sábado, 28 de noviembre de 2009

Experto dice "en España enfermos terminales mueren mal por falta intimidad"

A Coruña, 27 nov (EFE).- El doctor en Teología y experto en Bioética José Ramón Amor sostiene que en España los enfermos terminales "mueren mal" porque "en un porcentaje muy elevado" éstos "no disponen de la intimidad adecuada para despedirse de sus familiares".

José Ramón Amor hizo esta afirmación hoy en la presentación de un foro que, dedicado a la muerte digna, se desarrollará a partir de la próxima semana a iniciativa del Colegio Oficial de Médicos de A Coruña.

El experto consideró inapropiado que a estos pacientes se les ubique habitualmente "en una sala en la que a lo mejor hay dos o tres camas más" y que en no menos ocasiones "el soporte emocional" tampoco sea "el adecuado para afrontar una situación de esa naturaleza".

Criticó que en las facultades de Medicina se enseñe a los alumnos a mantener con vida, pero no a acompañar adecuadamente, a un enfermo que se enfrenta al final de su existencia", y opinó que la mejor forma para "aprobar esa asignatura pendiente" sería, en esencia, "un cambio de actitud".

José Ramón Amor puso como ejemplo el trato dispensado a los enfermos terminales por parte de la Unidad de Hospitalización a Domicilio del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, ya que "proporciona una ayuda imprescindible a los pacientes en su entorno, cerca de su gente".

El presidente de dicha instalación hospitalaria, Luciano Vidán, refirió en el mismo acto de presentación del foro dedicado a la muerte digna que "nunca" se ha encontrado "con un solo paciente que, en el tramo final de su vida, pidiese la eutanasia".

Vidán sostuvo que "el encarnizamiento terapéutico constituye muchas veces un problema mayor y, por lo tanto, los médicos tenemos la obligación de proporcionarle, tanto al enfermo como a sus familiares, todo el apoyo necesario para que pueda morir de la mejor manera posible en su casa".

En la misma línea que José Ramón Amor afirmó que los profesionales sanitarios "tienen que interiorizar el hecho de que, cuando una enfermedad es irreversible, hay que saber acompañar al enfermo en sus últimas horas, proporcionarle el soporte afectivo adecuado".

"Que no haya nada que hacer no quiere decir, ni mucho menos, que haya que abandonarlo. Al contrario, es cuando más hay que volcarse con él", aseveró.

Luciano Vidán avaló la necesidad de que "todos los enfermos que afrontan el tramo final de su vida deberían ser atendidos, siempre que sea técnicamente posible, en su casa por una unidad de cuidados paliativos" aun consciente de los "déficit estructurales, de ámbito geográfico y de cobertura horaria".

Recordó que "prácticamente el ochenta por ciento del gasto sanitario se destina a la atención de los enfermos crónicos y hay que tener en cuenta que el mismo porcentaje de personas mayores de sesenta y cinco años las padece".

Por este motivo, defendió que "las unidades de hospitalización a domicilio resultan muy efectivas porque evitan reingresos y posibilitan que los pacientes sean atendidos en sus casas, con lo que se mejora mucho su calidad de vida". EFE 1010949

Es importante detectar cuanto antes los casos de hepatitis B no diagnosticados

Hepatitis

Son muchas las personas que están contagiadas por el virus de la hepatitis B o C y ni siquiera son conocedoras de que sufren esta enfermedad. Según datos de la Organización Mundial de la Salud, una de cada doce personas en el mundo convive con alguno de estos virus sin saberlo, es decir, alrededor de 550 millones de personas.

El Doctor José Luis Calleja, jefe adjunto del servicio de gastroenterología y patología del Hospital Puerta del Hierro en Majadahonda, destaca la importancia de someterse al test de hepatitis para tratar a tiempo esta enfermedad.

Hepatitis, la enfermedad del hígado

La hepatitis consiste en una inflamación del tejido hepático, es decir, del hígado. Las causas que la provocan pueden ser de diversas naturalezas, pero las más frecuentes son las víricas. El virus que provoca la hepatitis es tremendamente contagioso, por ello hay que extremar las medidas de precaución. La hepatitis, tanto la de tipo B como la C, pasan inadvertidas en cuanto a sintomatología, y no presentan manifestaciones hasta que la enfermedad está en un estadio avanzado. La mayoría de los casos se descubren de manera accidental, a través de un chequeo rutinario o de una analítica con otro objetivo.

Hepatitis B, una enfermedad con vacuna

A pesar de la existencia de una vacuna para frenar los contagios de hepatitis B, el número de infectados en el mundo es diez veces mayor que los que lo están por el virus del sida, y su transmisión es cien veces más fácil. ¿Por qué esta paradoja? Porque la mayoría de las infecciones se producen en países en vías de desarrollo que, desgraciadamente, no tienen acceso a las vacunas, según afirma el D. José Luis Calleja. Sin embargo, los movimientos migratorios han propiciado que se esté produciendo un repunte de estas infecciones en las zonas donde la población se está vacunando desde hace 25 años.

¿Cómo se contagia?

Los datos obtenidos revelan que en nuestro país los contagios se producen básicamente por dos motivos. Por un lado por vía parental o venosa, es decir, por madres embarazadas que transmiten la enfermedad a sus hijos o por alguna transfusión de sangre. Por otra parte, por contacto sexual sin protección.

Formas de tratar la hepatitis B

La hepatitis B puede tratarse por medio de tratamiento farmacológico. Lo cierto es que es de especial importancia comenzar dicho tratamiento cuanto antes con el fin de mantener negativa la infección durante más tiempo. Además, con la medicación adecuada, se evita la multiplicación del virus. Los fármacos se deben suministrar durante largos periodos de tiempo en los que resultan muy eficaces, hasta el punto en que el virus se vuelve inmune a ese tratamiento y es preciso sustituirlo por otro. Recientemente se han presentado unos nuevos medicamentos con resultados muy esperanzadores, ya que han mostrado eficacia sin mutación del virus por un periodo superior a los 3 años.

¿Qué ocurre si el test de hepatitis da resultados positivos?

Lo primero que debe hacer un paciente cuyos resultados analíticos verifican que padece hepatitis es mantener la calma, ya que el grado de la enfermedad dependerá de los marcadores que muestre. Por ejemplo, podríamos estar ante un caso de un paciente que ha sufrido la enfermedad y que ya está inmunizado. También podría tratarse de un paciente con signos de infección crónica, dentro de los cuales se diferencian los que son portadores inactivos del virus y los que sí que presentan síntomas más acusados.

La importancia de tratar la enfermedad

La comunidad de médicos hepatólogos, como el doctor Calleja, coinciden en afirmar que uno de sus mayores retos es el de identificar a todos los pacientes portadores del virus de la hepatitis B. Para ello, y siguiendo las recomendaciones del Parlamento Europeo, es conveniente realizarse un test de sangre si se es un paciente de riesgo, es decir, si se han mantenido relaciones sexuales sin protección, si se ha hecho un tatuaje en un lugar poco fiable, si ha sido operado o transfundido antes del año 85... De esta manera se conseguiría identificar a los pacientes con hepatitis B que no lo saben y que, en realidad, constituyen un riesgo para la salud pública ya que pueden contagiar al resto de la población.

La importancia de seguir los tratamientos para esta enfermedad reside en que si una hepatitis no se trata durante mucho tiempo puede desencadenar en una cirrosis hepática o incluso en un cáncer de hígado. Esto ocurriría a largo plazo, y no en todos los pacientes, pero para no correr ningún riesgo lo más recomendable es someterse al test de la hepatitis B. De esta manera se podrá detectar a tiempo y se tratará para que el problema no llegue más allá.

Neurología - Los temblores no siempre están presentes en pacientes con parkinson

Parkinson

El parkinson en una enfermedad neurodegenerativa que muchas personas asocian con temblores. Sin embargo, no todos los pacientes diagnosticados con esta patología tienen que padecer necesariamente este síntoma. La enfermedad de parkinson puede empezar a manifestarse con rigidez muscular, pérdida de reflejos posturales, cierta inestabilidad en el equilibrio y la marcha, e incluso por una postura encorvada.

La Doctora Maria Jose Martí, neuróloga de la unidad del parkinson y de los trastornos de movimiento del Hospital Clínic de Barcelona, afirma que existen diferentes indicadores que pueden ser síntoma de un parkinson.

Parkinson, un diagnóstico difícil

Una persona que acuda a la consulta neurológica y que presente síntomas como los enumerados anteriormente, a pesar de no presentar temblores, puede ser un paciente con parkinson. Cuando los síntomas son claros basta con que el médico los conozca para poder realizar este diagnóstico, pero en ocasiones resulta más complicado saber a ciencia cierta si esta persona padece esta enfermedad o no, ya que el cuadro que presenta no afecta tanto al sistema motor ni presenta rigidez muscular. Muchas veces los estadios iniciales del parkinson se presentan de la mano de una depresión o de trastornos del sueño, así que lo más recomendable es someter al paciente a una exploración para llegar al diagnóstico final. Tampoco existe una prueba clínica concreta que confirme que se sufre esta enfermedad. Así que el especialista debe ser observador y valorar los síntomas que se presentan y la reacción que el paciente muestra frente a los tratamientos con medicación indicada para el parkinson. Sí que es cierto que los médicos pueden apoyar sus diagnósticos con unas pruebas radiológicas que ayudan a visualizar si existen alteraciones en algunos de los puntos claves de esta enfermedad. Las resonancias magnéticas también son de ayuda para descartar otras patologías.

Parkinon, una enfermedad que puede llevar a la confusión

En fases iniciales el parkinson puede confundirse con otras alteraciones, ya no solo por los síntomas sino por la reacción a los fármacos recetados. Además, el factor de los temblores no es estrictamente necesario para que se confirme un diagnóstico positivo en cuanto a esta patología. De hecho, la enfermedad puede ir variando a lo largo del tiempo, y mientras que puede no presentar temblores en la fase inicial y manifestarse éstos más adelante, también se puede dar la situación contraria, es decir, temblores al principio y su desaparición un tiempo después.

En qué momento se deben iniciar los tratamientos

Los tratamientos para luchar contra el parkinson pasan por diversas soluciones: fármacos, parches cirugía... El fármaco más activo es la levodopa, un tratamiento sustitutivo.

Hay muchas maneras de tratar esta enfermedad, pero en ningún caso se puede lograr un retroceso en el estado del paciente. De momento lo que se consigue es disminuir los síntomas y enlentecer la evolución de la patología. El paciente debe empezar a tratarse en cuanto se diagnostica. El neurólogo será el encargado de establecer cuál de los tratamientos es el más adecuado en función de los síntomas personales de casa paciente.

Enfrentarse a un diagnóstico de parkinson

No todos los pacientes reaccionan igual cuando se les diagnostica una enfermedad como el parkinson. Normalmente, quienes peor se lo toman son las personas jóvenes ya que al llevar un ritmo de vida más activo tienden a deprimirse al pensar que su futuro se perfila trágico y limitado. Cada médico deberá adoptar unas palabras y una actitud diferente con cada paciente a la hora de comunicar el diagnostico final. De hecho, para que no se produzcan estos estados de depresión, es importante aclarar que no todas las personas con parkinson tienen que acabar en una silla de ruedas.

Existen casos de pacientes que han conseguido estabilizar los síntomas durante 20 años sin presentar empeoramientos de salud, todo ello gracias a los tratamientos recetados.

Reumatología - La pérdida de calidad y de esperanza de vida, principal IMPACTO de la osteoporosis.

“La pérdida de calidad y de esperanza de vida en quienes han sufrido fracturas es el principal impacto socioeconómico de la osteoporosis”, según ha indicado hoy el Profesor Bengt Jönsson, de la Stokholm School of Economics (Suecia) en el Aula de Biotecnología de la Comunidad Valenciana, organizada por Amgen e inaugurada por Manuel Escolano Puig, director general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana e Isabel Muñoz Criado, directora del Centro Superior de Investigación en Salud Pública de la Comunidad Valenciana.

Durante la inauguración del acto, Concha Serrano, directora de Relaciones Institucionales de Amgen, ha explicado la trascendencia sanitaria que ha adquirido en los últimos años la osteoporosis, una patología que, según ha dicho, afecta en España a más de tres millones de personas. “Amgen tiene un compromiso con la osteoporosis – ha añadido— y queremos facilitar nuevas terapias biológicas cada vez más eficaces y con mejor perfil terapéutico”.

El coste directo de la osteoporosis en la UE se estima en unos 37.000 millones de euros anuales, y el indirecto en otros 8.000 millones. Pero el Profesor Jönsson ha cifrado el impacto económico de esa pérdida de calidad y esperanza de vida en el doble de los costes directos e indirectos juntos, tal como se observó en un estudio de carácter nacional en Suecia.

Jönsson ha expuesto que de los estudios nacionales existentes (a falta de un estudio único europeo) se puede inferir que el coste de la osteoporosis en términos DALY (años sin discapacidad ajustados por calidad de vida) es superior al ocasionado por la mayor parte de cánceres y otras enfermedades crónicas.

Nuevas oportunidades ante nuevas terapias

Los ocho expertos que han participado en este Aula Biotech, dedicada a la “Osteoporosis: avances de la investigación traslacional y repercusiones para la Salud Pública”, han ofrecido a investigadores y clínicos su visión sobre la aparición de nuevas terapias, la adherencia al tratamiento, el coste de la enfermedad y los retos que presenta a la salud pública.

Las nuevas terapias ofrecen más oportunidades en el abordaje de la enfermedad. Adolfo Díez, del Servicio de Medicina Interna y Enfermedades Infecciosas del Hospital del Mar de Barcelona, ha indicado que “el descubrimiento del papel crucial de algunas proteínas en el equilibrio entre la resorción y formación del hueso, ha permitido el diseño de un anticuerpo monoclonal activo y selectivo que impide la pérdida patológica de masa ósea”.

Por otro lado, las nuevas terapias pueden mejorar la adherencia al tratamiento, que es el principal reto clínico. Xavier Nogués, del Instituto Municipal de Investigación Médica de Barcelona, indicó que “algunos tratamientos simples, como la toma de calcio o vitamina D, sólo los cumplen un 50% de los pacientes”. Los nuevos tratamientos alargan sensiblemente las dosis, lo que facilitará la adherencia.

Vacuna contra gripe aviaria será probada en humanos por un instituto de Brasil

Las pruebas se realizarán con 30 voluntarios, en el segundo semestre del año, tras concluir la primera etapa de estudios de la vacuna, producida con la cepa del virus H5N1 (causante de la enfermedad).

"Brasil deberá ser el primer país a producir la vacuna en el Hemisferio Sur. La estrategia es crear un acumulado que sirva como línea de frente en caso de una pandemia", explicó Isaias Raw, presidente del Instituro Butantan.

El objetivo de la investigación, encomendada por la Organización Mundial de Salud (OMS), "es desarrollar una vacuna segura, eficaz y de bajo costo que permita proteger a Brasil en el caso de una eventual pandemia", según el gobierno de Sao Paulo.

"Nuestra capacidad instalada de producción, cuando la fábrica tenga todos sus equipos validados, será de 40 millones de dosis de vacunas por año", dijo Raw.

La fábrica costará un estimado de 32 millones de dólares.

Los casos humanos de gripe aviaria comunicados a la OMS desde el 2003 hasta abril de este año fueron 421, con 257 decesos.

Una proyección del Banco Mundial realizada en el 2006, cuando se temió una pandemia grave de la enfermedad, estimó que la extensión de la gripe aviaria en humanos costaría a la economía global aproximadamente 3,1 por ciento del producto bruto mundial, es decir, de 1,25 billones a 2 billones de dólares.

SAO PAULO
AFP

Knockouts In Human Cells Point To Pathogenic Target

Whitehead researchers have developed a new type of genetic screen for human cells to pinpoint specific genes and proteins used by pathogens, according to their paper in Science.

In most human cell cultures genes are present in two copies: one inherited from the father and one from the mother. Gene inactivation by mutation is therefore inefficient because when one copy is inactivated, the second copy usually remains active and takes over.

In yeast, researchers have it easier: they use yeast cells in which all genes are present in only one copy (haploid yeast). Now Carette and co-workers have used a similar approach and used a human cell line, in which nearly all human chromosomes are present in a single copy.

In this rare cell line, Carette and co-workers generated mutations in almost all human genes and used this collection to screen for the host genes used by pathogens. By exposing those cells to influenza or to various bacterial toxins, the authors isolated mutants that were resistant to them. Carette then identified the mutated genes in the surviving cells, which code for a transporter molecule and an enzyme that the influenza virus hijacks to take over cells.

Working with Carla Guimaraes from Whitehead Member Hidde Ploegh's lab, Carette subjected knockout cells to several bacterial toxins to identify resistant cells and therefore the genes responsible.

The experiments identified a previously uncharacterized gene as essential for intoxication by diphtheria toxin and exotoxin A toxicity, and a cell surface protein needed for cytolethal distending toxin toxicity.

"We were surprised by the clarity of the results," says Jan Carette, a postdoctoral researcher in the Brummelkamp lab and first author on the Science article. "They allowed us to identify new genes and proteins involved in infectious processes that have been studied for decades, like diphtheria and the flu. In addition we found the first human genes essential for host-pathogen interactions where few details are known, as is the case for cytolethal distending toxin secreted by certain strains of E. coli. This could be important for rapidly responding to newly emerging pathogens or to study pathogen biology that has been difficult to study experimentally."

Brummelkamp sees the work as only the beginning.

"Having knockout cells for almost all human genes in our freezer opens up a wealth of biological questions that we can look at," he says. "In addition to many aspects of cell biology that can be studied, knockout screens could also be used to unravel molecular networks that are exploited by a battery of different viruses and bacteria."

This research was funded by Fundação para a Ciência ea Tecnologia (FCT) Portugal and the Kimmel Foundation.

Thijn Brummelkamp is a Fellow at Whitehead Institute for Biomedical Research, where his laboratory is located and all his research is conducted.

Full Citation:
"Haploid genetic screens in human cells identify host factors used by pathogens" Science, November 27, 2009.
Jan E. Carette (1), Carla P. Guimaraes (1), Malini Varadarajan (1), Annie S. Park (1), Irene Wuethrich (1), Alzbeta Godarova (1), Maciej Kotecki (2), Brent H. Cochran (2), Eric Spooner (1), Hidde L. Ploegh (1, 3) and Thijn R. Brummelkamp (1).
1. Whitehead Institute for Biomedical Research, 9 Cambridge Center, Cambridge, MA
2. Department of Physiology, Tufts University School of Medicine, 136 Harrison Avenue, Boston, MA
3. Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, 77 Massachusetts Avenue, Cambridge, MA

Source: Nicole Giese

domingo, 1 de noviembre de 2009

El SAS prevé el nacimiento de 4 bebés libres de enfermedad genética

La Junta de Andalucía espera que el año que viene nazcan cuatro bebés libres de la enfermedad genética de sus padres tras ser seleccionados mediante un diagnóstico genético preimplantatorio (DGP). El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla es centro de referencia andaluz en esta técnica de fecundación in vitro, que permite seleccionar embriones libres de enfermedades hereditarias para que nazcan así bebés sanos.

El SAS suma 13 bebés nacidos sin tara genética desde que en 2006 se aprobó la Ley andaluza de Reproducción Humana Asistida que reguló esta técnica. Uno de estos 13 bebés nació no sólo libre de enfermedad genética sino también histocompatible (HLA) con su hermano enfermo, lo que permitió un trasplante de células madre

.http://www.diariodesevilla.es/article/sevilla/545789/sas/preve/nacimiento/bebes/libres/enfermedad/genetica.html

Actualizado 28.10.2009



Los pacientes con cáncer hereditario tendrán a su disposición Unidades de Genética en todas las provincias, según Salud

Según Salud, los programas de detección precoz, la disminución de los factores de riesgo y las mejoras asistenciales, en equipamiento, investigación y tecnología son las líneas clave del El II Plan Integral de Oncología de Andalucía 2007-2012.

Entre sus líneas de actuación, este plan contempla la creación de unidades de genética en todas las provincias, que se pondrán a disposición de los pacientes con casos de cáncer hereditario. Asimismo, formará a los profesionales sanitarios para que puedan ofrecer consejo genético a los ciudadanos. Se estima que entre cinco y siete de cada diez casos de cáncer podrían evitarse con un estilo de vida saludable.

Además, destacó que ya se han puesto en marcha diversos programas de cribado y otras medidas que permiten minimizar el riesgo o detectar precozmente ciertos tipos de cánceres, como el de cérvix o el de mama.

Del mismo modo, ha puesto en marcha diversos programas de detección precoz, especialmente en cánceres en los que un diagnóstico temprano es sumamente importante para la curación y supervivencia.

Tal es el caso del cáncer de mama, que constituye la primera causa de muerte por patología tumoral en la mujer en todos los países occidentales. Su detección precoz, cuando el tumor no está extendido ni evolucionado, eleva el porcentaje de curación hasta casi el 90%.

El II Plan Integral de Oncología dispone también el desarrollo de medidas de mejora de las salas de espera, consultas y zonas de tratamiento y hospitalización en habitaciones individuales de los pacientes con cáncer, para garantizarles que la atención se desarrolle en las máximas condiciones de confort e intimidad.

INCIDENCIA

En Andalucía, la incidencia estimada de cáncer se sitúa en una tasa de 379 por 100.000 habitantes en el caso de los hombres y de 267 casos por 100.000 habitantes en el caso de las mujeres. Además, la incidencia del cáncer experimenta en los hombres una tendencia al alza, excepto en los de laringe y pulmón. En las mujeres, se ha observado un aumento para el cáncer de piel no melanoma, mama y colon.

La supervivencia registra también una gran variabilidad dependiendo del tipo de tumor, ya que, por ejemplo, en el cáncer de mama se sitúa en el 74 por ciento a cinco años, mientras que en el de pulmón sólo alcanza el 10 por ciento.

En términos globales, el cáncer es la causa más frecuente de muerte en hombres y la segunda en mujeres, y causa el 40 por ciento de los años potenciales de vida perdidos. En el futuro, se prevé que cada año se produzcan en Andalucía 28.000 nuevos casos de cáncer y 18.000 fallecimientos por esta causa.


http://www.adn.es/local/sevilla/20091022/NWS-2921-Unidades-Genetica-Salud-disposicion-hereditario.html

Los europeos, más propensos a padecer infartos por un rasgo genético en la sangre

AGENCIAS. 11.10.2009 - 18.55 hLa población de origen europeo tiene una característica genética en la sangre que incrementa hasta en un 15% la posibilidad de sufrir un infarto agudo de corazón, según un estudio de un consorcio internacional de científicos, del que forma parte el Instituto de Investigación Médica de Barcelona.

La característica hematológica asociada con un mayor número de plaquetas circulantes y, por tanto, a un mayor riesgo de infarto de miocardio, se observa sólo en la población europea, no en la de origen asiático o africano, ha explicado Roberto Elosúa, coordinador del grupo de Investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM.

Para Elosua, uno de los autores de este trabajo que publica la revista Nature Genetics, el hecho de que esta relación sólo se produzca en la población de origen europeo puede deberse a cuestiones genéticas de evolución o de selección natural.

Los pasos siguientes pasan por identificar las características genéticas que explican las asociaciones observadas
El estudio es fruto del trabajo del consorcio internacional HaemGen centrado en identificar elementos genéticos asociados a diferentes características de la sangre: la concentración de hemoglobina, el número de células rojas, blancas o las plaquetas.

Algunas de estas variables son esenciales en el funcionamiento normal del organismo, como el transporte y aporte de oxígeno a las células (hemoglobina y células rojas), la defensa ante infecciones (células blancas) o la formación de coágulos que evitan que se pierda mucha sangre si hay una herida (gracias a las plaquetas).

En una primera fase del estudio participaron unas 15.000 personas a las que se identificaron dos millones de características genéticas, junto con otras 22 características asociadas a los parámetros sanguíneos a estudiar, que se asocian a algunas enfermedades, entre ellas el infarto agudo de miocardio.

Las causas del mayor riesgo

Anteriores estudios ya vinculaba un mayor número de células blancas con un mayor riesgo de infarto de miocardio o que el número de las plaquetas es un factor muy importante en la formación del coágulo de sangre que obstruye la arteria y puede llegar a causar un infarto agudo.

El análisis de la relación de esas 22 características y el riesgo de infarto de miocardio -gracias a la comparación, en una segunda fase del estudio de las características de 10.000 personas sanas y 10.000 que habían sufrido un infarto- permitió aclarar que una de estas características, vinculada a un mayor número de plaquetas circulantes, también se asociaba a un mayor riesgo.

Los pasos siguientes pasan por identificar las características genéticas que explican las asociaciones observadas con las parámetros sanguíneos y con el exceso de riesgo de infarto. Esto supondría un paso muy útil a la hora de diseñar nuevas dianas terapéuticas y fármacos para el tratamiento de alteraciones hematológicas y del infarto de miocardio


http://www.20minutos.es/noticia/539325/0/infartos/europeos/genes/

Francia y EE.UU. ensayan la terapia génica contra el parkinson

Seis pacientes del hospital Henri-Mondor de París han recibido una terapia génica experimental para aliviar los síntomas de la enfermedad de Parkinson . Otros cinco pacientes han sido tratados con una terapia génica similar en California por médicos de la Universidad de California en San Francisco.
"Resultados esperanzadores, ningún efecto secundario grave", resumió ayer en un correo electrónico Béchir Jarraya, investigador del equipo del hospital Henri-Mondor. Pero "el ensayo aún está en curso, demasiado pronto para tener conclusiones", advirtió. Sí hay conclusiones de un exhaustivo ensayo de terapia génica contra el parkinson realizado en macacos como paso previo al inicio del estudio en personas. Según resultados presentados ayer, las dificultades de movimiento características de la enfermedad desaparecen durante periodos superiores a tres años. Esta mejora se observa sin que se produzcan movimientos involuntarios –como ocurre con los fármacos actuales contra el parkinson cuando el tratamiento es prolongado– ni ningún otro efecto secundario significativo. Los resultados se han presentado en Science Translational Medicine, una nueva revista creada por los editores de Science para presentar investigaciones biomédicas que puedan mejorar la atención a los pacientes a corto o medio plazo.

El parkinson es una enfermedad degenerativa invalidante en la que se destruyen las neuronas que producen dopamina en una pequeña región del cerebro llamada sustancia negra. En una persona sana, la dopamina producida por estas neuronas incide en otra región del cerebro llamada cuerpo estriado y regula funciones importantes como el movimiento voluntario. Pero, en una persona con parkinson, el cuerpo estriado se ve privado de dopamina, lo que lleva a la rigidez muscular, temblores o lentitud de movimientos, entre otros síntomas.

La terapia génica ensayada en el hospital Henri-Mondor de París ha consistido en insertar tres genes clave para la producción de dopamina en neuronas del cuerpo estriado. El tratamiento se aplica en intervenciones de neurocirugía de más de seis horas de duración con anestesia total. Los genes están vehiculados por virus inocuos que se inyectan directamente en el cuerpo estriado: gracias a los virus, los genes productores de dopamina se integran en el ADN de las neuronas. Los investigadores han comprobado cómo estos genes consiguen que vuelva a haber una cantidad suficiente de dopamina en el cuerpo estriado y que los síntomas del parkinson remitan.

El tratamiento ha sido desarrollado por la compañía de biotecnología británica Oxford BioMedica, que ha anunciado que otros doce pacientes se incorporarán al estudio en los próximos meses y que espera presentar las conclusiones de la investigación en el 2012. El tratamiento ensayado en California, en el que sólo se inserta uno de los tres genes relacionados con la dopamina, ha sido desarrollado por la compañía Genzyme.

http://www.doctorperu.com/articulo-1079-francia-y-eeuu-ensayan-la-terapia-genica-contra-el-parkinson.php