen que causa envejecimiento prematuro, al secuenciar por primera vez en España el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara.
El estudio, llevado a cabo por científicos de la Universidad de Oviedo (Norte de España), describe un nuevo tipo de progeria (síndrome genético de envejecimiento prematuro) en dos familias españolas.
La investigación, que se publica este jueves en la revista "American Journal of Human Genetics", es la primera de este tipo llevada a cabo en España y proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano.
Según Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y director del estudio, el envejecimiento es un proceso muy complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas de un organismo, pero cuyas causas moleculares "aún se desconocen en gran medida", a pesar de que en los últimos años se ha aprendido mucho.
López-Otín y su equipo estudiaron a dos pacientes que a edades tempranas comenzaron a presentar evidentes signos de envejecimiento acelerado, entre los que destacaban especialmente los problemas óseos.
La evaluación de los pacientes reveló que ambos tenían las mismas alteraciones patológicas, pero que no presentaban mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían identificado en casos similares, según el doctor Rubén Cabanillas, del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias.
Para tratar de identificar la alteración genética responsable de esta nueva enfermedad, los investigadores secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes así como el de sus padres.
La secuenciación del genoma de esta familia permitió identificar una mutación en un gen denominado BANF1, que hasta el momento no se había descrito como responsable de ninguna enfermedad, según el doctor Xosé Antón Puente, profesor de la Universidad de Oviedo.
El estudio molecular del paciente de la segunda familia permitió confirmar la presencia de la misma mutación en su genoma y trabajos posteriores demostraron que esta mutación provoca una gran disminución de los niveles de la proteína codificada por el gen BANF1.
El trabajo también reveló que la introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes es suficiente para recuperar la estructura correcta.
Estos trabajos han permitido al grupo de la Universidad de Oviedo diseñar un tratamiento para la progeria de Hutchinson-Gilford, que en la actualidad se está ensayando en pacientes de todo el mundo.
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