MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer en Vancouver (Canadá) han desentrañado la evolución genética que experimentan los tumores de mama. Los descubrimientos, que se publican en la revista 'Nature', podrían ayudar a los investigadores a comprender los cambios que se producen en los tumores a medida que progresa la enfermedad.
En el proceso de desarrollo de los tumores, éstos adquieren nuevas mutaciones genéticas que les permiten continuar creciendo y expandiéndose. Los científicos, dirigidos por Samuel Aparicio, utilizaron técnicas de secuenciación de última generación para trazar las mutaciones genéticas que se producen en un tumor de mama positivo al receptor alfa del estrógeno. Este tipo de tumor supone el 15 por ciento de todos los cánceres de mama.
La muestra que utilizaron los investigadores procedía de la biopsia de una paciente en el momento del diagnóstico y de un segundo tumor de la misma paciente extraído unos 9 años después, tras la expansión del tumor.
Los investigadores descubrieron 32 mutaciones presentes en el ADN del tumor secundario, 19 de ellas no presentes en la muestra del tumor original. El análisis combinado de datos del genoma y el transcriptoma revelaron episodios de edición del ARN que se producían en el tumor, dos de ellos no identificados antes.
En base a estos descubrimientos, los autores proponen que la secuenciación de los tumores primarios, antes de la terapia y de que se vuelvan invasivos, haría más fácil descubrir genes candidatos para comprender los episodios que desencadenan el cáncer inicial.
Según los científicos, el examen de sólo las muestras más agresivas del tumor, donde las mutaciones son numerosas, requeriría muchos más especímenes para sacar conclusiones de la información obtenida.
http://www.europapress.es/salud/noticia-desvelan-evolucion-genetica-experimentan-tumores-mama-20091007185338.html
sábado, 31 de octubre de 2009
Descubren una variante genética en el cromosoma 16 asociada a la esquizofrenia
10/25/2009 8:13:56 PM
MADRID 25 (EUROPA PRESS)
Las duplicaciones de una determinada secuencia de ADN en el cromosoma 16 están asociadas con la esquizofrenia según un estudio del Laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista ´Nature Genetics´. Las eliminaciones y duplicaciones de esta misma secuencia de ADN habían sido ya asociadas con los trastornos del espectro del autismo.
La esquizofrenia es una grave enfermedad mental que afecta a aproximadamente 24 millones de personas en todo el mundo y se caracteriza por un sentido alterado de la realidad. Los síntomas más comunes incluyen alucinaciones ilusiones y un procesamiento desorganizado del lenguaje y el pensamiento.
Los científicos dirigidos por Jonathan Sebat analizaron una región específica del cromosoma 16 en cerca de 2.000 individuos con esquizofrenia. Descubrieron que en el 0 63 por ciento de los casos se encontraban pequeñas duplicaciones en esta región en comparación con sólo el 0 3 por ciento en cerca de 4.000 individuos sin esquizofrenia.
Según señalan los autores la duplicación en esta región incluye a 28 genes muchos de ellos que podrían participar en el neurodesarrollo y está asociada con 14 5 veces más de riesgo de esquizofrenia.
Un análisis integral de los datos de los científicos con cuatro bases de datos existentes mostró que esta duplicación está asociada con la esquizofrenia y el trastorno bipolar mientras que las eliminaciones están asociadas de forma más específica con los trastornos del espectro del autismo. [FIN]
http://profesional.medicinatv.com/noticias/Default.asp?codigo=423651
MADRID 25 (EUROPA PRESS)
Las duplicaciones de una determinada secuencia de ADN en el cromosoma 16 están asociadas con la esquizofrenia según un estudio del Laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista ´Nature Genetics´. Las eliminaciones y duplicaciones de esta misma secuencia de ADN habían sido ya asociadas con los trastornos del espectro del autismo.
La esquizofrenia es una grave enfermedad mental que afecta a aproximadamente 24 millones de personas en todo el mundo y se caracteriza por un sentido alterado de la realidad. Los síntomas más comunes incluyen alucinaciones ilusiones y un procesamiento desorganizado del lenguaje y el pensamiento.
Los científicos dirigidos por Jonathan Sebat analizaron una región específica del cromosoma 16 en cerca de 2.000 individuos con esquizofrenia. Descubrieron que en el 0 63 por ciento de los casos se encontraban pequeñas duplicaciones en esta región en comparación con sólo el 0 3 por ciento en cerca de 4.000 individuos sin esquizofrenia.
Según señalan los autores la duplicación en esta región incluye a 28 genes muchos de ellos que podrían participar en el neurodesarrollo y está asociada con 14 5 veces más de riesgo de esquizofrenia.
Un análisis integral de los datos de los científicos con cuatro bases de datos existentes mostró que esta duplicación está asociada con la esquizofrenia y el trastorno bipolar mientras que las eliminaciones están asociadas de forma más específica con los trastornos del espectro del autismo. [FIN]
http://profesional.medicinatv.com/noticias/Default.asp?codigo=423651
Envejecimiento, calidad de vida y cuidado enfermero
Envejecimiento, calidad de vida y cuidado enfermero
Valencia, Agosto de 2009.
Manuel José Boggio Juárez. Licenciado en enfermería. Magíster Enfermería Gerontológica y Geriátrica. Profesor Asistente a dedicación exclusiva Universidad de Carabobo Venezuela. Miembro de la Comisión Coordinadora de la Maestría Enfermería Gerontológica y Geriátrica Universidad de Carabobo. Coordinador de la comisión TICs de la Escuela de Enfermería Universidad de Carabobo Venezuela. Coordinador de la asignatura Salud mental y enfermería psiquiátrica, escuela de Enfermería universidad de Carabobo Venezuela.
Resumen.
El envejecimiento puede definirse como la suma de todos los cambios que producen en el ser humano con el paso del tiempo y que conducen aun deterioro funcional y a la muerte. Una definición alternativa podría ser un descenso en la capacidad para sobrevivir al stress y mantener una calidad de vida aceptable. En consecuencia, la calidad de vida se estructura en dos niveles, uno privado y otro público. De tal suerte que cada individuo define en forma individual y social su propio sistema de valores, su concepto de vida y de calidad y, por tanto, de felicidad, establece el propio proyecto de vida. En el nivel público, la sociedad expresa la calidad de vida en forma de leyes, unos mínimos de calidad de vida comunes a todos que la sociedad considera que deben exigirse a todos sus miembros para así tener un cuidado de los profesionales de la salud. Los cuidados que proporciona el personal de enfermería están dados por el conocimiento. Además los cuidados enfermeros están específicos de acuerdo al medio, área unidad de cuidados donde se desenvuelve. Estos conocimientos que debe poseer la Enfermera y que proporciona al individuo, familia y comunidad, tienen que ser de calidad y para que así sea, ella debe estar en constante búsqueda del saber, estar actualizado, preparándose continuamente en forma permanente y así llegar a la excelencia profesional, y disminuir o acortar la brecha que existe entre la teoría y la practica.
Palabras clave: Envejecimiento, Calidad de vida, cuidado.
Summary.
Ageing can be defined as the sum of all changes that produce in the human being with the passage of time and lead even functional impairment and death. An alternative definition could be a decline in the ability to survive the stress and maintain an acceptable quality of life. Accordingly, the quality of life is divided into two levels, one private and other public. So each individual defines individually and social its own system of values, its concept of life and quality and therefore of happiness, establishes the life project itself. In the public level, society expresses the quality of life in form of laws, common to all quality of life minimum that society considers that they should require all its members to take care of health professionals. Care provides nursing personnel are given by the knowledge. In addition care nurses are specific to the environment, area where copes care unit. These must possess the nurse and provides the individual, family and community, knowledge must be of quality and to be so, it must be in constant search for knowledge, be updated, preparing continuously in permanently and thus reach professional excellence, and decrease or shorten the gap between theory and practice.
Keywords: ageing, quality of life care.
Introducción.
El interés por la vida y el envejecimiento ha sido permanente en la historia de la humanidad, en el que sobresalen dos aspiraciones, constantes a través de distintas culturas y momentos históricos, la inmortalidad y la búsqueda de la longevidad. Quedan aún ciertos vestigios de los mitos: el “elixir de la vida”, buscado por los alquimistas y la “fuente de la vida”, observados en la actualidad como son el consumo excesivo de vitaminas, tratamientos termales antienvejecimiento, dietas especiales, programas de ejercicio físico intensivo, inoculación de embriones de pato, entre otros, que buscan mejorar la vitalidad y la longevidad.(1). Envejecer es un proceso primario que implica cambios graduales e inevitables relacionados con la edad los cuales aparecen en todos los miembros de una especie. El proceso de envejecimiento es normal y sucede a pesar de gozar de buena salud, del estilo de vida sano y activo y de carecer de enfermedades.
Envejecimiento. Vejez.
La vejez no es una enfermedad, aunque hay enfermedades propias de la vejez, así como las hay de la niñez, no tiene que cursar con dolores ni angustias. Es un estado de cambios graduales celulares, en los tejidos, en los órganos y en el organismo en general. Es un estado degenerativo, de desgaste lento, de entropía. Se hace difícil establecer exactamente cuándo comienza la vejez, debido a que el proceso de envejecimiento tiene un sinnúmero de características individuales diversas y a que las distintas partes de la anatomía envejecen a ritmo diferente. Orgánicamente hablando, el individuo en cualquier edad es el resultado de los procesos de acumulación y destrucción de células (apoptosis), que ocurren en forma simultánea. (2).
El envejecimiento empieza con la concepción y termina con la muerte, pasando por el desarrollo durante la niñez y la adolescencia, la plenitud y la declinación. Investigaciones señalan que terminando la cuarta década se observa declinación de la energía física y que se empieza a envejecer antes de los 65 años. También aumenta la susceptibilidad a las enfermedades e incapacidades. (1)
El envejecimiento puede definirse como la suma de todos los cambios que producen en el ser humano con el paso del tiempo y que conducen aun deterioro funcional y a la muerte. Una definición alternativa podría ser un descenso en la capacidad para sobrevivir al stress. El stress según manifiesta Hayflick (1.974): se considera “como cualquier factor o proceso que tiende a desviar el ambiente interno de su equilibrio normal con el punto final del deterioro homeostático en un ambiente interno, incompatible con la vida” (p. 87). (3). El envejecimiento comprende aquellos cambios que se producen en cualquier célula o sistema orgánico en función del tiempo, independientemente de cualquier influencia externa o patológica como por ejemplo una enfermedad. (3).
En consecuencia, la vejez es el resultado inevitable del deterioro orgánico y mental, el cual se hace visible a mediados de la vida y progresa a un ritmo acelerado. Envejecer como proceso biológico tiene extensas consecuencias sociales y psicológicas; desgraciadamente, la atención de la sociedad se ha orientado y limitado hacia la provisión de ciertos auxilios a los ancianos en sus necesidades biológicas: alimentación, salud física y albergue.
Sin embargo se menciona actualmente que existe un enfoque acerca de la Vejez Exitosa, propuesto por Cumming y Henry citado por Papalia (1.997) que hace referencia a la teoría del retiro, y teoría de la actividad.
Teoría del retiro: La teoría del retiro considera el envejecimiento como un proceso de alejamiento mutuo. Considera como normal, universal y necesario para la vejez exitosa un patrón por medio del cual las personas de edad avanzada voluntariamente corten sus actividades y compromisos, aunque la sociedad fomenta esto al presionar a las personas para que se retiren. Una mayor preocupación por sí mismo y una menor inversión emocional en los demás se consideran también normales. Esta disminución de la interacción social teóricamente ayuda a las personas de edad avanzada a mantener su equilibrio y beneficio tanto al individuo como a la sociedad. La teoría del retiro predice que a medida que las personas se retiran, su moral se mantiene en alto. (4).
Teoría de la actividad: La teoría de la actividad, la cual sostiene que cuanto más activas permanezcan las personas de edad avanzada, mejor envejecen. En este patrón, los individuos que envejecen con éxito actúan como personas de edad como personas de edad intermedia, manteniendo tantas actividades como sea posible y encontrando sustitutos para las actividades perdidas debido a la jubilación o a la muerte del cónyuge o de amigos. Según esta percepción, los roles de una persona (trabajador, cónyuge, padre, etc. Etc) son la principal fuente de satisfacción en la vida; cuanto mayor sea la pérdida de roles a causa de la jubilación, viudez, distancia de los hijos, enfermedad, u otras, menos satisfecha estará la persona. (p. 604). (4).
La capacidad para acomodarse a los desafíos puede probarse con severidad en la edad adulta tardía. En la cima de los problemas físicos que frecuentemente acompañan la vejez, las circunstancias sociales de muchas personas de edad avanzada son muy duras, o incluso abrumadoras. Dos aspectos comunes son el factor económico y las condiciones de vida. Un problema menos común pero creciente es el abuso que se comete contra los ancianos.
Ahora las personas de edad avanzada pueden describirse de dos maneras: los viejos jóvenes (la mayoría de las personas de edad avanzada) son aquellos, que independientemente de su edad real, son vitales, vigorosos y activos y los viejos, que constituyen la minoría enferma y frágil (Neugarten, 1987).
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/1772/1/Envejecimiento-calidad-de-vida-y-cuidado-enfermero.html
Autor: Lic. Manuel José Boggio Juárez | Publicado: 26/10/2009 |
Valencia, Agosto de 2009.
Manuel José Boggio Juárez. Licenciado en enfermería. Magíster Enfermería Gerontológica y Geriátrica. Profesor Asistente a dedicación exclusiva Universidad de Carabobo Venezuela. Miembro de la Comisión Coordinadora de la Maestría Enfermería Gerontológica y Geriátrica Universidad de Carabobo. Coordinador de la comisión TICs de la Escuela de Enfermería Universidad de Carabobo Venezuela. Coordinador de la asignatura Salud mental y enfermería psiquiátrica, escuela de Enfermería universidad de Carabobo Venezuela.
Resumen.
El envejecimiento puede definirse como la suma de todos los cambios que producen en el ser humano con el paso del tiempo y que conducen aun deterioro funcional y a la muerte. Una definición alternativa podría ser un descenso en la capacidad para sobrevivir al stress y mantener una calidad de vida aceptable. En consecuencia, la calidad de vida se estructura en dos niveles, uno privado y otro público. De tal suerte que cada individuo define en forma individual y social su propio sistema de valores, su concepto de vida y de calidad y, por tanto, de felicidad, establece el propio proyecto de vida. En el nivel público, la sociedad expresa la calidad de vida en forma de leyes, unos mínimos de calidad de vida comunes a todos que la sociedad considera que deben exigirse a todos sus miembros para así tener un cuidado de los profesionales de la salud. Los cuidados que proporciona el personal de enfermería están dados por el conocimiento. Además los cuidados enfermeros están específicos de acuerdo al medio, área unidad de cuidados donde se desenvuelve. Estos conocimientos que debe poseer la Enfermera y que proporciona al individuo, familia y comunidad, tienen que ser de calidad y para que así sea, ella debe estar en constante búsqueda del saber, estar actualizado, preparándose continuamente en forma permanente y así llegar a la excelencia profesional, y disminuir o acortar la brecha que existe entre la teoría y la practica.
Palabras clave: Envejecimiento, Calidad de vida, cuidado.
Summary.
Ageing can be defined as the sum of all changes that produce in the human being with the passage of time and lead even functional impairment and death. An alternative definition could be a decline in the ability to survive the stress and maintain an acceptable quality of life. Accordingly, the quality of life is divided into two levels, one private and other public. So each individual defines individually and social its own system of values, its concept of life and quality and therefore of happiness, establishes the life project itself. In the public level, society expresses the quality of life in form of laws, common to all quality of life minimum that society considers that they should require all its members to take care of health professionals. Care provides nursing personnel are given by the knowledge. In addition care nurses are specific to the environment, area where copes care unit. These must possess the nurse and provides the individual, family and community, knowledge must be of quality and to be so, it must be in constant search for knowledge, be updated, preparing continuously in permanently and thus reach professional excellence, and decrease or shorten the gap between theory and practice.
Keywords: ageing, quality of life care.
Introducción.
El interés por la vida y el envejecimiento ha sido permanente en la historia de la humanidad, en el que sobresalen dos aspiraciones, constantes a través de distintas culturas y momentos históricos, la inmortalidad y la búsqueda de la longevidad. Quedan aún ciertos vestigios de los mitos: el “elixir de la vida”, buscado por los alquimistas y la “fuente de la vida”, observados en la actualidad como son el consumo excesivo de vitaminas, tratamientos termales antienvejecimiento, dietas especiales, programas de ejercicio físico intensivo, inoculación de embriones de pato, entre otros, que buscan mejorar la vitalidad y la longevidad.(1). Envejecer es un proceso primario que implica cambios graduales e inevitables relacionados con la edad los cuales aparecen en todos los miembros de una especie. El proceso de envejecimiento es normal y sucede a pesar de gozar de buena salud, del estilo de vida sano y activo y de carecer de enfermedades.
Envejecimiento. Vejez.
La vejez no es una enfermedad, aunque hay enfermedades propias de la vejez, así como las hay de la niñez, no tiene que cursar con dolores ni angustias. Es un estado de cambios graduales celulares, en los tejidos, en los órganos y en el organismo en general. Es un estado degenerativo, de desgaste lento, de entropía. Se hace difícil establecer exactamente cuándo comienza la vejez, debido a que el proceso de envejecimiento tiene un sinnúmero de características individuales diversas y a que las distintas partes de la anatomía envejecen a ritmo diferente. Orgánicamente hablando, el individuo en cualquier edad es el resultado de los procesos de acumulación y destrucción de células (apoptosis), que ocurren en forma simultánea. (2).
El envejecimiento empieza con la concepción y termina con la muerte, pasando por el desarrollo durante la niñez y la adolescencia, la plenitud y la declinación. Investigaciones señalan que terminando la cuarta década se observa declinación de la energía física y que se empieza a envejecer antes de los 65 años. También aumenta la susceptibilidad a las enfermedades e incapacidades. (1)
El envejecimiento puede definirse como la suma de todos los cambios que producen en el ser humano con el paso del tiempo y que conducen aun deterioro funcional y a la muerte. Una definición alternativa podría ser un descenso en la capacidad para sobrevivir al stress. El stress según manifiesta Hayflick (1.974): se considera “como cualquier factor o proceso que tiende a desviar el ambiente interno de su equilibrio normal con el punto final del deterioro homeostático en un ambiente interno, incompatible con la vida” (p. 87). (3). El envejecimiento comprende aquellos cambios que se producen en cualquier célula o sistema orgánico en función del tiempo, independientemente de cualquier influencia externa o patológica como por ejemplo una enfermedad. (3).
En consecuencia, la vejez es el resultado inevitable del deterioro orgánico y mental, el cual se hace visible a mediados de la vida y progresa a un ritmo acelerado. Envejecer como proceso biológico tiene extensas consecuencias sociales y psicológicas; desgraciadamente, la atención de la sociedad se ha orientado y limitado hacia la provisión de ciertos auxilios a los ancianos en sus necesidades biológicas: alimentación, salud física y albergue.
Sin embargo se menciona actualmente que existe un enfoque acerca de la Vejez Exitosa, propuesto por Cumming y Henry citado por Papalia (1.997) que hace referencia a la teoría del retiro, y teoría de la actividad.
Teoría del retiro: La teoría del retiro considera el envejecimiento como un proceso de alejamiento mutuo. Considera como normal, universal y necesario para la vejez exitosa un patrón por medio del cual las personas de edad avanzada voluntariamente corten sus actividades y compromisos, aunque la sociedad fomenta esto al presionar a las personas para que se retiren. Una mayor preocupación por sí mismo y una menor inversión emocional en los demás se consideran también normales. Esta disminución de la interacción social teóricamente ayuda a las personas de edad avanzada a mantener su equilibrio y beneficio tanto al individuo como a la sociedad. La teoría del retiro predice que a medida que las personas se retiran, su moral se mantiene en alto. (4).
Teoría de la actividad: La teoría de la actividad, la cual sostiene que cuanto más activas permanezcan las personas de edad avanzada, mejor envejecen. En este patrón, los individuos que envejecen con éxito actúan como personas de edad como personas de edad intermedia, manteniendo tantas actividades como sea posible y encontrando sustitutos para las actividades perdidas debido a la jubilación o a la muerte del cónyuge o de amigos. Según esta percepción, los roles de una persona (trabajador, cónyuge, padre, etc. Etc) son la principal fuente de satisfacción en la vida; cuanto mayor sea la pérdida de roles a causa de la jubilación, viudez, distancia de los hijos, enfermedad, u otras, menos satisfecha estará la persona. (p. 604). (4).
La capacidad para acomodarse a los desafíos puede probarse con severidad en la edad adulta tardía. En la cima de los problemas físicos que frecuentemente acompañan la vejez, las circunstancias sociales de muchas personas de edad avanzada son muy duras, o incluso abrumadoras. Dos aspectos comunes son el factor económico y las condiciones de vida. Un problema menos común pero creciente es el abuso que se comete contra los ancianos.
Ahora las personas de edad avanzada pueden describirse de dos maneras: los viejos jóvenes (la mayoría de las personas de edad avanzada) son aquellos, que independientemente de su edad real, son vitales, vigorosos y activos y los viejos, que constituyen la minoría enferma y frágil (Neugarten, 1987).
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/1772/1/Envejecimiento-calidad-de-vida-y-cuidado-enfermero.html
Autor: Lic. Manuel José Boggio Juárez | Publicado: 26/10/2009 |
Consideraciones Bioeticas sobre la vida y la muerte en la infancia
Autor: Dra. Lucia de la C. Díaz Morejón | Publicado: 23/10/2009 | Pediatria y Neonatologia , Psicologia , Etica, Bioetica. Etica medica. Etica en Enfermeria | |
Consideraciones Bioeticas sobre la vida y la muerte en la infancia.1
Consideraciones Bioéticas sobre la vida y la muerte en la infancia.
1.- Dra. Lucia de la C. Díaz Morejón. Especialista de I Grado en MGI y Pediatría. Profesor Instructor.
2.- Dra. Leonardo Ramírez Mora. Especialista de I Grado en MGI. Profesor Instructor.
3.- Dra. Teresa Urra Coba. Especialista de I Grado en Pediatría.
4.- María D. García Suarez. Especialista de I Grado en Pediatría. Profesor Asistente.
5.- Luis O. López Hurtado. Especialista de I Grado en MGI y Pediatría. Profesor instructor.
6.- Maritza Rodríguez Gavin. Especialista de I Grado en Pediatría. Profesor Instructor.
Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”. Cienfuegos. Departamento de Pediatría
Introducción
La bioética es una disciplina que surge a fines del siglo XX en el ámbito de la salud y que extiende su connotación moral hacia otras áreas muy diversas, con principios y valores que buscan humanizar y mediatizar el vertiginoso progreso, no sólo de las ciencias y la tecnología, sino que del desarrollo global en que nos encontramos inmersos.
Esta nueva percepción y forma de reflexión, que rescata principios tradicionales de la ética e incorpora nuevos preceptos acordes a la modernidad, se ha desarrollado con tal rapidez y ha alcanzado tal preponderancia en los últimos 25 años, que no hay prácticamente ninguna instancia relacionada con el bienestar del ser humano que no asuma su presencia y su importancia en los tiempos presentes y en el futuro.
Lo que hace humana la vida es vivir con otros y entre otros. Un hombre solo tendría como única preocupación el cómo alimentarse, cobijarse y con qué vestirse. En definitiva, sus problemas serían de pura supervivencia. Desde que el hombre se relaciona con otros seres, en sentido vertical (con un ser superior) o en sentido horizontal (con otros hombres), comienzan sus dilemas éticos.
Muchas son las definiciones que conocemos de la ética médica .La ética en general es la ciencia de la conducta entendida como la actitud constante dirigidos a un fin, La misma incluye las reglas y las normas que regulan la conducta de los hombres.
El vocablo ética se deriva del griego ethos y la palabra moral del latín moris,
ambos significan lo mismo “costumbres, hábito”.
La ética médica se remonta a 2500 años atrás desde su formulación por Hipócrates y durante todo este tiempo su preocupación ha sido velar porque se cumplan esos principios.
La Bioética no es otra cosa que la ética médica revolucionada. El nuevo paradigma representado por la Bioética constituye un estadio superior del pensamiento ético en medicina por lo que no debe ser vista por separado sino en estrecha relación.
La Bioética se propone el redimensionamiento ético de las relaciones humanas interpersonales y sociales y tiene como objeto la salud humana y la vida en general. Nace en Estados Unidos hace aproximadamente 40 años siendo la causa de su surgimiento las conductas poco éticas en la relación de experimentos médicos con seres humanos y los dilemas éticos derivados del impacto de los avances de la atención médica
Esta disciplina se propone integrar el saber ético con el saber científico que venían separados para salvar a ambos, pero sobre todo para mejorar la calidad de vida y buscar de manera urgente y eficaz, la supervivencia del hombre y de su medio ambiente. A partir de este momento, la bioética se fue extendiendo a todos los campos de la medicina y a todos los países del mundo.
La aplicación del principio anglosajón, con sus cuatro principios (autonomía- integridad, beneficencia, no maleficencia y justicia).
Principio de no maleficencia:
Este principio ya se formuló en la medicina hipocrática: Primum non nocere, es decir, ante todo, no hacer daño al paciente. Se trata de respetar la integridad física y psicológica de la vida humana. Es relevante ante el avance de la ciencia y la tecnología, porque muchas técnicas pueden acarrear daños o riesgos. En la evaluación del equilibrio entre daños-beneficios, se puede cometer la falacia de creer que ambas magnitudes son equivalentes o reducibles a análisis cuantitativo. Un ejemplo actual sería evaluar el posible daño que pudieran ocasionar organismos genéticamente manipulados, o el intento de una terapia génica que acarreara consecuencias negativas para el individuo.
Principio de beneficencia:
Se trata de la obligación de hacer el bien. Es otro de los principios clásicos hipocráticos. El problema es que hasta hace poco, el médico podía imponer su propia manera de hacer el bien sin contar con el consentimiento del paciente (modelo paternalista de relación médico-paciente). Por lo tanto, actualmente este principio viene matizado por el respeto a la autonomía del paciente, a sus valores, cosmovisiones y deseos. No es lícito imponer a otro nuestra propia idea del bien.
Este principio positivo de beneficencia no es tan fuerte como el negativo de evitar hacer daño. No se puede buscar hacer un bien a costa de originar daños: por ejemplo, el "bien" de la experimentación en humanos (para hacer avanzar la medicina) no se puede hacer sin contar con el consentimiento de los sujetos, y menos sometiéndolos a riesgos desmedidos o infligiéndoles daños. Como dice Hans Jonas (1997 edición española), aunque la humanidad tiene un interés en el avance de la ciencia, nadie puede imponer a otros que se sacrifiquen para tal fin. Matizado de esta manera, el principio de beneficencia apoya el concepto de innovar y experimentar para lograr beneficios futuros para la humanidad, y el de ayudar a otros (especialmente a los más desprotegidos) a alcanzar mayores cotas de bienestar, salud, cultura, etc., según sus propios intereses y valores.
También se puede usar este principio (junto con el de justicia) para reforzar la obligación moral de transferir tecnologías a países desfavorecidos con objeto de salvar vidas humanas y satisfacer sus necesidades básicas.
Principio de autonomía o de libertad de decisión:
Se puede definir como la obligación de respetar los valores y opciones personales de cada individuo en aquellas decisiones básicas que le atañen vitalmente. Supone el derecho incluso a equivocarse a la hora de hacer uno mismo su propia elección. De aquí se deriva el consentimiento libre e informado de la ética médica actual.
Principio de justicia:
Consiste en el reparto equitativo de cargas y beneficios en el ámbito del bienestar vital, evitando la discriminación en el acceso a los recursos sanitarios. Este principio impone límites al de autonomía, ya que pretende que la autonomía de cada individuo no atente a la vida, libertad y demás derechos básicos de las otras personas.
Se pueden plantear conflictos no sólo entre miembros coetáneos de un mismo país, sino entre miembros de países diferentes (p. ej., acceso desigual a recursos naturales básicos), e incluso se habla de justicia para con las generaciones futuras.
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/1765/1/Consideraciones-Bioeticas-sobre-la-vida-y-la-muerte-en-la-infancia.html
Consideraciones Bioeticas sobre la vida y la muerte en la infancia.1
Consideraciones Bioéticas sobre la vida y la muerte en la infancia.
1.- Dra. Lucia de la C. Díaz Morejón. Especialista de I Grado en MGI y Pediatría. Profesor Instructor.
2.- Dra. Leonardo Ramírez Mora. Especialista de I Grado en MGI. Profesor Instructor.
3.- Dra. Teresa Urra Coba. Especialista de I Grado en Pediatría.
4.- María D. García Suarez. Especialista de I Grado en Pediatría. Profesor Asistente.
5.- Luis O. López Hurtado. Especialista de I Grado en MGI y Pediatría. Profesor instructor.
6.- Maritza Rodríguez Gavin. Especialista de I Grado en Pediatría. Profesor Instructor.
Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”. Cienfuegos. Departamento de Pediatría
Introducción
La bioética es una disciplina que surge a fines del siglo XX en el ámbito de la salud y que extiende su connotación moral hacia otras áreas muy diversas, con principios y valores que buscan humanizar y mediatizar el vertiginoso progreso, no sólo de las ciencias y la tecnología, sino que del desarrollo global en que nos encontramos inmersos.
Esta nueva percepción y forma de reflexión, que rescata principios tradicionales de la ética e incorpora nuevos preceptos acordes a la modernidad, se ha desarrollado con tal rapidez y ha alcanzado tal preponderancia en los últimos 25 años, que no hay prácticamente ninguna instancia relacionada con el bienestar del ser humano que no asuma su presencia y su importancia en los tiempos presentes y en el futuro.
Lo que hace humana la vida es vivir con otros y entre otros. Un hombre solo tendría como única preocupación el cómo alimentarse, cobijarse y con qué vestirse. En definitiva, sus problemas serían de pura supervivencia. Desde que el hombre se relaciona con otros seres, en sentido vertical (con un ser superior) o en sentido horizontal (con otros hombres), comienzan sus dilemas éticos.
Muchas son las definiciones que conocemos de la ética médica .La ética en general es la ciencia de la conducta entendida como la actitud constante dirigidos a un fin, La misma incluye las reglas y las normas que regulan la conducta de los hombres.
El vocablo ética se deriva del griego ethos y la palabra moral del latín moris,
ambos significan lo mismo “costumbres, hábito”.
La ética médica se remonta a 2500 años atrás desde su formulación por Hipócrates y durante todo este tiempo su preocupación ha sido velar porque se cumplan esos principios.
La Bioética no es otra cosa que la ética médica revolucionada. El nuevo paradigma representado por la Bioética constituye un estadio superior del pensamiento ético en medicina por lo que no debe ser vista por separado sino en estrecha relación.
La Bioética se propone el redimensionamiento ético de las relaciones humanas interpersonales y sociales y tiene como objeto la salud humana y la vida en general. Nace en Estados Unidos hace aproximadamente 40 años siendo la causa de su surgimiento las conductas poco éticas en la relación de experimentos médicos con seres humanos y los dilemas éticos derivados del impacto de los avances de la atención médica
Esta disciplina se propone integrar el saber ético con el saber científico que venían separados para salvar a ambos, pero sobre todo para mejorar la calidad de vida y buscar de manera urgente y eficaz, la supervivencia del hombre y de su medio ambiente. A partir de este momento, la bioética se fue extendiendo a todos los campos de la medicina y a todos los países del mundo.
La aplicación del principio anglosajón, con sus cuatro principios (autonomía- integridad, beneficencia, no maleficencia y justicia).
Principio de no maleficencia:
Este principio ya se formuló en la medicina hipocrática: Primum non nocere, es decir, ante todo, no hacer daño al paciente. Se trata de respetar la integridad física y psicológica de la vida humana. Es relevante ante el avance de la ciencia y la tecnología, porque muchas técnicas pueden acarrear daños o riesgos. En la evaluación del equilibrio entre daños-beneficios, se puede cometer la falacia de creer que ambas magnitudes son equivalentes o reducibles a análisis cuantitativo. Un ejemplo actual sería evaluar el posible daño que pudieran ocasionar organismos genéticamente manipulados, o el intento de una terapia génica que acarreara consecuencias negativas para el individuo.
Principio de beneficencia:
Se trata de la obligación de hacer el bien. Es otro de los principios clásicos hipocráticos. El problema es que hasta hace poco, el médico podía imponer su propia manera de hacer el bien sin contar con el consentimiento del paciente (modelo paternalista de relación médico-paciente). Por lo tanto, actualmente este principio viene matizado por el respeto a la autonomía del paciente, a sus valores, cosmovisiones y deseos. No es lícito imponer a otro nuestra propia idea del bien.
Este principio positivo de beneficencia no es tan fuerte como el negativo de evitar hacer daño. No se puede buscar hacer un bien a costa de originar daños: por ejemplo, el "bien" de la experimentación en humanos (para hacer avanzar la medicina) no se puede hacer sin contar con el consentimiento de los sujetos, y menos sometiéndolos a riesgos desmedidos o infligiéndoles daños. Como dice Hans Jonas (1997 edición española), aunque la humanidad tiene un interés en el avance de la ciencia, nadie puede imponer a otros que se sacrifiquen para tal fin. Matizado de esta manera, el principio de beneficencia apoya el concepto de innovar y experimentar para lograr beneficios futuros para la humanidad, y el de ayudar a otros (especialmente a los más desprotegidos) a alcanzar mayores cotas de bienestar, salud, cultura, etc., según sus propios intereses y valores.
También se puede usar este principio (junto con el de justicia) para reforzar la obligación moral de transferir tecnologías a países desfavorecidos con objeto de salvar vidas humanas y satisfacer sus necesidades básicas.
Principio de autonomía o de libertad de decisión:
Se puede definir como la obligación de respetar los valores y opciones personales de cada individuo en aquellas decisiones básicas que le atañen vitalmente. Supone el derecho incluso a equivocarse a la hora de hacer uno mismo su propia elección. De aquí se deriva el consentimiento libre e informado de la ética médica actual.
Principio de justicia:
Consiste en el reparto equitativo de cargas y beneficios en el ámbito del bienestar vital, evitando la discriminación en el acceso a los recursos sanitarios. Este principio impone límites al de autonomía, ya que pretende que la autonomía de cada individuo no atente a la vida, libertad y demás derechos básicos de las otras personas.
Se pueden plantear conflictos no sólo entre miembros coetáneos de un mismo país, sino entre miembros de países diferentes (p. ej., acceso desigual a recursos naturales básicos), e incluso se habla de justicia para con las generaciones futuras.
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/1765/1/Consideraciones-Bioeticas-sobre-la-vida-y-la-muerte-en-la-infancia.html
La historia de vida desde la antropologia
La historia de vida desde la antropología
* Omaira C. Ramírez. Magíster en Administración de los Servicios de Enfermería y Magíster en Enfermería Gerontológico y Geriátrica. Prof. Asociado a Dedicación Exclusiva e investigadora del Departamento Clínico de Enfermería Comunitaria y Administración, Escuela de Enfermería de la Universidad de Carabobo. Venezuela. Tutora de tesis de PRE y post-grado, Miembro de la comisión coordinadora de la maestría en gerencia de los servicios de salud y enfermería. Coordinadora de la extensión de la escuela de enfermería UC en la sede Aragua.
** Dra. Evelia Figuera Guerra. Doctora en Enfermería, Salud y Cuidado Humano. Profesor Agregado a dedicación exclusiva adscrita al Departamento Administración y Comunitaria de la Escuela de Enfermería, Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela. Coordinadora de Investigación, Jefe del Departamento Administración y Comunitaria. Tutora de tesis de PRE y post-grado a nivel de Universidades Regional y nacional.
Resumen
La antropología, ciencia del hombre, abarca todo lo que puede investigarse acerca de su naturaleza, en su calidad de ser dotado de cuerpo, alma y espíritu. En el campo de la antropología, el uso de testimonios o evidencia oral ha sido parte integral de sus métodos y técnicas de investigación. No cabe duda que la antropología y con ella la etnografía, han llegado a ser lo que son hoy después de un largo proceso evolutivo, en el que las viejas formas de entender, las disciplinas ocupadas en el estudio de la sociedad dejaron paso a otras nuevas, son las consiguientes modificaciones de orden epistemológico. En ese contexto, la etnografía es una definición acuñada en el ámbito de los estudios antropológicos culturales que según Tezanos (2000:21) significa teoría de la descripción desde la etimología del termino para distinguirla de la etnología, significada como teoría de la comparación.
El investigador debe tener claridad sobre las formas de registros de la información y las técnicas a utilizar que solo es posible integrando la naturaleza del ámbito social estudiado y el como se relacionan los diferentes miembros del grupo en ese entorno, y así de esta manera el investigador se convertirá en un observador participante a quien los investigados, una vez lograda la interacción sociocultural y lingüística puedan estar en condiciones de aportar la información deseada. De los métodos de investigación cualitativa quizás sea la historia de vida la que mejor permite al investigador acceder a ver como los individuos crean y reflejan el mundo social que les rodea. En la historia de vida o autobiografía sociológica, el investigador trata de aprender las experiencias destacadas de la vida de una persona y las definiciones que esa persona aplica a tales experiencias. La historia de vida presenta la visión de su propia vida que tiene la persona en sus palabras, en gran medida como una autobiografía común.
Palabras clave: Historia de vida, antropología, etnografía
Summary
The anthropology, science of the man, includes everything what can be investigated about the nature of the man, in its quality of being equipped with body, soul and spirit. In the field of the anthropology, the use of testimonies or demonstrates oral it has been integral part of his methods and techniques of investigation. Doubt does not fit that the anthropology and with her the ethnography, has gotten to be what are today after a long evolutionary process, in that the old forms to understand, the disciplines occupied in the study of the society opened the way to other new ones, they are the consequent modifications of epistemology order. On the matter, the ethnography it is a definition coined in the scope of cultural the anthropological studies that according to Tezanos (2000: 21) it means theory of the description from the etymology of I finish to distinguish it of the ethnologic, meant like theory of the comparison. The investigator must have clarity on the forms of registries of the information and the techniques to use that single he is possible integrating the nature of the studied social scope and as the different members from the group in that surroundings are related, and that this way the investigator will become a participant observer to whom the investigated ones, once obtained the sociocultural and linguistic interaction can be able to contribute the wished information. Perhaps of the methods of qualitative investigation it is the life history the one that better allows the investigator to accede to see as the individuals create and reflect the social world that surrounds to them. In the history of life or sociological autobiography, the investigator tries to learn the outstanding experiences of the life of a person and the definitions that that person applies to such experiences. The life history presents/displays the vision of its own life that has the person in its words, to a great extent like a common autobiography.
Key words: History of life, anthropology, ethnography
La historia de vida desde la antropología.
De acuerdo con Protágoras, “el hombre es la medida de todas las cosas, de las que son, en tanto que son, y de las que no son, en cuanto que no son”. Estos son los pensamientos que pasan de una época a otra, siempre con el mismo sentido y vigencia.
El termino antropología derivado del griego anthropos significa hombre y logos estudio o tratado, se remonta desde Aristóteles, aunque fue en el siglo XVIII cuando adquirió carta de naturaleza en nuestra cultura, de la mano de Kant, Feverbach y Dilthey, siendo considerado como saber diferencial acerca de la dimensión especifica del comportamiento humano frente al del animal. Mediante un proceso fenomenológico general, se descubre la razón formal del quehacer del hombre y del modo peculiar de reaccionar frente al entorno. Son diversas las definiciones que de la antropología se han hecho, pero todas estén circunscritas al conocimiento del hombre y en definitiva, al conocimiento del mundo en el que ese hombre existe.
La antropología quiere decir, ciencia del hombre, abarca todo lo que puede investigarse acerca de la naturaleza del hombre, en su calidad de ser dotado de cuerpo, alma y espíritu. Para Lucas, H (1996) en el dominio de la antropología, caen, no solamente las propiedades del hombre comprobables frente al animal y a la planta, si no también sus disposiciones latentes y las diferencias de carácter, raza, sexo. Expresando que la antropología “debe tratar de comprender lo que el hombre, como ser actuante hace de si mismo, lo que puede y debe hacer” (p. 41).
De considerar al hombre como puro espíritu o pura materia, se derivan múltiples consecuencias prácticas, lo mismo sucede al considerarlo como persona. Plantea Rodríguez, E (1999) que en las expresiones populares con el concepto de persona se quiere expresar el núcleo básico de la dignidad humana, la fuente de todos los derechos fundamentales, el puesto y el carácter singular del hombre con respecto a las demás cosas, la raíz íntima y más profunda de la conciencia ética y de justicia entre los hombres.
En la antropología contemporánea, según Lucas H (1996) la persona es concebida como estructura abierta al mando y a los otros sin que la pluralidad de elementos que la constituyen quebrante su unidad. Aparece como conciencia intencional como lo enseña Husserl, cuyo distintivo es su condición de sujeto frente al objeto y de yo cara al tu. M Scheler la concibe como la unidad del ser concreto y esencial que fundamentan todos sus actos. La nueva antropología se ha convertido en un saber interdisciplinario. En torno a un eje común, ha integrado las disciplinas que estudian las distintas versiones de los humanos.
F. Mounier citado por Lucas (1996) describe a la persona como un ser espiritual constituido como tal por una forma de subsistencia con su adhesión a una jerarquía de valores libres y adoptados, asimilados y vividos en un compromiso responsable y en una constante conversión; unifica así toda su actividad en la libertad y desarrollar por añadidura a impulsos de actos creadores la singularidad de su vocación.
En esta concepción de la persona, se advierte un cambio notable respecto de otras concepciones. Se abandona la categoría objeto y se asume la ínter subjetividad como aspecto fundamental, a la vez que se insiste en la singularidad (incomunicabilidad) frente a lo universal y genérico de los clásicos. En una palabra, la persona es el hombre total en cuanto que supera su fragmentariedad objetiva y no queda supeditado a nada ni a nadie.
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/1777/1/La-historia-de-vida-desde-la-antropologia.html
Autor: Msc. Omaira Ramírez | Publicado: 27/10/2009
* Omaira C. Ramírez. Magíster en Administración de los Servicios de Enfermería y Magíster en Enfermería Gerontológico y Geriátrica. Prof. Asociado a Dedicación Exclusiva e investigadora del Departamento Clínico de Enfermería Comunitaria y Administración, Escuela de Enfermería de la Universidad de Carabobo. Venezuela. Tutora de tesis de PRE y post-grado, Miembro de la comisión coordinadora de la maestría en gerencia de los servicios de salud y enfermería. Coordinadora de la extensión de la escuela de enfermería UC en la sede Aragua.
** Dra. Evelia Figuera Guerra. Doctora en Enfermería, Salud y Cuidado Humano. Profesor Agregado a dedicación exclusiva adscrita al Departamento Administración y Comunitaria de la Escuela de Enfermería, Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela. Coordinadora de Investigación, Jefe del Departamento Administración y Comunitaria. Tutora de tesis de PRE y post-grado a nivel de Universidades Regional y nacional.
Resumen
La antropología, ciencia del hombre, abarca todo lo que puede investigarse acerca de su naturaleza, en su calidad de ser dotado de cuerpo, alma y espíritu. En el campo de la antropología, el uso de testimonios o evidencia oral ha sido parte integral de sus métodos y técnicas de investigación. No cabe duda que la antropología y con ella la etnografía, han llegado a ser lo que son hoy después de un largo proceso evolutivo, en el que las viejas formas de entender, las disciplinas ocupadas en el estudio de la sociedad dejaron paso a otras nuevas, son las consiguientes modificaciones de orden epistemológico. En ese contexto, la etnografía es una definición acuñada en el ámbito de los estudios antropológicos culturales que según Tezanos (2000:21) significa teoría de la descripción desde la etimología del termino para distinguirla de la etnología, significada como teoría de la comparación.
El investigador debe tener claridad sobre las formas de registros de la información y las técnicas a utilizar que solo es posible integrando la naturaleza del ámbito social estudiado y el como se relacionan los diferentes miembros del grupo en ese entorno, y así de esta manera el investigador se convertirá en un observador participante a quien los investigados, una vez lograda la interacción sociocultural y lingüística puedan estar en condiciones de aportar la información deseada. De los métodos de investigación cualitativa quizás sea la historia de vida la que mejor permite al investigador acceder a ver como los individuos crean y reflejan el mundo social que les rodea. En la historia de vida o autobiografía sociológica, el investigador trata de aprender las experiencias destacadas de la vida de una persona y las definiciones que esa persona aplica a tales experiencias. La historia de vida presenta la visión de su propia vida que tiene la persona en sus palabras, en gran medida como una autobiografía común.
Palabras clave: Historia de vida, antropología, etnografía
Summary
The anthropology, science of the man, includes everything what can be investigated about the nature of the man, in its quality of being equipped with body, soul and spirit. In the field of the anthropology, the use of testimonies or demonstrates oral it has been integral part of his methods and techniques of investigation. Doubt does not fit that the anthropology and with her the ethnography, has gotten to be what are today after a long evolutionary process, in that the old forms to understand, the disciplines occupied in the study of the society opened the way to other new ones, they are the consequent modifications of epistemology order. On the matter, the ethnography it is a definition coined in the scope of cultural the anthropological studies that according to Tezanos (2000: 21) it means theory of the description from the etymology of I finish to distinguish it of the ethnologic, meant like theory of the comparison. The investigator must have clarity on the forms of registries of the information and the techniques to use that single he is possible integrating the nature of the studied social scope and as the different members from the group in that surroundings are related, and that this way the investigator will become a participant observer to whom the investigated ones, once obtained the sociocultural and linguistic interaction can be able to contribute the wished information. Perhaps of the methods of qualitative investigation it is the life history the one that better allows the investigator to accede to see as the individuals create and reflect the social world that surrounds to them. In the history of life or sociological autobiography, the investigator tries to learn the outstanding experiences of the life of a person and the definitions that that person applies to such experiences. The life history presents/displays the vision of its own life that has the person in its words, to a great extent like a common autobiography.
Key words: History of life, anthropology, ethnography
La historia de vida desde la antropología.
De acuerdo con Protágoras, “el hombre es la medida de todas las cosas, de las que son, en tanto que son, y de las que no son, en cuanto que no son”. Estos son los pensamientos que pasan de una época a otra, siempre con el mismo sentido y vigencia.
El termino antropología derivado del griego anthropos significa hombre y logos estudio o tratado, se remonta desde Aristóteles, aunque fue en el siglo XVIII cuando adquirió carta de naturaleza en nuestra cultura, de la mano de Kant, Feverbach y Dilthey, siendo considerado como saber diferencial acerca de la dimensión especifica del comportamiento humano frente al del animal. Mediante un proceso fenomenológico general, se descubre la razón formal del quehacer del hombre y del modo peculiar de reaccionar frente al entorno. Son diversas las definiciones que de la antropología se han hecho, pero todas estén circunscritas al conocimiento del hombre y en definitiva, al conocimiento del mundo en el que ese hombre existe.
La antropología quiere decir, ciencia del hombre, abarca todo lo que puede investigarse acerca de la naturaleza del hombre, en su calidad de ser dotado de cuerpo, alma y espíritu. Para Lucas, H (1996) en el dominio de la antropología, caen, no solamente las propiedades del hombre comprobables frente al animal y a la planta, si no también sus disposiciones latentes y las diferencias de carácter, raza, sexo. Expresando que la antropología “debe tratar de comprender lo que el hombre, como ser actuante hace de si mismo, lo que puede y debe hacer” (p. 41).
De considerar al hombre como puro espíritu o pura materia, se derivan múltiples consecuencias prácticas, lo mismo sucede al considerarlo como persona. Plantea Rodríguez, E (1999) que en las expresiones populares con el concepto de persona se quiere expresar el núcleo básico de la dignidad humana, la fuente de todos los derechos fundamentales, el puesto y el carácter singular del hombre con respecto a las demás cosas, la raíz íntima y más profunda de la conciencia ética y de justicia entre los hombres.
En la antropología contemporánea, según Lucas H (1996) la persona es concebida como estructura abierta al mando y a los otros sin que la pluralidad de elementos que la constituyen quebrante su unidad. Aparece como conciencia intencional como lo enseña Husserl, cuyo distintivo es su condición de sujeto frente al objeto y de yo cara al tu. M Scheler la concibe como la unidad del ser concreto y esencial que fundamentan todos sus actos. La nueva antropología se ha convertido en un saber interdisciplinario. En torno a un eje común, ha integrado las disciplinas que estudian las distintas versiones de los humanos.
F. Mounier citado por Lucas (1996) describe a la persona como un ser espiritual constituido como tal por una forma de subsistencia con su adhesión a una jerarquía de valores libres y adoptados, asimilados y vividos en un compromiso responsable y en una constante conversión; unifica así toda su actividad en la libertad y desarrollar por añadidura a impulsos de actos creadores la singularidad de su vocación.
En esta concepción de la persona, se advierte un cambio notable respecto de otras concepciones. Se abandona la categoría objeto y se asume la ínter subjetividad como aspecto fundamental, a la vez que se insiste en la singularidad (incomunicabilidad) frente a lo universal y genérico de los clásicos. En una palabra, la persona es el hombre total en cuanto que supera su fragmentariedad objetiva y no queda supeditado a nada ni a nadie.
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/1777/1/La-historia-de-vida-desde-la-antropologia.html
Autor: Msc. Omaira Ramírez | Publicado: 27/10/2009
domingo, 25 de octubre de 2009
Computer Models Begin To Unravel How Single DNA Strands Combine
Article Date: 07 Oct 2009
Using computer simulations, a team of University of Wisconsin-Madison researchers has identified some of the pathways through which single complementary strands of DNA interact and combine to form the double helix.
Present in the cells of all living organisms, DNA is composed of two intertwined strands and contains the genetic "blueprint" through which all living organisms develop and function. Individual strands consist of nucleotides, which include a base, a sugar and a phosphate moiety.
Understanding hybridization, the process through which single DNA strands combine to form a double helix is fundamental to biology and central to technologies such as DNA microchips or DNA-based nanoscale assembly. The research by the Wisconsin group begins to unravel how DNA strands come together and bind to each other, says Juan J. de Pablo, UW-Madison Howard Curler Distinguished Professor of Chemical and Biological Engineering.
The team published its findings in the Proceedings of the National Academy of Sciences. In addition to senior author de Pablo, the group included David C. Schwartz, a UW-Madison professor of chemistry and genetics, and former postdoctoral research fellow Edward J. Sambriski, now an assistant professor of chemistry at Delaware Valley College in Pennsylvania.
The three drew on detailed molecular DNA models developed by de Pablo's research group to study the reaction pathways through which double-stranded DNA undergo denaturation, where the molecule uncoils and separates into single strands, and hybridization, through which complementary DNA strands bind, or "hybridize." In Watson-Crick base pairing, A (adenine) pairs with T (thymine), while G (guanine) pairs with C (cytosine). Reaction pathways are the trajectories single DNA strands follow to find each other and connect via such complementary pairs.
The researchers studied both random and repetitive base sequences. Random sequences of the four bases - A, T, G and C - contained little or no regular repetition. To the researchers' surprise, a couple of bases located toward the center of the strand associate early in the hybridization process. The moment they find each other, they bind and the entire molecule hybridizes rapidly and in a highly organized manner.
Conversely, in repetitive sequences, the bases alternated regularly, and the group found that these sequences bind through a so-called diffusive process. "The two strands of DNA somehow find each other, they connect to each other in no particular order, and then they slide past each other for a long time until the exact complements find one another in the right order, and then they hybridize," says de Pablo.
Results of the team's study show that DNA hybridization is very sensitive to DNA composition, or sequence. "Contrary to what was thought previously, we found that the actual process by which complementary DNA strands hybridize is very sensitive to the sequence of the molecules," he says.
Knowledge of how the process occurs could enable researchers to more strategically design technologies such as gene chips. For example, says de Pablo, if a researcher wanted to design sequences that bind very rapidly or with high efficiency, he or she could place certain bases in specific locations, so that the hybridization reaction could occur faster or more reliably.
Ultimately, the research could help biologists understand why some hybridization reactions are faster or more robust than others. "One of the really exciting things about this work is that the hybridization reaction between two strands of DNA is really fundamental to life itself," says de Pablo. "It is the basis for much of biology. And it is amazing to me that, until now, we knew little of how this reaction actually proceeds."
The National Science Foundation-funded Nanoscale Science and Engineering Center on Templated Synthesis and Assembly at the Nanoscale at UW-Madison sponsored the research.
Source:
Juan de Pablo
University of Wisconsin-Madison
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166533.php
Using computer simulations, a team of University of Wisconsin-Madison researchers has identified some of the pathways through which single complementary strands of DNA interact and combine to form the double helix.
Present in the cells of all living organisms, DNA is composed of two intertwined strands and contains the genetic "blueprint" through which all living organisms develop and function. Individual strands consist of nucleotides, which include a base, a sugar and a phosphate moiety.
Understanding hybridization, the process through which single DNA strands combine to form a double helix is fundamental to biology and central to technologies such as DNA microchips or DNA-based nanoscale assembly. The research by the Wisconsin group begins to unravel how DNA strands come together and bind to each other, says Juan J. de Pablo, UW-Madison Howard Curler Distinguished Professor of Chemical and Biological Engineering.
The team published its findings in the Proceedings of the National Academy of Sciences. In addition to senior author de Pablo, the group included David C. Schwartz, a UW-Madison professor of chemistry and genetics, and former postdoctoral research fellow Edward J. Sambriski, now an assistant professor of chemistry at Delaware Valley College in Pennsylvania.
The three drew on detailed molecular DNA models developed by de Pablo's research group to study the reaction pathways through which double-stranded DNA undergo denaturation, where the molecule uncoils and separates into single strands, and hybridization, through which complementary DNA strands bind, or "hybridize." In Watson-Crick base pairing, A (adenine) pairs with T (thymine), while G (guanine) pairs with C (cytosine). Reaction pathways are the trajectories single DNA strands follow to find each other and connect via such complementary pairs.
The researchers studied both random and repetitive base sequences. Random sequences of the four bases - A, T, G and C - contained little or no regular repetition. To the researchers' surprise, a couple of bases located toward the center of the strand associate early in the hybridization process. The moment they find each other, they bind and the entire molecule hybridizes rapidly and in a highly organized manner.
Conversely, in repetitive sequences, the bases alternated regularly, and the group found that these sequences bind through a so-called diffusive process. "The two strands of DNA somehow find each other, they connect to each other in no particular order, and then they slide past each other for a long time until the exact complements find one another in the right order, and then they hybridize," says de Pablo.
Results of the team's study show that DNA hybridization is very sensitive to DNA composition, or sequence. "Contrary to what was thought previously, we found that the actual process by which complementary DNA strands hybridize is very sensitive to the sequence of the molecules," he says.
Knowledge of how the process occurs could enable researchers to more strategically design technologies such as gene chips. For example, says de Pablo, if a researcher wanted to design sequences that bind very rapidly or with high efficiency, he or she could place certain bases in specific locations, so that the hybridization reaction could occur faster or more reliably.
Ultimately, the research could help biologists understand why some hybridization reactions are faster or more robust than others. "One of the really exciting things about this work is that the hybridization reaction between two strands of DNA is really fundamental to life itself," says de Pablo. "It is the basis for much of biology. And it is amazing to me that, until now, we knew little of how this reaction actually proceeds."
The National Science Foundation-funded Nanoscale Science and Engineering Center on Templated Synthesis and Assembly at the Nanoscale at UW-Madison sponsored the research.
Source:
Juan de Pablo
University of Wisconsin-Madison
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166533.php
231 New Genes Associated With Head And Neck Cancer Revealed By Study
Article Date: 06 Oct 2009
A Henry Ford Hospital study has identified 231 new genes associated with head and neck cancer, one of the most deadly cancers responsible for 2.1 percent of all cancer deaths in the United States.
Previously, only 33 genes were reported associated with head and neck cancer.
"These new genes should advance selection of head and neck-specific gene targets, opening the door to promising new molecular strategies for the early detection and treatment of head and neck cancer," says study lead author Maria J. Worsham, Ph.D., director of research in the Department of Otolaryngology at Henry Ford Hospital. "It also may offer the opportunity to help monitor disease progression and a patient's response to treatment."
Results from the study were presented Sunday, Oct. 4 at the American Academy of Otolaryngology - Head & Neck Surgery Foundation Annual Meeting & OTO EXPO in San Diego.
This year alone, more than 55,000 Americans will develop head and neck cancer, which includes cancers of the mouth, nose, sinuses, salivary glands, throat and lymph nodes in the neck; nearly 13,000 of them will die from it.
According to the National Cancer Institute, 85 percent of head and neck cancers are linked to tobacco use. People who use both tobacco and alcohol are at greater risk for developing these cancers than people who use either tobacco or alcohol alone.
Treatment for head and neck cancer varies based on the location and stage of the tumor, but most often includes surgery, radiation therapy or chemotherapy.
To identify new genes that could ultimately aid in future diagnosis and treatment of head and neck cancer, Dr. Worsham's study used a whole-genome methylation approach to detect genes with altered promoter gene regions due to DNA methylation. DNA methylation - a type of chemical modification of DNA where a methyl group (CH3) can be added (hypermethylation) or removed (hypomethylation) - allows the researchers to look for genetic abnormalities within tumor samples.
Using five DNA samples from tumor tissue, the researchers looked for 1,043 possible cancer genes. Those genes were cross-examined with those already reported in PubMeth, a cancer methylation database. Of the 441 genes in the database, only 33 genes were referenced in connection with head and neck cancer.
In all, the whole-genome methylation approach revealed 231 potential new genes not previously reported in head and neck cancer. Of those, 50 percent were present in three or more of the DNA samples, and 20 percent were represented in all five samples.
"DNA methylation is emerging as one of the most promising molecular strategies for early detection of cancer, independent of its role in tumor development," says Dr. Worsham. "Abnormal methylation can result in shutting off or silencing gene function. However, treatment with more recent drugs can reverse abnormal DNA methylation patterns, reactivating silenced genes, and restoring normal gene function. Therefore, a validated head and neck cancer-specific gene panel is likely to signify potential demethylation treatment targets."
Reference: "DNA Hypermethylation Markers of Poor Outcome in Laryngeal Cancer," 2009 AAO - HNSF Annual Meeting & OTO Expo. The study was presented by Dr. Worsham Sunday, Oct. 4.
Research Support: Grant R01 NIH DE 15990
Source:
Krista Hopson
Henry Ford Health System
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166326.php
CEREBRO Y PERSONA
María Gudin, escribe el capítulo Cerebro y Bioética (p. 265-278) en Manual de Bioética (Gloria M. Tomás coord.) Ariel, 2001, recogiendo en gran parte las ideas de su libroCerebro y Afectividad. Colección Astrolabio Salud. EUNSA. Pamplona, 2001. Se presenta un resumen.
1. La conciencia desde el punto de vista neurológico apoya la base Bioética del termino persona.
La postura filosófica más coherente no es la estrictamente dualista, ni la plenamente monista. Pienso que lo que está más de acuerdo con la realidad es lo que podríamos llamar un dualismo monista. La función mental no puede reducirse al cerebro, hay algo más, que es lo anímico del hombre, lo espiritual. Sin embargo, nunca encontraremos el límite de dónde termina el cerebro y dónde comienza la mente; mente y cerebro constituyen una unidad. La mente se distingue claramente de lo que es el cerebro (postura dualista), pero se halla tan íntimamente imbricada con él que ambos constituyen una unidad (postura monista). Ésta es la postura del realismo filosófico. El hombre es una unidad entre cuerpo y espíritu, entre mente y cerebro: realidades que pueden distinguirse entre sí pero no separarse. Cómo se relacionan la función mental y los mecanismos de conciencia continúa siendo un misterio.
La cuestión más importante del funcionamiento cerebral, y quizá la más insoluble desde el punto de vista científico, es el problema de la conciencia. Es decir, la capacidad del individuo humano de mirarse a sí mismo y mirar al exterior conociendo y transformándose a sí mismo y al entorno que le rodea. ¿Cuándo podemos decir que algo o alguien es consciente? ¿Está consciente un ordenador? ¿Cuál es la base anatómica de la conciencia? ¿Se localiza en algún punto del sistema nervioso?
Así, ante el problema de la conciencia, en filosofía se han producido dos grandes respuestas. La primera es que la conciencia no existe más que en el interior del sujeto, y que no hay separación entre el mundo exterior y lo pensado o percibido. La postura más desarrollada en este sentido es la que afirma que el mundo exterior no existe como realidad autónoma, independiente de la conciencia humana. Sólo existe lo que conocemos.
Por otro lado, la filosofía clásica realista afirma que existe un mundo exterior que es objeto de la conciencia. Un ser está consciente cuando se relaciona con ese mundo exterior. A favor de todo ello está el funcionamiento cerebral, un sistema que se sostiene bajo la premisa de unos datos provenientes del mundo exterior y que desarrolla relaciones interiores para dar respuestas a lo proveniente de fuera de sí mismo.
En Montreal, a principios de siglo, un grupo de científicos se preguntan por el misterio de la mente. Piensan que la forma de llegar a entender el misterio que hay en el hombre es entender los mecanismos de la conciencia. La experiencia común nos dice que estamos conscientes. ¿Pero que es la conciencia? Desde un punto de vista meramente neurológico, la conciencia es el estado de actividad que se caracteriza por sensación, emoción, volición o pensamiento: la mente en el más amplio sentido; algo que en naturaleza se distingue de lo físico.
La conciencia es un término difícilmente definible. Es un concepto particularmente debatido desde el siglo XVI, con Descartes y el racionalismo. Desde el origen de la filosofía se sostuvo prácticamente por unanimidad que conciencia y realidad eran entidades independientes. A partir de Descartes, la separación entre realidad y pensamiento ha sido cuestionada por diversas corrientes de pensamiento. Partiendo del "pienso, luego existo" de Descartes se deduce que la conciencia se identifica con la realidad exterior, y se alcanza la conclusión de que el mundo exterior llega a ser conocido por nosotros a través de la conciencia, de tal manera que existe solamente en virtud de ella. Esto condujo a algunos filósofos, como los empiristas ingleses, entre los cuales destaca Berkeley (1713), a la extrema conclusión filosófica de que nada existe fuera de nuestra conciencia, si no es como función mental. Para Berkeley, el espíritu humano trata sólo con "ideas" que -para este filósofo- están formadas por sensaciones y sus compuestos. Suponemos que ese mundo ideal y mental es representación de otro mundo que es exterior a nosotros mismos; pero este mundo objetivo no lo ha visto nadie porque nadie ha salido jamás de su propia mente. La consecuencia es, para Berkeley, el idealismo absoluto, que consiste en negar una realidad exterior a mi mente o, como dice él, el ser de las cosas consiste en ser percibidas. Posición filosófica difícilmente sostenible, ya que, fuera de su contexto y llevada al extremo, implica que si yo miro a un objeto y me quedo dormido, el objeto dejaría de existir. La posición de Berkeley ilumina, sin embargo, un hecho fundamental de la epistemología, es decir, que el mundo real que existe afuera es sólo accesible a través de la conciencia. Esto ya fue definido por Aristóteles: "Nada es aprendido o entendido que no haya sido antes percibido."
Sin embargo, desde el punto de vista aristotélico se distingue el conocimiento de la realidad exterior. Para la postura realista aristotélica, la percepción de la realidad externa a la mente es diferente de la realidad en sí misma; ambos aspectos no significan lo mismo. En la postura del empirismo inglés esto no ocurre: sólo existe la realidad en cuanto que ésta es percibida por el sujeto; así, el objeto de la teoría del conocimiento de los empiristas es lo ya conocido, que es diverso de lo real, que difícilmente podrá ser conocido. Aristóteles ya había captado que el paso previo al conocimiento es la percepción sensible, pero desarrolla su teoría del conocimiento trascendiendo a la simple percepción. La función mental es abstraer desde el mundo de lo percibido el mundo de lo real, que para el ateniense sí puede ser objeto de conocimiento por parte del hombre.
Estar consciente es, por tanto, el requisito obligatorio para cualquier forma de experiencia humana y para el conocimiento, y cualquier objeto de experiencia y cualquier conocimiento se produce en el contexto de una experiencia externa consciente. La afectividad, los sentimientos propios, ocurren en el seno de una experiencia consciente.
La conciencia, entonces, no puede ser externa a sí misma, ni puede ser un objeto de la realidad exterior, por eso no puede ser observada. Podríamos utilizar la siguiente metáfora para explicarlo: la conciencia es la ventana por la que nos aproximamos al mundo exterior; pero al mirar a través de ella, no podemos verla.
De todo lo que se ha expuesto podemos deducir que el cerebro es el órgano que media entre la función mental y la realidad, y que hay en él algo que se nos escapa. Algunos científicos como Mc Kay (1978) definen la conciencia como alguna clase de programa neural que controla el funcionamiento del cerebro; sin embargo, esta explicación todavía deja algo sin responder: ¿quién está haciendo la programación? Una programación que es variable, libre y cambiable, ¿quién la realiza? La explicación de Me Kay parte de una visión monista del cerebro, en la que todo lo que procede del hombre es cerebral. Es una explicación insatisfactoria del cerebro humano.
Por otro lado, toda la estructura cerebral va en contra de que la realidad externa esté vinculada al mismo funcionamiento del cerebro. Al analizar el cerebro comprobamos que es un órgano con circuitos de entrada y de salida. Es decir, el cerebro es un órgano que no da respuesta de sí mismo, sino que alude a una realidad exterior. Está estructurado en un sistema de entrada ligado a los sentidos externos y un sistema de salida relacionado con el sistema motor. El cerebro es, pues, un órgano que tiene relación con el mundo exterior, que sirve para recibir información, procesarla, y convertida en nuevas ideas, transformar la realidad exterior.
Las dificultades al establecer un puente entre la realidad externa e interna han conducido a algunos científicos como Penfield (1975), Popper y Eccles (1977) a atribuir a la conciencia una cualidad inmaterial de tipo espiritual, y a sostener que algunas partes de la corteza y el tronco cerebrales representan un lugar de confrontación entre estos dos mundos. Esta visión retira el problema de la conciencia del mundo científico y concluye en que el cerebro no da explicación de sí mismo. Parte de los trabajos de investigación de Penfield y la escuela de Montreal se dedicaron a la búsqueda de un sustrato anatómico cerebral de la conciencia humana. Encontraron que presionando partes profundas del cerebro, la zona del diencéfalo y el tronco cerebral, el sujeto perdía la conciencia, y sostuvieron que ése era el lugar anatómico de origen de la conciencia. Es curioso que este grupo encuentra la localización de la conciencia muy cerca de la glándula pineal, el lugar donde Descartes la había situado.
En este momento y desde un punto de vista científico, ya no se reconoce que la conciencia esté localizada en un punto del sistema nervioso. Estar consciente es mucho más que estar despierto, y, por otro lado, alteraciones amplias de toda la corteza cerebral conducen a estados de inconsciencia. La conciencia procede del funcionamiento adecuado de todo el sistema nervioso central, y en definitiva, del cuerpo humano.
Al estudiar pacientes epilépticos se ha podido comprobar que muchos aspectos de la función mental (memoria, lenguaje, pensamiento abstracto, cálculo etc.) pueden ir desapareciendo y lo único que se produce es un oscurecimiento del nivel de conciencia. Es decir, desde el punto de vista cerebral, la conciencia está formada por la unión de funciones variadas, y al faltar parte o alguna de esas funciones, lo que se produce es una parcial degradación de la conciencia. Aquí podríamos poner el ejemplo de la persona que padece un periodo de amnesia: realmente no pierde la conciencia, sino la memoria; la que pierde la capacidad de hablar, no pierde la conciencia, sino el lenguaje, y tantas otras funciones que están englobadas dentro del término más amplio de conciencia.
Podríamos definir la conciencia en términos científicos como una experiencia unificada que es medida de continuidad en el tiempo y que presenta una referencia constante a lo "propio". Algunos de los aspectos de la conciencia son objeto de estudio en las neurociencias: percepción, memoria, afectos, y algunos aspectos de los movimientos voluntarios. Otros aspectos, como el pensamiento, imaginar el futuro y experimentar la unidad del propio pasado, presente y futuro, son más difíciles de tratar desde este mismo punto de vista neurológico.
La única explicación posible del fenómeno de la conciencia es concluir que el hombre, además de conexiones cerebrales y de un cuerpo situado en el tiempo y en el espacio, posee una realidad demostrable filosóficamente que denominamos alma, dotada de inteligencia y un carácter personal, que no se deriva de las propias conexiones neurales, y de la materia que forma el cerebro y el cuerpo humano; por tanto, inmaterial. El alma humana es inmaterial porque es capaz de realizar aspectos completamente ajenos a la materia; como son: querer, pensar, sentir, y realizar la creación artística.
Todo este tema lo desarrolla de manera muy inteligente Antonio Damasio [1] en el libro "El error de Descartes". Descartes parte del hecho de que el pensamiento es previo a la existencia; sin embargo, para Damasio, el cerebro y el resto del cuerpo constituyen un "organismo indisociable, integrado mediante circuitos reguladores bioquímicos y neurales, que se relacionan con el ambiente como conjunto, y la actividad mental surge de esta actuación. Reintegrar la mente en el cuerpo no significa, sin embargo, negar la actividad espiritual elevada, sino ver alma y espíritu como estados complementarios y únicos de un organismo".
Así, la expresión "conciencia" en el hombre alude a un aspecto corporal, en cuanto que ahora estamos conscientes en un cuerpo y un cerebro dados, y a otro aspecto intelectual, en cuanto que las operaciones que desarrolla no son meramente físicas y corporales.
2. Voluntad y cerebro
La voluntad es una facultad intelectual. Es la tendencia por la cual nos inclinamos al bien conocido intelectualmente. La voluntad no actúa al margen de la inteligencia, sino coordinada con ella. El problema de qué es antes si la voluntad o la razón ha desencadenado rios de tinta en el mundo de la filosofía. Desde el punto de vista neurológico parece que el acto voluntario es previo al intelectual, necesitamos querer para conocer. Está claro que yo no conozco una realidad si no quiero, si "no me da la gana" conocerla.
El inteligente experimento que demuestra este aspecto lo realizan Liber y Cols en 1983. Los investigadores indican a un conjunto de individuos sentados delante de un reloj que se muevan cuando lo deseen. Se les advierte que tengan en cuenta cuando sienten la primera impresión de moverse, y en segundo lugar cuando notan el primer movimiento. Al mismo tiempo se está realizando una técnica neurofisiológica (por electroencefalografía) buscando un tipo de potenciales previos al movimiento. Pues bien, se comprueba que estos potenciales son anteriores a incluso el deseo de moverse, por lo tanto son inconscientes. Estos estudios han sido confirmados más recientemente por otros autores [2]. Los autores concluyen que "la iniciación de un acto voluntario puede desencadenarse inconscientemente incluso antes de que exista ninguna percepción subjetiva de que ese acto se vaya a realizar realmente" [3]. La deducción de estos investigadores es que la voluntad no existe porque, según ellos, todos los mecanismos cerebrales son en último término reflejos. En realidad, parten de un error de principio, consideran que lo único propiamente humano es el pensamiento.
La existencia de un ser estaría ligada con el pensamiento, si la acción de pensar se inicia inconscientemente, es que está ligada con mecanismos de tipo reflejo, y que el hombre no es, en definitiva, libre. Sin embargo, cabría afirmar lo contrario: querer moverse es anterior al acto de percibir que uno quiere moverse, en ese querer moverse está la libertad.
Las tendencias conductistas niegan la voluntad, todo el mundo volitivo sería consecuencia de leyes estímulo-respuesta, y en el mundo de la neurología actual existen corrientes que niegan la existencia de una voluntad libre e independiente de mecanismos neurológicos predeterminados [4]. Sin embargo, los que basándose en mecanismos neurológicos hacen un paso del plano de la ciencia al plano de la filosofía corren un alto riesgo de confundirse. La existencia de la voluntad no es una experiencia meramente neurológica, sino filosófica y real.
La parte inconsciente de la actuación humana es un tema que despierta gran interés en neurología, psiquiatría y en general en todas las ciencias de la conducta. Por un lado, tal y como se señaló en el experimento de Lieber descrito anteriormente, el cerebro inicia el movimiento antes de percibir que quiere hacerlo. Ese mecanismo apunta hacia la existencia de la voluntad como realidad independiente del conocimiento y por tanto inconsciente.
Por otro lado, es verdad que se conoce que el movimiento puede ser iniciado por estímulos no percibidos. Ésta es la base de los mensajes subliminales y la publicidad. Por sí mismo, un estímulo pequeño puede ser fácilmente reconocido, pero emascarado por un estímulo más grande no se percibe. Este fenómeno ha sido demostrado con un estímulo táctil y visual [5]. Su fisiología no se entiende por completo. Taylor y McCloskey [6,7] comprobaron que estímulos aparentemente no percibidos producían una respuesta, pues se comprobó que imágenes que aparentemente la mente no captaba, incluidas en una película, inducían al público a que comprase determinado producto. Ésta es la base de los mensajes subliminales: se capta más de lo que se percibe.
El movimiento voluntario puede ser externamente alterado sin que el sujeto que se mueve note la influencia externa. En este sentido se hallan los experimentos con estimulación magnética transcortical. La estimulación magnética consiste en un campo magnético que al ser aplicado sobre el cráneo lo atraviesa y desencadena una respuesta eléctrica en las neuronas e induce indirectamente un movimiento. Éste es el experimento realizado por Basil-Neto y cols. en 1992. Los investigadores indicaron a un grupo de voluntarios sanos que movieran al azar el dedo índice de una u otra de las manos tras oír la señal que activa el campo magnético. Se comprobó que los individuos movían habitualmente el dedo relacionado con el lugar en donde se había descargado el impulso magnético cortical.
Al realizar mi tesis doctoral con estimulación magnética transcraneal comprobé lo descrito previamente por otros autores: que si el individuo al que se le aplicaba el estímulo pretendía mover el miembro que se estimulaba, la cantidad de campo magnético era menor. Es decir si voluntariamente se pretende el movimiento, hay algo, que podríamos llamar intracerebral, que facilita la respuesta motora. De modo inverso, si se indica a un individuo que mueva un miembro mientras se aplica el estímulo magnético a uno de los lados de la corteza cerebral, el sujeto tenderá a mover el lado donde se descargó el estímulo, porque allí la respuesta es más fácil de ejecutar. Pero todos estos experimentos no implican que el movimiento sea una respuesta condicionada; lo que realmente se deduce es que aunque no conocemos el fundamento último de la función volicional, sí sabemos que existen mecanismos intracorticales que favorecen o disminuyen la posibilidad de una determinada respuesta. La respuesta voluntaria no es una respuesta determinada y fija, sino condicionada por una serie de factores.
Afirmar que toda la respuesta voluntaria humana se debe a dinamismos interiores intracerebrales es una aseveración muy arriesgada y carece de fundamentación neurológica. La voluntad existe, y eso es una experiencia común -yo sólo conozco si quiero conocer-, posiblemente conformada por múltiples mecanismos neurales que desconocemos, y que no tiene un fundamento totalmente biológico. Al igual que la inteligencia, o los mecanismos de conciencia, es difícil la localización intracerebral de la voluntad. Posiblemente, la base neurológica de la voluntad se halla en diferentes circuitos neuronales que se activan a la vez, originando la respuesta voluntaria. Cuanto mayor sea la dimensión de globalidad de la respuesta, es decir, cuanto menos automática sea ésta, puede afirmarse que es más voluntaria y más propiamente humana.
3. El concepto de plasticidad neural como base biológica de libertad en el cerebro humano
El cerebro humano no es un ordenador, formado por cables rígidos preestablecidos para el desarrollo de la especie. El cerebro es una estructura formada por células vivas, las neuronas, que tienen capacidad de adaptación y cambio. Las neuronas se "comunican" entre sí por medio de conexiones que se denominan sinapsis. Una neurona, con frecuencia recibe decenas de miles de contactos sinápticos. Las conexiones entre neuronas dan lugar a circuitos neuronales, y son estos circuitos los que dan lugar a la actuación del ser humano. Cambios en el número, tipo y función de las conexiones entre neuronas son los que dan lugar a procesos tan dispares como la memoria, el aprendizaje y la reparación de funciones tras una lesión. Estos cambios son lo que se denomina plasticidad neural.
Pongamos algunos ejemplos de lo que es la plasticidad neural. Todos conocemos la gran capacidad que tienen los ciegos de desarrollar otros sentidos con los que valerse para realizar su vida habitual. En ellos se ha comprobado que las áreas cerebrales correspondientes a la visión se hallan disminuidas; mientras que las que corresponden al tacto o al oído se hallan mucho más desarrolladas. Por diversos estudios neurológicos se conoce que en el cerebro humano está representada el área que controla el movimiento de la mano. Se ha constatado que los violinistas, virtuosos del movimiento manual, han desarrollado el área de la mano de cinco a diez veces más que sujetos no entrenados en la interpretación musical [8]."
Mediante técnicas de neuroimagen se ha comprobado en sujetos obsesivos una mayor actividad en la región prefrontal. Tras la realización de psicoterapia, sin ningún tratamiento farmacológico, y habiendo mejorado su situación mental, se pudo comprobar que estas áreas disminuyen en su actividad [9]. Es decir, las neuronas tienen capacidad de cambio, pueden ser "entrenadas" para que desarrollen conexiones en un sentido u otro. Si pensamos que una obsesión es una idea relacionada con circuitos mentales sostenidos, someter a una persona obsesiva a psicoterapia o a un tratamiento médico puede hacer que esos circuitos mentales sostenidos dejen de funcionar de forma reverberante, y que el sujeto sea capaz de cortar con la obsesión.
Los fenómenos de plasticidad neural permitirán educar nuestra forma de ser, de tal manera que mediante una formación adecuada podremos mejorar el funcionamiento global del cerebro y nuestra personalidad. Los cambios necesarios para modular la personalidad, para mejorar el carácter, para moderar un determinado temperamento, no pueden realizarse de modo instantáneo, se realizan únicamente a través de la educación y tras la repetición de actos en un determinado sentido que conllevan la formación de actitudes vitales o virtudes.
Es decir, el cerebro no es una caja oscura en la que entran determinados datos sensoriales y salen transformados en datos de conducta, sino que es un órgano activo con capacidad de cambio interno y dúctil a la voluntad del sujeto. Por tanto, la plasticidad neural en el ser humano es fundamental a la hora de las diferencias que condicionan y determinan el aprendizaje. Cabría preguntarse si esta capacidad es únicamente dependiente de la materialidad genética de cada ser humano. Para ello habría que estudiar seres humanos equivalentes desde el punto de vista genéticos. Es experiencia común que las capacidades que los gemelos desarrollan no son idénticas. La diferenciación va ligada al desarrollo de diversas funciones en el cerebro. Por ejemplo, un gemelo puede dominar un idioma y el otro no, o desarrollar una fobia y el otro no. Es decir, las redes neuronales desarrollan conexiones diversas según la decisión personal de cada sujeto. De ahí la enorme dignidad que radica en la persona humana, un ser que elige su destino, sin que esté determinado por condicionamientos genéticos o biológicos. Especie capaz de cambiar el propio sustrato neural de su pensamiento.
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[1] Antonio R. Damasio, El error de Descartes. Ed. Grijalbo-Mondadori, Barcelona, 1996.
[2] Haggard, P. y Eimer, M., "On the relation between brain potential and the awareness of voluntary movement", Exp Brain Research, 1999; 126: 128-133.
[3] Libet, B., Gleason, C. A., Wright, E. W. y Pearl, D. K., "Time of conscious intention to act in relation to onset of cerebral activity (readiness-potential). The unconscious initiation of a freely voluntary act", Brain, 1983; 103: 623-642.
[4] Hallet, M., Misiology of Free Will. American Academy of Neurology. San Diego, California, 1 al 5 de mayo de 2000
[5] Mackanik, S. L. y Livingstone, M. S., "Neuronal coi-relates of visibility and invisibility in the primate visual system", Nature Neuroscience, 1998; 1: 144-149.
[6] Taylor, J. L. y Me Closkey D. l., "Triggering of preprogrammed movements as reaction to masked stimuli", J. Neurophysiol, 1990; 63: 439-446
[7] Taylor, J. L. y Mc Closkey D. l., "Selection of motor response on the basis of unperceived stimuli", J. Neurophisyol., 1996; 110: 62-66.
[8] Pascual-Leone, A., Dang, N., Cohen, L. G., Brasil-Nieto, J. P., Cammarota, A. y Hallet, M., "Modullation of muscles responses evoked by transcranial magnetic stimulation during the adquisition of new finer motor skills", Joumal of Neurophysiology, 1995; 74: 1037-1045.
[9] Kennedy, S. H., Javanmard, M., Vaccarino, F. J., "A review of functional neuroimaging in mood disorders: positron emission tomography and depression", Can J. Psychiatry, junio de 1997, 42 (5): 467-475.
http://arvo.net/nuestros-temas-de-hoy/cerebro-y-persona/gmx-niv902-con17556.htm
Desvelan 13 localizaciones genéticas asociadas con la densidad mineral ósea
MADRID, 4 Oct. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Centro Médico Erasmus en Rotterdam (Países Bajos) han descubierto 13 nuevas localizaciones genéticas asociadas con la densidad mineral ósea. Los resultados de su trabajo se publican esta semana en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
La densidad mineral ósea es un importante indicador clínico de la osteoporosis, una enfermedad en la que la masa ósea y la fuerza del hueso se ven reducidas y aumenta el riesgo de fractura ósea. Millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por este trastorno aunque las mujeres son más propensas a desarrollar osteoporosis que los hombres.
Los científicos, dirigidos por Fernando Rivadeneira, identifican 13 nuevas localizaciones genéticas que están asociadas con la densidad mineral ósea. Muchas de estas localizaciones están localizadas dentro o cerca de genes que participan en el metabolismo de los huesos.
http://www.europapress.es/salud/noticia-desvelan-13-localizaciones-geneticas-asociadas-densidad-mineral-osea-20091004204445.html
Investigadores del Centro Médico Erasmus en Rotterdam (Países Bajos) han descubierto 13 nuevas localizaciones genéticas asociadas con la densidad mineral ósea. Los resultados de su trabajo se publican esta semana en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.
La densidad mineral ósea es un importante indicador clínico de la osteoporosis, una enfermedad en la que la masa ósea y la fuerza del hueso se ven reducidas y aumenta el riesgo de fractura ósea. Millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por este trastorno aunque las mujeres son más propensas a desarrollar osteoporosis que los hombres.
Los científicos, dirigidos por Fernando Rivadeneira, identifican 13 nuevas localizaciones genéticas que están asociadas con la densidad mineral ósea. Muchas de estas localizaciones están localizadas dentro o cerca de genes que participan en el metabolismo de los huesos.
http://www.europapress.es/salud/noticia-desvelan-13-localizaciones-geneticas-asociadas-densidad-mineral-osea-20091004204445.html
Consiguen un embarazo en una pareja con Rh incompatible mediante la selección genética de embriones
El Instituto Europeo de Fertilidad y la empresa Sistemas Genómicos han conseguido el primer embarazo en España de una pareja con grupos sanguíneos incompatibles, mediante una selección genética de embriones que ha permitido gestar un feto con un RH negativo compatible con la madre
Este embarazo, que se encuentra en la decimocuarta semana de gestación, ha sido presentado hoy en rueda de prensa por el director médico del IEF, con sede en Madrid, Alfonso de la Fuente, y el director de la Unidad Genética Reproductiva de SG, situado en el Parque Tecnológico de Paterna (Valencia), Xavier Vendrell.
La pareja, madrileña, tuvo un primer hijo en 2006 con RH positivo pero tras este embarazo no se le administró a la madre la medicación habitual en estos casos y generó anticuerpos que, al volver a quedarse embarazada en 2008, destruyeron los glóbulos rojos del feto y, aunque se intentó resolver la anemia grave con una transfusión intrauterina, sufrió un aborto a las veinte semanas de gestación.
Si querían un nuevo embarazo existía un alto riesgo si era de manera espontánea, dado el alto grado de inmunización de la madre, y la única solución era aplicar la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basada en la selección genética de embriones, lo que implicó el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.
La pareja, ambos médicos, se planteó la posibilidad de irse al extranjero para seguir el tratamiento, aunque finalmente la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos comenzó, a principios del pasado mes de mayo, a trabajar en un caso que finalmente ha tenido un coste económico cercano a los 8.000 euros.
Así, "se puso a punto, en linfocitos únicos aislados de la sangre de la pareja, la tecnología y las condiciones particulares que se utilizarían en el DGP para determinar el gen RHD en los embriones de esta pareja, factor al que la mujer está gravemente isoinmunizada", según los expertos.
Los estudios genéticos previos se completaron gracias a la inclusión de algunos familiares de la pareja, con el objetivo de identificar las regiones polimórficas cercanas al gen RHD propias de la pareja y, de esta manera, asegurar al máximo el éxito del tratamiento.
A mediados de junio finalizaron los estudios previos a la selección genética de embriones, lo que permitió a la pareja comenzar a principios de julio su ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) en el Instituto Europeo de Fertilidad de Madrid y, a finales de agosto, se confirmó que la mujer estaba embarazada.
En el IEF se obtuvieron cuatro embriones, se biopsiaron una o dos células de cada uno de ellos y se trasladaron a Valencia el mismo día para su análisis y diagnóstico en el laboratorio de Sistemas Genómicos, que en solo 24 horas determinó que solo uno de los embriones era RH negativo y, por tanto, compatible con la madre.
Este único embrión fue el que se transfirió al útero materno, se implantó y se consiguió el embarazo.
Alfonso de la Fuente, miembro del comité ético de la Sociedad Española de Fertilidad, ha explicado que los embriones sobrantes con el RH positivo han sido congelados, y la pareja tiene un plazo de cinco años para decidir si quiere donarlos, ya que no pueden utilizarlos.
Por su parte, Vendrell ha señalado que a nivel mundial solo hay tres publicaciones científicas en las que se presentan casos similares; este primer caso en España será publicado en seis o siete semanas en una revista especializada.
http://www.diaridetarragona.com/panorama/035005/embarazo/pareja/rh/incompatible/mediante/seleccion/genetica/embriones/
Este embarazo, que se encuentra en la decimocuarta semana de gestación, ha sido presentado hoy en rueda de prensa por el director médico del IEF, con sede en Madrid, Alfonso de la Fuente, y el director de la Unidad Genética Reproductiva de SG, situado en el Parque Tecnológico de Paterna (Valencia), Xavier Vendrell.
La pareja, madrileña, tuvo un primer hijo en 2006 con RH positivo pero tras este embarazo no se le administró a la madre la medicación habitual en estos casos y generó anticuerpos que, al volver a quedarse embarazada en 2008, destruyeron los glóbulos rojos del feto y, aunque se intentó resolver la anemia grave con una transfusión intrauterina, sufrió un aborto a las veinte semanas de gestación.
Si querían un nuevo embarazo existía un alto riesgo si era de manera espontánea, dado el alto grado de inmunización de la madre, y la única solución era aplicar la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basada en la selección genética de embriones, lo que implicó el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.
La pareja, ambos médicos, se planteó la posibilidad de irse al extranjero para seguir el tratamiento, aunque finalmente la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos comenzó, a principios del pasado mes de mayo, a trabajar en un caso que finalmente ha tenido un coste económico cercano a los 8.000 euros.
Así, "se puso a punto, en linfocitos únicos aislados de la sangre de la pareja, la tecnología y las condiciones particulares que se utilizarían en el DGP para determinar el gen RHD en los embriones de esta pareja, factor al que la mujer está gravemente isoinmunizada", según los expertos.
Los estudios genéticos previos se completaron gracias a la inclusión de algunos familiares de la pareja, con el objetivo de identificar las regiones polimórficas cercanas al gen RHD propias de la pareja y, de esta manera, asegurar al máximo el éxito del tratamiento.
A mediados de junio finalizaron los estudios previos a la selección genética de embriones, lo que permitió a la pareja comenzar a principios de julio su ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) en el Instituto Europeo de Fertilidad de Madrid y, a finales de agosto, se confirmó que la mujer estaba embarazada.
En el IEF se obtuvieron cuatro embriones, se biopsiaron una o dos células de cada uno de ellos y se trasladaron a Valencia el mismo día para su análisis y diagnóstico en el laboratorio de Sistemas Genómicos, que en solo 24 horas determinó que solo uno de los embriones era RH negativo y, por tanto, compatible con la madre.
Este único embrión fue el que se transfirió al útero materno, se implantó y se consiguió el embarazo.
Alfonso de la Fuente, miembro del comité ético de la Sociedad Española de Fertilidad, ha explicado que los embriones sobrantes con el RH positivo han sido congelados, y la pareja tiene un plazo de cinco años para decidir si quiere donarlos, ya que no pueden utilizarlos.
Por su parte, Vendrell ha señalado que a nivel mundial solo hay tres publicaciones científicas en las que se presentan casos similares; este primer caso en España será publicado en seis o siete semanas en una revista especializada.
http://www.diaridetarragona.com/panorama/035005/embarazo/pareja/rh/incompatible/mediante/seleccion/genetica/embriones/
viernes, 23 de octubre de 2009
New Rules Protect Patients' Genetic Information
Article Date: 02 Oct 2009 -
Individuals' genetic information will have greater protections through new regulations issued today by the U.S. Departments of Health and Human Services (HHS), Labor, and the Treasury.
The interim final rule will help ensure that genetic information is not used adversely in determining health care coverage and will encourage more individuals to participate in genetic testing, which can help better identify and prevent certain illnesses.
"Echoing the late Senator Ted Kennedy, our efforts to protect Americans undergoing genetic testing from having the results of that testing used against them by their insurance companies is one of the 'first major new civil rights' of the new century," said HHS Secretary Kathleen Sebelius. "Consumer confidence in genetic testing can now grow and help researchers get a better handle on the genetic basis of diseases. Genetic testing will encourage the early diagnosis and treatment of certain diseases while allowing scientists to develop new medicines, treatments, and therapies."
The interim final rule with request for comments and the notice of proposed rulemaking implement Title I of the Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA). Under GINA, and the interim final rule, group health plans and issuers in the group market cannot: increase premiums for the group based on the results of one enrollee's genetic information; deny enrollment; impose pre-existing condition exclusions; or do other forms of underwriting based on genetic information. In the individual health insurance market, GINA prohibits issuers from using genetic information to deny coverage, raise premiums, or impose pre-existing condition exclusions.
Further, under GINA and the new interim final regulations, group health plans and health insurance issuers in both the group and individual markets cannot request, require or buy genetic information for underwriting purposes or prior to and in connection with enrollment. Finally, plans and issuers are generally prohibited from asking individuals or family members to undergo a genetic test.
"Today's genetic technologies yield data that are vital to helping Americans make personal, medical decisions. It is essential that we protect such information and ensure it is not misused by health plans or insurers," said Labor Secretary Hilda L. Solis. "The rules issued today protect individuals against the unwarranted use of information related to their personal health because no one should have to fear that disclosure of their medical data will put their job or health coverage at risk."
Additionally, HHS, through its Office for Civil Rights (OCR), issued a notice of proposed rulemaking with a 60-day comment period, to propose changes to the Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) Privacy Rule to prohibit health plans from using or disclosing genetic information for underwriting purposes.
The proposed rule published today modifies the HIPAA Privacy Rule pursuant to GINA Title I to clarify that genetic information is health information and to prohibit the use and disclosure of genetic information by covered health plans for eligibility determinations, premium computations, applications of any pre-existing condition exclusions, and any other activities related to the creation, renewal, or replacement of a contract of health insurance or health benefits. In combination with the new penalties for violations of the HIPAA Privacy Rule, as provided for by the American Recovery and Reinvestment Act of 2009, a use or disclosure of genetic information in violation of the HIPAA Privacy Rule could result in a fine of $100 to $50,000 or more for each violation.
Please visit here to view the new regulations and http://www.dol.gov/ebsa for more information about them. For additional information on the OCR notice of proposed rulemaking, please visit: http://www.hhs.gov/ocr/privacy.
Source
HHS
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166053.php
Individuals' genetic information will have greater protections through new regulations issued today by the U.S. Departments of Health and Human Services (HHS), Labor, and the Treasury.
The interim final rule will help ensure that genetic information is not used adversely in determining health care coverage and will encourage more individuals to participate in genetic testing, which can help better identify and prevent certain illnesses.
"Echoing the late Senator Ted Kennedy, our efforts to protect Americans undergoing genetic testing from having the results of that testing used against them by their insurance companies is one of the 'first major new civil rights' of the new century," said HHS Secretary Kathleen Sebelius. "Consumer confidence in genetic testing can now grow and help researchers get a better handle on the genetic basis of diseases. Genetic testing will encourage the early diagnosis and treatment of certain diseases while allowing scientists to develop new medicines, treatments, and therapies."
The interim final rule with request for comments and the notice of proposed rulemaking implement Title I of the Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA). Under GINA, and the interim final rule, group health plans and issuers in the group market cannot: increase premiums for the group based on the results of one enrollee's genetic information; deny enrollment; impose pre-existing condition exclusions; or do other forms of underwriting based on genetic information. In the individual health insurance market, GINA prohibits issuers from using genetic information to deny coverage, raise premiums, or impose pre-existing condition exclusions.
Further, under GINA and the new interim final regulations, group health plans and health insurance issuers in both the group and individual markets cannot request, require or buy genetic information for underwriting purposes or prior to and in connection with enrollment. Finally, plans and issuers are generally prohibited from asking individuals or family members to undergo a genetic test.
"Today's genetic technologies yield data that are vital to helping Americans make personal, medical decisions. It is essential that we protect such information and ensure it is not misused by health plans or insurers," said Labor Secretary Hilda L. Solis. "The rules issued today protect individuals against the unwarranted use of information related to their personal health because no one should have to fear that disclosure of their medical data will put their job or health coverage at risk."
Additionally, HHS, through its Office for Civil Rights (OCR), issued a notice of proposed rulemaking with a 60-day comment period, to propose changes to the Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) Privacy Rule to prohibit health plans from using or disclosing genetic information for underwriting purposes.
The proposed rule published today modifies the HIPAA Privacy Rule pursuant to GINA Title I to clarify that genetic information is health information and to prohibit the use and disclosure of genetic information by covered health plans for eligibility determinations, premium computations, applications of any pre-existing condition exclusions, and any other activities related to the creation, renewal, or replacement of a contract of health insurance or health benefits. In combination with the new penalties for violations of the HIPAA Privacy Rule, as provided for by the American Recovery and Reinvestment Act of 2009, a use or disclosure of genetic information in violation of the HIPAA Privacy Rule could result in a fine of $100 to $50,000 or more for each violation.
Please visit here to view the new regulations and http://www.dol.gov/ebsa for more information about them. For additional information on the OCR notice of proposed rulemaking, please visit: http://www.hhs.gov/ocr/privacy.
Source
HHS
http://www.medicalnewstoday.com/articles/166053.php
Consiguen embarazo en pareja RH incompatible con selección genética embriones
adn » local» valenciaConsiguen embarazo en pareja RH incompatible con selección genética embriones
EFE
,Valencia | 01/10/2009 | Comenta | Votar
positivonegativo+ 0 - 0 | Imprimir.El Instituto Europeo de Fertilidad (IEF) y la empresa Sistemas Genómicos (SG) han conseguido el primer embarazo en España de una pareja con grupos sanguíneos incompatibles, mediante una selección genética de embriones que ha permitido gestar un feto con un RH negativo compatible con la madre.
Este embarazo, que se encuentra en la decimocuarta semana de gestación, ha sido presentado hoy en rueda de prensa por el director médico del IEF, con sede en Madrid, Alfonso de la Fuente, y el director de la Unidad Genética Reproductiva de SG, situado en el Parque Tecnológico de Paterna (Valencia), Xavier Vendrell.
La pareja, madrileña, tuvo un primer hijo en 2006 con RH positivo pero tras este embarazo no se le administró a la madre la medicación habitual en estos casos y generó anticuerpos que, al volver a quedarse embarazada en 2008, destruyeron los glóbulos rojos del feto y, aunque se intentó resolver la anemia grave con una transfusión intrauterina, sufrió un aborto a las veinte semanas de gestación.
Si querían un nuevo embarazo existía un alto riesgo si era de manera espontánea, dado el alto grado de inmunización de la madre, y la única solución era aplicar la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basada en la selección genética de embriones, lo que implicó el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.
La pareja, ambos médicos, se planteó la posibilidad de irse al extranjero para seguir el tratamiento, aunque finalmente la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos comenzó, a principios del pasado mes de mayo, a trabajar en un caso que finalmente ha tenido un coste económico cercano a los 8.000 euros.
Así, "se puso a punto, en linfocitos únicos aislados de la sangre de la pareja, la tecnología y las condiciones particulares que se utilizarían en el DGP para determinar el factor RHD en los embriones de esta pareja, factor al que la mujer está gravemente isoinmunizada", según los expertos.
Los estudios genéticos previos se completaron gracias a la inclusión de algunos familiares de la pareja, con el objetivo de identificar las regiones polimórficas cercanas al gen RHD propias de la pareja y, de esta manera, asegurar al máximo el éxito del tratamiento.
A mediados de junio finalizaron los estudios previos a la selección genética de embriones, lo que permitió a la pareja comenzar a principios de julio su ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) en el Instituto Europeo de Fertilidad de Madrid y, a finales de agosto, se confirmó que la mujer estaba embarazada.
En el IEF se obtuvieron cuatro embriones, se biopsiaron una o dos células de cada uno de ellos y se trasladaron a Valencia el mismo día para su análisis y diagnóstico en el laboratorio de Sistemas Genómicos, que en solo 24 horas determinó que solo uno de los embriones era RH negativo y, por tanto, compatible con la madre.
Este único embrión fue el que se transfirió al útero materno, se implantó y se consiguió el embarazo.
Alfonso de la Fuente, miembro del comité ético de la Sociedad Española de Fertilidad, ha explicado que los embriones sobrantes con el RH positivo han sido congelados y la pareja tiene un plazo de cinco años para decidir si quiere donarlos, ya que no pueden utilizarlos.
Por su parte, Vendrell ha señalado que a nivel mundial solo hay tres publicaciones científicas en las que se presentan casos similares; este primer caso en España será publicado en seis o siete semanas en una revista especializada.
http://www.adn.es/local/valencia/20091001/NWS-1488-RH-Consiguen-incompatible-embriones-seleccion.html
EFE
,Valencia | 01/10/2009 | Comenta | Votar
positivonegativo+ 0 - 0 | Imprimir.El Instituto Europeo de Fertilidad (IEF) y la empresa Sistemas Genómicos (SG) han conseguido el primer embarazo en España de una pareja con grupos sanguíneos incompatibles, mediante una selección genética de embriones que ha permitido gestar un feto con un RH negativo compatible con la madre.
Este embarazo, que se encuentra en la decimocuarta semana de gestación, ha sido presentado hoy en rueda de prensa por el director médico del IEF, con sede en Madrid, Alfonso de la Fuente, y el director de la Unidad Genética Reproductiva de SG, situado en el Parque Tecnológico de Paterna (Valencia), Xavier Vendrell.
La pareja, madrileña, tuvo un primer hijo en 2006 con RH positivo pero tras este embarazo no se le administró a la madre la medicación habitual en estos casos y generó anticuerpos que, al volver a quedarse embarazada en 2008, destruyeron los glóbulos rojos del feto y, aunque se intentó resolver la anemia grave con una transfusión intrauterina, sufrió un aborto a las veinte semanas de gestación.
Si querían un nuevo embarazo existía un alto riesgo si era de manera espontánea, dado el alto grado de inmunización de la madre, y la única solución era aplicar la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basada en la selección genética de embriones, lo que implicó el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.
La pareja, ambos médicos, se planteó la posibilidad de irse al extranjero para seguir el tratamiento, aunque finalmente la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos comenzó, a principios del pasado mes de mayo, a trabajar en un caso que finalmente ha tenido un coste económico cercano a los 8.000 euros.
Así, "se puso a punto, en linfocitos únicos aislados de la sangre de la pareja, la tecnología y las condiciones particulares que se utilizarían en el DGP para determinar el factor RHD en los embriones de esta pareja, factor al que la mujer está gravemente isoinmunizada", según los expertos.
Los estudios genéticos previos se completaron gracias a la inclusión de algunos familiares de la pareja, con el objetivo de identificar las regiones polimórficas cercanas al gen RHD propias de la pareja y, de esta manera, asegurar al máximo el éxito del tratamiento.
A mediados de junio finalizaron los estudios previos a la selección genética de embriones, lo que permitió a la pareja comenzar a principios de julio su ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) en el Instituto Europeo de Fertilidad de Madrid y, a finales de agosto, se confirmó que la mujer estaba embarazada.
En el IEF se obtuvieron cuatro embriones, se biopsiaron una o dos células de cada uno de ellos y se trasladaron a Valencia el mismo día para su análisis y diagnóstico en el laboratorio de Sistemas Genómicos, que en solo 24 horas determinó que solo uno de los embriones era RH negativo y, por tanto, compatible con la madre.
Este único embrión fue el que se transfirió al útero materno, se implantó y se consiguió el embarazo.
Alfonso de la Fuente, miembro del comité ético de la Sociedad Española de Fertilidad, ha explicado que los embriones sobrantes con el RH positivo han sido congelados y la pareja tiene un plazo de cinco años para decidir si quiere donarlos, ya que no pueden utilizarlos.
Por su parte, Vendrell ha señalado que a nivel mundial solo hay tres publicaciones científicas en las que se presentan casos similares; este primer caso en España será publicado en seis o siete semanas en una revista especializada.
http://www.adn.es/local/valencia/20091001/NWS-1488-RH-Consiguen-incompatible-embriones-seleccion.html
Desde la fecundación hay un nuevo ser humano
Natalia López Moratalla, catedrática de Biología,
La Revista PALABRA, ha publicado varias entrevistas a la Dra. Natalia López Moratalla, catedrática de Biología, directora de nuestra amplia sección de "Biología humana y Antropología cristiana". Esta es una de ellas, en nuestros archivo desde 2005.
Cada día llegan a la opinión pública informaciones sobre investigaciones científicas, proyectos legislativos o medias políticas referentes al origen de la vida humana: manipulaciones genéticas, investigación con embriones, clonación de individuos (con fin reproductivo o terapéutico), utilización de células madres embrionarias, abortos tempranos, píldoras "del día después" (con efecto antiimplantatorio, es decir, abortivo)
Formular una valoración ética de dichas prácticas implica un conocimiento exacto, del que a menudo se carece, sobre lo que sucede en las primeras fases de la vida humana. Precisamente con el título "Los quince primeros días de una vida humana" (1), las biólogas Natalia López Moratalla y María Iraburu Elizalde, investigadoras y profesoras de la Universidad de Navarra, acaban de publicar un volumen que recoge la bibliografía más reciente y los resultados de las investigaciones científicas, desarrolladas en laboratorios de todo el mundo, acerca de los primeros momentos del proceso embrionario. Lo más notable de esa obra es que, a través de una rigurosa información biológico molecular, explica los procesos del desarrollo embrionario y revela una indiscutible continuidad de la vida humana a partir del "cigoto". Para que nos hable de todo ello, hemos tenido ocasión de entrevistar a la doctora López Moratalla, catedrática de Bioquímica desde 1981. Sus investigaciones anteriores han versado acerca de los mecanismos de potenciación del sistema inmunitario. G.B.
¿Por qué precisamente" los quince primeros días"?
El embrión humano necesita cinco días para hacer el primer viaje de su vida desde las trompas cercanas al ovario, en que es concebido, hasta el lugar preparado en el útero materno. En el día seis comienza a implantarse y hasta el día catorce, en que completa este proceso de anidación, el embrión va desarrollando su cuerpo, según el diseño preciso de los ejes corporales establecidos ya en su primer día de vida. Y así el día quince el embrión, embebido en el seno materno, tiene ya el plano corporal completo: donde estará la cabeza, los pies, el corazón, etc. En los quince primeros días ocurren los hitos más importantes de la configuración corporal.
FECUNDACIÓN Y CIGOTO
¿En qué momento puede decirse que se ha efectuado la fecundación?
La fecundación es un proceso y pasan varias horas desde que los gametos paterno y materno se encuentran, se activan mutuamente y funden el material genético que cada uno porta y se "enciende" una nueva vida desde esos peculiares materiales de partida. El DNA de los cromosomas presentes en los gametos de los padres tuvo que "rejuvenecerse", es decir quitar las marcas propias de la vida transcurrida en el organismo de los progenitores, dejando el mensaje genético preparado para dar vida a un nuevo ser. Durante la fecundación el material genético heredado adquiere las nuevas marcas y la estructura propia de inicio de una nueva existencia. Al mismo tiempo que este proceso de "cambio de la impronta", tiene lugar otra serie de cambios en el óvulo materno; al ser fecundado distribuye de una forma asimétrica los componentes que contiene, de tal forma que deja de ser una simple célula y se convierte en el cuerpo del hijo, en su estado más sencillo, cigoto. La aparición de un cigoto es la muestra de que ya terminó el proceso de fecundación y se ha concebido un nuevo ser humano.
¿Qué es exactamente y qué propiedades tiene el cigoto?
Un cigoto es un cuerpo humano en fase primordial. Todo el nuevo ser esta ahí con las características y potencialidades propias de quien inicia su primer día de vida. El cigoto es una realidad nueva y es más que la simple célula producto de la fusión de los gametos de los progenitores. El cigoto está polarizado porque tiene diseñados los ejes corporales y una distribución de sus elementos asimétrica; por ello, cuando se divide para convertirse en embrión de dos células, lo hace según un plano perfectamente trazado de forma que estas dos células son diferentes entre sí y diferentes al cigoto. Esto es, el cuerpo en estado de cigoto se ha desarrollado a embrión bicelular. Luego lo hará a embrión de tres, cuatro, ocho células en su día tres de vida, etc. Y en cada etapa está todo el individuo con las potencialidades propias de ese día de vida actualizadas y mostrando por tanto las propiedades que le corresponden a esa edad.
En el cigoto se pone en acto la emisión del mensaje que contiene el genoma que ha heredado¬y con ese "encendido de la vida" da la primera orden, que es precisamente una división asimétrica. Es impresionante observar como aparece el cigoto al final del periodo de tiempo de la fecundación: su característica polarización produce un halo de luz que ha permitido "ver" ese encendido de la nueva vida que ya ha comenzado.
"DÍA DESPUÉS"
¿Cuánto tiempo transcurre desde la unión corporal de los padres hasta la constitución de ese cigoto?
Los espermios tardan unas seis horas en llegar al extremo de las trompas que recogen el óvulo liberado del ovario. En ese tiempo se capacitan y adquieren capacidad de recorrer el camino y reconocer la zona pelúcida, o corteza que rodea el óvulo, y comenzar a penetrar por ella. Se inicia así la fecundación, que tarda aproximadamente unas doce horas hasta que queda autoconstituido el cigoto y comienza su división a embrión bicelular.
La aparición del cigoto es, pues, signo de que ya está completada la constitución de un individuo humano, una persona; es importante tener en cuenta que el periodo de tiempo anterior, el proceso de fecundación con sus etapas ordenadas en el tiempo, es asignificativo. Transmitir vida humana, dar vida a un hombre, es una alianza entre Dios (que le dona su imagen y semejanza) y los padres que engendran. La llamada a la existencia por parte de Dios otorga el carácter de persona al hombre que están concibiendo los padres. De esa forma el resultado de la acción de Dios y de los padres es único y el mismo: la persona del hijo. Respetar la vida incipiente del hijo es también respetar el engendrarle.
Siendo eso así, ¿hasta qué punto cabe asegurar que una "píldora del día después" (o "de un rato después") tiene carácter sólo anticonceptivo?
Un rato o un día después no tiene nada que ver con que sea anticonceptiva o abortiva. Que el efecto sea impedir que se inicie una fecundación o que una vez iniciada destruya la vida incipiente o naciente, se debe al mecanismo por el que el producto actúa. Esta píldora no evita la fecundación sino que en caso de haberse producido y por tanto iniciado la vida del hijo, ésta quedará más tarde interrumpida. La ambigüedad no es si su mecanismo es o no abortivo, que lo es de suyo, sino simplemente que la mujer que la toma desconoce si se había quedado o no embarazada.
Es importante conocer que, hoy por hoy, no hay ninguna píldora que impida que una vez que se ha iniciado una fecundación, se corte este proceso y no se alcance la constitución del hijo cigoto. Y si algún día" se encontrara un compuesto de este tipo también seria abortivo: se habría interrumpido la vida naciente en un momento anterior.
EMBRIONES CONGELADOS
Cuando se habla de transferencia de embriones o de embriones congelados, ¿de qué fase se está hablando?
Cuando un embrión es generado in vitro, el desarrollo ocurre prácticamente a la misma velocidad que cuando es engendrado en la madre; el día cinco alcanza la fase de "blastocisto" y en el seis tiene que comenzar a anidar en el útero para sobrevivir. Por ello no se puede mantener en el laboratorio más que esos cinco o seis días en que alcanza la configuración corporal de blastocisto.
A1 comienzo de las prácticas de fecundación in vitro se transferían a la madre o se congelaban en el día uno de vida. Después se acertó con algunos medios de mantenerlos en cultivo a fin de seleccionar los de "mayor vitalidad", para una primera transferencia al útero; y se congelaron el resto en fase de 2,4 e incluso 8 células, es decir hasta su tercer día de edad. Más recientemente, el deseo de hacer un diagnóstico genético, que permitiera elegir o rechazar los que pudieran potencialmente portar alguna predisposición hacia alguna enfermedad concreta, ha llevado a mantenerlos en cultivo hasta el día cinco.
En el libro alude usted a la gemelación. Si un embrión puede dar origen a dos o más gemelos, no puede decirse que el embrión fuera "un" individuo (ni que, por tanto, eliminarlo fuera matar a una persona)... Planteado dentro modo, en lo casos de hermanos gemelos ¿cuándo se ha producido la distinción?
No existe ningún dato de que un embrión engendrado en la madre se parta en dos iguales y sea éste el origen de los gemelos idénticos. Eso fue una hipótesis del siglo XIX, que nunca se ha confirmado y que, sin embargo, se tomaba como argumento para negar que el embrión de 14 15 días fuera "un" individuo. Con la embriología actual esta hipótesis ha quedado sin fundamento: un embrión asimétrico no se parte en dos mitades iguales, y el embrión es asimétrico desde que es cigoto. Se plantean por tanto nuevas hipótesis para explicar el origen de los gemelos: los mecanismos que regulan la fecundación pueden ocasionar que una sola termine en dos cigotos, dos individuos que arrancan independiente a vivir su día uno de vida.
CÉLULAS MADRE
Una última pregunta. ¿A qué etapa se refiere la cuestión de las células madres embrionarias utilizables terapéuticamente?
Ninguna célula madre embrionaria puede ser utilizada terapéuticamente porque no son "domesticables". Estas células madre son las que forman la llamada masa interna del blastocisto. Aparecen con éste en el día cinco de vida. En ese estado el embrión tiene dos tejidos diferentes: la parte externa a través de la cual se implanta en el útero y que formará la placenta y un montoncito de células, llenas de potencial de crecer, y que según el sitio que ocupan en el cuerpo del embrión dan lugar a todos los tipos celulares que forman los órganos y tejidos. Estas células tienen su propio etiquetado por el que saben qué sitio ocupan y por tanto si deben ir hacia hacer la cabeza o los pies o la espalda o la tripa. Por ello han sido un rotundo fracaso los experimentos dirigidos a un supuesto uso terapéutico; se han destruido embriones, tomado estas células madre embrionarias y se ha intentado dirigirlas en el laboratorio hacia un tipo u otro, con la idea de transplantarlas luego al tejido del enfermo y que sustituyan a las que tiene dañadas por la enfermedad. El resultado es que no se logra ni que vayan en la dirección deseada, ni controlar su crecimiento por lo que son un tumor en potencia, ni tampoco que una vez producidas en cantidad y conservadas como "línea celular" sean estables; de hecho, van alterándose genéticamente con el paso del tiempo.
Este resultado es lógico y era esperable de unas células cuya función es dar el cuerpo entero y no simplemente sustituir las dañadas en el organismo propio. Esta función de "regenerar" lo estropeado por accidente o por enfermedad degenerativa es la propia de las células madre de adulto. Se están usando con éxito para curar a enfermos.
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(1) «LOS PRIMEROS QUINCE DÍAS DE LA VIDA HUMANA»
EUNSA, Pamplona 2004, 215 págs.
E1 volumen, prologado por el catedrático Esteban Santiago, consta de cinco capítulos. En el primero se consideran los principios básicos que presiden la autoconstrucción de un organismo, con implicación de la dotación genética y de factores del medio: cooperación dinámica que regula la expresión de los genes a lo largo del tiempo y dirige con acierto la diferenciación del individuo según su programa de desarrollo. El segundo muestra cómo la fecundación da lugar al cigoto, que no es simple suma del material genético paterno y materno dentro del óvulo, sino que una unidad celular con un fenotipo característico y un estado propio, primer momento del nuevo individuo humano vivo. El tercero pone manífiesto la aparición de polarizaciones y asimetrías durante el desarrollo, que se dan ya en el propio cigoto, y que llevan al establecimiento de los ejes corporales cabeza-cola, dorso-ventral y derecha-izquierda, de gran importancia para la diferenciación celular y la organización del desarrollo. Los dos últimos capítulos describen los procesos por los que en los primeros seis días el cigoto se va transformando en blastocisto; y los que tienen lugar en los nueve siguientes en que se produce la implantación del embrión en la pared uterina, sigue su desarrollo y se establece su vida en simbiosis con el organismo materno.
El libro será de gran provecho para médicos y biólogos de cualquier especialidad, para quienes deseen formarse criterio ético desde una perspectiva científica, y para quienes hayan de intervenir en la legislación en ese campo. Aunque se trata de una obra rigurosa en sus análisis científicos, también el lector culto no especialista puede hacerse una idea de sus líneas generales y de su alcance, en parte gracias a las abundantes ilustraciones, de Carlos Cruchaga Gómez, que facilitan su comprensión. • S.L.
http://arvo.net/nuestros-temas-de-hoy/desde-la-fecundacion-hay-un-nuevo-ser/gmx-niv902-con15280.htm
Scientists Confirm Rare Genetic Mutations That Ramp Up Bowel Cancer Risk
Article Date: 01 Oct 2009
Research UK funded scientists have found that people who carry rare mutations within both copies of a gene called MUTYH are 28 times more likely to develop bowel cancer compared to the general population, according to a study in the Journal of Clinical Oncology*.
The scientists, at The Institute of Cancer Research, replicated previous findings that showed this increase in risk only exists if mutations are in both copies (called biallelic mutations) of the gene. The research also adds important insights into the controversy surrounding whether or not having just one mutation (or monoallelic mutation) does raise an individual's risk of bowel cancer.
In the largest study of its kind, they conclusively found that carriers of mutations in only one copy have no significant increase in risk for bowel cancer compared to that of the general population. They were able to demonstrate this by combining data from this study and other studies. In total they looked at the genetic makeup of more than 30,000 people.
The researchers looked for two mutations in the MUTYH gene, called Y179C and G396D, in over 9,000 bowel cancer patients and over 5,000 healthy individuals. The MUTYH gene codes for a DNA base excision repair protein which removes mistakes that build up in the DNA sequence.
They observed that all 27 people who carried biallelic mutations were in the bowel cancer group, and they accounted for 0.3 per cent of all bowel cancers in this study. They also found that these patients developed bowel cancer when they were relatively young - in their 50s. Most bowel cancers, over 80 per cent, occur in people aged 60 and over.
Although the contribution of biallelic mutations to the overall incidence of bowel cancer is not high, the risk of developing the disease is substantial.
Because of this young age and high risk for developing bowel cancer the researchers recommend that siblings of biallelic mutation carriers should have annual colonoscopy** from as early as 20 years of age as they have a 25 per cent chance of also having the two genetic mutations.
Study author Steven Lubbe, a PhD student at the ICR, said: "Our research shows for the first time the increased risk of developing bowel cancer that carriers of these mutations have, but interestingly it does not apply to people who only carry one damaged copy of the gene. Although mutations in this gene are very rare and it will only be relevant to a very small percentage of the overall cases of bowel cancer, the results here could be used to detect those people with some of the highest risks and help target screening to relatives of known carriers."
Bowel cancer is the third most common cancer in the UK. Each year more than 37,000 people are diagnosed in the UK, that's more than 100 people a day. Around 16,000 people a year die from bowel cancer in the UK.
Senior author Professor Richard Houlston , head of the ICR's Molecular and Population Genetics Team and Steven Lubbe's supervisor, said: "This important step forward in the search for bowel cancer genes is all the more impressive having been carried out by a PhD student, showing the value in the ICR and Cancer Research UK's focus on fostering young scientific talent."
Cancer Research UK's head of cancer information, Dr Lesley Walker, said: "This interesting study adds to our understanding of the inherited risk of bowel cancer. Research such as this could help us to identify those who are most at risk of cancer so we can target measures that prevent the cancer or detect it early so treatment is targeted at those with the greatest need."
Notes
* Lubbe, S.J. et al. Clinical implications of the colorectal cancer risk associated with MUTYH mutation. Journal of Clinical Oncology 2009 Aug 20; 27(24):3975-80.
http://www.medicalnewstoday.com/articles/165862.php
Research UK funded scientists have found that people who carry rare mutations within both copies of a gene called MUTYH are 28 times more likely to develop bowel cancer compared to the general population, according to a study in the Journal of Clinical Oncology*.
The scientists, at The Institute of Cancer Research, replicated previous findings that showed this increase in risk only exists if mutations are in both copies (called biallelic mutations) of the gene. The research also adds important insights into the controversy surrounding whether or not having just one mutation (or monoallelic mutation) does raise an individual's risk of bowel cancer.
In the largest study of its kind, they conclusively found that carriers of mutations in only one copy have no significant increase in risk for bowel cancer compared to that of the general population. They were able to demonstrate this by combining data from this study and other studies. In total they looked at the genetic makeup of more than 30,000 people.
The researchers looked for two mutations in the MUTYH gene, called Y179C and G396D, in over 9,000 bowel cancer patients and over 5,000 healthy individuals. The MUTYH gene codes for a DNA base excision repair protein which removes mistakes that build up in the DNA sequence.
They observed that all 27 people who carried biallelic mutations were in the bowel cancer group, and they accounted for 0.3 per cent of all bowel cancers in this study. They also found that these patients developed bowel cancer when they were relatively young - in their 50s. Most bowel cancers, over 80 per cent, occur in people aged 60 and over.
Although the contribution of biallelic mutations to the overall incidence of bowel cancer is not high, the risk of developing the disease is substantial.
Because of this young age and high risk for developing bowel cancer the researchers recommend that siblings of biallelic mutation carriers should have annual colonoscopy** from as early as 20 years of age as they have a 25 per cent chance of also having the two genetic mutations.
Study author Steven Lubbe, a PhD student at the ICR, said: "Our research shows for the first time the increased risk of developing bowel cancer that carriers of these mutations have, but interestingly it does not apply to people who only carry one damaged copy of the gene. Although mutations in this gene are very rare and it will only be relevant to a very small percentage of the overall cases of bowel cancer, the results here could be used to detect those people with some of the highest risks and help target screening to relatives of known carriers."
Bowel cancer is the third most common cancer in the UK. Each year more than 37,000 people are diagnosed in the UK, that's more than 100 people a day. Around 16,000 people a year die from bowel cancer in the UK.
Senior author Professor Richard Houlston , head of the ICR's Molecular and Population Genetics Team and Steven Lubbe's supervisor, said: "This important step forward in the search for bowel cancer genes is all the more impressive having been carried out by a PhD student, showing the value in the ICR and Cancer Research UK's focus on fostering young scientific talent."
Cancer Research UK's head of cancer information, Dr Lesley Walker, said: "This interesting study adds to our understanding of the inherited risk of bowel cancer. Research such as this could help us to identify those who are most at risk of cancer so we can target measures that prevent the cancer or detect it early so treatment is targeted at those with the greatest need."
Notes
* Lubbe, S.J. et al. Clinical implications of the colorectal cancer risk associated with MUTYH mutation. Journal of Clinical Oncology 2009 Aug 20; 27(24):3975-80.
http://www.medicalnewstoday.com/articles/165862.php
domingo, 18 de octubre de 2009
Demuestran que la resistencia a los fármacos contra la hipertensión tiene una explicación genética
Un equipo de investigación del Complejo Asistencial de Salamanca y de la Facultad de Medicina de esta ciudad ha detectado que los pacientes que continúan con elevados índices de hipertensión pese a estar bajo tratamiento farmacológico sufren polimorfismos genéticos. Estos pacientes estaban sometidos a un tratamiento con tres o más medicamentos y, pese a ello, no mejoraban sus niveles arteriales. Es la tipología conocida como hipertensión refractaria.
El polimorfismo genético significa que existen variaciones en la secuencia del ADN motivadas por las diferentes formas que pueden tener los genes. Este estudio ha detectado alguna variación de este tipo entre los pacientes resistentes a los fármacos contra la hipertensión. La investigación, realizada con más de 1.000 pacientes del Hospital Virgen de la Vega, concluye que no sólo existen polimorfismos relacionados con la hipertensión de manera genérica, sino que también existen algunos específicos de su modalidad refractaria.
El estudio constata que alrededor de un 5% de los afectados por hipertensión desarrollan su variante resistente. En la mayor parte de los casos se achacaba la falta de efectividad de los fármacos a un inadecuado uso por parte de los enfermos, a la interacción con otros medicamentos o a la ausencia de pérdida de peso. Sin embargo, esta investigación ha añadido una nueva causa a la inefectividad de los compuestos químicos.
El investigador Cruz González señala que un conocimiento pormenorizado de todos los polimorfismos genéticos precursores de la hipertensión facilitaría en el futuro el uso de diferentes fármacos o estrategias en los grupos de riesgo.
http://www.consumer.es/web/es/salud/2009/09/29/188280.php
El polimorfismo genético significa que existen variaciones en la secuencia del ADN motivadas por las diferentes formas que pueden tener los genes. Este estudio ha detectado alguna variación de este tipo entre los pacientes resistentes a los fármacos contra la hipertensión. La investigación, realizada con más de 1.000 pacientes del Hospital Virgen de la Vega, concluye que no sólo existen polimorfismos relacionados con la hipertensión de manera genérica, sino que también existen algunos específicos de su modalidad refractaria.
El estudio constata que alrededor de un 5% de los afectados por hipertensión desarrollan su variante resistente. En la mayor parte de los casos se achacaba la falta de efectividad de los fármacos a un inadecuado uso por parte de los enfermos, a la interacción con otros medicamentos o a la ausencia de pérdida de peso. Sin embargo, esta investigación ha añadido una nueva causa a la inefectividad de los compuestos químicos.
El investigador Cruz González señala que un conocimiento pormenorizado de todos los polimorfismos genéticos precursores de la hipertensión facilitaría en el futuro el uso de diferentes fármacos o estrategias en los grupos de riesgo.
http://www.consumer.es/web/es/salud/2009/09/29/188280.php
Doctors Told To Warn Patients Of Their Genetic Risks
Doctors can share confidential genetic information about patients in order to protect their relatives, even if patients object, says new GMC guidance on confidentiality, released today, 28th September.
For example, when a patient is diagnosed with a disease such as a hereditary form of cancer, doctors could tell their relatives about the potential risk their genetic link could carry.
The guidance also advises doctors to ask patients what personal or medical information they would like to share, with whom they would be like this information shared, and in what circumstances. This is especially important where patients have fluctuating or diminished capacity and may not be able to explain their condition or treatment.
Dr Henrietta Campbell, former CMO in Northern Ireland, who chaired the GMC's working group on confidentiality, said,
"Confidentiality is central to trust between patients and doctors, but it is still an area of ethics which continues to challenge doctors more than any other.
"This guidance makes clear that, in the first instance, doctors should explain to a patient if their family might be at risk of inheriting a condition. In those circumstances, most will readily share information about their health. However, if a person refuses, it is the responsibility of the doctor to protect those who may be at risk."
Other areas covered in the guidance also include:
- Reporting concerns about patients to the DVLA, when, due to ill health, a patient might be unfit to drive
- Responding to criticism in the press, which may involve inaccurate or misleading details of doctors' diagnosis, treatment or behaviour
- Ensuring that school or college students on work experience understand the principles and implications of maintaining patient confidentiality
- Disclosing information for insurance, employment and benefit claims, including advice for occupational health or sports doctors who face 'dual obligations'
- The use of confidential information for research or health service management, when it isn't always practicable to use anonymised information or to get patients' consent.
The new guidance - Confidentiality - was produced following a three-month consultation period, in which members of the public, the medical profession, employers and patients were asked for their views on draft guidance.
The guidance can be accessed here: http://www.gmc-uk.org/confidentiality
Source
General Medical Council
http://www.medicalnewstoday.com/articles/165459.php
Article Date: 29 Sep 2009
For example, when a patient is diagnosed with a disease such as a hereditary form of cancer, doctors could tell their relatives about the potential risk their genetic link could carry.
The guidance also advises doctors to ask patients what personal or medical information they would like to share, with whom they would be like this information shared, and in what circumstances. This is especially important where patients have fluctuating or diminished capacity and may not be able to explain their condition or treatment.
Dr Henrietta Campbell, former CMO in Northern Ireland, who chaired the GMC's working group on confidentiality, said,
"Confidentiality is central to trust between patients and doctors, but it is still an area of ethics which continues to challenge doctors more than any other.
"This guidance makes clear that, in the first instance, doctors should explain to a patient if their family might be at risk of inheriting a condition. In those circumstances, most will readily share information about their health. However, if a person refuses, it is the responsibility of the doctor to protect those who may be at risk."
Other areas covered in the guidance also include:
- Reporting concerns about patients to the DVLA, when, due to ill health, a patient might be unfit to drive
- Responding to criticism in the press, which may involve inaccurate or misleading details of doctors' diagnosis, treatment or behaviour
- Ensuring that school or college students on work experience understand the principles and implications of maintaining patient confidentiality
- Disclosing information for insurance, employment and benefit claims, including advice for occupational health or sports doctors who face 'dual obligations'
- The use of confidential information for research or health service management, when it isn't always practicable to use anonymised information or to get patients' consent.
The new guidance - Confidentiality - was produced following a three-month consultation period, in which members of the public, the medical profession, employers and patients were asked for their views on draft guidance.
The guidance can be accessed here: http://www.gmc-uk.org/confidentiality
Source
General Medical Council
http://www.medicalnewstoday.com/articles/165459.php
Article Date: 29 Sep 2009
Nuevas variantes genéticas que aumentan el riesgo de cáncer de próstata
Un grupo de investigadores ha identificado variantes genéticas que aumentan los riesgos de padecer cáncer de próstata, el segundo tipo de cáncer más común en los hombres y que afecta a 25 de cada 100.000 en todo el mundo. La revista «Nature Genetics» recoge en su edición digital cuatro estudios que analizan estas nuevas variantes genéticas.
FUENTE | ABC Periódico Electrónico S.A. 27/09/2009
Dos de los estudios, liderados por Rosalind Eeles, del Instituto de Investigación del Cáncer de Reino Unido, y Julius Gudmundsson, de la empresa «deCODE» en Islandia, identificaron ocho localizaciones genéticas relacionadas con un aumento del riesgo de padecer cáncer de próstata. Además, los científicos identificaron dos nuevas variantes en 8q24, que confieren el riesgo de cáncer de próstata. Una de sus áreas se ha asociado con el cáncer de mama, de colon y de vejiga. A pesar de que esta región no contiene genes codificadores de proteínas conocidos, el encogen MYC está localizado próximo a esta región. En el proyecto se analizaron los genomas de miles de hombres con cáncer de próstata y participaron investigadores españoles de los Institutos de Ciencias de la Salud y Nanotecnología de Aragón, el Hospital Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y el Hospital Reina Sofía de Tudela.
IMPORTANCIA DEL 8q24
El equipo dirigido por Douglas Easton, de la Universidad de Cambridge en Reino Unido, realizó un análisis integral de 8q24 e identificó dos nuevas regiones asociadas con el riesgo de sufrir un cáncer de próstata.
Por su parte, el trabajo de Meredith Yeager, del Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos, también identificó, aunque de forma independiente, una de las nuevas variantes de riesgo en 8q24, al igual que el equipo liderado por Douglas Easton.
Como conclusión general, los estudios enfatizan la necesidad de intensificar la investigación en la localización del 8q24, ya que futuros descubrimientos serán relevantes para múltiples tipos de cáncer.
http://www.madrimasd.org/noticias/Nuevas-variantes-geneticas-aumentan-riesgo-cancer-prostata/40810
FUENTE | ABC Periódico Electrónico S.A. 27/09/2009
Dos de los estudios, liderados por Rosalind Eeles, del Instituto de Investigación del Cáncer de Reino Unido, y Julius Gudmundsson, de la empresa «deCODE» en Islandia, identificaron ocho localizaciones genéticas relacionadas con un aumento del riesgo de padecer cáncer de próstata. Además, los científicos identificaron dos nuevas variantes en 8q24, que confieren el riesgo de cáncer de próstata. Una de sus áreas se ha asociado con el cáncer de mama, de colon y de vejiga. A pesar de que esta región no contiene genes codificadores de proteínas conocidos, el encogen MYC está localizado próximo a esta región. En el proyecto se analizaron los genomas de miles de hombres con cáncer de próstata y participaron investigadores españoles de los Institutos de Ciencias de la Salud y Nanotecnología de Aragón, el Hospital Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y el Hospital Reina Sofía de Tudela.
IMPORTANCIA DEL 8q24
El equipo dirigido por Douglas Easton, de la Universidad de Cambridge en Reino Unido, realizó un análisis integral de 8q24 e identificó dos nuevas regiones asociadas con el riesgo de sufrir un cáncer de próstata.
Por su parte, el trabajo de Meredith Yeager, del Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos, también identificó, aunque de forma independiente, una de las nuevas variantes de riesgo en 8q24, al igual que el equipo liderado por Douglas Easton.
Como conclusión general, los estudios enfatizan la necesidad de intensificar la investigación en la localización del 8q24, ya que futuros descubrimientos serán relevantes para múltiples tipos de cáncer.
http://www.madrimasd.org/noticias/Nuevas-variantes-geneticas-aumentan-riesgo-cancer-prostata/40810
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