Article Date: 08 Aug 2009
Researchers at Stanford University School of Medicine have discovered, for the first time, a common molecular pathway that is used by both normal stem cells and cancer stem cells when they reproduce themselves.
In a paper published Aug. 7 in the journal Cell, Michael Clarke, MD, the Karel H. and Avice N. Beekhuis Professor in Cancer Biology, and his colleagues showed that breast cancer stem cells and normal breast stem cells turn down the creation of a specific group of cell signals when they are reproducing. Increasing the amount of one of these signals, called miR-200c, strongly suppressed the ability of both cancer stem cells and normal stem cells to divide and reproduce.
The discovery of a common regulatory pathway in both kinds of stem cells supports the idea that cancer stem cells and normal stem cells share fundamental properties. "This very strongly supports the cancer stem cell hypothesis," said Clarke, who is associate director of the Stanford Stem Cell Biology and Regenerative Medicine Institute and a member of the Stanford Cancer Center. "A lot of people have speculated that there was this molecular link between these two kinds of cells (cancer stem cells and normal stem cells), but this is the first time we have actually identified it."
The cancer stem cell hypothesis states that cancers are a collection of many different kinds of cells, only a very few of which create and sustain the cancer. These are the cancer stem cells, which share many traits with normal stem cells.
While most cells in the body cannot reproduce themselves, stem cells have the ability to do so, and can also create the cells that mature into various tissues. Blood stem cells, for instance, which reside in the bone marrow, have the ability to create new blood stem cells and also to create all the different types of mature blood cells.
While the current discovery is important evidence of how cancer stem cells operate, it does not automatically lead to new cancer therapies. "The problem is that if we attack cancer using this mechanism, it is also going to affect normal stem cells which are essential for our survival," Clarke said. But understanding how cancer cells sustain themselves may in the future offer new ways of attacking the disease. "The hope is that we can find nuances that distinguish between how normal stem cells renew themselves and how cancer stem cells do so, and then use those differences to attack only the cancer," said Clarke.
The research also demonstrates the power of conducting studies that zero in on cancer stem cells rather than screen all cancer tumor cells. In the past, for instance, scientists tried to gain insight into how cancer cells reproduce by looking at molecular signals in all the cancer cells in a tumor. But this molecular detective work did not reveal cancer stem cells' use of the miR-200c pathway, probably because signals from cancer stem cells were lost in a crowd of molecular signals from the far more numerous non-stem cells.
Clarke and his colleagues therefore isolated the cancer stem cells first and then did the analysis. Clarke noted that it is technically challenging to isolate cancer stem cells, which can be outnumbered by generic tumor cells 100 to 1, but the rewards can be dramatic.
By analyzing only stem cells, the link between the molecular signals that control reproduction in cancer stem cells and normal stem cells became apparent.
"If you are looking at all the cells in a tumor, it's like looking for a crying child lost in an auditorium of cheering people," Clarke said. "You can't hear the child crying until you remove everyone else from the auditorium, and then the sound will pop out."
Notes:
Other Stanford researchers involved in the project were Yohei Shimono, PhD; Maider Zabala, PhD; Robert Cho, MD; Neethan Lobo, PhD; Piero Dalerba, PhD; Dalong Qian, PhD; Acting Assistant Professor of Radiation Oncology Maximilian Diehn, MD, PhD; Huiping Liu, PhD; Sarita Panula, PhD; Eric Chiao, PhD; and Professor of Obstetrics & Gynecology Renee Reijo-Pera, PhD.
The research was supported by the California Breast Cancer Research Program of the University of California, the Fundacion Alfonso Martin Escudero, the Fulbright Foundation, the National Institutes of Health, the Breast Cancer Research Foundation, the Morton Family Foundation and the Ludwig Foundation.
Source:
Christopher Vaughan
Stanford University Medical Center
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martes, 11 de agosto de 2009
Los genes identifican a los celíacos
Fuente: Diario Vasco
Fecha Publicación: 10/08/2009
La investigadora guipuzcoana Itziar Zubillaga Azpiroz, genetista de la Policlínica de Gipuzkoa, ha concluido en su tesis doctoral que la enfermedad celiaca puede diagnosticarse mediante el estudio de los genes, sin necesidad de técnicas invasivas, como la biopsia intestinal. Zubillaga presentó en la Universidad del País Vasco su tesis doctoral, en la que estudió 175 casos de afectados por enfermedad celíaca para determinar cuáles son los genes relacionados con la dolencia y analizar los métodos de diagnóstico.
La enfermedad celíaca es una dolencia genética causada por una intolerancia permanente a proteínas presentes en determinados cereales -fundamentalmente trigo, centeno y cebada-, y se presenta como una inflamación crónica del intestino delgado. Está considerada como una enfermedad autoinmune que se puede tratar de forma eficaz excluyendo el gluten de la dieta.
Según Zubillaga (Berastegi, 1978), actualmente se sabe que «el 40% de la predisposición genética a padecer la enfermedad se debe a los genes HLA Clase II. Los datos bibliográficos publicados indican que el 90-95% de los pacientes con enfermedad celíaca presentan estos genes asociados a la enfermedad».
Por otra parte, Zubillaga se había fijado en su tesis el objetivo de determinar en qué medida se puede sustituir la biopsia intestinal en el diagnóstico inicial de la enfermedad mediante el uso conjunto de marcadores serológicos y genéticos.
La investigadora explicó que los pasos para detectar esta enfermedad son los siguientes: «El paciente acude a la consulta del especialista, éste valora los síntomas y, ante la sospecha de la dolencia, pide una prueba serológica en la que determinados anticuerpos indican la posible existencia de esta enfermedad intestinal. Tras esto, para confirmarlo, se hace una biopsia».
Mejorar el diagnóstico
«Las pautas actuales exigen para confirmar la enfermedad que se haga una biopsia intestinal, ya que es la única prueba que confirma la enfermedad», explicó Zubillaga pero, «en estas pruebas, los marcadores genéticos no están reflejados». La genetista planteó que estos marcadores genéticos se consideren como una «herramienta más en la enfermedad celíaca».
Asimismo explicó que, «en todos los pacientes en los que se sospechó enfermedad celíaca y que mostraron en los análisis esos marcadores serológicos genéticos, se confirmó que padecían la enfermedad».
Esto indica que el análisis de esos marcadores es una «alternativa válida a la biopsia intestinal» aunque «las biopsias se tienen que seguir haciendo», indicó Zubillaga que, además, recalcó que los marcadores genéticos pueden ser «de gran utilidad en los casos en los que la enfermedad no se manifieste de una forma clara», como suele suceder en los adultos.
Concluyó que la utilización de los marcadores «mejoraría mucho el diagnóstico en pacientes de 40 y 60 años, que presentan un abanico de síntomas que a veces dificulta la detección de la enfermedad».
Actualmente, esta enfermedad se diagnostica cada vez más en los adultos. Los síntomas no tienen nada que ver con dolencias gástricas, lo que dificulta su diagnóstico,. En cambio en los niños, los síntomas varían dependiendo del afectado, pero los más comunes son la pérdida de peso y de apetito, fatiga, vómitos, diarrea, alteraciones del carácter o retraso del crecimiento.
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Fecha Publicación: 10/08/2009
La investigadora guipuzcoana Itziar Zubillaga Azpiroz, genetista de la Policlínica de Gipuzkoa, ha concluido en su tesis doctoral que la enfermedad celiaca puede diagnosticarse mediante el estudio de los genes, sin necesidad de técnicas invasivas, como la biopsia intestinal. Zubillaga presentó en la Universidad del País Vasco su tesis doctoral, en la que estudió 175 casos de afectados por enfermedad celíaca para determinar cuáles son los genes relacionados con la dolencia y analizar los métodos de diagnóstico.
La enfermedad celíaca es una dolencia genética causada por una intolerancia permanente a proteínas presentes en determinados cereales -fundamentalmente trigo, centeno y cebada-, y se presenta como una inflamación crónica del intestino delgado. Está considerada como una enfermedad autoinmune que se puede tratar de forma eficaz excluyendo el gluten de la dieta.
Según Zubillaga (Berastegi, 1978), actualmente se sabe que «el 40% de la predisposición genética a padecer la enfermedad se debe a los genes HLA Clase II. Los datos bibliográficos publicados indican que el 90-95% de los pacientes con enfermedad celíaca presentan estos genes asociados a la enfermedad».
Por otra parte, Zubillaga se había fijado en su tesis el objetivo de determinar en qué medida se puede sustituir la biopsia intestinal en el diagnóstico inicial de la enfermedad mediante el uso conjunto de marcadores serológicos y genéticos.
La investigadora explicó que los pasos para detectar esta enfermedad son los siguientes: «El paciente acude a la consulta del especialista, éste valora los síntomas y, ante la sospecha de la dolencia, pide una prueba serológica en la que determinados anticuerpos indican la posible existencia de esta enfermedad intestinal. Tras esto, para confirmarlo, se hace una biopsia».
Mejorar el diagnóstico
«Las pautas actuales exigen para confirmar la enfermedad que se haga una biopsia intestinal, ya que es la única prueba que confirma la enfermedad», explicó Zubillaga pero, «en estas pruebas, los marcadores genéticos no están reflejados». La genetista planteó que estos marcadores genéticos se consideren como una «herramienta más en la enfermedad celíaca».
Asimismo explicó que, «en todos los pacientes en los que se sospechó enfermedad celíaca y que mostraron en los análisis esos marcadores serológicos genéticos, se confirmó que padecían la enfermedad».
Esto indica que el análisis de esos marcadores es una «alternativa válida a la biopsia intestinal» aunque «las biopsias se tienen que seguir haciendo», indicó Zubillaga que, además, recalcó que los marcadores genéticos pueden ser «de gran utilidad en los casos en los que la enfermedad no se manifieste de una forma clara», como suele suceder en los adultos.
Concluyó que la utilización de los marcadores «mejoraría mucho el diagnóstico en pacientes de 40 y 60 años, que presentan un abanico de síntomas que a veces dificulta la detección de la enfermedad».
Actualmente, esta enfermedad se diagnostica cada vez más en los adultos. Los síntomas no tienen nada que ver con dolencias gástricas, lo que dificulta su diagnóstico,. En cambio en los niños, los síntomas varían dependiendo del afectado, pero los más comunes son la pérdida de peso y de apetito, fatiga, vómitos, diarrea, alteraciones del carácter o retraso del crecimiento.
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Descifran genoma del VIH
Fuente: BBC Mundo
Fecha Publicación: 08/08/2009
Un grupo de científicos descifró el mapa genético completo del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
La investigación, realizada por expertos de la Universidad de Carolina del Norte (Estados Unidos), fue publicada en la revista especializada Nature y permitiría a los científicos acceder a información hasta ahora oculta sobre el virus del SIDA.
Se espera que este avance permita entender mejor cómo actúa el virus y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos contra esta enfermedad hasta ahora incurable.
El procedimiento también podría servir para tratar otros virus, como el de la influenza y los microorganismos que causan el resfrío común, informaron los expertos.
En el artículo de la revista Nature, afirman que "los virus de ARN de una sola hebra (como el VIH) abarcan una amplia gama de agentes infecciosos que causan el resfrío común, el cáncer, el SIDA y otras enfermedades graves".
El VIH transporta su información genética con una estructura más complicada que la de otros virus. Al igual que la influenza, la hepatitis C y la poliomielitis, usa el ARN en lugar del ADN para transportar su información.
La información del ADN –que tiene dos hebras- es relativamente fácil de decodificar, pero la del ARN (ácido ribonucleico), de una sola hebra, es mucho más difícil.
Esperanzas
Por consiguiente, el haber descifrado el genoma completo permite acceder a nueva información y podría dar claves sobre el modo de operar del virus.
"Estamos esperanzados de que esto abra muchas oportunidades nuevas para el descubrimiento de medicamentos", dijo Kevin Weeks, quien dirigió el estudio. "Tenemos una lista enorme de cosas que podemos intentar", añadió.
"Hay demasiada estructura en el genoma de ARN del VIH, que jugaba anteriormente un papel casi desconocido en la expresión del código genético".
El equipo desarrolló un nuevo método químico llamado SHAPE, que crea una imagen de las formas y pliegues de las hebras de ARN.
Los investigadores anunciaron que esperan utilizar esta información para ver si pueden realizar pequeñas modificaciones al virus. "Estamos empezando a entender trucos que el genoma usa para evitar ser detectado por el huésped", dijo el profesor Ron Swanstrom, otro de los autores.
Actualmente hay en el mercado más de 20 medicamentos contra el VIH, y se necesitan varias combinaciones para mantener al virus bajo control. Además, muchas cepas de la gripe resisten los antivirales antiguos.
Weeks manifestó que la nueva técnica de obtención de imágenes ayudará a los investigadores a buscar nuevos enfoques, como el llamado "Sirna", que detiene el funcionamiento del ARN y puede interferir en las células defectuosas o las bacterias y virus.
Varias compañías farmacéuticas ya están trabajando sobre el uso de este enfoque
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Fecha Publicación: 08/08/2009
Un grupo de científicos descifró el mapa genético completo del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
La investigación, realizada por expertos de la Universidad de Carolina del Norte (Estados Unidos), fue publicada en la revista especializada Nature y permitiría a los científicos acceder a información hasta ahora oculta sobre el virus del SIDA.
Se espera que este avance permita entender mejor cómo actúa el virus y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos contra esta enfermedad hasta ahora incurable.
El procedimiento también podría servir para tratar otros virus, como el de la influenza y los microorganismos que causan el resfrío común, informaron los expertos.
En el artículo de la revista Nature, afirman que "los virus de ARN de una sola hebra (como el VIH) abarcan una amplia gama de agentes infecciosos que causan el resfrío común, el cáncer, el SIDA y otras enfermedades graves".
El VIH transporta su información genética con una estructura más complicada que la de otros virus. Al igual que la influenza, la hepatitis C y la poliomielitis, usa el ARN en lugar del ADN para transportar su información.
La información del ADN –que tiene dos hebras- es relativamente fácil de decodificar, pero la del ARN (ácido ribonucleico), de una sola hebra, es mucho más difícil.
Esperanzas
Por consiguiente, el haber descifrado el genoma completo permite acceder a nueva información y podría dar claves sobre el modo de operar del virus.
"Estamos esperanzados de que esto abra muchas oportunidades nuevas para el descubrimiento de medicamentos", dijo Kevin Weeks, quien dirigió el estudio. "Tenemos una lista enorme de cosas que podemos intentar", añadió.
"Hay demasiada estructura en el genoma de ARN del VIH, que jugaba anteriormente un papel casi desconocido en la expresión del código genético".
El equipo desarrolló un nuevo método químico llamado SHAPE, que crea una imagen de las formas y pliegues de las hebras de ARN.
Los investigadores anunciaron que esperan utilizar esta información para ver si pueden realizar pequeñas modificaciones al virus. "Estamos empezando a entender trucos que el genoma usa para evitar ser detectado por el huésped", dijo el profesor Ron Swanstrom, otro de los autores.
Actualmente hay en el mercado más de 20 medicamentos contra el VIH, y se necesitan varias combinaciones para mantener al virus bajo control. Además, muchas cepas de la gripe resisten los antivirales antiguos.
Weeks manifestó que la nueva técnica de obtención de imágenes ayudará a los investigadores a buscar nuevos enfoques, como el llamado "Sirna", que detiene el funcionamiento del ARN y puede interferir en las células defectuosas o las bacterias y virus.
Varias compañías farmacéuticas ya están trabajando sobre el uso de este enfoque
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Unique Therapeutic Advantages Offered By New DNA And RNA Aptamers
Article Date: 06 Aug 2009
A novel class of drugs composed of single strands of DNA or RNA, called aptamers, can bind protein targets with a high strength and specificity and are currently in clinical development as treatments for a broad range of common diseases, as described in a comprehensive review article published online ahead of print in Oligonucleotides, a peer-reviewed journal published by Mary Ann Liebert, Inc. The article is available free online here.
Aptamers offer several advantages compared to protein or small molecule drugs, most notably their ease of production, low risk of inducing an immune reaction in humans, and amenability to chemical modifications that enhance their drug-like properties, including improved stability and residence time in the bloodstream. Aptamer therapeutics presently in clinical development target diseases and applications such as macular degeneration, coronary artery bypass graft surgery, and various types of cancer.
Kristina W. Thiel, PhD and Paloma H. Giangrande, PhD, from the University of Iowa, present a thorough review of aptamers and aptamer-based therapeutic strategies that have the highest likelihood of success. In the article entitled "Therapeutic Applications of DNA and RNA Aptamers," the authors describe the methods used to identify aptamers that specifically bind protein drug targets of interest, the types of modifications that have been made to aptamers to enhance their therapeutic potential, and the different types of aptamers that are currently in development. They also discuss the challenges that must still be overcome for aptamer technology to achieve its full potential.
"This is a comprehensive and timely review of aptamer development and therapeutic applications that our readers should enjoy," says John Rossi, PhD, Co-Editor-in-Chief of Oligonucleotides and Professor in the Department of Molecular Biology, Beckman Research Institute of the City of Hope (Duarte, CA).
Source:
Vicki Cohn
Mary Ann Liebert, Inc./Genetic Engineering News
http://www.medicalnewstoday.com
A novel class of drugs composed of single strands of DNA or RNA, called aptamers, can bind protein targets with a high strength and specificity and are currently in clinical development as treatments for a broad range of common diseases, as described in a comprehensive review article published online ahead of print in Oligonucleotides, a peer-reviewed journal published by Mary Ann Liebert, Inc. The article is available free online here.
Aptamers offer several advantages compared to protein or small molecule drugs, most notably their ease of production, low risk of inducing an immune reaction in humans, and amenability to chemical modifications that enhance their drug-like properties, including improved stability and residence time in the bloodstream. Aptamer therapeutics presently in clinical development target diseases and applications such as macular degeneration, coronary artery bypass graft surgery, and various types of cancer.
Kristina W. Thiel, PhD and Paloma H. Giangrande, PhD, from the University of Iowa, present a thorough review of aptamers and aptamer-based therapeutic strategies that have the highest likelihood of success. In the article entitled "Therapeutic Applications of DNA and RNA Aptamers," the authors describe the methods used to identify aptamers that specifically bind protein drug targets of interest, the types of modifications that have been made to aptamers to enhance their therapeutic potential, and the different types of aptamers that are currently in development. They also discuss the challenges that must still be overcome for aptamer technology to achieve its full potential.
"This is a comprehensive and timely review of aptamer development and therapeutic applications that our readers should enjoy," says John Rossi, PhD, Co-Editor-in-Chief of Oligonucleotides and Professor in the Department of Molecular Biology, Beckman Research Institute of the City of Hope (Duarte, CA).
Source:
Vicki Cohn
Mary Ann Liebert, Inc./Genetic Engineering News
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Unlocking The Key To Human Fertility
Article Date: 04 Aug 2009
Scientists at Leeds and Bradford have discovered a unique 'DNA signature' in human sperm, which may act as a key that unlocks an egg's fertility and triggers new life.
Drs David Miller and David Iles from the University of Leeds, in collaboration with Dr Martin Brinkworth at the University of Bradford, have found that sperm writes a DNA signature that can only be recognised by an egg from the same species. This enables fertilisation and may even explain how a species develops its own unique genetic identity.
Dr Iles says, "What we have discovered is a previously unrecognised DNA packaging 'signature' in mammalian sperm that may be essential for successful fertilisation of the egg and development of the embryo. We think it may also be ancient in origin."
Without the right 'key', successful fertilisation either cannot occur, or if it does, development will not proceed normally. Notably, disturbances in human sperm DNA packaging are known to cause male infertility and pregnancy failures.
This 'lock and key' mechanism has other profound implications. Not only does it explain why some otherwise healthy men produce sperm that is sterile, but it also explains how different species evolve and retain their own identity.
Says Dr Miller, "Up until now, Doctors have struggled to understand idiopathic male infertility. Our latest research offers a plausible explanation for why some sperm malfunction or fail to function correctly."
If the DNA carried by a sperm cell was unwound and stretched out, it would actually measure more than a metre in length. In order to fit all this DNA into the microscopic space within the head of the sperm cell, the DNA needs to be very tightly coiled, or packaged. The Leeds study showed that in human and mouse sperm, not all of the DNA is packaged in the same way. Whilst most of the paternal DNA is compressed in an extremely compact fashion, some is packaged less tightly.
"There is a definite pattern to the way DNA is packaged in sperm cells and we can see that this pattern is the same in unrelated fertile men. It is different in the sperm of infertile men. This implies that there is a significance to the packaging of DNA that has a direct relevance to male fertility," says Dr Iles.
Detailed analyses of the DNA in the 'open', less tightly packaged conformation, showed this DNA carries much of the information critical for activating genes essential for directing the development of the embryo. Further investigations showed the same conformation to exist in the sperm of several unrelated human donors and remarkably, highly similar packaging patterns to exist in the sperm of mice.
DNA regions in the 'open' conformation may therefore be more vulnerable to damaging toxins, such as those in cigarette smoke and certain anti-cancer drugs, than those that are tightly packaged. As Dr Brinkworth says, "this might mean that anything capable of causing genetic damage to sperm could have particular significance for the development of the embryo".
The findings also help explain why inter-species breeding is so rarely successful. Where the locks and keys of two species do not match, however similar their DNA is, no viable offspring can be born. Occasionally, for example, with horses and donkeys, offspring are produced - but because the sperm and egg signatures are incompatible, their development as embryos is abnormal and any offspring are almost always infertile.
The research team believes that the same mechanism must also have played a role during human evolution. In the ancient history of mankind, Neanderthals co-existed with modern humans over many thousands of years. Sexual encounters between these two closely related species cannot be ruled out, yet there is no evidence in our DNA of a legacy from such couplings. It is possible that if offspring were produced, they either did not survive long or if they did, they were unable to breed.
The research was funded by a grant from the BBSRC and the resulting paper, Endonuclease-sensitive regions of human spermatozoal chromatin are highly enriched in promoter and CTCF binding sequences is to be published in the forthcoming issue of Genome Research. It can be found online here.
The findings are the result of a collaborative study between Drs David Miller and David Iles in the Faculties of Medicine and Biological Sciences at the University Leeds, alongside Dr Martin Brinkworth of the Medical Biosciences Research Focus Group at the University of Bradford and partners in Germany and the United States.
Source:
Dr. David Iles
University of Leeds
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Scientists at Leeds and Bradford have discovered a unique 'DNA signature' in human sperm, which may act as a key that unlocks an egg's fertility and triggers new life.
Drs David Miller and David Iles from the University of Leeds, in collaboration with Dr Martin Brinkworth at the University of Bradford, have found that sperm writes a DNA signature that can only be recognised by an egg from the same species. This enables fertilisation and may even explain how a species develops its own unique genetic identity.
Dr Iles says, "What we have discovered is a previously unrecognised DNA packaging 'signature' in mammalian sperm that may be essential for successful fertilisation of the egg and development of the embryo. We think it may also be ancient in origin."
Without the right 'key', successful fertilisation either cannot occur, or if it does, development will not proceed normally. Notably, disturbances in human sperm DNA packaging are known to cause male infertility and pregnancy failures.
This 'lock and key' mechanism has other profound implications. Not only does it explain why some otherwise healthy men produce sperm that is sterile, but it also explains how different species evolve and retain their own identity.
Says Dr Miller, "Up until now, Doctors have struggled to understand idiopathic male infertility. Our latest research offers a plausible explanation for why some sperm malfunction or fail to function correctly."
If the DNA carried by a sperm cell was unwound and stretched out, it would actually measure more than a metre in length. In order to fit all this DNA into the microscopic space within the head of the sperm cell, the DNA needs to be very tightly coiled, or packaged. The Leeds study showed that in human and mouse sperm, not all of the DNA is packaged in the same way. Whilst most of the paternal DNA is compressed in an extremely compact fashion, some is packaged less tightly.
"There is a definite pattern to the way DNA is packaged in sperm cells and we can see that this pattern is the same in unrelated fertile men. It is different in the sperm of infertile men. This implies that there is a significance to the packaging of DNA that has a direct relevance to male fertility," says Dr Iles.
Detailed analyses of the DNA in the 'open', less tightly packaged conformation, showed this DNA carries much of the information critical for activating genes essential for directing the development of the embryo. Further investigations showed the same conformation to exist in the sperm of several unrelated human donors and remarkably, highly similar packaging patterns to exist in the sperm of mice.
DNA regions in the 'open' conformation may therefore be more vulnerable to damaging toxins, such as those in cigarette smoke and certain anti-cancer drugs, than those that are tightly packaged. As Dr Brinkworth says, "this might mean that anything capable of causing genetic damage to sperm could have particular significance for the development of the embryo".
The findings also help explain why inter-species breeding is so rarely successful. Where the locks and keys of two species do not match, however similar their DNA is, no viable offspring can be born. Occasionally, for example, with horses and donkeys, offspring are produced - but because the sperm and egg signatures are incompatible, their development as embryos is abnormal and any offspring are almost always infertile.
The research team believes that the same mechanism must also have played a role during human evolution. In the ancient history of mankind, Neanderthals co-existed with modern humans over many thousands of years. Sexual encounters between these two closely related species cannot be ruled out, yet there is no evidence in our DNA of a legacy from such couplings. It is possible that if offspring were produced, they either did not survive long or if they did, they were unable to breed.
The research was funded by a grant from the BBSRC and the resulting paper, Endonuclease-sensitive regions of human spermatozoal chromatin are highly enriched in promoter and CTCF binding sequences is to be published in the forthcoming issue of Genome Research. It can be found online here.
The findings are the result of a collaborative study between Drs David Miller and David Iles in the Faculties of Medicine and Biological Sciences at the University Leeds, alongside Dr Martin Brinkworth of the Medical Biosciences Research Focus Group at the University of Bradford and partners in Germany and the United States.
Source:
Dr. David Iles
University of Leeds
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Insights Into To Decades-Old DNA Squabble Provided By UC San Diego Engineer
Article Date: 03 Aug 2009
A group of nanoengineers, biologists and physicists have used innovative approaches to deduce the internal structure of chromatin, a key player in DNA regulation, to reconcile a longstanding controversy in this field. This new finding could unlock the mystery behind the origin of many diseases such as cancer.
The details of this breakthrough discovery are highlighted in a paper in the Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) called "Evidence for heteromorphic chromatin fibers from analysis of nucleosome interactions." The authors include Gaurav Arya, a nanoengineering professor at the UC San Diego Jacobs School of Engineering, as well as researchers from Penn State University, University of Massachusetts, and New York University.
The internal structure of chromatin is not known - a mystery that has baffled scientists for more than three decades. Chromatin is a complex combination of DNA and proteins that makes up chromosomes. The function of chromatin is to package DNA into a smaller volume to fit in the cell. Chromatin also plays an important role in the regulation of genetic processes like DNA replication, transcription, recombination, and repair because all these processes depend critically on the accessibility of the DNA, which is directly controlled by chromatin. A loosely folded chromatin fiber allows easy access to DNA sequences while a tightly folded fiber prevents or inhibits such access.
This newfound discovery by Arya and his colleagues could help scientists better understand how chromatin folds and unfolds to regulate gene activities, as well as understand the origin of genetic diseases like cancer. For example, he said, lots of diseases including cancer are directly linked to abnormal regulation of chromatin.
The structure of chromatin has been a subject of many controversies during the last 30 years, with two different models being the focus of debate. The new findings by Arya and his collaborators suggest that the structure of chromatin is actually a combination of both of these models.
Some researchers suggest that its structure is like a solenoid, where the chain of nucleosomes follows a helical path along the chromatin axis such that adjacent nucleosomes along the chain lie side by side on the chromatin fiber also and thus the linker DNA connecting the two needs to maintain a highly bent conformation. Other researchers suggest that chromatin has a zigzag structure where the nucleosome chain follows a zigzag path along the chromatin fiber such that adjacent nucleosomes on the chain actually lie on opposite sides of the fiber such that the linker DNA is straight. (The nucleosome is the basic unit of chromatin that consists of two turns of DNA wrapped around a protein spool).
Arya and his team have developed a very sophisticated model of chromatin that is computationally accessible yet detailed enough to provide insights into its structure and dynamics. By simulating this model under physiological conditions using fast computer algorithms, Arya has provided the first evidence that chromatin does not exist uniquely in solenoid or zigzag forms but rather exhibits a "heteromorphic" structure where both types of structures are in balance with each other. Arya's collaborators have developed an innovative experimental approach called Electron microscopy assisted nucleosome capture technique to corroborate Arya's findings.
"What we did was extract the most important features of DNA and the associated proteins in the model, using techniques called coarse-graining," Arya explained. "You cannot simulate something as large as a chromatin fiber containing tens of nucleosomes at molecular detail for periods of time longer than a few nanoseconds. That will not tell you much. You need to reduce the complexity of the system without sacrificing important details, which is exactly what we have done. We're trying to reduce the total number of variables in the system by eliminating the variables that are not important at the length and time scales of interest.
"This research emphasizes how engineering tools can provide new insights into biology," he added.
"When we talk about cancer and its link to abnormal gene regulation, we have to ask the question why are these genes misfiring? In the end, it boils down to the protein machinery that makes up and regulates chromatin," he explained. "You could have mutations in the oncogenic or tumor suppressor genes that lead to cancer or you could have abnormalities in the proteins that regulate chromatin around these genes leading to cancer."
The next step for Arya and his team is to study the mechanisms by which chromatin is regulated, and how those lead to genes being switched "on" and "off," genes being repaired in response to mutations, and genes being replicated during cell division. Arya believes that a molecular-level understanding of such mechanisms could lead to the development of better drugs that will directly target the chromatin around abnormally regulated genes to correct their activity.
"In fact, there are already drugs being developed called HDIs (histone deacetylase inhibitors) that can modulate structure of chromatin around oncogenic genes so as to inhibit cancer progression, though their exact mechanisms are not fully known," Arya said.
"The scientific community is quite fascinated by DNA and they tend to forget that DNA is rarely present in its naked double-stranded helix form in higher organisms like humans, but that it is always associated with proteins in this complex aggregate we call chromatin," he added. "Undoubtedly, DNA codes for nearly all the proteins and RNAs manufactured inside our cells but how, when, and which genes are turned on and off is almost completely determined by the structure, dynamics, and chemical properties of chromatin. …We now know how chromatin compacts and what its internal structure looks like. "But we are far from solving the mystery of the mechanisms by which chromatin exercises dynamic control over DNA."
PNAS paper, "Evidence for heteromorphic chromatin fibers from analysis of nucleosome interactions," by UCSD nanoengineering professor Gaurav Arya, Tamar Schlick of New York University, Sergei Grigoryev and Sarah Corell from Penn State University, and Chris Woodcock from the University of Massachusetts.
Source:
Andrea Siedsma
University of California - San Diego
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A group of nanoengineers, biologists and physicists have used innovative approaches to deduce the internal structure of chromatin, a key player in DNA regulation, to reconcile a longstanding controversy in this field. This new finding could unlock the mystery behind the origin of many diseases such as cancer.
The details of this breakthrough discovery are highlighted in a paper in the Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) called "Evidence for heteromorphic chromatin fibers from analysis of nucleosome interactions." The authors include Gaurav Arya, a nanoengineering professor at the UC San Diego Jacobs School of Engineering, as well as researchers from Penn State University, University of Massachusetts, and New York University.
The internal structure of chromatin is not known - a mystery that has baffled scientists for more than three decades. Chromatin is a complex combination of DNA and proteins that makes up chromosomes. The function of chromatin is to package DNA into a smaller volume to fit in the cell. Chromatin also plays an important role in the regulation of genetic processes like DNA replication, transcription, recombination, and repair because all these processes depend critically on the accessibility of the DNA, which is directly controlled by chromatin. A loosely folded chromatin fiber allows easy access to DNA sequences while a tightly folded fiber prevents or inhibits such access.
This newfound discovery by Arya and his colleagues could help scientists better understand how chromatin folds and unfolds to regulate gene activities, as well as understand the origin of genetic diseases like cancer. For example, he said, lots of diseases including cancer are directly linked to abnormal regulation of chromatin.
The structure of chromatin has been a subject of many controversies during the last 30 years, with two different models being the focus of debate. The new findings by Arya and his collaborators suggest that the structure of chromatin is actually a combination of both of these models.
Some researchers suggest that its structure is like a solenoid, where the chain of nucleosomes follows a helical path along the chromatin axis such that adjacent nucleosomes along the chain lie side by side on the chromatin fiber also and thus the linker DNA connecting the two needs to maintain a highly bent conformation. Other researchers suggest that chromatin has a zigzag structure where the nucleosome chain follows a zigzag path along the chromatin fiber such that adjacent nucleosomes on the chain actually lie on opposite sides of the fiber such that the linker DNA is straight. (The nucleosome is the basic unit of chromatin that consists of two turns of DNA wrapped around a protein spool).
Arya and his team have developed a very sophisticated model of chromatin that is computationally accessible yet detailed enough to provide insights into its structure and dynamics. By simulating this model under physiological conditions using fast computer algorithms, Arya has provided the first evidence that chromatin does not exist uniquely in solenoid or zigzag forms but rather exhibits a "heteromorphic" structure where both types of structures are in balance with each other. Arya's collaborators have developed an innovative experimental approach called Electron microscopy assisted nucleosome capture technique to corroborate Arya's findings.
"What we did was extract the most important features of DNA and the associated proteins in the model, using techniques called coarse-graining," Arya explained. "You cannot simulate something as large as a chromatin fiber containing tens of nucleosomes at molecular detail for periods of time longer than a few nanoseconds. That will not tell you much. You need to reduce the complexity of the system without sacrificing important details, which is exactly what we have done. We're trying to reduce the total number of variables in the system by eliminating the variables that are not important at the length and time scales of interest.
"This research emphasizes how engineering tools can provide new insights into biology," he added.
"When we talk about cancer and its link to abnormal gene regulation, we have to ask the question why are these genes misfiring? In the end, it boils down to the protein machinery that makes up and regulates chromatin," he explained. "You could have mutations in the oncogenic or tumor suppressor genes that lead to cancer or you could have abnormalities in the proteins that regulate chromatin around these genes leading to cancer."
The next step for Arya and his team is to study the mechanisms by which chromatin is regulated, and how those lead to genes being switched "on" and "off," genes being repaired in response to mutations, and genes being replicated during cell division. Arya believes that a molecular-level understanding of such mechanisms could lead to the development of better drugs that will directly target the chromatin around abnormally regulated genes to correct their activity.
"In fact, there are already drugs being developed called HDIs (histone deacetylase inhibitors) that can modulate structure of chromatin around oncogenic genes so as to inhibit cancer progression, though their exact mechanisms are not fully known," Arya said.
"The scientific community is quite fascinated by DNA and they tend to forget that DNA is rarely present in its naked double-stranded helix form in higher organisms like humans, but that it is always associated with proteins in this complex aggregate we call chromatin," he added. "Undoubtedly, DNA codes for nearly all the proteins and RNAs manufactured inside our cells but how, when, and which genes are turned on and off is almost completely determined by the structure, dynamics, and chemical properties of chromatin. …We now know how chromatin compacts and what its internal structure looks like. "But we are far from solving the mystery of the mechanisms by which chromatin exercises dynamic control over DNA."
PNAS paper, "Evidence for heteromorphic chromatin fibers from analysis of nucleosome interactions," by UCSD nanoengineering professor Gaurav Arya, Tamar Schlick of New York University, Sergei Grigoryev and Sarah Corell from Penn State University, and Chris Woodcock from the University of Massachusetts.
Source:
Andrea Siedsma
University of California - San Diego
http://www.medicalnewstoday.com
Más salud, más longevidad
María Jesús Ribas, EFE
Para vivir más años
Más salud, más longevidad
¿Cuál es la clave para que las personas se conviertan en centenarias? Además de llevar un estilo de vida saludable y contar con una dotación genética adecuada, para ser longevo/a hay que mantenerse activo y en sintonía con las últimas tendencias tecnológicas y sociales.
Para vivir más años
Utilizar dispositivos electrónicos como el iPod, un reproductor multimedia portátil que permite ver música, imágenes y videos, así como navegar por la red Internet por medio del ordenador o seguir las noticias y los eventos más actuales a través de la televisión, no sólo son actividades que permiten divertirse, informarse y pasar el tiempo.
Estos entretenimientos también pueden ayudar a algunas personas a vivir más años e incluso a superar el siglo de existencia, según se desprende de una encuesta anual entre gente de más de cien años efectuada en Estados Unidos, por la organización Evercare, un plan de seguros de salud que se especializa en personas mayores, incapacitadas y con enfermedades crónicas.
La Oficina de censos de EU calcula que en este país viven más de 80 mil personas de 100 años de edad o más, y se espera que esa cifra vaya en aumento en las próximas décadas.
La organización Evercare entrevistó a cien de estas personas centenarias, dentro de una investigación llamada “100 at 100 Survey”, (estudio 100 a 100), para averiguar las posibles claves de un envejecimiento exitoso.
Envejecer “con éxito” no consiste simplemente en llegar con vida a los cien años de edad, en las condiciones que sea, es decir “sobreviviendo o durando” sino que radica en poder “soplar la velitas con fuerza cuando lleguen los cumpleaños” en esa etapa de la vida, es decir en disfrutar de más años con calidad de vida: en el mejor estado físico, psicológico y anímico posible.
Fe, espiritualidad y pensar
Entre los hallazgos importantes de la encuesta de Evercare destaca la predisposición de los centenarios a vivir en sintonía con las tendencias y los sucesos actuales, mantener estilos de vida saludables, y estimar mucho la fe y la espiritualidad.
Una encuesta anterior de Evercare había indicado que los centenarios atribuían su longevidad a la fe y al cuidado espiritual más que a los genes y los cuidados médicos.
La investigación descubrió que casi un tercio de los encuestados veía en la televisión, algún “reality show” (programa de tele-realidad), mientras que el 27 por ciento veía la popular cadena MTV o videos musicales. El seis por ciento pasaba un tiempo considerable navegando por Internet y el cuatro por ciento aseguraba haber escuchado música en un dispositivo iPod.
Asimismo, el 40 por ciento de los encuestados afirmó que para enterarse de noticias y eventos de actualidad leía los periódicos, mientras que el 68 por ciento se informaba mediante la televisión.
Finalmente, el ochenta y dos por ciento de los encuestados aseguró que sus costumbres alimentarias habían mejorado o se mantenían igual, en comparación con hace cinco décadas.
"Hay cada vez más evidencia que sugiere que ejercitar el cerebro podría en realidad beneficiar la salud", ha asegurado al comentar la encuesta de Evercare, la doctora Dellara Terry, codirectora del Estudio de centenarios de Nueva Inglaterra, en EU.
Obviamente, con “estar a la última” y seguir las nuevas tendencias tecnológicas no basta. Para vivir más años con calidad, hay que seguir la tradicional receta repetida una y mil veces por los médicos: llevar un estilo de vida saludable, basado en una alimentación completa, equilibrada y baja en grasas, la práctica regular de ejercicio físico y la reducción o eliminación de hábitos tóxicos como fumar o beber alcohol en exceso.
Si bien unos “buenos genes” pueden ayudar a vivir más, una vida más saludable también es importante, según los médicos. “Mantener buenas conductas de salud durante toda la vida podría llevar a una mayor supervivencia y mejor salud", señala Ferry.
El secreto de la longevidad parece estar más relacionado con un estilo de vida saludable que con condicionantes genéticos, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona dirigido por el doctor Adolfo Díez Pérez, que analizó la salud de los huesos de un hombre centenario recientemente fallecido.
El equipo estudió la masa ósea y efectuó el análisis genético de un varón que gozaba "de una salud envidiable" cuando tenía 113 años, junto con cuatro miembros de su familia: un hermano de 101 años, dos hijas de 81 y 77 años y un sobrino de 85, todos ellos nacidos y residentes en un pequeño pueblo de Menorca.
El estado de los huesos de este hombre, quien acudió todos los días en bicicleta a cuidar el huerto familiar hasta los 102 años de edad, era excelente, con un índice de masa ósea bueno, sin ninguna curvatura anómala y ni una sola fractura.
Los científicos buscaron una serie de mutaciones genéticas asociadas con la buena densidad mineral ósea y la longevidad, pero ninguno de los miembros de la familia las presentaban.
Los investigadores creen que el excelente estado de salud general de esta familia, y especialmente el del hombre de 113 años, se debió probablemente, a la dieta mediterránea, al clima moderado de la isla, a la ausencia de estrés y a la actividad física regular.
.http://www.univision.com
Para vivir más años
Más salud, más longevidad
¿Cuál es la clave para que las personas se conviertan en centenarias? Además de llevar un estilo de vida saludable y contar con una dotación genética adecuada, para ser longevo/a hay que mantenerse activo y en sintonía con las últimas tendencias tecnológicas y sociales.
Para vivir más años
Utilizar dispositivos electrónicos como el iPod, un reproductor multimedia portátil que permite ver música, imágenes y videos, así como navegar por la red Internet por medio del ordenador o seguir las noticias y los eventos más actuales a través de la televisión, no sólo son actividades que permiten divertirse, informarse y pasar el tiempo.
Estos entretenimientos también pueden ayudar a algunas personas a vivir más años e incluso a superar el siglo de existencia, según se desprende de una encuesta anual entre gente de más de cien años efectuada en Estados Unidos, por la organización Evercare, un plan de seguros de salud que se especializa en personas mayores, incapacitadas y con enfermedades crónicas.
La Oficina de censos de EU calcula que en este país viven más de 80 mil personas de 100 años de edad o más, y se espera que esa cifra vaya en aumento en las próximas décadas.
La organización Evercare entrevistó a cien de estas personas centenarias, dentro de una investigación llamada “100 at 100 Survey”, (estudio 100 a 100), para averiguar las posibles claves de un envejecimiento exitoso.
Envejecer “con éxito” no consiste simplemente en llegar con vida a los cien años de edad, en las condiciones que sea, es decir “sobreviviendo o durando” sino que radica en poder “soplar la velitas con fuerza cuando lleguen los cumpleaños” en esa etapa de la vida, es decir en disfrutar de más años con calidad de vida: en el mejor estado físico, psicológico y anímico posible.
Fe, espiritualidad y pensar
Entre los hallazgos importantes de la encuesta de Evercare destaca la predisposición de los centenarios a vivir en sintonía con las tendencias y los sucesos actuales, mantener estilos de vida saludables, y estimar mucho la fe y la espiritualidad.
Una encuesta anterior de Evercare había indicado que los centenarios atribuían su longevidad a la fe y al cuidado espiritual más que a los genes y los cuidados médicos.
La investigación descubrió que casi un tercio de los encuestados veía en la televisión, algún “reality show” (programa de tele-realidad), mientras que el 27 por ciento veía la popular cadena MTV o videos musicales. El seis por ciento pasaba un tiempo considerable navegando por Internet y el cuatro por ciento aseguraba haber escuchado música en un dispositivo iPod.
Asimismo, el 40 por ciento de los encuestados afirmó que para enterarse de noticias y eventos de actualidad leía los periódicos, mientras que el 68 por ciento se informaba mediante la televisión.
Finalmente, el ochenta y dos por ciento de los encuestados aseguró que sus costumbres alimentarias habían mejorado o se mantenían igual, en comparación con hace cinco décadas.
"Hay cada vez más evidencia que sugiere que ejercitar el cerebro podría en realidad beneficiar la salud", ha asegurado al comentar la encuesta de Evercare, la doctora Dellara Terry, codirectora del Estudio de centenarios de Nueva Inglaterra, en EU.
Obviamente, con “estar a la última” y seguir las nuevas tendencias tecnológicas no basta. Para vivir más años con calidad, hay que seguir la tradicional receta repetida una y mil veces por los médicos: llevar un estilo de vida saludable, basado en una alimentación completa, equilibrada y baja en grasas, la práctica regular de ejercicio físico y la reducción o eliminación de hábitos tóxicos como fumar o beber alcohol en exceso.
Si bien unos “buenos genes” pueden ayudar a vivir más, una vida más saludable también es importante, según los médicos. “Mantener buenas conductas de salud durante toda la vida podría llevar a una mayor supervivencia y mejor salud", señala Ferry.
El secreto de la longevidad parece estar más relacionado con un estilo de vida saludable que con condicionantes genéticos, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona dirigido por el doctor Adolfo Díez Pérez, que analizó la salud de los huesos de un hombre centenario recientemente fallecido.
El equipo estudió la masa ósea y efectuó el análisis genético de un varón que gozaba "de una salud envidiable" cuando tenía 113 años, junto con cuatro miembros de su familia: un hermano de 101 años, dos hijas de 81 y 77 años y un sobrino de 85, todos ellos nacidos y residentes en un pequeño pueblo de Menorca.
El estado de los huesos de este hombre, quien acudió todos los días en bicicleta a cuidar el huerto familiar hasta los 102 años de edad, era excelente, con un índice de masa ósea bueno, sin ninguna curvatura anómala y ni una sola fractura.
Los científicos buscaron una serie de mutaciones genéticas asociadas con la buena densidad mineral ósea y la longevidad, pero ninguno de los miembros de la familia las presentaban.
Los investigadores creen que el excelente estado de salud general de esta familia, y especialmente el del hombre de 113 años, se debió probablemente, a la dieta mediterránea, al clima moderado de la isla, a la ausencia de estrés y a la actividad física regular.
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Región china de Xinjiang tiene 1.211 habitantes mayores de 100 años
La región autónoma uygur de Xinjiang, en el noroeste de China, tiene entre su población a 1.211 personas que superan los 100 años de edad, confirmó el jueves el comité local sobre envejecimiento.
Li Jianrong, portavoz del comité, indicó que dicha cifra representa un notable incremento respecto a los 865 del año 1987.
De acuerdo con una encuesta, hasta finales de marzo en Xinjiang vivían 203.592 personas mayores de 80 años, destacó Li.
La mayoría de los centenarios de Xinjiang son de minorías étnicas y viven en las zonas rurales.
En la región, se cree que la dieta local, que incluye té, pasta de maíz, nueces y albaricoques de Xinjiang, ha contribuido a la longevidad de los habitantes locales, precisó el portavoz, quien agregó que los ciudadanos longevos se muestran optimistas sobre su vida.
La mejora del nivel de vida y los servicios sanitarios constituye otro importante factor que también ha favorecido la longevidad de la población de Xinjiang, agregó Li. (Xinhua)
07/08/2009
http://spanish.peopledaily.com.
Li Jianrong, portavoz del comité, indicó que dicha cifra representa un notable incremento respecto a los 865 del año 1987.
De acuerdo con una encuesta, hasta finales de marzo en Xinjiang vivían 203.592 personas mayores de 80 años, destacó Li.
La mayoría de los centenarios de Xinjiang son de minorías étnicas y viven en las zonas rurales.
En la región, se cree que la dieta local, que incluye té, pasta de maíz, nueces y albaricoques de Xinjiang, ha contribuido a la longevidad de los habitantes locales, precisó el portavoz, quien agregó que los ciudadanos longevos se muestran optimistas sobre su vida.
La mejora del nivel de vida y los servicios sanitarios constituye otro importante factor que también ha favorecido la longevidad de la población de Xinjiang, agregó Li. (Xinhua)
07/08/2009
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Un profesor de Stanford secuencia su genoma a bajo coste y con dos colegas
JUDITH DE JORGE | MADRID Actualizado Lunes, 10-08-09 a las 21:19
La primera vez que los científicos consiguieron descifrar el mapa del ADN humano en 2001, el esfuerzo costó cientos de millones de dólares y el trabajo duro de más de 250 personas. El año pasado, secuenciar el genoma todavía no bajaba de los 250.000 dólares y requería la participación de casi 200 profesionales. En otras palabras, si uno quería conocer sus secretos genéticos más ocultos, tenía que estar dispuesto a pagar el precio de un Boeing 747 y reclutar a un equipo de especialistas que podría llenar la mitad del avión. Un antojo para muy pocos bolsillos.
En estas circunstancias, las predicciones anunciadas por muchos científicos de que cada ser humano podría en un futuro conocer sus entrañas genéticas para prevenir enfermedades o enfrentarse a las que ya padece, parecía quedar muy lejos para el común de los mortales. Sin embargo, contra todo pronóstico, un profesor de la Universidad de Stanford (California) ha llevado el «low cost» al mundo de la genética. Parece increíble, pero Stephen Quake, profesor de Bioengeniería, asegura que ha secuenciado su propio genoma por menos de 50.000 dólares y con la ayuda de sólo dos colegas.
«La democratización del genoma»
«Ésta es la primera demostración de que no necesitas un centro especializado para secuenciar el genoma humano», afirma Quake, quien no duda en calificar su trabajo como «la democratización de la revolución genómica». Ahora, «cualquiera puede jugar a este juego», asegura en la revista Nature Biotechnology. Para poder leer su genoma, el experto utilizó un instrumento disponible en el mercado, del tamaño de un refrigerador, denominado Helicos Biosciences SMS Heliscope. En vez de generar miles de copias del ADN del sujeto, la máquina utiliza una nueva técnica con una única molécula, lo que reduce el coste y el esfuerzo de la tarea. El genoma de Quake está a disposición de los investigadores de todo el mundoEl genoma de Quake, del que se ha logrado secuenciar el 95%, está ahora a disposición de los investigadores de todo el mundo que quieran analizarlo. Curiosamente, el propio Quake descubrió algunos aspectos sobre sí mismo que desconocía. Uno de ellos es que es portador de una rara mutación asociada con un trastorno de corazón. La buena noticia es que está genéticamente predispuesto a responder bien a las medicinas para disminuir el colesterol. El profesor también se enteró de otra cosa: Su código genético contiene un gen que se relaciona a menudo con el incremento de los comportamientos «desagradables». «Por supuesto, no necesitas mi genoma para saber eso. Mi mujer te lo podría haber dicho y, ciertamente, el decano también», bromea Quake.
Bromas aparte, rebajar el coste de la secuenciación del genoma puede significar un paso realmente importante en la historia de la salud humana. Cuantos más ejemplos del código genético humano tengan los científicos, más podrán conocer sobre los genes específicos y las mutaciones que nos hacen diferentes, las enfermedades que nos hacen daño y nuestra posible respuesta a los medicamentos. De igual forma, los especialistas podrían dar a sus pacientes una «medicina personalizada» según su perfil genético
http://www.abc.es
El derecho a morir en una habitación individual
Actualizado viernes 07/08/2009 13:08 (CET)
JOSÉ RAMÓN SUÁREZ
MADRID.- En un hospital el fallecimiento del compañero de habitación es un trago amargo que algunos pacientes tienen que pasar, sobre todo en una Unidad de Cuidados Paliativos. La conocida como "Ley de la muerte digna" de Andalucía recoge el derecho del enfermo terminal a una estancia individual. Las instituciones sanitarias de esta comunidad, públicas y privadas, tendrán un plazo de dos años para cumplir con este propósito tras la aprobación de la normativa.
"¿Posible? Posible debe ser. ¿Difícil? Difícil es, evidentemente", dice Pablo Simón, de la Escuela Andaluza de Salud Pública, miembro del Comité Nacional de Bioética y uno de los integrantes del equipo que redactó el texto legal. "Ahora la Administración lo que tiene que hacer es poner recursos y cumplir", opina. Fue la consejera de Salud, María Jesús Montero, quien pidió al grupo de trabajo que elaboró el texto legal incluir este compromiso.
El Proyecto de Ley de Derechos y Garantías de la Dignidad de la Persona en el Proceso de la Muerte (la ley de la muerte digna) ha sido criticado por no avanzar y reconocer garantías que ya existían. Sin embargo, presenta aspectos novedosos tanto para los enfermos como para los profesionales.
En el caso de que el paciente se encontrara incapacitado para tomar decisiones, el artículo 10 establece un orden de preferencia en las personas que han de sustituirlo para hablar con el médico y para prestar los consentimientos necesarios en la atención clínica que se le practica.
La primera persona que supliría al enfermo sería la designada específicamente por éste en la declaración de voluntad vital anticipada; si no, quien actúe como representante legal; luego, el cónyuge o persona vinculada por análoga relación de afectividad; y, por último, el familiar de grado más próximo y, dentro de este grupo, el de mayor edad.
Valoración de la capacidad del paciente
Otro aspecto innovador, no recogido en ninguna otra ley nacional o autonómica, es el establecimiento de reglas para evaluar la competencia de los enfermos. Se establecen cinco factores orientadores para determinar si el paciente está incapacitado para tomar decisiones. "Se ha partido de los cuatro criterios internacionales que están circulando en la literatura y, además, un quinto criterio memorístico que viene de una ley británica", explica el médico Pablo Simón.
Entre esas pautas se encuentra la dificultad del paciente para comprender y retener la información a la hora de tomar decisiones; para utilizar los datos que se le aportan de forma lógica; el fallo en la apreciación de las consecuencias de las diferentes alternativas y el no tomar finalmente una decisión o comunicarla.
Asimismo, ante una determinación médica que conlleve una limitación del tratamiento, el artículo 21 requiere la opinión coincidente de, al menos, otros dos profesionales de los que participen en la atención sanitaria del paciente", debiendo ser uno de ellos médico. Simón comenta que este punto "evita el riesgo del subjetivismo del profesional".
En opinión del miembro del Comité Nacional de Bioética, "esta ley se anuda en torno al desarrollo de los paliativos, que son el pilar básico de la muerte digna. No favorece, en contra de lo que dice la gente, la eutanasia o el suicidio asistido, nadie de los que hemos hecho esta ley pensamos así. El pilar básico de la muerte digna es un buen desarrollo de los Cuidados Paliativos".
En España no está reconocida una especialidad en este campo de la Medicina, aunque se baraja la instauración de un área de capacitación específica que reconozca el perfil de este tipo de atención.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/08/07
JOSÉ RAMÓN SUÁREZ
MADRID.- En un hospital el fallecimiento del compañero de habitación es un trago amargo que algunos pacientes tienen que pasar, sobre todo en una Unidad de Cuidados Paliativos. La conocida como "Ley de la muerte digna" de Andalucía recoge el derecho del enfermo terminal a una estancia individual. Las instituciones sanitarias de esta comunidad, públicas y privadas, tendrán un plazo de dos años para cumplir con este propósito tras la aprobación de la normativa.
"¿Posible? Posible debe ser. ¿Difícil? Difícil es, evidentemente", dice Pablo Simón, de la Escuela Andaluza de Salud Pública, miembro del Comité Nacional de Bioética y uno de los integrantes del equipo que redactó el texto legal. "Ahora la Administración lo que tiene que hacer es poner recursos y cumplir", opina. Fue la consejera de Salud, María Jesús Montero, quien pidió al grupo de trabajo que elaboró el texto legal incluir este compromiso.
El Proyecto de Ley de Derechos y Garantías de la Dignidad de la Persona en el Proceso de la Muerte (la ley de la muerte digna) ha sido criticado por no avanzar y reconocer garantías que ya existían. Sin embargo, presenta aspectos novedosos tanto para los enfermos como para los profesionales.
En el caso de que el paciente se encontrara incapacitado para tomar decisiones, el artículo 10 establece un orden de preferencia en las personas que han de sustituirlo para hablar con el médico y para prestar los consentimientos necesarios en la atención clínica que se le practica.
La primera persona que supliría al enfermo sería la designada específicamente por éste en la declaración de voluntad vital anticipada; si no, quien actúe como representante legal; luego, el cónyuge o persona vinculada por análoga relación de afectividad; y, por último, el familiar de grado más próximo y, dentro de este grupo, el de mayor edad.
Valoración de la capacidad del paciente
Otro aspecto innovador, no recogido en ninguna otra ley nacional o autonómica, es el establecimiento de reglas para evaluar la competencia de los enfermos. Se establecen cinco factores orientadores para determinar si el paciente está incapacitado para tomar decisiones. "Se ha partido de los cuatro criterios internacionales que están circulando en la literatura y, además, un quinto criterio memorístico que viene de una ley británica", explica el médico Pablo Simón.
Entre esas pautas se encuentra la dificultad del paciente para comprender y retener la información a la hora de tomar decisiones; para utilizar los datos que se le aportan de forma lógica; el fallo en la apreciación de las consecuencias de las diferentes alternativas y el no tomar finalmente una decisión o comunicarla.
Asimismo, ante una determinación médica que conlleve una limitación del tratamiento, el artículo 21 requiere la opinión coincidente de, al menos, otros dos profesionales de los que participen en la atención sanitaria del paciente", debiendo ser uno de ellos médico. Simón comenta que este punto "evita el riesgo del subjetivismo del profesional".
En opinión del miembro del Comité Nacional de Bioética, "esta ley se anuda en torno al desarrollo de los paliativos, que son el pilar básico de la muerte digna. No favorece, en contra de lo que dice la gente, la eutanasia o el suicidio asistido, nadie de los que hemos hecho esta ley pensamos así. El pilar básico de la muerte digna es un buen desarrollo de los Cuidados Paliativos".
En España no está reconocida una especialidad en este campo de la Medicina, aunque se baraja la instauración de un área de capacitación específica que reconozca el perfil de este tipo de atención.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/08/07
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