La modelización actuarial de las enfermedades genéticas se analizan desde varias perspectivas, desde el estudio del pedigrí,los reslutados de los test genéticos y el cálculo de la tasa de comienzo (onset) y penetrancia.
Además se analiza la varianza de la estimación de los parámetros y el sesgo.
Todo este conjunto de técnicas son continuamente reformuladas habida cuenta los avnaces en la investigación biomédica.Prueba de ello son las conclusiones de las ponencia que se resume a continuación en una entrevista y que nos habla del fenómeno de la anticipación genética y que habrá que tener en cuenta a la hora de la modelización de los arboles genealógicos de familias suscpetibles de padecer una enfermedad genética.
Estas conclusiones deben ser consideradas con cierta prudencia pues se ha realizado por un análisis muestral determinado,puede haber sesgo por el linaje elegido y por el tipo de enfermedad padecido que haber decisiones en los descendentientes previas en materia de prevención.
En todo caso son muy relevantes estas conclusiones y pueden suponer un replaneteamiento de la modelización actuarial predictiva genética.
La conferencia fue presentada en el Simposio Internacional " Los próximos 20 años en la investigación de los telómeros”, celebrado esta semana en la Fundación Ramón Areces de Madrid,que ha resultado ciertamente interesante haber asistido y reafirma el interés que debe despertar en la ciencia actuarial el conocimiento del telómero como marcador biológico del envejecimiento y que según algunos expertos explicaría el 80% del envejecimiento de un individuo.
Interesante el concepto planteado en el dicho Simposio de By-pass telomérico como estrategia para sortear el proceso de envejecimiento.
Reproduzco parte de la entrevista a Javier Benítez sobre la anticipación genética.
José Miguel Rodríguez-Pardo.
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¿Los resultados varían si el cáncer es familiar o esporádico?
En el caso del cáncer de mama hemos encontrado que hay diferencias, en los esporádicos los tumores no tienen los telómeros más cortos que la población general de la misma edad. Sin embargo, en el cáncer de ovario, nos ha sorprendido que los telómeros se acortaban no solamente en los casos de cáncer familiar, sino también en los esporádicos.
¿En qué consiste la anticipación genética?
En las familias con cáncer hereditario se ha comprobado que existe una anticipación en el diagnóstico, es decir, se diagnostica más precozmente a medida que van pasando las generaciones. Básicamente es un adelanto en la edad de diagnóstico o presentación de la enfermedad. Se produce cuando una mujer desarrolla cáncer con 50 años y su hija lo sufre con 35. Hay una diferencia de edad entre las generaciones, y en muchas ocasiones la anticipación genética viene además acompañada de una mayor severidad, de una mayor agresividad de la enfermedad. No es este el caso del cáncer de mama, en los que solo repercute a la edad, pero si ocurre en algunas enfermedades neurológicas, donde la severidad también es mayor.
¿Y cómo podemos proteger a nuestros telómeros?
En este simposio se ha hablado de los hábitos de vida que influyen en la longitud de los telómeros: estrés, calidad del sueño, depresión, ejercicio, meditación, etc. Parece que todo influye en la longitud telomérica, aunque no tan drásticamente como en el caso de los genes BRCA1 y BRCA2.
¿Y existen otros genes candidatos además del BRCAX?
Por supuesto. Los telómeros son unas estructuras que están sometidas a modificaciones de muchos genes, de una forma directa (BRCAX) o indirecta (decenas de otros genes que influyen en la longitud telomérica o en la estabilidad de los telómeros). Todos estos genes son candidatos a ser estudiados y, de hecho, ya se conoce que el gen p53 produce una anticipación genética debida al acortamiento de los telómeros en enfermedades como la disqueratosis congénita y el síndrome de Li-Fraumeni.
¿Cuándo serán los ensayos genéticos para valorar la longitud de los telómeros una realidad para todo el mundo?
Este es uno de los grandes retos marcados hasta el momento. Existen dos grandes problemas: poder trasladar estos resultados a la clínica con una fiabilidad total y unificar las técnicas que se utilizan habitualmente para hacer este tipo de estudios. Con respecto al traslado de los resultados a la práctica clínica, todavía es necesario que se validen estos resultados. En los próximos meses habrá algún grupo que consiga o no los mismos hallazgos. Si se reproducen, será que estamos en el buen camino.
El título de este simposio es “Los próximos 20 años en la investigación de los telómeros”, ¿cómo ve usted el futuro de esta investigación?
Se están realizando estudios desde un punto de vista básico porque cada vez se valora más que los telómeros son estructuras extraordinariamente complejas, donde docenas de genes intervienen directa e indirectamente en su mantenimiento. Además, otro de los objetivos será el descubrimiento de tratamientos alternativos para el alargamiento de los telómeros. Creo que en el futuro se va a confirmar que estos desempeñan un papel muy importante en relación con el envejecimiento celular, y esto es fundamental puesto que muchas enfermedades - neurológicas, cardiovasculares, cáncer - suelen estar asociadas a la vejez.
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