Claude sabía que algo no iba bien, a veces tenía sangre en la orina, pero de alguna manera había aprendido a convivir con ello. Cuando nació su hija Muriel en 1972, recibió una terrible noticia: su recién nacida y él padecían síndrome de Alport, una forma heredada de inflamación del riñón (nefritis).
Muriel eligió tener solo un hijo y por desgracia su hija Morgane también tiene Alport. “Durante años, buscamos información en todas partes, y cuando en 1988 se creó la Asociación francesa de Enfermedades Genéticas Renales (AIRG-Francia), acudímos a las reuniones y ¡nos empapábamos de toda la información posible!” dice Paule Nyst, la esposa de Claude. En 2007, se creó la Asociación belga de Enfermedades Genéticas Renales (AIRG-Bélgica) con 50 miembros, y ¡ahora tiene 250 miembros! Paule es la vicepresidenta.
Las enfermedades genéticas raras son enfermedades graves que a menudo conducen a la diálisis o el transplante. El síndrome de Alport, CHARGE, Fabry, Joubert, Bardet Biedl son todas enfermedades genéticas renales. Paule Nyst tiene un papel especial en AIRG. Es una de las personas que atiende el teléfono. “He visto sangre en la orina de mi nieta y conozco lo que es sentirse completamente impotente, no conocer las enfermedades raras, sentir pánico, estar triste, solo y deprimido cuando recibes un diagnóstico difícil.”
Por desgracia, según Paule Nyst, los nefrólogos tienen muchísimo trabajo. “Hacen bien su trabajo, pero la gente acude a nosotros porque les ofrecemos nuestro apoyo. Les damos información, pueden venir a nuestros encuentros y oír a otros pacientes, o sus experiencias, les damos una lista de médicos a los que pueden visitar,” dice Paule Nyst. AIRG reparte folletos y hojas informativas. “La gente necesita poder encontrarnos en la consulta, el hospital, el laboratorio, en eventos médicos como el ’Día del riñón’ y ferias del ‘Día de Pediatría’.”
AIRG Bélgica celebró su tercera reunión anual en octubre pasado. Hubo talleres, conferencias y charlas para más de 130 personas, la mayoría pacientes. La conferencia de Michel Mercier, un psicólogo que trabaja en la Universidad de Namur en Bélgica, versó sobre “Enfermedades raras y resistencia”. Resistencia es la capacidad positiva de las personas para hacer frente al estrés y la adversidad. “Los participantes se mostraron muy satisfechos con las conferencias e hicieron muchas preguntas. Se sintieron más tranquilos y capaces de comprender las batallas diarias con su enfermedad,” dice Paule Nyst.
El tema del Día de las Enfermedades Raras de este año ‘Desigualdades sanitarias’ tristemente se hace eco de la experiencia de los pacientes de enfermedades raras en Bélgica. Como si su experiencia diaria no fuera poco, encuentran discriminación e injusticia, por ejemplo cuando solicitan un préstamo. “Las compañías de seguro rechazan a las personas con enfermedades genéticas renales. Conozco gente que ha tenido que mentir para obtener un préstamo. Esto es injusto. Muchos de nuestros pacientes trabajan durante toda su vida y pagan impuestos: no les deberían negar un seguro básico de salud,” declara a Paule Nyst.
AIRG Bélgica espera abrir delegaciones en todos los distritos del país (en la actualidad sólo están en Lieja), para organizar debates locales y conferencias y así llegar al máximo número de personas posible. La asociación también quiere implicarse en investigación y ha organizado una sesión de información para distintos miembros en la Escuela de ADN en Evry (Francia).
“Mi nieta Morgane, que pronto cumplirá 11 años, ha empezado a decir que no quiere tener hijos porque no les quiere transmitir el síndrome de Alport. Es algo terrible escuchar tal cosa de una niña pequeña y espero, como abuela y activista, poder tranquilizarla.”
Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Abril 2011
Autor: Nathacha Appanah
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © Paule Nyst & AIRG-Belgium
http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2011/04
