Infobae.com.ar | 25/7/2011-00:00 hs. |
El trabajo arrojó que los hombres en los Estados Unidos mueren, en promedio, a los 75 años, 1,5 años antes que en Reino Unido y 3,5 años antes que en Australia.
En el caso de las mujeres, la media de vida de las norteamericanas es de 81 años, mientras que, por ejemplo, las australianas viven 3 años más.
Si se tiene en cuenta la tabla global de expectativa de vida de todos los países del mundo, los EEUU ocupan el no tan honroso puesto 37, informó el sitio web de la cadena BBC.
Los investigadores de la Universidad de Washington en Seattle y del Imperial College de Londres, encargados del estudio, agregaron que la brecha que separa en este aspecto a la nación más rica del mundo con el resto de los países desarrollados es cada vez más amplia.
El informe sostiene que “estas expectativas de vida relativamente bajas en Estados Unidos no pueden explicarse por el tamaño del país, su diversidad racial o su economía. Más bien, las altas tasas de obesidad, el consumo de tabaco y otros factores de riesgo que pueden prevenir una muerte prematura son los principales responsables de esta brecha entre los EE UU y otras naciones“.
Para Ali Mokdad, profesor de salud global del Instituto de Métrica y Evaluación de la Salud de la Universidad de Washington y director del trabajo, no fue una sorpresa conocer estos datos.
“Lo que nos sorprendió es el hecho de que estamos quedando aún más rezagados”, sostuvo.
La principal comparación que estableció es con Australia, un país con características socioeconómicas similares, que también es una nación de inmigrantes y relativamente joven. “Tiene un problema de obesidad y, sin embargo, ha continuado mejorando sus expectativas de vida y sigue siendo una de las naciones más sanas del mundo”, opinó.
Dentro del análisis de los factores de riesgo, Mokdad señaló que una de cada cinco muertes en los EEUU es causa del consumo de cigarrillos. Sin embargo, las políticas antitabaco norteamericanas nunca llegaron tan lejos como las australianas, que restringen la publicidad y prohíben fumar en sitios públicos cerrados.
Con respecto a la obesidad, se estima que los EEUU salvarían la vida de 100 mil habitantes por año –una de cada seis personas- si se redujera el consumo de sal en la dieta. Esta es la cifra de personas que fallecen anualmente a causa de la hipertensión.
En tanto, uno de cada diez norteamericanos adultos está calificado como obeso, lo que equivale a 10 veces más que en países con tasas de longevidad más altas, como Japón.
Para el profesor Danny Dorling, experto en geografía humana de la Universidad de Sheffield, en Inglaterra, la desigualdad que existe entre los distintos estados de ese país es la que lleva a que el promedio de vida sea tan bajo. Por ejemplo, mientras que en regiones como Mississippi los hombres no viven más de 67 años en promedio, muy por debajo de lo que sucede, por caso, en Filipinas, las mujeres de ciertas áreas de Florida viven tanto como las japonesas, que son las más longevas del mundo.
En cambio, se comprobó que los norteamericanos adultos tienen una mejor capacidad para sobrevivir a una enfermedad del corazón y a varios tipos de cáncer, a diferencia de lo que sucede en otros países ricos.
“El problema quizás no es la calidad de la atención médica en sí misma sino tener acceso a ella. Y si todos tuvieran un seguro médico sería una gran ayuda”, concluyó Dorling.
Este es uno de los objetivos de la ley de reforma de salud, aprobada en marzo de 2010. Cuando entre en vigor en 2014, todos los adultos de los EEUU estarán obligados a contar con un seguro médico.
http://www.tucumanoticias.com.ar
lunes, 1 de agosto de 2011
Dietas hipocalóricas activan el "gen de la longevidad
Uno de los mayores retos y anhelos de los científicos de todos los tiempos es conocer el secreto de la longevidad. Y un grupo de ellos, perteneciente a centros de investigación de la Unión Europea, intenta encontrar la respuesta en la dieta que mantienen los seres humanos.
Lo que han descubierto hasta ahora es que la dieta hipocalórica o baja en calorías activa un tipo de enzimas, sirtuinas, también conocidas como el gen de la longevidad.
Al activarse estas enzimas se logra disminuir la oxidación de las células, lo cual contribuiría a retrasar el envejecimiento y a prevenir el desarrollo de enfermedades degenerativas.
Ya está demostrado que una dieta baja en calorías ayuda en mejorar condiciones propias de la edad como la disminución de la sensibilidad a la insulina, precursora de la diabetes.
Ahora, la clave en esta investigación está en conocer cómo se activan las sirtuinas. Hasta ahora se ha descubierto que un antioxidante natural llamado resveratrol presente en las uvas negras, el vino tinto y las nueces puede sustituir a la dieta hipocalórica a la hora de activar las sirtuinas.
Fuente: saludmagazine.com.mx
Según el ADN, el envejecimiento está vinculado con la pobreza.
Científicos escoceses desarrollaron un tipo de análisis que mide el envejecimiento de las células en el ADN. Los investigadores confirmaron en un 90 % que los factores socioeconómicos que influyen en la vida de una persona están vinculados con la rapidez con que envejece.
Científicos del Centro para la Salud de la Población, sito en Glasgow, Escocia, concluyeron luego de someter a 10 años de pruebas a diferentes grupos socioeconómicos que mientras mejor se vive, menos se envejece. Los estudios fueron realizados sobre la medición de los telómeros, que son las terminaciones de los cromosomas.
Los telómeros se van acortando a medida que envejece la gente. Los investigadores midieron la longitud de los telómeros en una muestra de habitantes de una zona de esa ciudad. Los individuos fueron divididos de acuerdo a su nivel socioeconómico. Los telómeros de quienes percibían ingresos menores a 40.000 dólares anuales se redujeron un 7.7%, mientras que en aquellos que percibían más de 40.000 la reducción de telómeros fue de 0,6%.
Hilando más fino, también hallaron más rapidez en envejecimiento en aquellos que alquilaban casa, y alimentos menos sanos. Paul Shields, uno de los doctores del Instituto de Estudios de Cáncer de la Universidad de Glasgow, dijo a BBC Mundo que este estudio funciona mejor en grandes números de población, donde se pueden medir mejor las tendencias.
http://www.mdzol.com/mdz/nota/
Científicos del Centro para la Salud de la Población, sito en Glasgow, Escocia, concluyeron luego de someter a 10 años de pruebas a diferentes grupos socioeconómicos que mientras mejor se vive, menos se envejece. Los estudios fueron realizados sobre la medición de los telómeros, que son las terminaciones de los cromosomas.
Los telómeros se van acortando a medida que envejece la gente. Los investigadores midieron la longitud de los telómeros en una muestra de habitantes de una zona de esa ciudad. Los individuos fueron divididos de acuerdo a su nivel socioeconómico. Los telómeros de quienes percibían ingresos menores a 40.000 dólares anuales se redujeron un 7.7%, mientras que en aquellos que percibían más de 40.000 la reducción de telómeros fue de 0,6%.
Hilando más fino, también hallaron más rapidez en envejecimiento en aquellos que alquilaban casa, y alimentos menos sanos. Paul Shields, uno de los doctores del Instituto de Estudios de Cáncer de la Universidad de Glasgow, dijo a BBC Mundo que este estudio funciona mejor en grandes números de población, donde se pueden medir mejor las tendencias.
http://www.mdzol.com/mdz/nota/
La Edad Biologica: Los Telómeros Cortos.
domingo 31 de julio de 2011
La Edad Biologica: Los Telómeros Cortos
Cuánto está cada uno dispuesto a saber de sí mismo? La biología molecular ha sacado esta pregunta del terreno del psicoanálisis. Quien decida leer su ADN conocerá el propio riesgo de padecer cáncer, alzhéimer y otra decena de enfermedades -eso sí, la fiabilidad dependerá de quién haga e interprete la prueba-. La investigación de lo que ocurre en las células ha generado un nuevo test: una prueba que mide la edad biológica. Basta una muestra de sangre para saber si se es más viejo o joven de lo que dice el DNI. ¿Frivolidad? ¿El gancho publicitario de la última terapia mágica antiedad? La comunidad científica no duda de su seriedad, aunque algunos investigadores sí de su utilidad. Para unos es una puerta a la medicina del futuro; para otros, un producto salido prematuramente de los laboratorios. Hagamos la prueba.
La noticia en otros webs
webs en español
en otros idiomas
Blasco: "Sabemos que las personas con los telómeros más cortos tienen más riesgo de padecer ciertas enfermedades"
La propuesta llega hace unas semanas de María Blasco, recién nombrada directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y cofundadora de Life Length -compañía que ofrece el test y de la que también son socios la Fundación Botín y la consultora Matlin Associates-. Creada en diciembre pasado, Life Length necesita aumentar su base de datos; si participo, puedo conocer el grado de envejecimiento de mi organismo. ¿Quiero a mis 41 años?
Una búsqueda en Internet da con una noticia de The Independent: "El test de 400 libras [cerca de 450 euros] que te dice cuánto vivirás". También la revista Science ha hablado de ella recogiendo la opinión de Jerry Shay, del Southwestern Medical Center en Dallas (EE UU) y asesor de Life Length; el test se basa en "el mejor biomarcador de envejecimiento hoy disponible". Tal vez por eso él ha decidido no hacérselo.
Lo primero es aclarar qué dice de verdad el test. O, mejor, qué no dice: lo que te queda de vida. "Hay conexiones con la mortalidad, sí, pero es absurdo decir que esto te dirá la duración de tu vida", insistía Elizabeth Blackburn, premio Nobel de Medicina en 2009, en Nature. Blackburn es cofundadora de Telome Health, la otra empresa -estadounidense- que ofrece un test similar, aunque menos preciso, que el de Life Length.
De acuerdo. Adelante con mi test. En el fondo, lo que me importa es: cuando sepa mi edad real, ¿qué hago con el dato? Las 500 personas ya analizadas por Life Length se habrán planteado lo mismo. Y lo que está claro es que esas preguntas no impiden que crezca la demanda. Life Length tiene ya peticiones "para al menos otras 1.000 pruebas, de más de 40 países, que están en espera porque el laboratorio está a tope", dice Steve Matlin, su director ejecutivo. Compañías farmacéuticas y de cosmética también quieren usar el test en el desarrollo de sus productos. Según Blackburn, Telome Health tiene igualmente exceso de peticiones.
Ahora bien, que mucha gente pida una prueba no significa que la comunidad científica esté de acuerdo con su valor. Entre otros, Carol Greider, que recibió el Nobel con Blackburn, opina que aún no se sabe lo bastante como para que la información que proporciona sea útil. Y ha estado tan implicada como Blackburn y Blasco en desarrollar la ciencia que ha dado lugar a todo esto.
Uno de los hallazgos más sorprendentes de la biología de las últimas décadas -que dio el Nobel a Blackburn, Greider y a Jack Szostack- es una enzima que parecía controlar el reloj biológico de la célula. La enzima se llama telomerasa. Actúa sobre los telómeros, unos capuchones que recubren los extremos de los cromosomas. Todas las pruebas de envejecimiento nacen de la aún joven ciencia de los telómeros.
Para entender de qué va hay que hacer zoom en el interior de las células, ir a su núcleo, y en él, a los cromosomas. Cada célula -excepto las germinales- tiene 23 pares de cromosomas, que contienen el ADN. Los telómeros ejercen una función protectora: evitar que las puntas de los cromosomas se deshilachen cada vez que la célula se divide. Ahora bien, con cada división los telómeros se acortan, y eso es lo que da fundamento a la prueba. Cuando el acortamiento alcanza un punto crítico, la célula deja de dividirse.
Los científicos creen que eso es lo que pasa en el envejecimiento. "Sabemos que las personas con los telómeros más cortos tienen más riesgo de padecer determinadas enfermedades", explica Blasco. El acortamiento se asocia a enfermedades cardiovasculares, diabetes y alzhéimer, entre otras. "No implica que vayan a morir dentro de X años, pero sí se ha visto que tienen un riesgo significativamente más alto de desarrollar estas enfermedades".
Si los telómeros apuntan a que hay algo mal, pero no el qué, ni cómo arreglarlo, ¿qué se hace? Hoy no hay ningún fármaco que alargue los telómeros -aunque sí una píldora, la TA65, que se vende en Estados Unidos como complemento nutricional y que supuestamente activa la telomerasa-. Pero Blasco cita publicaciones que asocian el tabaquismo, la obesidad y el estrés con los telómeros cortos. También hay trabajos que sugieren que con un cambio de vida es posible volver a tener telómeros largos.
Para explicar la utilidad de la prueba, Blasco la compara con la del colesterol hace 30 años: entonces estaba claro que era malo tenerlo alto, pero no por qué exactamente; tampoco había fármacos para controlarlo, pero se sabía que mejoraba con un estilo de vida sano. "Con los telómeros estamos en esa misma fase", dice Blasco. Ella está convencida de que hacerse la prueba "puede ser un revulsivo para llevar una vida más saludable". Esto, asegura, fue su principal motivación a la hora de cofundar Life Length.
"Hacía años que tenía la idea de crear una empresa a partir de las técnicas desarrolladas en mi laboratorio", explica. Al publicarse las técnicas en cuestión -cuenta Blasco- empezaron a llegar peticiones de otros investigadores y también de compañías, desde las interesadas en buscar fármacos antiedad hasta empresas de cosmética que querían medir el efecto de sus productos en los telómeros. "Pero mi laboratorio es de descubrimiento, no es para dar servicio; estoy convencida de que esto lo debe hacer una empresa".
Así, el CNIO concede a Life Length la licencia para explotar comercialmente la tecnología y obtiene las regalías que se generen. "El CNIO solo puede beneficiarse", dice Blasco. Life Length también alquila equipamiento al centro. La compañía espera ampliar capital en otoño y asociarse con laboratorios capaces de asumir una demanda que esperan alta.
Hoy su prueba cuesta casi 500 euros, pero la mayoría de quienes se la han hecho no han tenido que pagarlos. La razón está en la propia validez del test. El resultado se basa en la comparación de los telómeros de cada persona con los de la población, por lo que Life Length necesita construirse una base de datos que servirá también para hacer investigación. Por eso, todos los que nos hemos hecho su prueba hemos respondido un extenso cuestionario no solo sobre fumar o hacer ejercicio; también sobre estado anímico y actividad sexual: "Cuando tengamos miles de muestras podremos profundizar en la relación entre longitud de los telómeros y variables de historia personal y estilo de vida", dice Matlin.
Para algunos investigadores es precisamente este aspecto estadístico lo que resta valor al test. Hoy por hoy se desconoce la relación causa / efecto. "Algunos de estos estudios dan resultados poco claros", declara en Science el experto en cáncer Alan Meeker, de la Johns Hopkins University School of Medicine (Baltimore, EE UU). Greider tiene aún más dudas: "Hoy no está claro cuál es la mejor forma de determinar la longitud de los telómeros, y qué dice exactamente esta medida para el 99% de la gente".
Sea prematuro o no el test de edad biológica, la medida de los telómeros puede convertirse en un dato más sobre uno mismo que habrá que aprender a procesar. El psicólogo estadounidense Steven Pinker, autor de reflexiones sobre el poder de la genética a la hora de determinar el comportamiento humano, ha escrito que "para bien o para mal, la gente querrá saber qué hay en sus genomas", impulsada por la intuición de que "las cosas vivas albergan cierta sustancia oculta que determina sus poderes". Pero cuando Pinker hizo que su genoma fuera secuenciado no quiso saber si contenía la variante del gen que multiplica por 15 el riesgo de desarrollar alzhéimer.A todo esto, yo tengo 24 años (biológicos), según el test.
http://jacobo2008icor.blogspot.com/2011/07
La Edad Biologica: Los Telómeros Cortos
Cuánto está cada uno dispuesto a saber de sí mismo? La biología molecular ha sacado esta pregunta del terreno del psicoanálisis. Quien decida leer su ADN conocerá el propio riesgo de padecer cáncer, alzhéimer y otra decena de enfermedades -eso sí, la fiabilidad dependerá de quién haga e interprete la prueba-. La investigación de lo que ocurre en las células ha generado un nuevo test: una prueba que mide la edad biológica. Basta una muestra de sangre para saber si se es más viejo o joven de lo que dice el DNI. ¿Frivolidad? ¿El gancho publicitario de la última terapia mágica antiedad? La comunidad científica no duda de su seriedad, aunque algunos investigadores sí de su utilidad. Para unos es una puerta a la medicina del futuro; para otros, un producto salido prematuramente de los laboratorios. Hagamos la prueba.
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Blasco: "Sabemos que las personas con los telómeros más cortos tienen más riesgo de padecer ciertas enfermedades"
La propuesta llega hace unas semanas de María Blasco, recién nombrada directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y cofundadora de Life Length -compañía que ofrece el test y de la que también son socios la Fundación Botín y la consultora Matlin Associates-. Creada en diciembre pasado, Life Length necesita aumentar su base de datos; si participo, puedo conocer el grado de envejecimiento de mi organismo. ¿Quiero a mis 41 años?
Una búsqueda en Internet da con una noticia de The Independent: "El test de 400 libras [cerca de 450 euros] que te dice cuánto vivirás". También la revista Science ha hablado de ella recogiendo la opinión de Jerry Shay, del Southwestern Medical Center en Dallas (EE UU) y asesor de Life Length; el test se basa en "el mejor biomarcador de envejecimiento hoy disponible". Tal vez por eso él ha decidido no hacérselo.
Lo primero es aclarar qué dice de verdad el test. O, mejor, qué no dice: lo que te queda de vida. "Hay conexiones con la mortalidad, sí, pero es absurdo decir que esto te dirá la duración de tu vida", insistía Elizabeth Blackburn, premio Nobel de Medicina en 2009, en Nature. Blackburn es cofundadora de Telome Health, la otra empresa -estadounidense- que ofrece un test similar, aunque menos preciso, que el de Life Length.
De acuerdo. Adelante con mi test. En el fondo, lo que me importa es: cuando sepa mi edad real, ¿qué hago con el dato? Las 500 personas ya analizadas por Life Length se habrán planteado lo mismo. Y lo que está claro es que esas preguntas no impiden que crezca la demanda. Life Length tiene ya peticiones "para al menos otras 1.000 pruebas, de más de 40 países, que están en espera porque el laboratorio está a tope", dice Steve Matlin, su director ejecutivo. Compañías farmacéuticas y de cosmética también quieren usar el test en el desarrollo de sus productos. Según Blackburn, Telome Health tiene igualmente exceso de peticiones.
Ahora bien, que mucha gente pida una prueba no significa que la comunidad científica esté de acuerdo con su valor. Entre otros, Carol Greider, que recibió el Nobel con Blackburn, opina que aún no se sabe lo bastante como para que la información que proporciona sea útil. Y ha estado tan implicada como Blackburn y Blasco en desarrollar la ciencia que ha dado lugar a todo esto.
Uno de los hallazgos más sorprendentes de la biología de las últimas décadas -que dio el Nobel a Blackburn, Greider y a Jack Szostack- es una enzima que parecía controlar el reloj biológico de la célula. La enzima se llama telomerasa. Actúa sobre los telómeros, unos capuchones que recubren los extremos de los cromosomas. Todas las pruebas de envejecimiento nacen de la aún joven ciencia de los telómeros.
Para entender de qué va hay que hacer zoom en el interior de las células, ir a su núcleo, y en él, a los cromosomas. Cada célula -excepto las germinales- tiene 23 pares de cromosomas, que contienen el ADN. Los telómeros ejercen una función protectora: evitar que las puntas de los cromosomas se deshilachen cada vez que la célula se divide. Ahora bien, con cada división los telómeros se acortan, y eso es lo que da fundamento a la prueba. Cuando el acortamiento alcanza un punto crítico, la célula deja de dividirse.
Los científicos creen que eso es lo que pasa en el envejecimiento. "Sabemos que las personas con los telómeros más cortos tienen más riesgo de padecer determinadas enfermedades", explica Blasco. El acortamiento se asocia a enfermedades cardiovasculares, diabetes y alzhéimer, entre otras. "No implica que vayan a morir dentro de X años, pero sí se ha visto que tienen un riesgo significativamente más alto de desarrollar estas enfermedades".
Si los telómeros apuntan a que hay algo mal, pero no el qué, ni cómo arreglarlo, ¿qué se hace? Hoy no hay ningún fármaco que alargue los telómeros -aunque sí una píldora, la TA65, que se vende en Estados Unidos como complemento nutricional y que supuestamente activa la telomerasa-. Pero Blasco cita publicaciones que asocian el tabaquismo, la obesidad y el estrés con los telómeros cortos. También hay trabajos que sugieren que con un cambio de vida es posible volver a tener telómeros largos.
Para explicar la utilidad de la prueba, Blasco la compara con la del colesterol hace 30 años: entonces estaba claro que era malo tenerlo alto, pero no por qué exactamente; tampoco había fármacos para controlarlo, pero se sabía que mejoraba con un estilo de vida sano. "Con los telómeros estamos en esa misma fase", dice Blasco. Ella está convencida de que hacerse la prueba "puede ser un revulsivo para llevar una vida más saludable". Esto, asegura, fue su principal motivación a la hora de cofundar Life Length.
"Hacía años que tenía la idea de crear una empresa a partir de las técnicas desarrolladas en mi laboratorio", explica. Al publicarse las técnicas en cuestión -cuenta Blasco- empezaron a llegar peticiones de otros investigadores y también de compañías, desde las interesadas en buscar fármacos antiedad hasta empresas de cosmética que querían medir el efecto de sus productos en los telómeros. "Pero mi laboratorio es de descubrimiento, no es para dar servicio; estoy convencida de que esto lo debe hacer una empresa".
Así, el CNIO concede a Life Length la licencia para explotar comercialmente la tecnología y obtiene las regalías que se generen. "El CNIO solo puede beneficiarse", dice Blasco. Life Length también alquila equipamiento al centro. La compañía espera ampliar capital en otoño y asociarse con laboratorios capaces de asumir una demanda que esperan alta.
Hoy su prueba cuesta casi 500 euros, pero la mayoría de quienes se la han hecho no han tenido que pagarlos. La razón está en la propia validez del test. El resultado se basa en la comparación de los telómeros de cada persona con los de la población, por lo que Life Length necesita construirse una base de datos que servirá también para hacer investigación. Por eso, todos los que nos hemos hecho su prueba hemos respondido un extenso cuestionario no solo sobre fumar o hacer ejercicio; también sobre estado anímico y actividad sexual: "Cuando tengamos miles de muestras podremos profundizar en la relación entre longitud de los telómeros y variables de historia personal y estilo de vida", dice Matlin.
Para algunos investigadores es precisamente este aspecto estadístico lo que resta valor al test. Hoy por hoy se desconoce la relación causa / efecto. "Algunos de estos estudios dan resultados poco claros", declara en Science el experto en cáncer Alan Meeker, de la Johns Hopkins University School of Medicine (Baltimore, EE UU). Greider tiene aún más dudas: "Hoy no está claro cuál es la mejor forma de determinar la longitud de los telómeros, y qué dice exactamente esta medida para el 99% de la gente".
Sea prematuro o no el test de edad biológica, la medida de los telómeros puede convertirse en un dato más sobre uno mismo que habrá que aprender a procesar. El psicólogo estadounidense Steven Pinker, autor de reflexiones sobre el poder de la genética a la hora de determinar el comportamiento humano, ha escrito que "para bien o para mal, la gente querrá saber qué hay en sus genomas", impulsada por la intuición de que "las cosas vivas albergan cierta sustancia oculta que determina sus poderes". Pero cuando Pinker hizo que su genoma fuera secuenciado no quiso saber si contenía la variante del gen que multiplica por 15 el riesgo de desarrollar alzhéimer.A todo esto, yo tengo 24 años (biológicos), según el test.
http://jacobo2008icor.blogspot.com/2011/07
sábado, 23 de julio de 2011
El estrés psicológico puede acelerar el acortamiento de los telómeros.
Extracto del artículo de julio 18, 2011 de IsaMarketing publicado en http://www.saludisagenix.com.
Muchas enfermedades relacionadas con una salud empobrecida, incluyendo el inevitable destino del envejecimiento, han sido relacionadas con el acortamiento de los telómeros. Los telómeros son la capa protectora de nuestros cromosomas que permite una división y replicación celular exitosa. Estas estructuras han llegado a ser de vital importancia en la batalla por la salud a largo plazo.
Los hallazgos que presentaron investigadores de la Universidad de California, San Francisco (UCSF), el 4 de abril, se agregó a un creciente número de evidencias que demuestran que el estrés psicológico puede acelerar el acortamiento de los telómeros, y exponen cómo el ejercicio físico regular puede ayudar a prevenirlo. Además, un nuevo estudio publicado en el volumen de marzo de PLoS ONE afirma que la depresión crónica está relacionada con la reducción acelerada del largo de los telómeros. Investigadores de la Universidad de California, San Francisco, incluyendo a la ganadora del premio Nobel Elizabeth Blackburn, reunieron a 18 individuos con una historia de desórdenes depresivos severos, además de 17 participantes de control. Los investigadores midieron el largo de los telómeros de los leucocitos (glóbulos blancos), además de evaluar el estrés oxidativo y e indicadores de inflamación.
Los leucocitos son células importantes en la función inmune y resistencia a los patógenos. Los autores examinaron específicamente los leucocitos para ver cómo nuestros mecanismos protectores se ven afectados específicamente por el estrés psicológico.
Los participantes que sufrían depresión crónica tenían telómeros significativamente más cortos. Además, el largo de los telómeros era inversamente proporcional al estrés oxidativo e inflamatorio. En otras palabras, más estrés y más destrucción celular equivale a telómeros más cortos. Los autores concluyeron en que una cascada de hormonas del estrés, “la inflamación crónica y la oxidación pueden ser mecanismos mediante los cuales la depresión crónica pueda resultar en telómeros acortados”.
Estos resultados agregan evidencias al fenómeno que se observa frecuentemente de que las personas deprimidas crónicamente tienen mayor incidencia de enfermedades crónicas y mortalidad.
http://www.saludisagenix.com/2011/07
Muchas enfermedades relacionadas con una salud empobrecida, incluyendo el inevitable destino del envejecimiento, han sido relacionadas con el acortamiento de los telómeros. Los telómeros son la capa protectora de nuestros cromosomas que permite una división y replicación celular exitosa. Estas estructuras han llegado a ser de vital importancia en la batalla por la salud a largo plazo.
Los hallazgos que presentaron investigadores de la Universidad de California, San Francisco (UCSF), el 4 de abril, se agregó a un creciente número de evidencias que demuestran que el estrés psicológico puede acelerar el acortamiento de los telómeros, y exponen cómo el ejercicio físico regular puede ayudar a prevenirlo. Además, un nuevo estudio publicado en el volumen de marzo de PLoS ONE afirma que la depresión crónica está relacionada con la reducción acelerada del largo de los telómeros. Investigadores de la Universidad de California, San Francisco, incluyendo a la ganadora del premio Nobel Elizabeth Blackburn, reunieron a 18 individuos con una historia de desórdenes depresivos severos, además de 17 participantes de control. Los investigadores midieron el largo de los telómeros de los leucocitos (glóbulos blancos), además de evaluar el estrés oxidativo y e indicadores de inflamación.
Los leucocitos son células importantes en la función inmune y resistencia a los patógenos. Los autores examinaron específicamente los leucocitos para ver cómo nuestros mecanismos protectores se ven afectados específicamente por el estrés psicológico.
Los participantes que sufrían depresión crónica tenían telómeros significativamente más cortos. Además, el largo de los telómeros era inversamente proporcional al estrés oxidativo e inflamatorio. En otras palabras, más estrés y más destrucción celular equivale a telómeros más cortos. Los autores concluyeron en que una cascada de hormonas del estrés, “la inflamación crónica y la oxidación pueden ser mecanismos mediante los cuales la depresión crónica pueda resultar en telómeros acortados”.
Estos resultados agregan evidencias al fenómeno que se observa frecuentemente de que las personas deprimidas crónicamente tienen mayor incidencia de enfermedades crónicas y mortalidad.
http://www.saludisagenix.com/2011/07
Cómo medir la edad real
N. RAMÍREZ DE CASTRO
Puede que en los próximos años nuestro médico pida junto al análisis de colesterol la medida de nuestros telómeros, unas estructuras protectoras del material genético que se sitúan en el extremo final de los cromosomas. Su papel es clave en dos de los grandes retos de la ciencia médica: el cáncer y el envejecimiento. Cuanto mayor es la presencia de células con telómeros cortos en el organismo, mayor es el grado de envejecimiento y también de daño celular. Es, por tanto, un marcador de la edad biológica del organismo mejor que la que figura en el carné de identidad. El símil más utilizado para explicar cómo actúan los telómeros es la de los protectores de plástico que se colocan en el extremo del cordón de los zapatos para evitar que se deshilachen. Los telómeros, como los plásticos de los cordones, protegen el final de los cromosomas para evitar su deterioro cuando las células se dividen.
La tecnología que permite saber la longitud de esta estructura se encontraba en los laboratorios de investigación. Hasta la fecha. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la empresa Life Length han firmado un acuerdo de colaboración para explotar esta tecnología, desarrollada por el grupo de Telómeros y Telomerasa del CNIO que dirige la investigadora María Blasco. Entre los socios mayoritarios de la compañía figuran la Fundación Botín y una firma de finanzas corporativas. La tecnología desarrollada en el CNIO permite comparar la longitud de los telómeros de una persona con los de la media de la población de la misma edad, a partir de una base de datos construida con mediciones previas de cientos de personas. La medida «es muy precisa», asegura María Blasco y da una valoración de la salud general a partir del grado de envejecimiento y daño celular. La longitud de estas estructuras es predictiva de patologías en apariencia tan diferentes como el cáncer, el declive cognitivo, las enfermedades cardiovasculares o infecciosas, porque a mayor envejecimiento más perezoso se vuelve el sistema inmune.
El campo que se abre es muy ambicioso. La tecnología puede ser de gran utilidad en la industria farmacéutica, cosmética y también tendrá una aplicación directa al paciente. Los laboratorios de análisis clínicos que la posean podrán ofrecer a sus pacientes la posibilidad de conocer su edad real, a partir de una simple muestra de sangre. De momento, el precio de uno de estos análisis oscila entre los 500 y los 1.500 euros, un coste no muy elevado si se compara con otras pruebas genéticas. No bastaría con una única prueba a lo largo de la vida, «como tampoco bastaría con medir en una sola ocasión el colesterol», explica Blasco. La edad clave para someterse a un primer examen para comprobar la edad real está entre los 20 y 30 años.
Fármacos antienvejecimiento
La tecnología es esperada también por laboratorios farmacéuticos y la industria de los cosméticos . A partir de una muestra de piel o un cabello se puede conocer el envejecimiento real de un individuo y también probar la eficacia de cremas antiedad y productos cosméticos. Los laboratorios farmacéuticos ya han mostrado su interés por esta tecnología que les permitirá testar los efectos de sus medicamentos dirigidos a frenar el envejecimiento o a luchar contra el cáncer. En oncología se trabaja en el desarrollo de nuevos fármacos que puedan reducir la telomerasa, la enzima que controla los telómeros, para que las células cancerígenas dejen de dividirse. Algunos de estos medicamentos están ya en una fase avanzada de investigación. Productos «antiaging», basados en moléculas como las sirtuinas también podrían testarse.
http://www.abc.es/salud/
domingo, 17 de julio de 2011
CAUSAS DE MORTALIDAD DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA
8 de Julio de 2011
La incansable lucha contra el sida parece estar dando sus frutos: el aumento de la eficacia de los tratamientos antirretrovirales así como las campañas de concienciación y diagnóstico precoz del VIH están consiguiendo reducir el número de muertes causadas por este motivo hasta cifras 'récord'.
En 2009 fallecieron 1.079 personas por VIH/sida, lo que supone un 11,2 por ciento menos que el año anterior según el informe Defunciones según la causa de muerte 2009 que elabora cada año el Instituto Nacional de Estadística (INE), el mayor descenso de los últimos 11 años. Asimismo, la tasa bruta de mortalidad se situó en 838 fallecidos por cada 100.000 habitantes, lo que también supuso una reducción del 1,1 por ciento respecto a 2008.
La enfermedades isquémicas del corazón —infarto, angina de pecho, etc.— y las cerebrovasculares volvieron a ocupar el primer y segundo puesto con 35.607 y 31.143 muertes respectivamente (Ver tabla).
Otros datos destacables que sobresalen son el aumento de los fallecimientos debidos a enfermedades relacionadas con los trastornos mentales que han aumentado un 10,9 por ciento, situando el número de fallecidos en 14.455, de los cuales 13.732 fueron demencias. Asimismo, también se han elevado las muertes relacionadas con enfermedades del sistema nervioso hasta el 7,3 por ciento. En este caso, el número de fallecidos se situó en 18.771, de los cuales 11.161 están relacionados con el alzhéimer.
Y el cáncer en ascenso
Si bien, en términos globales, las enfermedades circulatorias continúan siendo la primera causa de mortalidad en nuestro país, también destaca que, respecto al año anterior, continuó la tendencia ascendente de fallecimientos por tumores (concretamente un uno por ciento más), mientras que se redujeron los casos debidos a los otros dos grupos: las enfermedades circulatorias (un 2,2 por ciento) y las respiratorias (un 2,1).
En este sentido, entre las defunciones debidas a tumores malignos, el cáncer de mama continuó siendo el más significativo en las mujeres (aumentando un 1,3 por ciento), seguido del de colon (que descendió un 1,1).
En los varones, después del de bronquios y pulmón se situaron el cáncer de colon (un 4,9 por ciento más de fallecidos) y el cáncer de próstata (un 1,1 más).
Además, los tumores de bronquios y pulmón fueron la causa de muerte con mayor sobremortalidad masculina, con una incidencia como causa de defunción 5,7 veces superior a la de las mujeres. En cambio, la enfermedad de Alzheimer, las demencias y la enfermedad hipertensiva presentaron una clara sobremortalidad femenina, ya que su tasa entre las mujeres fue, al menos, el doble que la de los varones.
Finalmente, los fallecidos en accidentes de tráfico descendieron de nuevo en 2009 y se situaron en 2.588 —esto es, un 14,6 por ciento menos—. Este dato significa que en los últimos cinco años se ha reducido a casi la mitad el número de muertes por esta causa.
El descenso de la mortalidad por accidentes de tráfico situó de nuevo al suicidio como la primera causa externa de defunción con 3.429 personas fallecidas, cifra similar a la de años anteriores.
Por sexos se produjo una acentuada sobremortalidad masculina: ocho de cada diez personas que se quitaron la vida fueron hombres.
Asturias, la comunidad con la mortalidad más alta
Por comunidades autónomas las tasas más elevadas de fallecidos por cada cien mil habitantes en el año 2009 correspondieron al Principado de Asturias (1.206,9) Galicia (1.102,7) y Castilla y León (1.081,3). Desde el INE recuerdan que esto se explica en parte debido a que "estas tres comunidades tienen una población más envejecida". De hecho, las tasas brutas de mortalidad están afectadas por la estructura de edad de cada autonomía, de manera que una región muy envejecida tendrá más fallecimientos que otra con una estructura de edad más joven. En el extremo opuesto de la lista se sitúan la Ciudad autónoma de Melilla, la Comunidad de Madrid y Canarias que presentaron las tasas de mortalidad más bajas de España con 569 por cada cien mil habitantes, 655, y 618 respectivamente.
http://www.gacetamedica.com
La incansable lucha contra el sida parece estar dando sus frutos: el aumento de la eficacia de los tratamientos antirretrovirales así como las campañas de concienciación y diagnóstico precoz del VIH están consiguiendo reducir el número de muertes causadas por este motivo hasta cifras 'récord'.
En 2009 fallecieron 1.079 personas por VIH/sida, lo que supone un 11,2 por ciento menos que el año anterior según el informe Defunciones según la causa de muerte 2009 que elabora cada año el Instituto Nacional de Estadística (INE), el mayor descenso de los últimos 11 años. Asimismo, la tasa bruta de mortalidad se situó en 838 fallecidos por cada 100.000 habitantes, lo que también supuso una reducción del 1,1 por ciento respecto a 2008.
La enfermedades isquémicas del corazón —infarto, angina de pecho, etc.— y las cerebrovasculares volvieron a ocupar el primer y segundo puesto con 35.607 y 31.143 muertes respectivamente (Ver tabla).
Otros datos destacables que sobresalen son el aumento de los fallecimientos debidos a enfermedades relacionadas con los trastornos mentales que han aumentado un 10,9 por ciento, situando el número de fallecidos en 14.455, de los cuales 13.732 fueron demencias. Asimismo, también se han elevado las muertes relacionadas con enfermedades del sistema nervioso hasta el 7,3 por ciento. En este caso, el número de fallecidos se situó en 18.771, de los cuales 11.161 están relacionados con el alzhéimer.
Y el cáncer en ascenso
Si bien, en términos globales, las enfermedades circulatorias continúan siendo la primera causa de mortalidad en nuestro país, también destaca que, respecto al año anterior, continuó la tendencia ascendente de fallecimientos por tumores (concretamente un uno por ciento más), mientras que se redujeron los casos debidos a los otros dos grupos: las enfermedades circulatorias (un 2,2 por ciento) y las respiratorias (un 2,1).
En este sentido, entre las defunciones debidas a tumores malignos, el cáncer de mama continuó siendo el más significativo en las mujeres (aumentando un 1,3 por ciento), seguido del de colon (que descendió un 1,1).
En los varones, después del de bronquios y pulmón se situaron el cáncer de colon (un 4,9 por ciento más de fallecidos) y el cáncer de próstata (un 1,1 más).
Además, los tumores de bronquios y pulmón fueron la causa de muerte con mayor sobremortalidad masculina, con una incidencia como causa de defunción 5,7 veces superior a la de las mujeres. En cambio, la enfermedad de Alzheimer, las demencias y la enfermedad hipertensiva presentaron una clara sobremortalidad femenina, ya que su tasa entre las mujeres fue, al menos, el doble que la de los varones.
Finalmente, los fallecidos en accidentes de tráfico descendieron de nuevo en 2009 y se situaron en 2.588 —esto es, un 14,6 por ciento menos—. Este dato significa que en los últimos cinco años se ha reducido a casi la mitad el número de muertes por esta causa.
El descenso de la mortalidad por accidentes de tráfico situó de nuevo al suicidio como la primera causa externa de defunción con 3.429 personas fallecidas, cifra similar a la de años anteriores.
Por sexos se produjo una acentuada sobremortalidad masculina: ocho de cada diez personas que se quitaron la vida fueron hombres.
Asturias, la comunidad con la mortalidad más alta
Por comunidades autónomas las tasas más elevadas de fallecidos por cada cien mil habitantes en el año 2009 correspondieron al Principado de Asturias (1.206,9) Galicia (1.102,7) y Castilla y León (1.081,3). Desde el INE recuerdan que esto se explica en parte debido a que "estas tres comunidades tienen una población más envejecida". De hecho, las tasas brutas de mortalidad están afectadas por la estructura de edad de cada autonomía, de manera que una región muy envejecida tendrá más fallecimientos que otra con una estructura de edad más joven. En el extremo opuesto de la lista se sitúan la Ciudad autónoma de Melilla, la Comunidad de Madrid y Canarias que presentaron las tasas de mortalidad más bajas de España con 569 por cada cien mil habitantes, 655, y 618 respectivamente.
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lunes, 4 de julio de 2011
Hallan fármaco que revierte el envejecimiento celular.
Un fármaco que se usa actualmente para reducir el riesgo de rechazo de órganos trasplantados parece revertir los daños causados en el ADN por el envejecimiento.
El hallazgo, afirman los científicos, podría ser un tratamiento potencial para los niños que sufren una rara enfermedad genética llamada síndrome de Hutchinson-GIlford, o progeria, que provoca que los pacientes envejezcan ocho veces más rápido de lo normal.
Pero también podría tener un impacto beneficioso para retrasar el proceso normal de envejecimiento de los humanos, dice el estudio publicado en la revista Science Translational Medicine.
La investigación fue llevada a cabo por científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, la Universidad de Maryland, el Hospital General de Massachusetts y la Escuela Médica de Harvard, en Estados Unidos.
La progeria es una enfermedad extremadamente rara y letal que afecta a aproximadamente uno de cada 8 millones de nacimientos vivos.
Los pacientes rara vez sobreviven los 13 años.
Proteína tóxica
La enfermedad es causada por una mutación nueva, no heredada, la cual provoca la producción de una proteína llamada progerina que no puede ser procesada normalmente y se acumula en el núcleo de las células.
Esta acumulación de progerina en las células que se están dividiendo afecta de forma inversa al núcleo, causando estragos en la función celular.
Desde hace tiempo los científicos estudian con interés esta enfermedad porque creen que en ésta podrían encontrarse claves importantes sobre el proceso normal de envejecimiento humano.
Los niños con progeria a menudo presentan los mismos síntomas que se ven en los ancianos, como rigidez en las articulaciones, dislocación de cadera y enfermedades cardiovasculares.
Los científicos saben que la proteína progerina también se produce en las células normales y esta producción aumenta en grandes niveles, a medida que se aproxima la senectud.
La nueva investigación involucró tomar células de niños con progeria que fueron tratadas en el laboratorio con un fármaco llamado sirolimus (también conocido como rapamycin).
El fármaco, producido a base de una sustancia descubierta en la Isla de Pascua, Australia, es un poderoso inmunosupresor y se utiliza para evitar el riesgo de rechazo de órganos en pacientes que recibieron trasplantes.
Estudios anteriores con ratones también habían demostrado que el rapamycin logra prolongar la vida de los animales.
Ahora los investigadores compararon el efecto que produjo el fármaco en células tratadas y células no tratadas.
Descubrieron que el fármaco ayudó a las células a deshacerse de la acumulación de progerina y a revertir los defectos del núcleo celular que provocan la reducción de la longevidad.
http://www.teleuniversocanal29.net.
El hallazgo, afirman los científicos, podría ser un tratamiento potencial para los niños que sufren una rara enfermedad genética llamada síndrome de Hutchinson-GIlford, o progeria, que provoca que los pacientes envejezcan ocho veces más rápido de lo normal.
Pero también podría tener un impacto beneficioso para retrasar el proceso normal de envejecimiento de los humanos, dice el estudio publicado en la revista Science Translational Medicine.
La investigación fue llevada a cabo por científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, la Universidad de Maryland, el Hospital General de Massachusetts y la Escuela Médica de Harvard, en Estados Unidos.
La progeria es una enfermedad extremadamente rara y letal que afecta a aproximadamente uno de cada 8 millones de nacimientos vivos.
Los pacientes rara vez sobreviven los 13 años.
Proteína tóxica
La enfermedad es causada por una mutación nueva, no heredada, la cual provoca la producción de una proteína llamada progerina que no puede ser procesada normalmente y se acumula en el núcleo de las células.
Esta acumulación de progerina en las células que se están dividiendo afecta de forma inversa al núcleo, causando estragos en la función celular.
Desde hace tiempo los científicos estudian con interés esta enfermedad porque creen que en ésta podrían encontrarse claves importantes sobre el proceso normal de envejecimiento humano.
Los niños con progeria a menudo presentan los mismos síntomas que se ven en los ancianos, como rigidez en las articulaciones, dislocación de cadera y enfermedades cardiovasculares.
Los científicos saben que la proteína progerina también se produce en las células normales y esta producción aumenta en grandes niveles, a medida que se aproxima la senectud.
La nueva investigación involucró tomar células de niños con progeria que fueron tratadas en el laboratorio con un fármaco llamado sirolimus (también conocido como rapamycin).
El fármaco, producido a base de una sustancia descubierta en la Isla de Pascua, Australia, es un poderoso inmunosupresor y se utiliza para evitar el riesgo de rechazo de órganos en pacientes que recibieron trasplantes.
Estudios anteriores con ratones también habían demostrado que el rapamycin logra prolongar la vida de los animales.
Ahora los investigadores compararon el efecto que produjo el fármaco en células tratadas y células no tratadas.
Descubrieron que el fármaco ayudó a las células a deshacerse de la acumulación de progerina y a revertir los defectos del núcleo celular que provocan la reducción de la longevidad.
http://www.teleuniversocanal29.net.
miércoles, 29 de junio de 2011
DESCUBREN EL GEN QUE ‘REINICIA’ EL RELOJ DEL ENVEJECIMIENTO.
Científicos del Instituto Tecnológico de Massachusetts, EE. UU., descubrieron un gen que permite rejuvenecer las células y hacerlas vivir dos veces más de lo habitual. Aunque todavía no se entienden los pormenores del funcionamiento de este gen, el hallazgo podría abrir un nuevo camino hacia la restauración de la juventud de los organismos, incluido el ser humano.
Los biólogos estudiaron el proceso de envejecimiento de las células de la levadura y su relación con el proceso de reproducción. Las viejas células de la levadura no se parecen a las jóvenes, tienen acumulados fragmentos extra de ADN y proteínas anormales, así como unas estructuras anómalas en su nucléolo. Asimismo las células se caracterizan por el envejecimiento replicativo, es decir, pueden dividirse sólo una cierta cantidad de veces (cerca de 30).
Sin embargo, en el proceso de reproducción se realiza el rejuvenecimiento de las células nuevas, como si su ‘contador’ de la esperanza de vida se pusiera a cero. Los científicos explican que las esporas nacidas de las células viejas de levadura tienen el mismo potencial replicativo que las nacidas de las células jóvenes, igual que en los seres humanos: la esperanza de vida de los hijos de un anciano de 80 años es igual que la de los niños de un joven de 20 años.
La puesta a cero del ‘contador’ celular en la levadura se produce en el proceso de la formación de las células sexuales, o la gametogénesis. En este proceso, como reveló Angelika Amon, la directora del equipo, y sus colegas, se activa el gen NDT80.
Para comprobar el supuesto rol de este gen, los investigadores lo activaron en una célula vieja. La activación de NDT80 tuvo un efecto doble: la célula vivió dos veces más de lo normal y se le repararon los defectos en el nucléolo propios de su ‘edad’. Esto indica que las anomalías del nucléolo podrían tener la clave del envejecimiento celular.
Los científicos todavía no revelaron definitivamente cómo funciona el mecanismo del ‘borrado’ del ‘reloj celular’. Se sabe que la proteína que codifica el gen NDT80 es el factor de la transcripción, es decir, activa otros genes en la célula. Actualmente los especialistas del Instituto Tecnológico de Massachusetts buscan estos genes, que son los ‘blancos’ para el gen NDT80, probablemente responsables del rejuvenecimiento celular.
http://actualidad.rt.com/ciencia_y_tecnica/inventos/issue_26112.html
martes, 28 de junio de 2011
New Guide Indicates When And How Genetic Testing Is Useful
Article Date: 27 Jun 2011
While genetic inheritance is known to play a role in the multifactorial development of most diseases of the heart, there are also a number of clearly diagnosed cardiac conditions which owe their development to quite specific genetic abnormalities. When these genetic disorders affect the integrity of the heart's muscle they are known as a "cardiomyopathy"; when the disorder affects the heart's "excitability", it is known as a "channelopathy".
Both conditions predispose to arrhythmias and sudden cardiac death - often in the young. A reliable genetic test for the presence of DNA changes in the genes which encode for ion channels and relevant proteins would not only help identify affected patients and reduce these serious risks, but also provide information for personalised treatment.
An expert consensus statement on the value of diagnostic genetic testing for these inherited cardiac conditions was unveiled at the EHRA EUROPACE 2011 congress in Madrid. The report, the HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies, is a joint development of the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association (EHRA). The latter is the organiser of EHRA EUROPACE 2011.
According to Dr Silvia Priori, who will present details of the consensus statement today, its aim is to provide recommendations on how each of 13 inherited conditions might be tested for and diagnosed using genetic analysis. The guidance makes clear that these recommendations deal with uncommon diseases and are based on the results of studies which are much smaller than those available for more common diseases, such as myocardial infarction or heart failure. But, says Dr Priori, the field is evolving rapidly. In deed, the genetics of inherited arrythmogenic diseases is a recent sub-specialty of cardiology and it's only in the past 25 years that the first causative genes for channelopathies and cardiomyopathies were discovered.
Dr Priori, who is director of Molecular Cardiology at the Fondazione Salvatore Maugeri and University in Pavia, and Director of Cardiovascular Genetics at New York University, describes the penetration of use of genetic testing in Europe as "patchy", with some countries still without even a limited framework for their application.
"The document is intended to provide guidance to cardiologists in the use of genetic testing among patients and family members," she explains. Results may be useful for both the diagnosis and treatment of affected individuals. The appropriate use of these tests, she adds, is critical because they are expensive, and should, therefore, be used in patients with a clinical diagnosis (or high suspicion) of these diseases.
The recommendations focus on testing for 13 inherited conditions, including hypertrophic cardiomyopathy, long QT syndrome, Brugada syndrome, and dilated cardiomyopathy. In addition, the statement includes guidance on the use of genetic testing for out-of-hospital cardiac arrest survivors and post-mortem testing in cases of sudden death, the most dramatic consequence of these conditions.
Dr Priori describes the prevalence of these conditions among the general population as ranging from one in 500 to one in 10,000 - with an average prevalence of around one in 2000. Based on current knowledge, it is still not possible to find genetic abnormalities in all patients affected by these conditions; however, in some - such as hypertrophic cardiomyopathy or long QT syndrome - genetic testing may identify a causative mutation in as many as 70% of cases. In other diseases, however, the yield of testing is much lower, and improvements will depend on the discovery of more genes.
"So genetic testing cannot be viewed as a one-size fits all solution, but its contribution to family screening and management in affected patients should be defined for each disease," says Dr Priori, "and results should defined in the context of a comprehensive clinical evaluation." Counselling, particularly among family members, is essential for reassurance about disease risk and surveillance.
The consensus provides an assessment of the strength of indication for genetic testing in different conditions. In some diseases, such as hypertrophic cardiomyopathy or long QT syndrome, the recommendations to test all individuals with a clinical diagnosis are strong. In other diseases, such as Brugada syndrome or dilated cardiomyopathy, there is a value in performing the test, but the strength of recommendation is lower. And there are some instances - such as atrial fibrillation - where genetic testing cannot yet be indicated.
Similarly, the report does not recommend genetic testing in all cases of out-of-hospital cardiac arrest, but recommends that testing should be performed if there is a clinical sign or suspicion of an inherited arrythmogenic disease. However, genetic testing "may be considered" in all cases of sudden unexpected death, including sudden infant deaths (SIDS), where autopsy yields negative results. Studies suggest that genetic mutations can explain an underlying cause of sudden unexpected death in up to 35% of cases. Even events such as drowning or motor accidents in the young may in fact be attributed to cardiac arrhythmias of genetic cause.
Ultimately, says Dr Priori, the report hopes to lower the risk of sudden cardiac death by promoting the appropriate use of genetic testing - and to ensure their reimbursement from insurance and health care systems.
Source:
Jacqueline Partarrieu
European Society of Cardiology
http://www.medicalnewstoday.com
While genetic inheritance is known to play a role in the multifactorial development of most diseases of the heart, there are also a number of clearly diagnosed cardiac conditions which owe their development to quite specific genetic abnormalities. When these genetic disorders affect the integrity of the heart's muscle they are known as a "cardiomyopathy"; when the disorder affects the heart's "excitability", it is known as a "channelopathy".
Both conditions predispose to arrhythmias and sudden cardiac death - often in the young. A reliable genetic test for the presence of DNA changes in the genes which encode for ion channels and relevant proteins would not only help identify affected patients and reduce these serious risks, but also provide information for personalised treatment.
An expert consensus statement on the value of diagnostic genetic testing for these inherited cardiac conditions was unveiled at the EHRA EUROPACE 2011 congress in Madrid. The report, the HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies, is a joint development of the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association (EHRA). The latter is the organiser of EHRA EUROPACE 2011.
According to Dr Silvia Priori, who will present details of the consensus statement today, its aim is to provide recommendations on how each of 13 inherited conditions might be tested for and diagnosed using genetic analysis. The guidance makes clear that these recommendations deal with uncommon diseases and are based on the results of studies which are much smaller than those available for more common diseases, such as myocardial infarction or heart failure. But, says Dr Priori, the field is evolving rapidly. In deed, the genetics of inherited arrythmogenic diseases is a recent sub-specialty of cardiology and it's only in the past 25 years that the first causative genes for channelopathies and cardiomyopathies were discovered.
Dr Priori, who is director of Molecular Cardiology at the Fondazione Salvatore Maugeri and University in Pavia, and Director of Cardiovascular Genetics at New York University, describes the penetration of use of genetic testing in Europe as "patchy", with some countries still without even a limited framework for their application.
"The document is intended to provide guidance to cardiologists in the use of genetic testing among patients and family members," she explains. Results may be useful for both the diagnosis and treatment of affected individuals. The appropriate use of these tests, she adds, is critical because they are expensive, and should, therefore, be used in patients with a clinical diagnosis (or high suspicion) of these diseases.
The recommendations focus on testing for 13 inherited conditions, including hypertrophic cardiomyopathy, long QT syndrome, Brugada syndrome, and dilated cardiomyopathy. In addition, the statement includes guidance on the use of genetic testing for out-of-hospital cardiac arrest survivors and post-mortem testing in cases of sudden death, the most dramatic consequence of these conditions.
Dr Priori describes the prevalence of these conditions among the general population as ranging from one in 500 to one in 10,000 - with an average prevalence of around one in 2000. Based on current knowledge, it is still not possible to find genetic abnormalities in all patients affected by these conditions; however, in some - such as hypertrophic cardiomyopathy or long QT syndrome - genetic testing may identify a causative mutation in as many as 70% of cases. In other diseases, however, the yield of testing is much lower, and improvements will depend on the discovery of more genes.
"So genetic testing cannot be viewed as a one-size fits all solution, but its contribution to family screening and management in affected patients should be defined for each disease," says Dr Priori, "and results should defined in the context of a comprehensive clinical evaluation." Counselling, particularly among family members, is essential for reassurance about disease risk and surveillance.
The consensus provides an assessment of the strength of indication for genetic testing in different conditions. In some diseases, such as hypertrophic cardiomyopathy or long QT syndrome, the recommendations to test all individuals with a clinical diagnosis are strong. In other diseases, such as Brugada syndrome or dilated cardiomyopathy, there is a value in performing the test, but the strength of recommendation is lower. And there are some instances - such as atrial fibrillation - where genetic testing cannot yet be indicated.
Similarly, the report does not recommend genetic testing in all cases of out-of-hospital cardiac arrest, but recommends that testing should be performed if there is a clinical sign or suspicion of an inherited arrythmogenic disease. However, genetic testing "may be considered" in all cases of sudden unexpected death, including sudden infant deaths (SIDS), where autopsy yields negative results. Studies suggest that genetic mutations can explain an underlying cause of sudden unexpected death in up to 35% of cases. Even events such as drowning or motor accidents in the young may in fact be attributed to cardiac arrhythmias of genetic cause.
Ultimately, says Dr Priori, the report hopes to lower the risk of sudden cardiac death by promoting the appropriate use of genetic testing - and to ensure their reimbursement from insurance and health care systems.
Source:
Jacqueline Partarrieu
European Society of Cardiology
http://www.medicalnewstoday.com
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